The importance of colorectal cancer (CRC) is increasing. A proportion show a hereditary component, as in Lynch syndrome and Familial Adenoma … ion of the aforementioned syndromes, including microsatellite instability, immunohistochemistry for DNA mismatch repair system proteins, and especially their mutations, is on the basis of therapeutic strategies that differ from those employed in sporadic CRC cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterotoxigenic Bacteroides fragilis (ETBF) is consistently found at higher frequency in individuals with sporadic and hereditary colorectal … F does not produce a unique mutational signature; instead, ETBF-induced tumors arise from errors in DNA mismatch repair and homologous recombination DNA damage repair, established pathways of tumor formation in the colon, and the same genetic mechanism accounting for sham tumors in these mouse models. Our analysis informs how this procarcinogenic bacterium may promot …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XPC-HR23B complex is a prime candidate for the initial damage recognition step during global genome nucleotide excision repair. A specific interaction between the XPC-HR23B complex and various types of damaged DNA substrates has been demonstrated in recent work by electrophoretic mobility shift assays or immunoprecipitation. Although these studies allowed the estimation of relative binding affinities for the different types of lesions, the presence of large amounts of competitor DNA or the need for glutaraldehyde fixation prevented the quantification of equilibrium constants. We have perfo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) has gained increasing attention as a promising biomarker for cancer immunotherapy in diverse cancer types. As a result of DNA mismatch repair (MMR) deficiency, MSI tumors show a hypermutator phenotype. Based on this feature, many computational methods have been developed to predict MSI with DNA sequencing data or mRNA expression data. Using the methylation data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) program, we developed MethylMSI, a support vector machine (SVM) model based tool for MSI classification in three cancer cohorts (colorectal, stomach and endometrial ca…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic cancer (PC) is categorized as a neoplasm associated with Lynch syndrome; however, the precise proportion of PC patients harboring DNA mismatch repair genes (MMR genes) remains unclear, especially in the Asian population.
METHODS: Among 304 Japanese patients with pathologically proven pancreatic ductal adenocarcinoma, we selected 20 (6.6%) patients with a personal or family history involving first- or second-degree relatives fulfilling the revised Bethesda guidelines (RBG), defined as RBG-compatible cases. We analyzed germline variants in 21 genes related to a hereditary…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)-related endometrial cancer is associated with mutations in DNA mismatch repair genes. However, chronological changes of these genes in the endometrium have not been studied in women from HNPCC families. Tissue samples of normal endometrium, endometrial hyperplasia without atypia and endometrial cancer were collected at different times from a 41-year-old Japanese woman with a family history of HNPCC. Combined microsatellite instability (MSI) and immunohistochemical analysis of MLH1 and MSH2 predicted the presence of a mutation in MSH2 when she h…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded testing for Lynch syndrome (LS) is increasingly recommended for patients with endometrial carcinomas, and immunohistochemistry (IHC) for tumor loss of mismatch-repair (MMR) protein expression is the most common primary screen. This has led to the recognition of MMR-IHC-deficient cases without identifiable mutations on directed germline sequencing. The clinical implications of such "Lynch-like" (LL) cancers are unclear. We here report the clinicopathologic features of putative familial endometrial carcinoma identified on universal MMR-IHC screening with attention to cases with discorda
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigates whether the specific molecular profile of endometrial cancer is associated with propensity for lymph node metastasis.
METHODS: Patients undergoing primary surgery between 2015 and 2023 were reviewed. Clinicopathological, lymph node metastasis, recurrence, and survival patterns were compared between molecular sub-groups: no specific molecular profile, p53-abnormal, POLE-mutated, and mismatch repair-deficient, with a sub-group analysis of MLH1 promoter methylated and non-MLH1 promoter methylated mismatch repair-deficient cases.
RESULTS: Of 537 patients, 239 (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We encountered a cervical lymphoepithelial carcinoma (LEC) possessing a predominantly solid architecture with deficient mismatch repair (dMMR) and loss of expression of the SWI/SNF (SWItch/Sucrose Non-Fermentable) chromatin remodeling complex subunit. This is the first case report of LEC with dMMR and loss of SWI/SNF complex subunit.
CASE PRESENTATION: A 34-year-old woman presented at our hospital with menstrual irregularities and abnormal vaginal bleeding. Magnetic resonance imaging revealed an exophytic mass in the posterior uterine cervix. Biopsy specimens confirmed squamous ce
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the heterogeneous expression patterns of four mismatch repair (MMR) proteins in colorectal cancer (CRC) and endometrial cancer (EC), and their effects on the interpretation of immunohistochemical (IHC) results. A total of 1636 CRC and EC specimens were collected from two hospitals. Seventy-eight cases had heterogeneous expression of MMR proteins, including 49 CRC and 29 EC cases. Polymerase chain reaction-capillary electrophoresis (PCR-CE) was then performed to detect the microsatellite instability (MSI) status, and 44 cases were further verified by targeted next-generation sequ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muir-Torre syndrome (MTS) is clinically characterized by the occurrence of skin, usually sebaceous, and visceral tumors in the same individual. The most common underlying mechanism is a constitutional defect of the mismatch repair (MMR) genes that cause Lynch syndrome (LS). Herewithin we report on a 76 years-old male patient heterozygous for a pathogenic MSH2 missense substitution who presented with a striking cutaneous phenotype in the absence of typical LS visceral tumors. The patient developed 20 skin tumors, including sebaceous adenomas/carcinomas and keratoacanthomas. Two skin tumors show
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of triplex-forming GAA/TTC repeats in the first intron of FXN gene results in Friedreich's ataxia. Besides FXN, there are a number of other polymorphic GAA/TTC loci in the human genome where the size variations thus far have been considered to be a neutral event. Using yeast as a model system, we demonstrate that expanded GAA/TTC repeats represent a threat to eukaryotic genome integrity by triggering double-strand breaks and gross chromosomal rearrangements. The fragility potential strongly depends on the length of the tracts and orientation of the repeats relative to the replication
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Constitutional MLH1 methylation (epimutation), a poorly recognized mechanism for Lynch syndrome (LS), is usually overlooked due to current screening strategies that rely on tumor MLH1 methylation as an indication of sporadic mismatch repair-deficient (dMMR) colorectal cancer (CRC). We aimed to assess the frequency and clinicopathological characteristics of constitutional MLH1 methylation among dMMR CRC cases with tumor MLH1 methylation.
METHODS: We conducted a retrospective study on two independent cohorts: a discovery cohort of 48 MLH1-deficient CRC cases (2017-2021) and a valida
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MUTYH-associated polyposis is a rare disorder resulting from mutations involved in DNA mismatch repair. This results in an increased susceptibility to colonic adenomatosis and other cancers. Studies have examined the resulting frequency of extracolonic manifestations; however, these typically occur alone, concurrently, or temporally separate from an already diagnosed colorectal cancer in individuals with a biallelic mutation.
CASE: Reported here is a case of five distinct primary neoplasms presenting simultaneously in a patient monoallelic for an MYH mutation. These neoplasms incl…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although defects in the mismatch repair (MMR) system have been occasionally reported in aggressive/metastatic pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs), the potential role of MMR dysregulation in pituitary tumorigenesis is largely unknown. This study aimed to evaluate the expression of the four key MMR components in a large series of PitNETs. MMR gene expression was studied by RT-qPCR in 127 tumors (54 PIT1, 51 SF1, 22 TPIT), and semi-quantitative immunohistochemistry (score 0-12) in selected cases (n=46). MSH2/6 and MLH1 promoters methylation was studied in 96 tumors. Except for MLH1, tumor l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) is a common hereditary syndrome characterized by the high incidence and early onset of colorectal cancer. The majority of the HNPCC families carry germline mutations in either the MSH2 or the MLH1 mismatch repair gene. A 46 year-old female patient whose family history fulfilled the Amsterdam criteria for HNPCC was diagnosed with undifferentiated adenocarcinoma of the transverse colon. Recognizing the Lynch 2 syndrome (the existance of multiple HNPCC related cancers in a pedigree), we used polymerase chain reaction followed by direct sequencing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human and mouse genetics have established mismatch repair (MMR) as a central mediator of somatic repeat expansion, a key pathogenic process in Huntington's disease (HD) and related disorders. How individual MMR components function within the intact mammalian brain and interact with broader cellular networks remains poorly understood. We screened more than 500 chemically stabilized siRNAs targeting 10 MMR genes and used interventional RNAi in the Q111 HD mouse model to systematically dissect MMR function in vivo. MSH3 and PMS1 emerged as the most dose-sensitive regulators of somatic expansion b
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancreatic cancer is the third most common cause of cancer death in the United States and eleventh worldwide. The majority of patients present with advanced disease with five-year overall survival of less than 10%. Traditional chemotherapy has been the mainstay treatment for years, with limited improvement in survival. Relative success has been achieved with agents targeting the DNA damage repair (DDR) mechanisms with poly adenosine diphosphate-ribose polymerase (PARP) inhibitors. The initial benefit was observed in patients with germline breast cancer-associated (BRCA) mutations. Multiple tri
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 3 patients, 2 men aged 46 and 51 years and a woman aged 54 years, with colorectal cancer there was insufficient information on the basis of the family history to diagnose 'hereditary non-polyposis colorectal cancer' (HNPCC). Further investigation showed microsatellite instability in the tumour material, an indicator for a mutation in DNA-'mismatch repair' (MMR-) genes. Immunohistochemical study of lymphocytes showed an absence of the gene products MSH2 and MSH6. Study of the MMR genes revealed a pathogenic germ-line mutation in MSH2. All three patients were satisfied with genetic testing of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human XPA is an important DNA damage recognition protein in nucleotide excision repair (NER). We previously observed that XPA binds to the DNA lesion as a homodimer [Liu, Y., Liu, Y., Yang, Z., Utzat, C., Wang, G., Basu, A. K., and Zou, Y. (2005) Biochemistry 44, 7361-7368]. Herein we report that XPA recognized undamaged DNA double-strand/single-strand (ds-ssDNA) junctions containing ssDNA branches with binding affinity (Kd = 49.1 +/- 5.1 nM) much higher than its ability to bind to DNA damage. The recognized DNA junction structures include the Y-shape junction (with both 3'- and 5'-ssDNA branc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования