Background: Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) is a disorder of autopod and craniofacial abnormalities. Autopod anomalies include preaxial and/or postaxial polydactyly together with or without syndactyly while craniofacial features include hypertelorism and macrocephaly. GCPS is inherited in an autosomal dominant manner and is caused by sequence variants in GLI3. Methodology and Results: In this study, we examined four unrelated families with GCPS segregating in an autosomal dominant manner. Sanger sequencing revealed three novel (p.Tyr146Leufs*19, p.Glu99Serfs*60, and p.Thr541Arg) an…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions in the 10q22.3q23.2 region are rare and mediated by 2 low-copy repeats (LCRs 3 and 4). These deletions have already been recognized as the 10q22q23 deletion syndrome. The phenotype associated with this condition is rather uncharacteristic, and most common features are craniofacial dysmorphisms and developmental delay. We describe a boy with craniofacial dysmorphic features, developmental delay, tetralogy of Fallot, hand/foot abnormalities, and recurrent respiratory tract infections. Chromosomal microarray analysis disclosed a 7.8-Mb microdeletion at 10q22.3q23.2, flanked by LCRs 3/4,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regeneration of normal shape, architecture, and function of craniofacial tissues following congenital abnormality, trauma, or surgical treatment presents special problems to tissue engineering. Because of the great variations in properties of these tissues, currently available treatment options fall short of adequate care. We propose that the engineering of personalized bone graft customized to the patient and the specific clinical condition would revolutionize the way we currently treat craniofacial defects and discuss some of the current and emerging treatment modalities.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mandibular and dentoalveolar deformities associated with cystic hygroma of the head and neck have previously been described. This small series has identified changes involving the entire craniofacial skeleton, attributable to both the local and distant effects of massive facial lymphangiomas, without evidence of any actual soft tissue ingrowth into bone. In view of the inability to excise such lesions and normalize the soft tissue anatomy, the surgical approach to the craniofacial skeletal abnormality should be to reserve the required osteotomies or ostectomies until the completion of facial g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with congenital craniofacial malformations frequently exhibit structural abnormalities of the ear, mandible, facial muscles, nerves … cted, and patients or their parents were asked to fill a specifically developed questionnaire about craniofacial abnormalities, feeding and swallowing issues. Data from 50 patients were collected. Feeding difficulties were reported by 28% of the cases, with a higher prevalence (44%) among those with a more complex phenotype. Only a few patients had undergone rehabilitation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sulfate transporter gene SLC26A2 is crucial for skeletal formation, as evidenced by its role in diastrophic dysplasia, a type of skeleta … ncluding odontoblasts and ameloblasts. Slc26a2 knockout (Slc26a2-KO-Δexon2) mice exhibited distinct craniofacial abnormalities, such as a retrognathic upper jaw, small upper incisors and upper molar hypoplasia. These mice also showed flattened odontoblasts and loss of nuclear polarity in upper incisors and molars, with significant reductions in odontoblast differentiation m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic disorders result from heterozygous copy number variants (CNVs). Homozygous deletions spanning numerous genes are rare, despite the potential contribution of consanguinity to such instances. CNVs in the 22q11.2 region are mediated by nonallelic homologous recombination between pairs of low copy repeats (LCRs), from amongst eight LCRs designated A-H. Heterozygous distal type II deletions (LCR-E to LCR-F) have incomplete penetrance and variable expressivity, and can lead to neurodevelopmental issues, minor craniofacial anomalies, and congenital abnormalities. We report siblings with globa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder caused by mutations in the TRPS1 gene. This malformation syndrome is characterized by distinctive craniofacial features including sparse scalp hair, bulbous tip of the nose, long flat philtrum, thin upper vermilion border, and protruding ears. Skeletal abnormalities include cone-shaped epiphyses at the phalanges, hip malformations, and short stature. In this report, we describe two patients with the physical manifestations and genotype of TRPS type I but with learning/intellectual disability not typically described
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To distinguish pyruvate dehydrogenase deficiency (PDH) from other antenatal neurometabolic disorders thereby improving prenatal diagnosis, we describe imaging findings, clinical phenotype, and brain lesions in fetuses from 3 families with molecular characterization of this condition. Neuropathological analysis was performed in 4 autopsy cases from 3 unrelated families with subsequent biochemical and molecular confirmation of PDH complex deficiency. In 2 families there were mutations in the PDHA1 gene; in the third family there was a mutation in the PDHB gene. All fetuses displayed characterist
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To measure the orbital volume in adult patients with unilateral eye movement abnormalities originating in childhood.
METHODS: Cone-beam computed tomography was performed in 2 patients with eye movement abnormalities. A 28-year-old woman was treated because of right divergent squint originating at 8 years of age after penetrating corneal trauma. A 38-year-old man was examined because of abnormal head posture caused by left superior oblique underaction originating at 6 years of age. Orbital scans were analyzed with Cranioviewer 3D craniofacial cephalometric program. We measured bony or
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ankyloglossum superius (or ankyloglossia superior) is a rare congenital craniofacial condition characterized by tongue tip adherence to the hard palate and associated limb abnormalities. There have been few reports of this condition in the literature. We present a patient with ankyloglossum superius syndrome and discuss diagnosis and surgical management.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our objectives were to determine the expression of EVC2 in craniofacial tissues and investigate the effect of Evc2 deficiency on craniofacial bones using Evc2 knockout (KO) mouse model.
DESIGN: Evc2 KO mice were generated by introducing a premature stop codon followed by the Internal Ribosomal Entry Site fused to β-galactosidase (LacZ). Samples from wild-type (WT), heterozygous (Het) and homozygous Evc2 KO mice were prepared. LacZ staining and immunohistochemistry (IHC) with anti-β-galactosidase, anti-EVC2 and anti-SOX9 antibodies were performed. The craniofacial bones were stained
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibilities for radical craniofacial restructuring have increased dramatically in the past 6 years with the development of craniofacial surgery. The field developed from a background of patients with major craniofacial birth defects allowing orderly planning and expansion to correction of a multitude of other craniofacial structural problems. The procedures concentrate upon changing the skeletal structures using extensive subperiostial dissection of soft tissue, and adding bone to fill in areas of deficiency. There are three grades of complexity in craniofacial procedures. After extensiv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome and Nager syndrome are craniofacial developmental disorders caused by defects in ribosome biogenesis and RNA splicing, respectively, yet they exhibit overlapping abnormalities affecting neural crest cell-derived craniofacial structures. To investigate shared downstream pathogenic mechanisms, we performed a comparative transcriptomic analysis of zebrafish polr1c and sf3b4 mutant models from our previous studies. Comparative analysis identified 17 shared differentially expressed genes (DEGs) between polr1c and sf3b4 mutants, with the majority of shared genes dysregulate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective serotonin re-uptake inhibitors (SSRI) widely used in the treatment of depression, anxiety, obsessive compulsive disorder, fibromyalgia, and migraine are among the most heavily prescribed drug class in the United States (US). Along with an overall rise in SSRI use, these medications are increasingly used by pregnant individuals and recent preclinical and clinical studies have indicated that SSRIs may increase the prevalence of congenital abnormalities and birth defects of the craniofacial region. Our group has developed pre-clinical models of study, including those that mimic the clin
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial development, one of the most complex sequences of developmental events in embryology, features a uniquely transient, pluripotent stem cell-like population known as the neural crest (NC). Neural crest cells (NCCs) originate from the dorsal aspect of the neural tube and migrate along pre-determined routes into the developing branchial arches and frontonasal plate. The exceptional rates of proliferation and migration of NCCs enable their diverse contribution to a wide variety of craniofacial structures. Subsequent differentiation of these cells gives rise to cartilage, bones, and a n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome (RS) is a rare genetic condition with two inheritance forms, autosomal dominant RS (DRS) and autosomal recessive RS (RRS). The characteristic features of this syndrome overlap in both inheritance forms, which make the clinical differential diagnosis difficult, especially in isolated cases. The objective of this study was to identify differences in the craniofacial and intraoral phenotype of patients with DRS and RRS. The characteristics and frequency of 13 facial and 13 intraoral clinical features associated with both DRS and RRS were assessed by direct dysmorphology examinati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of craniosynostosis, especially in the setting of craniofacial syndromes, is ideally done in a multidisciplinary clinic with a team focused toward comprehensive care. Craniosynostosis is a congenital disorder of the cranium, caused by the premature fusion of one or more cranial sutures. This fusion results in abnormal cranial growth due to the inability of the involved sutures to accommodate the growing brain. Skull growth occurs only at the patent sutures, resulting in an abnormal head shape. If cranial growth is severely restricted, as seen in multisuture craniosynostosis, ele
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In endoscopic sinus surgery, the anterior ethmoidal artery (AEA) is usually identified as it traverses obliquely across the fovea ethmoidalis, posterior to the bulla ethmoidalis and anterior to or within the ground lamella's attachment to the skull base. Injury to the AEA may result in hemorrhage, retraction of the AEA into the orbit, and a retrobulbar hematoma. The resulting increase in intraorbital pressure may threaten vision. Waardenburg's syndrome (WS) is a rare congenital, autosomal dominantly inherited disorder, distinguished by characteristic facial features, pigmentation abnormalities
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otopalatodigital syndrome type 2 (OPD2) is a rare, typically lethal X-linked congenital disorder associated with craniofacial, skeletal, and visceral malformations. Because of its rarity, each case provides valuable insights into neonatal care, genetic counseling, and anticipatory guidance. A male infant diagnosed prenatally with OPD2 after ultrasound revealed multiple anomalies, and genetic testing confirmed the pathogenic variant. The mutation was de novo, as there was no family history of X-linked inheritance. The infant exhibited cleft palate, skeletal deformities, omphalocele, thoracic hy
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования