DNA instability, reflected in altered patterns of short tandem repeat sequences (microsatellites) in dividing cells, has been described in hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC) and in other tumor types. Ovarian cancer (OC), although most often a sporadic cancer, can recur, with HNPCC, as part of the Lynch cancer family syndrome. In an investigation of microsatellite instability (MIN) in 90 OC cases, we found MIN in 3/28 (11%) OC cases with, and 8/62 (13%) without, a family history of cancer. For 2/3 MIN+ OC cases with family cancer history consistent with the Lynch cancer family syndro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A large number of familial Alzheimer disease (FAD) kindreds were examined to determine whether mutations in the amyloid precursor protein (APP) gene could be responsible for the disease. Previous studies have identified three mutations at APP codon 717 which are pathogenic for Alzheimer disease (AD). Samples from affected subjects were examined for mutations in exons 16 and 17 of the APP gene. A combination of direct sequencing and single-strand conformational polymorphism analysis was used. Sporadic AD and normal controls were also examined by the same methods. Five sequence variants were ide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, increased azole-resistant Aspergillus fumigatus (ARAf) isolation has been reported worldwide, and it poses a major threat. The main cause of resistance originates from mutations in the cyp51A gene, which encodes 14α-demethylase. Among the clinical isolates we received before 2024, a designated point mutation in their Cyp51A protein was the main mechanism of resistance for ARAf. However, from 2024, ARAf with tandem repeats (TRs) of 34 or 46 base-pairs in the promoter region of the cyp51A gene and amino acid substitutions in the coding region (TR-ARAf), which have been widely re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with relapsed or refractory FLT3 internal tandem duplication (FLT3-ITD)-positive acute myeloid leukaemia have a poor prognosis, including high frequency of relapse, poorer response to salvage therapy, and shorter overall survival than those with FLT3 wild-type disease. We aimed to assess whether single-agent quizartinib, an oral, highly potent and selective type II FLT3 inhibitor, improves overall survival versus salvage chemotherapy.
METHODS: QuANTUM-R is a randomised, controlled, phase 3 trial done at 152 hospitals and cancer centres in 19 countries. Eligible patients a
Клиническое исследование III фазыСравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2003eng
We previously identified a polymorphic compound short tandem repeat (STR) in the 5'-regulatory region of the cholecystokinin (CCK) gene, and showed that when the STRs were classified into three groups based on length and linkage disequilibrium behavior with neighboring variants, the medium class allele was significantly associated with panic disorder. The present study examined the transcriptional activity of the CCK promoter construct containing the STR and downstream -188A/G variation. The STRs acted as transcriptional repressors with a similar potency among the three classes, but the long (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Certain forms of primary osteoarthritis (OA), particularly those affecting hand joints, have a genetic component. Recent studies have shown suggestive evidence that hand and knee OA are linked with the interleukin-1 (IL-1) region on human chromosome 2q. This study was undertaken to assess the association of primary OA of the hand (hand OA) with IL-1 region markers.
METHODS: Sixty-eight US Caucasoid cases and 51 US Caucasoid controls aged 60 years or older were recruited from the Mid-Atlantic region of the United States. Hand OA was classified by American College of Rheumatology (AC
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vocal fold paralysis is a common cause of neonatal stridor. Although it is usually classified as idiopathic or iatrogenic in origin, a small subset of patients have a family history of this disorder, indicating a possible genetic cause.
OBJECTIVE: To identify the genetic locus of the gene that causes familial laryngeal abductor paralysis.
DESIGN: A standard nonorganic protocol was used to extract DNA from whole-blood samples. The DNA samples were quantified by DNA fluorometry, and the concentration of all samples was standardized at 40 ng/microL. A pooled DNA strategy was used to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human body decomposition significantly damages DNA, particularly short tandem repeats used in DNA profiling. In degraded samples, mitochondrial DNA (mtDNA) is used for aiding identification, utilizing hard tissues such as bones as DNA sources. However, extracting DNA from these tissues is complex and time-consuming. This study explores soft tissues for mtDNA analysis employing a next-generation sequencing (NGS) panel. A total of 290 samples from 30 autopsy cases were analyzed using an NGS panel targeting the entire mitochondrial genome. Among them, 239 samples were from 25 decomposed bodies wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Researchers have sought to develop a noninvasive protocol for paternity analysis that uses fetal cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. Massively parallel sequencing (MPS) is expected to overcome this challenge because it enables the analysis of millions of DNA molecules at a single-base resolution.
STUDY DESIGN AND METHODS: Seven women were involved in prenatal paternity testing cases. Before conventional invasive procedures, cfDNA was isolated from maternal plasma. Fetal tissues were then collected, as were blood samples from the alleged fathers. A custom array was designed t
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tularemia, caused by Francisella tularensis, is a zoonotic disease with various sources, transmission routes, and geographically different clinical signs. Diagnosis is challenging due to nonspecific symptoms, highlighting the importance of laboratory testing for accurate detection, effective outbreak management, and targeted treatment. Recent improvements have enhanced the accuracy of sensitive and specific immunological and molecular methods. Techniques such as enzyme-linked immunosorbent assay, immunochromatography, microagglutination tests, indirect immunofluorescence assays, and PCR contin
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) is a rapid prenatal diagnostic method for abnormalities on chromosomes 21, 18, and 13 and sex chromosomal aneuploidy. However, the value of QF-PCR in diagnosing chromosomal structural abnormalities is limited. In this article, we report a confusing QF-PCR finding in a pregnant woman who underwent amniocentesis.
CASE SUMMARY: The short tandem repeat marker AMXY (Xp22.2/Yp11.2) located on the sex chromosome exhibited a trisomic biallelic pattern, indicating that the karyotype of the fetus might be 47,XYY. Chromosome analysi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease with a complex genetic architecture. The lengths of two short tandem repeats (STRs), at the NEK1 and STMN2 loci, were recently associated with ALS risk in cohorts of European descent. The STMN2 STR was proposed to be predictive of clinical features including the age of onset and disease duration in bulbar onset cases. We sought to investigate NEK1 and STMN2 STR lengths in a cohort of Australian sporadic ALS cases (n = 608) and neurologically healthy controls (n = 4689) of European ancestry. ExpansionHunter was us
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Underlying mutation rates and other evolutionary forces shape the population structure of bacteria in nature. Although easily overlooked, similar forces are at work in the laboratory and may influence observed mutations. Here, we investigated tissue samples and Yersinia pestis isolates from a rodent laboratory challenge with strain CO92 using whole genome sequencing and multi-locus variable-number tandem repeat (VNTR) analysis (MLVA). We identified six VNTR mutations that were found to have occurred in vitro during laboratory cultivation rather than in vivo during the rodent challenge. In cont
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although Malta is historically linked with the zoonosis brucellosis, there had not been a case of the disease in either the human or livestock population for several years. However, in July 2013 a case of human brucellosis was identified on the island. To determine whether this recent case originated in Malta, four isolates from this case were subjected to molecular analysis. Molecular profiles generated using multilocus sequence analysis and multilocus variable number tandem repeat for the recent human case isolates and 11 Brucella melitensis strains of known Maltese origin were compared with
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is a rare disorder of glucose transport caused by autosomal recessive mutations in GLUT2. Clinically, FBS results in growth failure, hepatomegaly, renal Fanconi syndrome, and abnormal glucose homeostasis. We report a 23 month old female with FBS characterized by more severe and refractory hypoglycemia than typically seen in this disorder. Although previous reports indicate that FBS patients have diminished insulin secretion, our patient showed evidence of hyperinsulinism (HI). Sequence analysis showed that the patient was homozygous for a known null mutation in GL
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fms-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication (FLT3-ITD) is the most frequent gene mutation in acute myeloid leukemia. The consequences of FLT3-ITD have been analyzed in detail; however, the molecular mechanisms underlying the generation of FLT3-ITD remain to be elucidated. We analyzed FLT3-ITDs in clinical samples using deep sequencing and identified not only oligoclonal ITDs but also rare deletion clones clustered at the palindrome-like sequence at FLT3 exon 14. We hypothesized that FLT3 exon 14 is genetically unstable due to the palindrome-like sequence at the region and that genom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus fumigatus remains the most common species in all pulmonary syndromes, followed by Aspergillus flavus which is a common cause of allergic rhinosinusitis, postoperative aspergillosis and fungal keratitis. The manifestations of Aspergillus infections include invasive aspergillosis, chronic pulmonary aspergillosis and bronchitis. Allergic manifestations of inhaled Aspergillus include allergic bronchopulmonary aspergillosis and severe asthma with fungal sensitization. Triazoles are the mainstay of therapy against Aspergillus infections for treatment and prophylaxis. Lately, increased az
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Umbilical cord-blood transplantation is considered an effective treatment strategy for acute lymphoblastic leukemia (ALL) when a human leukocyte antigen (HLA)-matched donor is unavailable. The use of a second unit helps ensure engraftment in larger adults and those with comorbidities, even though only one unit engrafts in most patients. Herein, we present the clinical and laboratory characteristics of a patient who developed donor-derived myelodysplastic syndrome (ddMDS) after double umbilical cord-blood transplantation (dUCB HSCT). To our knowledge, no cases of ddMDS have been described in a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymerase chain reaction based methods are promising tools for the monitoring and evaluation of the Global Program for the Elimination of Lymphatic Filariasis. The currently available PCR methods do not differentiate the DNA of Wuchereria bancrofti or Brugia malayi by a single PCR and hence are cumbersome. Therefore, we designed a single step PCR strategy for differentiating Bancroftian infection from Brugian infection based on a newly identified gene from the W. bancrofti genome, abundant larval transcript-2 (alt-2), which is abundantly expressed. The difference in PCR product sizes generate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melioidosis is a severe infectious disease caused by the saprophytic facultative intracellular pathogen Burkholderia pseudomallei. The disease is endemic in Southeast Asia and Northern Australia, and no effective vaccine exists. To describe human cell-mediated immune responses to B. pseudomallei and to identify candidate antigens for vaccine development, the ability of antigen-pulsed monocyte-derived dendritic cells (moDCs) to trigger autologous T-cell responses to B. pseudomallei and its products was tested. moDCs were prepared from healthy individuals exposed or not exposed to B. pseudomalle
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования