Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is an autosomal recessive, neurodegenerative lysosomal storage disease affecting the CNS and is fatal by age 8 to 12 years. A total average dose of 2.5 10(12) particle units of an adeno-associated virus (AAV) serotype 2 vector expressing the human CLN2 cDNA (AAV2 CU h-CLN2) was administered to 12 locations in the CNS of 10 children with LINCL. In addition to safety parameters, a neurological rating scale (primary variable) and three quantitative magnetic resonance imaging (MRI) parameters (secondary variables) were used to compare the rate …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Enzyme replacement therapy (ERT) with cerliponase alfa (Brineura) has been shown to slow the progression of milestone deterioration in neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2), an inherited neurodegenerative lysosomal storage disorder. Cerliponase alfa must be administered intraventricularly every 2 weeks, necessitating the placement of ventricular reservoirs and requiring frequent access. Traditionally, positive cerebrospinal fluid (CSF) cultures obtained from implanted ventricular reservoirs are managed with device replacement and antibiotic treatment. The authors sought to es…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult-onset neuronal ceroid lipofuscinoses (ANCL, Kufs disease) are rare hereditary neuropsychiatric disorders characterized by intralysosomal accumulation of ceroid in tissues. The ceroid accumulation primarily affects the brain, leading to neuronal loss and progressive neurodegeneration. Although several causative genes have been identified (DNAJC5, CLN6, CTSF, GRN, CLN1, CLN5, ATP13A2), the genetic underpinnings of ANCL in some families remain unknown. Here we report one family with autosomal dominant (AD) Kufs disease caused by a 30 bp in-frame duplication in DNAJC5, encoding the cysteine-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses comprise a group of neurodegenerative disorders with similar clinical manifestations whose precise mechanisms of disease are presently unknown. We created multiple cell lines each with different levels of reduction of expression of the gene coding for the type 2 variant of the disease, Tripeptidyl peptidase (Tpp1), in the cellular slime mould Dictyostelium discoideum. Knocking down Tpp1 in Dictyostelium resulted in the accumulation of autofluorescent material, a characteristic trait of Batten disease. Phenotypic characterisation of the mutants revealed phenot…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of related hereditary lysosomal storage disorders characterized by progressive loss of neurons in the central nervous system resulting in dementia, loss of motor skills, seizures and blindness. A characteristic intralysosomal accumulation of autofluorescent storage material occurs in the brain and other tissues. Three major forms and nearly a dozen minor forms of NCL are recognized. Infantile-onset NCL (CLN1 disease) is caused by severe deficiency in a soluble lysosomal enzyme, palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) and no therapy beyond s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detail the phenotype of a novel form of neuronal ceroid lipofuscinosis due to a homozygous progranulin gene mutation (c.813_816del; CLN11 MIM #614706). The symptoms appeared in two young adult siblings, and included progressive retinopathy, recurrent generalized seizures, moderate ataxia, and subtle cognitive dysfunction. Long-lasting episodes of palinopsia were a recurring symptom and associated with polyphasic visual-evoked potential waveform that suggested hyperexcitability of the occipital cortex. Electroencephalography showed rare spike-wave paroxysms, and magnetic resonance imaging re…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) refers to a growing heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by lysosomal accumulation of abnormal autofluorescent material. NCLs are traditionally classified clinically according to their age of onset. Variable late infantile NCL (vLINCL) is the most genetically heterogeneous subtype as it has been shown to be caused by mutations in at least six genes. We report on 5 patients of a consanguineous family who presented in early childhood with intractable seizures, severe cognitive and motor decline, behavioral impairment and progressiv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) constitute a group of progressive neurodegenerative disorders resulting from mutations in at least eight different genes. Mutations in the most recently identified NCL gene, MFSD8/CLN7, underlie a variant of late-infantile NCL (vLINCL). The MFSD8/CLN7 gene encodes a polytopic protein with unknown function, which shares homology with ion-coupled membrane transporters. In this study, we confirmed the lysosomal localization of the native CLN7 protein. This localization of CLN7 is not impaired by the presence of pathogenic missense mutations or after genetic a…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, also known as Haltia-Santavuori disease) is a lysosomal storage disorder of infants and children characterized by blindness, seizures and a progressive neurodegenerative course. Recent clinical trials have involved neural stem cells and gene therapy directed to the central nervous system; however, enzyme replacement therapy has never been addressed. In the current paper, we describe the production of human recombinant PPT1 (the defective enzyme in INCL) by standard methods in Chinese Hamster Ovary (CHO) cells. The enzyme is largely mannose 6-phos…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: JNCL is a recessively inherited, childhood-onset neurodegenerative disease most-commonly caused by a approximately 1 kb CLN3 mutation. The resulting loss of battenin activity leads to deposition of mitochondrial ATP synthase, subunit c and a specific loss of CNS neurons. We previously generated Cln3Deltaex7/8 knock-in mice, which replicate the common JNCL mutation, express mutant battenin and display JNCL-like pathology.
RESULTS: To elucidate the consequences of the common JNCL mutation in neuronal cells, we used P4 knock-in mouse cerebella to establish conditionally immortalized
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is caused by mutations in tripeptidyl peptidase I (TPP-I), a pepstatin-insensitive lysosomal protease, resulting in neurodegeneration, acute seizures, visual and motor dysfunction. In vitro studies suggest that TPP-I is secreted from cells and subsequently taken up by neighboring cells, similar to other lysosomal enzymes. As such, TPP-I is an attractive candidate for enzyme replacement or gene therapy. In the present studies, we examined the feasibility of gene transfer into mouse brain using recombinant adenovirus (Ad), feline im…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A deficiency of palmitoyl protein thioesterase (PPT) leads to the neurodegenerative disease infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL), which is characterized by an almost complete loss of cortical neurons. PPT expressed in COS-1 cells is recognized by the mannose-6-phosphate receptor (M6PR) and is routed to lysosome, but a substantial fraction of PPT is secreted. We have here determined the neuronal localization of PPT by confocal microscopy, cryoimmunoelectron microscopy and cell fractionation. In mouse primary neurons and brain tissue, PPT is localized in synaptosomes and synaptic vesi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a progressive neurodegenerative disorder caused by the deficiency of lysosomal tripeptidyl peptidase I (TPP-I) encoded by the CLN2 gene. We report the first case of early prenatal diagnosis of LINCL by combined enzyme and mutation analysis. TPP-I activity in chorionic villi (CV) was less than 2% of the mean normal control level and g.1946A > G and g.3670C > T mutations were demonstrated, as in the two previously affected children. After termination of pregnancy, TPP-I deficiency was confirmed in cultured CV cells and in the fetal skin fi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
EEG findings and the course of epileptic seizures in two patients with neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten Spielmeyer Vogt syndrome) are presented. Both patients, during the course of disease, developed therapy resistant epileptic reactions with myoclonicastatic seizures. These seizures in connection with diffuse encephalopathy and EEG pattern with 2.5 to 3.5/sec slow-spike-wave meet the criteria of the Lennox syndrome. Pathogenetic questions regarding possible additional genetic predisposition for epileptic seizures are discussed. Since therapeutic effect of different medications is uncert…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a growing group of neurodegenerative storage diseases, in which specific features are sought to facilitate the creation of a universal diagnostic algorithm in the future. In our ultrastructural studies, the group of NCLs was represented by the CLN2 disease caused by a defect in the TPP1 gene encoding the enzyme tripeptidyl-peptidase 1. A 3.5-year-old girl was affected by this disease. Due to diagnostic difficulties, the spectrum of clinical, enzymatic, and genetic tests was extended to include analysis of the ultrastructure of cells from a rectal biops…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report documents the experience of a 5-year-old girl who showed signs of retinal degeneration as the initial symptom of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs). She originally presented with visual failure, which rapidly progressed to near total bilateral blindness. Two years later, she developed seizures and cognitive impairment, leading to a diagnosis of NCL7 resulting from a homozygote mutation in the MFSD8 gene. This case underscores the importance of considering NCLs as a potential diagnosis in cases of cone-rod dystrophy and visual loss as the primary clinical feature. It also em…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and genetic variants in a patient with adult ceroid lipofuscinosis neuronal type 7 (ACLN7).
METHODS: A female patient diagnosed with ACLN7 in Henan Provincial People's Hospital in June 2021 was selected as the study subject. Clinical data, auxiliary examination and result of genetic testing were retrospectively analyzed.
RESULTS: The patient, a 39-year-old female, has mainly presented progressive visual loss, epilepsy, cerebellar ataxia and mild cognitive decline. Neuroimaging analysis has revealed generalized brain atrophy, prominently cere…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We and others have reported heterozygous progranulin mutations as an important cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD). It has been identified a complete progranulin deficiency because of a homozygous mutation in a sibling pair with neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Here, we describe the first case of NCL caused by a homozygous progranulin mutation segregating in a family with neuropathological confirmed FTLD. In this FTLD-NCL family, we detail the clinical phenotype, neuropsychological evaluation and imaging data of our proband harboring a homozygous mutation, c.900_901dupGT, wi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (JNCL) is a fatal lysosomal storage disease caused by autosomal recessive mutations in CLN3. JNCL is typified by progressive neurodegeneration that has been suggested to occur from excessive excitatory and impaired inhibitory synaptic input; however, no studies to date have directly evaluated neuronal function. To examine changes in neuronal activity with advancing disease, electrophysiological recordings were performed in the CA1 hippocampus (HPC) and visual cortex (VC) of acute brain slices from Cln3Δex7/8 mice at 1, 4, 8, and 12months of age. Basic el…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования