OBJECTIVE: Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy (PHHI) is a disorder of glucose metabolism that is characterized by dysregulated secretion of insulin from pancreatic beta-cells. This disease has been reported to be associated with mutations of the sulfonylurea receptor SUR1 (ABCC8) or the inward-rectifying potassium channel Kir6.2 (KCNJ11), which are two subunits of the pancreatic beta-cell ATP-sensitive potassium channel.
PATIENTS AND METHODS: In 14 Japanese PHHI patients, all exons of SUR1 and Kir6.2 genes were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and direct sequenci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the effects of AP-Q on CCl(4)-induced acute liver injury, delayed outward potassium current (I(K)), inward rectifier potassium current (I(K1)) and calcium release-activated calcium current (I(CRAC)) in isolated rat hepatocytes.
METHODS: A single dose of CCl(4) (10 microg/mL, ip) was injected to induce acute liver injury in rats. Serum aminotransferase activities were determined. Whole cell patch-clamp techniques were used to investigate the effects of AP-Q on delayed outward potassium current (I(K)), inward rectifier potassium current (I(K1)) and calcium release-activated calciu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac ventricular myocytes possess an extensive t-tubular system that facilitates the propagation of membrane potential across the cell body. It is well established that ionic currents at the restricted t-tubular space may lead to significant changes in ion concentrations, which, in turn, may affect t-tubular membrane potential. In this study, we used the whole cell patch-clamp technique to study accumulation and depletion of t-tubular potassium by measuring inward rectifier potassium tail currents (I(K1,tail)), and inward rectifier potassium current (I(K1)) "inactivation". At room temperatu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aldosterone-producing adenoma is a major cause of primary aldosteronism. However, the molecular mechanisms underlying aldosterone overproduction remain incompletely understood. The expression of peptide deformylase, which is essential for the maturation of mitochondrially encoded proteins, was significantly upregulated in our previous proteomic analysis. We aimed to elucidate the role of peptide deformylase in aldosterone overproduction.
METHODS: Peptide deformylase expression was validated in enlarged aldosterone-producing adenoma samples harboring different mutations and in adre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral edema is a common finding in a variety of neurological conditions, including ischemic stroke, traumatic brain injury, ruptured cerebral aneurysm, and neoplasia. With the possible exception of neoplasia, most pathological processes leading to edema seem to share similar molecular mechanisms of edema formation. Challenges to brain-cell volume homeostasis can have dramatic consequences, given the fixed volume of the rigid skull and the effect of swelling on secondary neuronal injury. With even small changes in cellular and extracellular volume, cerebral edema can compromise regional or g
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic alcohol consumption is known to be associated with type 2 diabetes (T2D), which is developed by two underlying mechanisms, β-cell dysfunction and insulin resistance. Identification of genetic variants in association with the development of T2D may help explain the genetic risk factors of T2D. In this study, we tried to find out some genetic variations, which interact with alcohol consumption and also are associated with β-cell function through 12 year's follow-up study in Korean population. We performed a genotype association study using the community-based Ansung-Ansan Cohort data (ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genetic examinations and multisteroid profiles have provided the basis for subclassification of aldosterone-producing adenomas (APAs). The objective of the current study was to produce a comprehensive, high-resolution mass spectrometry imaging (MSI) map of APAs in relation to morphometry, immunohistochemical profiles, mutational status, and clinical outcome. The study cohort comprised 136 patients with unilateral primary aldosteronism. Matrix-assisted laser desorption/ionization-Fourier transform-ion cyclotron resonance MSI was conducted, and metabolite profiles were analyzed with genot
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gain-of-function of ATP-sensitive K+ (KATP ) channels because of mutations in the genes encoding SUR1 (ABCC8) or Kir6.2 (KCNJ11) is a major cause of neonatal diabetes mellitus (NDM). Our aim is to determine molecular defects in KATP channels caused by ABCC8 mutations in Asian Indian children with NDM by in vitro functional studies.
METHODS: Wild-type (WT; NM_000352.4) or mutant sulfonylurea receptor 1 (SUR1) and Kir6.2 were co-expressed in COSm6 cells. Biogenesis efficiency and surface expression of mutant channels were assessed by immunoblotting and immunostaining. The response o
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Somatic and germline mutations in the inward-rectifying K(+) channel (KCNJ5) are a common cause of primary aldosteronism (PA) in aldosterone-producing adenoma and familial hyperaldosteronism type III, respectively. Dysregulation of adrenal cell calcium signaling represents one mechanism for mutated KCNJ5 stimulation of aldosterone synthase (CYP11B2) expression and aldosterone production. However, the mechanisms stimulating acute and chronic production of aldosterone by mutant KCNJ5 have not been fully characterized. Herein, we defined the effects of the T158A KCNJ5 mutation (KCNJ5(T158A)) on a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal diabetes is a rare form of monogenic diabetes with onset in the first six months of life occurring in 1/100,000 to 1/400,000 births. Both permanent and transient forms have been described. Permanent neonatal diabetes results predominantly from mutations in the KCNJ11 and ABCC8 genes. Less frequently, mutations of the GATA6 gene, located on chromosome 18 cause a form of permanent neonatal diabetes resulting from pancreatic hypoplasia or agenesis. Other anomalies associated with mutations of this gene have also been reported, most commonly congenital heart disease.
CASE PRE
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The pathogenic base of neonatal diabetes mellitus (NDM) is highly heterogeneous. Sulfonylurea (SU) has been successfully applied in majority of NDM patients with KATP channel mutations; however, its rationality and effectiveness among patients with NDM stemmed from other genetic mutations have not been established. The objective of the present study was to investigate the effectiveness of SU therapy in NDM patients with heterogeneous genetic backgrounds.
METHODS: We identified 16 patients with NDM. These patients underwent SU titration and were followed after successful SU monother
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mechanisms of atrial fibrillation (AF) initiation are incompletely understood. We hypothesized that rate-dependent changes (restitution) in action potential duration (APD) and activation latency are central targets for clinical interventions that induce AF. We tested this hypothesis using clinical experiments and computer models.
METHODS AND RESULTS: In 50 patients (20 persistent, 23 paroxysmal AF, 7 controls), we used monophasic action potential catheters to define left atrial APD restitution, activation latency, and AF incidence from premature extrastimuli. Isoproterenol (n=14),
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is a potentially life-threatening complication of thyrotoxicosis. We conducted a genome-wide association study (GWAS) and a replication study with a total of 123 southern Chinese with TPP (cases) and 1,170 healthy controls and identified a susceptibility locus on chromosome 17q24.3 near KCNJ2 (rs312691: odds ratio (OR) = 3.3; P(meta-analysis) = 1.8 × 10(-14)). All subjects with TPP also had Graves' disease, and subsequent TPP versus Graves' disease comparison confirmed that the association at 17q24.3 was specific to TPP. The area under the curve (AUC) of rs3
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past decades, hypomagnesemia (serum Mg(2+) <0.7 mmol/L) has been strongly associated with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Patients with hypomagnesemia show a more rapid disease progression and have an increased risk for diabetes complications. Clinical studies demonstrate that T2DM patients with hypomagnesemia have reduced pancreatic β-cell activity and are more insulin resistant. Moreover, dietary Mg(2+) supplementation for patients with T2DM improves glucose metabolism and insulin sensitivity. Intracellular Mg(2+) regulates glucokinase, KATP channels, and L-type Ca(2+) channels in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome caused by mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (Mecp2) gene shows abnormalities in autonomic functions in which brain stem norepinephrinergic systems play an important role. Here we present systematic comparisons of intrinsic membrane properties of locus coeruleus (LC) neurons between Mecp2(-/Y) and wild-type (WT) mice. Whole cell current clamp was performed in brain slices of 3- to 4-wk-old mice. Mecp2(-/Y) neurons showed stronger inward rectification and had shorter time constant than WT cells. The former was likely due to overexpression of inward rectifier K(+) (K(ir))4.1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2018eng
AIMS: Andersen-Tawil Syndrome (ATS) and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) are both inherited arrhythmic disorders characterized by bidirectional ventricular tachycardia (VT). The aim of this study was to evaluate the diagnostic value of exercise stress tests for differentiating between ATS and CPVT.
METHODS AND RESULTS: We included 26 ATS patients with KCNJ2 mutations from 22 families and 25 CPVT patients with RyR2 mutations from 22 families. We compared the clinical and electrocardiographic (ECG) characteristics, responses of ventricular arrhythmias (VAs) to exerci
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to explore the frequency of KIR4.1 antibodies in patients with multiple sclerosis (MS) and in control groups using a cell-based assay.
MATERIALS AND METHODS: A transfected HEK-293A cell line expressing KIR4.1 was established to test for the presence of KIR4.1 antibodies in blood serum. We tested 904 subjects, including 188 patients with MS, 264 patients with neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD), 209 patients with other inflammatory neurologic disease (OIND), 203 patients with other noninflammatory neurological disease (OND), and 40 healthy cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although hyperglycemia is common in neonates, especially preterm infants, a diagnosis of neonatal diabetes mellitus (NDM) is rarely made. NDM can be permanent (45%), transient (45%) or syndromic (10%). Of the 95% of identifiable mutations for NDM, methylation defects in 6q24, KCNJ11, ABCC8, and INS account for the majority. Two cases of transient NDM in extremely preterm, 24 weeks' gestational age (GA) triplets, due to a missense mutation c.685G>A in the KCNJ11 gene are presented. Both patients were successfully transitioned from insulin to Glyburide (Glibenclamide) at 2 months of age. Compreh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ETHNOPHARMACOLOGICAL RELEVANCE: Radix Salviae miltiorrhizae (Danshen) and Radix Puerariae lobatae (Gegen) have long been used in traditional Chinese Medicine and serve as the principal herbs in treating cardiovascular disease.
AIMS OF THE STUDY: In the present study, an aqueous extract comprising Danshen and Gegen in the ratio of 7:3 (DG) was investigated for its anti-hypertension in vivo and vasodilative activities ex vivo.
MATERIALS AND METHODS: The anti-hypertensive effect of DG extract was investigated in spontaneously hypertensive rat (SHR) by measuring systolic blood pressure (SBP). Or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования