MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 76 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Impact of single nucleotide polymorphism in tumor necrosis factor-α gene 308G/A in Egyptian asthmatic children and wheezing infants.

Bronchial asthma is a common disease with multiple determinants that include genetic variation. Although tumor necrosis factor alpha (TNF-α) is a major pro-inflammatory cytokine, the functions of genetic polymorphisms in this cytokine has not been thoroughly examined in the context of asthma pathology. Therefore, we aimed to investigate whether single nucleotide polymorphism (SNP) in TNF-α is associated with asthma and wheezing and whether the association is related to the severity of the disease and other epidemiological factors. Frequencies of TNF-α-308G/A polymorphism were compared in 100 a

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23376082Открыть статью

Genome-wide single nucleotide polymorphism typing method for identification of Bacillus anthracis species and strains among B. cereus group species.

As an issue of biosecurity, species-specific genetic markers have been well characterized. However, Bacillus anthracis strain-specific information is currently not sufficient for traceability to identify the origin of the strain. By using genome-wide screening using short read mapping, we identified strain-specific single nucleotide polymorphisms (SNPs) among B. anthracis strains including Japanese isolates, and we further developed a simplified 80-tag SNP typing method for the primary investigation of traceability. These 80-tag SNPs were selected from 2,965 SNPs on the chromosome and the pXO1

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20554827Открыть статью

Significant association of a single nucleotide polymorphism in the tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene promoter with human narcolepsy.

Narcolepsy is a sleep disorder in which multiple factors, including environmental and genetic factors, are involved. A genetic factor strongly associated with the disorder has been found in the human leukocyte antigen (HLA) class II region: the haplotype, DRB1*1501-DQB1*0602, predisposes to narcolepsy. No susceptibility genes other than the HLA-haplotype have been found. In this paper, we performed an association study of the tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene located in the HLA class III region with human narcolepsy, in which we examined the known single-nucleotide polymorphisms (SN

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10488740Открыть статью

Comparison of a single-step with a multistep single nucleotide polymorphism best linear unbiased predictor model for genomic evaluation of conformation traits in German Holsteins.

Genomic evaluation based on a single-step model uses all available data of phenotype, genotype, and pedigree; therefore, it should provide unbiased genomic breeding values with a higher correlation of prediction than the current multistep genomic model. Since 2019, a mixed reference population of cows and bulls has been applied to the routine multistep genomic evaluation in German Holsteins. For a fair comparison between the single-step and multistep genomic models, the same phenotype, genotype, and pedigree data were used. Because of its simple structure of the standard multitrait animal mode

Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35181130Открыть статью

Single nucleotide polymorphisms in nucleotide excision repair genes XPA, XPD, XPG and ERCC1 in advanced colorectal cancer patients treated with first-line oxaliplatin/fluoropyrimidine.

BACKGROUND/AIMS: Oxaliplatin damages the DNA, leading to apoptosis. XPA, XPD, ERCC1 and XPG genes are involved in DNA repair, and single nucleotide polymorphisms (SNPs) in these genes can influence the efficacy of oxaliplatin. We examined SNPs in these genes and correlated the results with time to progression (TTP), overall survival and response to oxaliplatin in 42 advanced colorectal cancer patients (CRC) treated with first-line oxaliplatin/fluoropyrimidine. METHODS: DNA was obtained from peripheral blood cells, and the allelic discrimination assay was used to analyze the XPA 5'UTR T/C, XPD

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18204222Открыть статью

Single-nucleotide polymorphisms of nucleotide excision repair genes and their association with overall survival in North Indian lung cancer patients treated with platinum-based doublet chemotherapy.

BACKGROUND: The aim of the study is to understand the association of Nucleotide excision repair (NER) inter-genetic polymorphic combinations with overall survival (OS) in lung cancer as well as its histological subtypes in the North Indian population. MATERIALS AND METHODS: Genotyping was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. For survival analysis, the univariate Kaplan-Meier and multivariate Cox regression model were applied. Recursive partitioning method, survival analysis tree was applied to study unfavorable genotypic combinations in NER singl

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37006075Открыть статью

Xeroderma pigmentosum complementation group C single-nucleotide polymorphisms in the nucleotide excision repair pathway correlate with prolonged progression-free survival in advanced ovarian cancer.

BACKGROUND: The nucleotide excision repair (NER) pathway is the principal DNA repair pathway for removing bulky platinum DNA adducts. Suboptimal DNA repair may lead to improved response to platinum agents. The objective of this study was to determine whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in NER pathway genes could be markers of platinum response in ovarian cancer. METHODS: The authors identified patients with advanced-stage, papillary serous ovarian cancer who underwent primary cytoreductive surgery followed by platinum-based chemotherapy. DNA was isolated from peripheral blood speci

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21751198Открыть статью

Identification of Hub Genes, Single-Nucleotide Polymorphisms, and Potential Drug Targets In Breast Cancer Using Transcriptomic Analysis.

HER2-positive (HER2+) breast cancer often develops resistance to therapies like Lapatinib, potentially involving mitochondrial metabolic and redox reprogramming. This study aimed to identify mitochondrial oxidative stress-related genes (MOS-DEGs) as biomarkers of resistance and to characterize their functional nsSNPs and structural impacts. RNA-seq datasets (GSE231524, GSE231525) were analyzed using DESeq2 to identify DEGs, which were intersected with mitochondrial oxidative stress genes to obtain MOS-DEGs. Functional enrichment, PPI analysis, ROC analysis, expression profiling, and survival a

СтатьяVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42372043Открыть статью

Association of Single-Nucleotide Polymorphisms, rs693 and rs1042031, in the APOB Gene with the Risk of Prostatic Diseases among Lebanese Males.

PURPOSE: Examining the relationship of the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs693C>T and rs1042031G>A in the APOB gene with the risks of prostatic diseases and identifying candidate common genetic markers for prostate cancer (PCa) and benign prostate hyperplasia (BPH) in Lebanese men. MATERIALS AND METHODS: Blood leukocyte DNA from 177 individuals (including 63 healthy subjects, 59 individuals with confirmed PCa, and 55 individuals with clinical BPH) was genotyped using the PCR-RFLP method. Associations were assessed by calculating odds ratios (ORs) based on allele frequencies and genot

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42663203Открыть статью

Immune-related genetic single-nucleotide polymorphisms contribute to prognosis and response to chemotherapy in patients with acute lymphoblastic leukemia.

The immune system is essential for immuno-surveillance and the generation of anti-tumor immunity. However, the role of immune-related single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the susceptibility and progression of acute lymphoblastic leukemia (ALL) is currently unknown. Here, we selected and analyzed 28 immune-related SNPs in 201 ALL patients and 228 healthy controls. We uncovered five important SNPs related to ALL susceptibility, including in TGFB1(rs1800469), GATA3 (rs3824662), TNFA (rs1800629), PARP1 (rs1805414), and IL6R (rs2228145). PARP1 (rs1805414) and GATA3 (rs3824662) were also associ

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40299016Открыть статью

Single-nucleotide polymorphisms in genes involved in folate metabolism or selected other metabolites and risk for gestational diabetes mellitus.

BACKGROUND: There are conflicting results on the potential correlation between folic acid and gestational diabetes mellitus (GDM), and the correlation between genetic factors related to folic acid metabolism pathways and GDM remains to be revealed. AIM: To examine the association between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of enzyme genes in the folate metabolite pathway as well as that between GDM-related genes and risk for GDM. METHODS: A nested case-control study was conducted with GDM cases (n = 412) and healthy controls (n = 412). DNA was extracted blood samples and SNPs were genotyp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40487628Открыть статью

Identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with heat stress and milk production traits in Chinese holstein cows.

BACKGROUND: Heat stress (HS) poses a significant challenge to the dairy industry, affecting both the health and productivity of dairy cows. Identifying candidate genes and single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with HS is critical to improving heat tolerance of dairy cows. In our previous work, the eukaryotic translation initiation factor 4E (EIF4E), heat shock protein family A member 4 (HSPA4), and inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 (ITPR2) genes were found to play critical roles in the HS response of dairy cows. RESULTS: In this study, we further validated the gene expr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40419962Открыть статью

Do Single-Nucleotide Polymorphisms Affect Pain Intensity and Sufentanil Analgesia After Pediatric Scoliosis Correction Surgery?

Pain management in children remains a challenge. Postoperative pain assessment, which currently relies on behavioral and subjective scales, could be enhanced by the identification of single nucleotide polymorphisms effect on pain thresholds and opioid metabolism. This study explores the impact of nine SNPs-rs1799971, rs4680, rs4633, rs6269, rs4818 (with catechol-o-methyltransferase haplotypes), rs7832704, rs1801253, and rs1045642-on postoperative pain intensity, opioid requirements, coanalgesic use, C-reactive protein levels, and post-anesthesia care unit length of stay. This study involved 42

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40331998Открыть статью

Single-nucleotide polymorphisms of TLR4 and GAS7 linked to primary open-angle glaucoma among patients of Shenyang, China.

The potential for adverse outcomes and classifications of glaucoma differ among race, country, gender, and family medical history. Nearly, 50 represent candidate genes are considered as potential contributors to the happening for the primary open-angle glaucoma (POAG) since the advent of GWASs. Our investigation is the first to report the Toll-like receptor 4 (TLR4) and growth arrest-specific 7 (GAS7) among people in Shenyang, China; to investigate whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in (TLR4) or GAS7 gene are risk factors for POAG among people in Shenyang, China; and also to explor

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38240248Открыть статью

Genome-wide association study for metabolic syndrome reveals APOA5 single nucleotide polymorphisms with multilayered effects in Koreans.

BACKGROUND AND PURPOSE: Genome-wide association studies (GWAS) of metabolic syndrome (MetS) have predominantly focused on non-Asian populations, with limited representation from East Asian cohorts. Moreover, previous GWAS analyses have primarily emphasized the significance of top single nucleotide polymorphisms (SNPs), poorly explaining other SNP signals in linkage disequilibrium. This study aimed to reveal the interaction between rs651821 and rs2266788, the principal variants of apolipoprotein A5 (APOA5), within the most significant loci identified through GWAS on MetS. METHODS: GWAS on MetS

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39198834Открыть статью

Evaluation of the Copy Number Variants and Single-Nucleotide Polymorphisms of ABCA3 in Newborns with Respiratory Distress Syndrome-A Pilot Study.

Background and Objectives: Respiratory distress syndrome (RDS) in preterm infants commonly occurs due to the immaturity-related deficiency of pulmonary surfactant. Beyond prematurity, various environmental and genetic factors can influence the onset and progression of RDS. This study aimed to analyze three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the ABCA3 gene to assess the ABCA3 gene as a candidate gene for susceptibility to RDS and overall survival in newborns and to evaluate the utility of MLPA in RDS neonatal patients. Materials and Methods: Three SNPs were chosen and genotyped in a coho

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38541145Открыть статью

Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms of Liver X Receptor Alpha (LXR-α) Gene in Diabetic Kidney Disease.

Introduction Genetic factors significantly contribute to the progression of diabetic kidney disease (DKD), which is one of the world's most common causes of chronic kidney disease (CKD). Inflammation, glucose homeostasis, and lipid metabolism are all significantly influenced by the liver X receptor alpha (LXR-α) gene. Single nucleotide polymorphisms in the liver X receptor alpha gene may result in the altered function of the gene, making the individual susceptible to DKD. The purpose of this article is to examine the frequency of expression of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in exon 7 o

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39569292Открыть статью

Genome-wide Association Studies of REST Gene Associated Neurological Diseases/traits with Related Single Nucleotide Polymorphisms.

BACKGROUND: Genome-wide association studies (GWAS) have been used to explore the connections between genotypes and phenotypes by comparing the genotype frequencies of genetic changes in individuals with similar origins but distinct traits. OBJECTIVES: The aim is to employ the GWAS catalog to identify and investigate the various correlations between genotypes and phenotypes of the REST gene. METHODS: In this study, we utilized a large dataset of GWAS comprising 62,218,976 individuals in 112 studies and 122 associations with 122 traits (www.ebi.ac.uk/gwas/genes/REST) from European, Asian, Hisp

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37518996Открыть статью

The Potential of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) as Biomarkers and Their Association with the Increased Risk of Coronary Heart Disease: A Systematic Review.

Human genetic analyses and epidemiological studies showed a potential association between several types of gene polymorphism and the development of coronary heart disease (CHD). Many studies on this pertinent topic need to be investigated further to reach an evidence-based conclusion. Therefore, in this current review, we describe several types of gene polymorphisms that are potentially linked to CHD. A systematic review using the databases EBSCO, PubMed, and ScienceDirect databases was searched until October of 2022 to find relevant studies on the topic of gene polymorphisms on risk factors f

Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37179817Открыть статью

Interleukin 12B rs3212227 and rs6887695 single nucleotide polymorphisms are associated with the susceptibility to preeclampsia: Genetic, haplotype and bioinformatics analysis.

It is well-known that functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) in IL-12B gene might intensely change the protein expression level, or modify its functions, which might result in immune disorders. The association between common IL-12B SNPs with preeclampsia (PE) risk has remained unclear yet. In a case-control study, 253 PE patients and 250 healthy subjects were genotyped for SNPs in IL-12B rs3212227 by PCR-RFLP and in IL-12B rs6887695 by AS-PCR. Novel in-silico analysis were performed to predict the potential functions of these polymorphisms, as well. The rs3212227 variation in IL12B

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36842370Открыть статью