Velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome (VCFS/DGS), the most common micro-deletion disorder in humans, is characterized by craniofacial, parathyroid, and thymic defects as well as cardiac outflow tract malformations. Most patients have a similar hemizygous 3 million base pair deletion on 22q11.2. Studies in mouse have shown that Tbx1, a T-box containing transcription factor present on the deleted region, is likely responsible for the etiology of the syndrome. Furthermore, mutations in TBX1 have been found in rare non-deleted patients. Despite having the same sized deletion, most VCFS/DGS
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chondramides are mixed non-ribosomal peptide/polyketide secondary metabolites produced by the myxobacterium Chondromyces crocatus Cm c5, which exhibit strong cytotoxic activity. On the basis of their striking structural similarity to the marine depsipeptides jaspamides, the chondramides have been assumed to incorporate a (R)-beta-tyrosine moiety, an expectation we confirm here. Thus, the recent sequencing of the chondramide biosynthetic gene cluster provided the opportunity to probe the shared origin of this unusual beta-amino acid. We demonstrate here that (R)-beta-tyrosine is produced di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
Schizophrenia and bipolar disorder are major psychiatric diseases that have a strong genetic element. Markers in the vicinity of the CHRNA7 gene at 15q13-q14 have been linked with an endophenotype of schizophrenia, P50 sensory gating disorder, with schizophrenia itself and with bipolar disorder. We have measured the copy number of the polymorphic partial duplication of CHRNA7 (CHRFAM7A) and genotyped a polymorphic 2 bp deletion within exon 6 of CHRFAM7A. In this study, 208 probands with a primary diagnosis of schizophrenia, 217 with a diagnosis of bipolar affective disorder and 28 with schizoa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a healthy woman with two abortions who is a carrier for a rare heterozygous double recombinant of an inv(5) chromosome, karyotype 46,XX,rec(5)dup(5p) inv(5)(p13q22),rec(5)dup(5q)inv(5)(p13q22). Her father had a 46,XY,inv(5)(p13q22) karyotype; his consanguineous wife had died. Molecular investigation of 11 highly polymorphic markers spanning chromosome 5 revealed biparental inheritance for two markers (D5S406, D5S681) on 5p15.3 and 5q13.1, and an allele constellation not compatible with paternal heterodisomy for marker D5S623 on 5q11.2. Eight markers were not informative. Three mechan
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rearrangements of our genome can be responsible for inherited as well as sporadic traits. The analyses of chromosome breakpoints in the proximal short arm of Chromosome 17 (17p) reveal nonallelic homologous recombination (NAHR) as a major mechanism for recurrent rearrangements whereas nonhomologous end-joining (NHEJ) can be responsible for many of the nonrecurrent rearrangements. Genome architectural features consisting of low-copy repeats (LCRs), or segmental duplications, can stimulate and mediate NAHR, and there are hotspots for the crossovers within the LCRs. Rearrangements introduce varia
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human DNA polymerase eta (Pol eta) modulates susceptibility to skin cancer by promoting DNA synthesis past sunlight-induced cyclobutane pyrimidine dimers that escape nucleotide excision repair (NER). Here we have determined the efficiency and fidelity of dimer bypass. We show that Pol eta copies thymine dimers and the flanking bases with higher processivity than it copies undamaged DNA, and then switches to less processive synthesis. This ability of Pol eta to sense the dimer location as synthesis proceeds may facilitate polymerase switching before and after lesion bypass. Pol eta bypasses a d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a novel, maternally expressed imprinted gene encoding a C/D-box small nucleolar RNA (snoRNA) called MBII-343, which may regulate RNA editing or alternative splicing of an as yet unknown target gene. This gene is closely linked to an imprinted gene, Meg3, on mouse distal chromosome 12, which is syntenic to human chromosome 14. The paternal duplication of mouse distal chromosome 12 leads to late embryonal/neonatal lethality, growth promotion, and cardiomyopathy, whereas maternal duplication leads to late embryonal lethality and growth retardation. Human paternal uniparental di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome is an autosomal dominant, craniofacial developmental disorder, and its locus (TCOF1) has been mapped to chromosome 5q3. To refine the location of the gene within this region, linkage analysis was performed among the TCOF1 locus and 12 loci (IL9, FGFA, GRL, D5S207, D5S210, D5S376, CSF1R, SPARC, D5S119, D5S209, D5S527, FGFR4) in 13 Treacher Collins syndrome families. The highest maximum lod score was obtained between loci TCOF1 and D5S210 (Z = 10.52; theta = 0.02 +/- 0.07). The best order, IL9-GRL-D5S207/D5S210-CSF1R-SPARC-++ +D5S119, and genetic distances among these l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The ophthalmic service lacks to supply spectacles following standard refraction, because of the absence of the optical dispensing unit. The aim was to determine willingness to pay for a pair of spectacles among presbyopic people if the service begins.
METHODS: An interview-based questionnaire was employed among presbyopic people, who were refracted during a community-based outreach service conducted at Debre-Tabor town, South Gondar.
RESULTS: A total of 322 study subjects have completed the questionnaire. The median value of gross monthly income was US $75.0 (Range from US $7.1-321.4).
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The value of repeated liver stiffness measurement (LSM) in non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) has not been shown before.
METHODS: A longitudinal study of biopsy-proven NAFLD patients was conducted at the Asian tertiary hospital from November 2012 to January 2017. Patients with paired liver biopsies and LSM were followed prospectively for liver-related and non-liver related complications, and survival.
RESULTS: The data for 113 biopsy-proven NAFLD patients (mean age 51.3 ± 10.6 years, male 50%) were analyzed. At baseline, advanced fibrosis based on histology and LSM was o
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mass-based protein phylogeny method, known as phylonumerics, is described to build phylogenetic-like trees using a purpose-built MassTree algorithm. These trees are constructed from sets of numerical mass map data for each protein without the need for gene or protein sequences. Such trees have been shown to be highly congruent with conventional sequence-based trees and provide a reliable means to study the evolutionary history of organisms. Mutations determined from the differences in the mass of peptide pairs across different mass sets are computed by the algorithm and displayed at branch n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The stopping power ratio (SPR) prediction error will contribute to the range uncertainty of proton therapy. Spectral CT is promising in reducing the uncertainty in SPR estimation. The purpose of this research is to determine the optimal energy pairs of SPR prediction for each tissue and to evaluate the dose distribution and range difference between the spectral CT with the optimal energy pairs method and the single energy CT (SECT) method.
METHODS: A new method was proposed based on image segmentation to calculate the proton dose with spectral CT images for the head and body phanto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palindromic sequences can form hairpin structures or cruciform extrusions, which render them susceptible to genomic rearrangements. A 197-bp long palindromic AT-rich repeat (PATRR17) is located within intron 40 of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene (17q11.2). Through comprehensive NF1 analysis, we identified six unrelated patients with a rearrangement involving intron 40 (five deletions and one reciprocal translocation t(14;17)(q32;q11.2)). We hypothesized that PATRR17 may be involved in these rearrangements thereby causing NF1. Breakpoint cloning revealed that PATRR17 was indeed involved
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations play a crucial role in tumorigenesis, often resulting in the formation of chimeric genes or in gene deregulation through position effects. T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) is associated with a large number of such rearrangements. We report the ectopic expression of the 3' portion of EST DA926692 in the bone marrow of a childhood T-ALL case showing a t(2;11)(q11.2;p15.1) translocation as the sole chromosome abnormality. The breakpoints, defined at the sequence level, mapped within HPS5 (Hermansky Pudlak syndrome 5) intron 1 at 11p15.1, and DA926692 exon 2 a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The band 1q21 is among the most common sites affected by chromosomal translocations in lymphoid, myeloid, epithelial, and sarcomatous lesions. In non-Hodgkin's lymphoma (NHL), translocations and duplications affecting this chromosomal site are frequently, but not exclusively, seen in association with primary abnormalities such as the t(14;18)(q32;q21) and t(8;14)(q24;q32) translocations, suggesting a role for 1q21 rearrangements in tumor progression. We report here the characterization and cloning of breakpoints in a case of extranodal ascitic B-cell lymphoma with a t(1;14)(q21;q32) translocat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autologous bone marrow transplantation is increasingly being used in the management of several types of cancer, and to avoid reintroduction of malignant cells, bone marrow purging is often performed. In such cases, sensitive quantitation methods are needed both to assess the efficacy of the purging and for surveillance of patients in remission. Polymerase chain reaction (PCR) has the necessary sensitivity for this application, but it requires that the cancer cells can be recognized by a defined genetic abnormality. In addition, PCR is in principle a qualitative technique and must b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 cases of Y; autosome translocations. One is a male with normal external genitalia and 45,X karyotype without evidence of mosaicism or apparent translocation on cytogenetic analysis. In situ hybridization showed that the euchromatic portion of the Y-chromosome is translocated to the chromosome 15. The other case is a clinically trisomy 18 male patient, with modal number of 46, a small metacentric marker with appearance of an i(18p) and cytogenetic and molecular evidence of Y;18 translocation. The occurrence of Y;18 translocation associated with clinical signs of trisomy 18 is rep
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Informative polymorphisms have been very difficult to detect in the elastin gene, and this has hampered the analysis of heritable connective tissue disorders, notably the Marfan syndrome. We have recently detected a dinucleotide repeat polymorphism in intron 17 of the human elastin gene consisting of 8 alleles with sizes between 161 and 175 bp. Analysis of 540 chromosomes from unrelated Caucasian individuals revealed a bimodal frequency distribution typical of (dC-dA)n.(dG-dT)n repeat polymorphisms, with allele frequencies ranging from 0.004 (161 bp) to 0.574 (163 bp). As the elastin gene was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования