An autosomal dominant syndrome is described in 26 members of six generations in a single family. Distal extremity malformations are characteristic and superficially resemble those of arthrogryposis, chondroectodermal dysplasia, Cornelia de Lange syndrome, Faconi's anemia or Holt-Oram syndrome. There is an absence of spinal deformity, and females of the disorder have duplication of the genital tract.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camptodactyly of the lesser digits is commonly seen in patients with arthrogryposis. The flexed posture of the digit can be functionally limiting and necessitate surgical treatment to improve grasp function. In digits with normal bony anatomy, a lateral stiletto-shaped transposition flap combined with flexor digitorum superficialis tendon release, can improve finger deformity and function.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors insist on the importance of a careful clinical examination of newborn's hips, and on the necessity of an early diagnosis of congenital hip dislocation, in order to optimize the probability of therapeutic success. They don't consider hip dislocations resulting from neuromuscular diseases or from complex malformations (e.g. arthrogryposis) included in a wider context with very different prognosis and treatment.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Concerns of potential hip stiffness following open reduction for congenitally dislocated hips in arthrogryposis multiplex congenita (arthrogryposis) persist, despite published accounts of positive outcomes. We retrospectively compared preoperative and postoperative hip motion and evaluated the ambulatory abilities of patients who underwent the procedure.
METHODS: Over a 10-year period, 52 patients with arthrogryposis had 75 open reductions for congenitally dislocated hips with a minimum follow-up of 2 years. The mean patient age at surgery was 23 months. Hip range of motion data w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic pathogenic variants in MADD lead to a very rare neurodevelopmental disorder which is phenotypically pleiotropic grossly ranging fr … mild form displaying moderate intellectual disability and myopathy. In addition, we observed distal arthrogryposis and nonspecific structural brain anomalies in all our patients. Interestingly, cerebellar and brainstem hypoplasia were noted in one patient. Whole exome sequencing identified three novel homozygous variants in the MADD gene: two likely pathogenic [ …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic loss-of-function variants in SMPD4 cause a rare and severe neurodevelopmental disorder. These variants have been identified in a group of children with neurodevelopmental disorders with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies. SMPD4 encodes a sphingomyelinase that hydrolyzes sphingomyelin into ceramide at neutral pH and can thereby affect membrane lipid homeostasis. SMPD4 localizes to the membranes of the endoplasmic reticulum and nuclear envelope and interacts with nuclear pore complexes.
MATERIALS AND METHODS: For the efficient prenatal diagnosis o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple pterygium syndrome (MPS) disorders are a phenotypically and genetically heterogeneous group of conditions characterized by multiple joint contractures (arthrogryposis), pterygia (joint webbing) and other developmental defects. MPS is most frequently inherited in an autosomal recessive fashion but X-linked and autosomal dominant forms also occur. Advances in genomic technologies have identified many genetic causes of MPS-related disorders and genetic diagnosis requires large targeted next generation sequencing gene panels or genome-wide sequencing approaches. Using the Illumina TruSigh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subset of patients with type 2 Gaucher disease is characterized by intrauterine onset of rapidly progressive neuropathic disease, arthrogryposis, hydrops fetalis and in some cases restrictive dermopathy. beta-Glucocerebrosidase (beta-glucosidase) activity is usually low or undetectable. In most cases death ensues either in-utero or within hours or days after birth. We report on an infant born to non-consanguineous parents of Caucasian origin presenting at birth with hydrops, arthrogryposis, severe respiratory distress, hepatosplenomegaly, and liver failure. Death occurred within several hour…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Report on a 56-year-old female exhibiting features of the multiple pterygium syndrome, e.g., puffiness and ptosis of the upper lids, hypertelorism, pterygium of the metacarpophalangeal joints, hypomobility of joints, short stature, obviously inherited as an autosomal recessive trait. In differential diagnosis distal arthrogryposis has to be considered. It is not known whether the intravitreous hemorrhage from which this patient suffered is associated with the disorder.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a familial case of Pena-Shokeir syndrome type I (fetal akinesia deformation sequence) born to healthy parents. The antenatal ultrasound diagnosis was based on hydramnios, restricted limb movements, decreased fetal chest movements, small chest, arthrogryposis, clubfoot, fixed extension of knees, fixed flexion of elbows, camptodactyly, kyphosis of thoracic spine, cryptorchidism, and small muscle bulk. Thymic hyperplasia was noted at autopsy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jusepe de Ribera's most famous artistic works consisted of the bizarre such as mutilated bodies and social outcasts, with one being of a Neapolitan beggar boy with upper and lower limb joint contractures. Although the etiology of the boy's contractures in The Clubfoot has been debated, we present a case for arthrogryposis with a unilateral clubfoot as the most likely diagnosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A report is given on a premature stillborn with severe congenital spinal muscular atrophy, arthrogryposis multiplex congenita and hydrops fetalis. During delivery the head was spontaneously pulled off. The neuromuscular disease was the cause of this unusual complication. No alterations of collagenous fibres were found by light and electron microscopy in dermis, aorta or in the Achilles tendon. The hydrops fetalis was not of immunological nature.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In four patients, two with brachial plexus palsy and two with arthrogryposis, the entire pectoralis major muscle was transplanted to act as an elbow flexor, rotating it on its neurovascular pedicles and attaching the tendon to the acromion and the muscle origin to the tuberosity of the radius. Excellent motion and power was restored in three patients. One procedure failed due to fibrofatty degeneration of the transplanted muscle.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2) is a rare autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by arthrogryposis multiplex congenita and prenatal fractures of the long bones, with poor prognosis. The most affected patients present with biallelic loss-of-function nucleotide variants in ASCC1 gene, coding a subunit of the transcriptional coactivator ASC-1 complex, although the exact pathogenesis is yet unknown. This work describes the first case of SMABF2 in a stillbirth with documented evolution of the disease in the prenatal period. A microdeletion copy nu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: People who are born with arthrogryposis multiplex congenita are typically not able to perform activities of daily living (ADL) due to decreased muscle mass, joint contractures and unnatural upper extremity positioning. They are, therefore, potential users of an assistive device capable of aiding in ADL and increasing their independence. A passive orthosis can support the weight of their arm against gravity, allowing them to perform movements with less effort.
METHODS: This study presents a prototype design with four degrees-of-freedom that uses musculoskeletal modelling to optim…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) is a rare autosomal dominant distal arthrogryposis (DA) characterized by an inability to open the mouth fully (trismus) and an unusual camptodactyly of the fingers that is apparent only upon dorsiflexion of the wrist (i.e., pseudocamptodactyly). TPS is also known as Dutch-Kentucky syndrome because a Dutch founder mutation is presumed to be the origin of TPS cases in the Southeast US, including Kentucky. To date only a single mutation, p.R674Q, in MYH8 has been reported to cause TPS. Several individuals with this mutation also had a so-called "variant"…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akabane virus (a Bunyavirus) has been associated with epizootics of congenital deformities in cattle, sheep, and goats. Experimental studies using mouse-adapted virus inoculated intravenously into pregnant sheep gave an inapparent infection. Neutralizing antibodies were detected on day 5, and peaks in the titer were seen at days 10 and 48. Ewes infected at day 30 to 36 of pregnancy produced five (31% incidence) deformed lambs. Sera from four of these possessed neutralizing antibodies to Akabane virus before ingesting colostrum. Two lambs had arthrogryposis, hydranencephaly, kyphosis, scoliosis…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydranencephaly without arthrogryposis was observed in three newborn Holstein-Friesian calves, born during one week in a 400-cow dairy herd in Zambia. The affected calves were blind and exhibited nystagmus and depressed behavior. Akabane virus infection was suspected based on the pathological findings and etiological data, however, we could not determine the exact causative agent.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation in NALCN (Sodium leak channel, non-selective) gene in humans has been shown to present with a wide spectrum of clinical manifestations including neurodevelopmental impairment, hypotonia and congenital contractures. Distinctive features including episodic ataxia and neuroaxonal dystrophy have also been reported. In this case report, we describe the muscle biopsy findings of a 3-year-old boy who presented with congenital arthrogryposis, hypotonia and developmental delay who has a heterozygous de novo C.965T>C (p.1332T) variant in the NALCN gene found by expanded whole exome sequencing (…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal-lethal Gaucher disease is very rare and is considered a variant of type 2 Gaucher disease that occurs in the neonatal period. The most distinct features of perinatal-lethal Gaucher disease are non-immune hydrops fetalis. Less common signs of the disease are hepatosplenomegaly, ichthyosis and arthrogryposis. We report a case of Gaucher's disease (type 2) diagnosed in a newborn who presented with Hydrops Fetalis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования