Variants of uncertain significance (VUS) are genetic variations with unclear clinical implications, often complicating clinical management in genetic testing. The analysis of co-segregation of the variant with the disease in families has been shown to be a powerful tool for the classification of these variants. We present CAL-Leiden (Co-segregation Analysis via Likelihood ratio analysis-Leiden), a comprehensive co-segregation model facilitating the classification of variants in BRCA1, BRCA2 and PALB2 genes, which can be used as an important component of the ACMG/AMP (the American College of Me
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic testing has been conducted in patients with prostate cancer (PCa) using multigene panels, but no centralized guidelines for genetic testing exist. To overcome this limitation, we investigated the demographic and clinical characteristics of patients with pathogenic variants.
METHODS: We sequenced eight genes associated with hereditary PCa in 7636 unselected Japanese patients with PCa and 12 366 male, cancer-free control individuals. We assigned clinical significance for all 1456 variants using the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines and ClinVar. We
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi anemia (FA) is a genetically heterogeneous disorder with 22 disease-causing genes reported to date. In some FA genes, monoallelic mutations have been found to be associated with breast cancer risk, while the risk associations of others remain unknown. The gene for FA type C, FANCC, has been proposed as a breast cancer susceptibility gene based on epidemiological and sequencing studies. We used the Oncoarray project to genotype two truncating FANCC variants (p.R185X and p.R548X) in 64,760 breast cancer cases and 49,793 controls of European descent. FANCC mutations were observed in 25 ca
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer is the most common female malignancy and a major cause of death in middle-aged women. A positive family history of breast cancer is one of the strongest risk factors for the disease. In addition, many afflicted breast cancer families are characterized by early onset and bilateral tumors, and also, in some cases, associated malignancies, most commonly ovarian cancer. It is estimated that 5-10% of all breast cancer cases are due to autosomal dominant genes segregating with the disease. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are known to predispose to breast and ovarian cancer in ma
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women carriers of mutations in the genes BRCA1 and BRCA2 coding for tumor suppressor proteins are at high risk of developing breast and ovarian cancers. Hereditary breast and ovarian cancers due to BRCA pathogenic mutations occur at earlier ages: mean age 43 years at diagnosis of breast cancer for BRCA1 mutations; onset of ovarian cancer up to 10-21% by age 50 years. Preventive strategies are then defined in the reproductive years. The National Comprehensive Cancer Network (NCCN) guidelines define that BRCA1/2 genetic testing should begin with the affected cancer individual (BRCA1/2 full seque
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An acquired genetic instability, resulting from the loss of some types of DNA repair, is an early event in the development of a subset of human cancers. The involvement of BRCA1 and BRCA2 in the homologous recombination repair (HRR) of double-strand breaks in DNA implicates this pathway in the suppression of breast cancer. A family of proteins related to human RAD51, including XRCC2, are essential components of this repair pathway. Using site-directed mutagenesis of XRCC2, we show that non-conservative substitution or deletion of amino acid 188 of XRCC2 can significantly affect cellular sensit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in genes involved in homologous recombination repair (HRR) occur in approximately 20%-25% of patients with metastatic prostate cancer and are associated with aggressive biology, poor outcomes, and potential sensitivity to poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPi). However, frequency and variations in somatic HRR mutations in the Indian population are unknown.
METHODS: We analyzed somatic HRR alterations in patients at the All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, between 2022 and November 2024. Targeted next-generation sequencing of 15 HRR genes was per
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human papillomavirus (HPV) has been investigated as a potential risk factor in breast cancer, but the literature remains inconsistent. Although biological mechanisms involving HPV E6/E7 oncogene activity provide biological plausibility for viral involvement, reproducible evidence in breast tumors is lacking. This study aimed to determine whether high-risk HPV is detectable or transcriptionally active in breast cancer tissues from young women negative for BRCA1/BRCA2 mutations.
METHODS: This retrospective, single-center study included women younger than 50 years with confirmed BRCA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pancreatic cancer (PC) surveillance is increasingly recommended for high-risk individuals, but there are remaining areas of uncertainty that are not consistently addressed by guidelines contributing to heterogeneity in clinical practice. Herein, we compare PC surveillance practices across sites in the international Pancreatic Cancer Early Detection (PRECEDE) Consortium to understand the application of eligibility criteria and testing strategies among experienced PC surveillance centers.
METHODS: This analysis represents a cross-sectional survey administered in 2024 to PRECEDE institu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serous tubal intraepithelial carcinoma (STIC) is the fallopian tube precursor lesion for most cases of pelvic high-grade serous carcinoma (HGSC). To date, the morphologic, molecular, and clinical heterogeneity of STIC and a less atypical putative precursor lesion, termed serous tubal intraepithelial lesion, has not been well characterized. Better understanding of precursor heterogeneity could impact the clinical management of women with incidental STICs (without concurrent carcinoma) identified in cases of prophylactic or opportunistic salpingectomy. This study analyzed morphologic and molecul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cases of more than three primary cancers are very rare. This study analyzed the genetic susceptibility of gene polymorphisms in three patients with multiple primary malignant neoplasms and examined the possible pathogenesis. The clinical data and whole genome sequence of three patients (1 with 5 primary cancers, 1 with 4 primary cancers, and 1 with 3 primary cancers) were aligned with a series of databases. We found the three patients contained a total of seven types of malignant tumours (endometrial cancer, ovarian cancer, breast cancer, colon cancer, ureter cancer, bladder cancer and kidney
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Meta-analysis was used to synthesize results of studies on emotional consequences of predictive genetic testing for BRCA1/2 mutations conferring increased risk of breast and ovarian cancer.
DESIGN: Studies assessing anxiety or cancer-specific distress before and after provision of test results (k = 20) were analyzed using a random-effects model. Moderator variables included country of data collection and personal cancer history of study participants.
MAIN OUTCOME MEASURES: Standardized mean gain effect sizes were calculated for mutation carriers, noncarriers, and those with inconc
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women with a family history of breast cancer often over-estimate their personal risk for cancer and may view themselves as candidates for genetic testing even when the likelihood of an informative test result is low. We report here on genetic counseling of women with an intermediate family history of breast cancer, defined as women who have one or more biological relatives with breast cancer but whose pedigree suggests a low likelihood of autosomal dominant transmission. A genetic counseling protocol based on traditional genetic counseling strategies was developed with additional components ad
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many clinical studies have shown that embryos of in vitro fertilization (IVF) are often prone to developmental arrest, which leads to recurrent failure of IVF treatment. Early embryonic arrest has always been an urgent clinical problem in assisted reproduction centers. However, the molecular mechanisms underlying early embryonic development arrest remain largely unknown. The objective of this study is to investigate potential candidate hub genes and key signaling pathways involved in early stages of embryonic development. RNA-seq analysis was performed on normal and arrest embryos to study the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of the population frequencies of definitely pathogenic germline variants in two major hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) genes, BRCA1/2, is essential to estimate the number of HBOC patients. In addition, the identification of moderately penetrant HBOC gene variants that contribute to increasing the risk of breast and ovarian cancers in a population is critical to establish personalized health care. A prospective cohort subjected to genome analysis can provide both sets of information. Computational scoring and prospective cohort studies may help to identify suc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiologic studies have contributed importantly to current knowledge of environmental and genetic risk factors for breast cancer. Worldwide, breast cancer is an important cause of human suffering and premature mortality among women. In the United States, breast cancer accounts for more cancer deaths in women than any site other than lung cancer. A variety of risk factors for breast cancer have been well-established by epidemiologic studies including race, ethnicity, family history of cancer, and genetic traits, as well as modifiable exposures such as increased alcohol consumption, physical
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: trans-Resveratrol, or 3,5,4'trihydroxy-trans-stilbene, is a polyphenolic compound that seems to provide a protective effect against several types of cancer, notably breast cancer. Through its phytoestrogenic properties it regulates the expression of hormone-dependent genes, such as the oncosuppressor BRCA1, in breast cells. This gene is involved in the majority of hereditary breast cancer, as well as sporadic cancers.
METHODS: We used three human breast tumor cell lines (HBL100, MCF7 and MBA-MB-231) and one breast cell line (MCF10a) derived from a fibrocystic disease to study in v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a lack of information on rare germline variants of pancreatic cancer-predisposing genes. Risk genes for multiple primary cancers may overlap with those for pancreatic cancer.
METHODS: A retrospective study of autopsy cases with a negative family history in the Japanese single nucleotide polymorphism for geriatric research database examined rare germline variants in the protein-coding regions of 61 genes. Targeted sequencing of these genes was performed and classified for pathogenicity using the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. Polyphen-2, SIFT
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) remains a significant therapeutic challenge and a leading cause of cancer-related mortality in men. PARP inhibitors like Olaparib are effective in homologous recombination repair (HRR)-deficient tumors, but resistance often arises through DNA repair restoration. This study explores the role of the structure-specific endonuclease subunit SLX1, a catalytic subunit of the SLX1-SLX4 endonuclease complex, in Olaparib resistance.
METHODS: Data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) were used for expression and survival analyses. The CRPC
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most familial breast or ovarian cancers are thought to be due to highly penetrant mutations in the predisposing genes BRCA1 and BRCA2. The cloning of these genes has opened a new era for the genetic counseling of women with a family history of breast or ovarian cancer. To estimate the incidence of detectable BRCA1 mutations and to define the eligibility criteria for genetic testing in the Italian population, a total of 53 patients belonging to 46 families clustering multiple cases of breast and/or ovarian cancer were investigated. Seven families presented with ovarian cancer only, 16 had both
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования