Primary immunodeficiency disorders are a heterogeneous group of genetic disorders, with different modes of inheritance, consisting of more than 100 different types. We constructed the DNA banking of primary immunodeficiency disorders for the first time in Iran. The DNA of 31 immunodeficient patients and their families (total of 92 samples) were collected, as the first step for construction of DNA banking. DNA was isolated from whole blood by salting out method. Among our patients, Common variable immunodeficiency was the most common disorder, followed by X-linked agammaglobulinemia, Ataxia-tel
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary factor XI deficiency is a rare bleeding disorder that is found worldwide. Rapidly increasing numbers of mutations and polymorphisms in various populations have been reported. However, the number of identified mutations given in recent literature and available databases is named to be not more than 35. We assumed that this is clearly too low and that to date no comprehensive survey of mutations associated with factor XI deficiency is available. To provide a complete database of mutations and polymorphisms associated with factor XI deficiency we collected all available data on heredit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human CYP19 (p450arom) gene is located in the 21.2 region on the long arm of chromosome 15 (15q21.2). This gene spans a region that consists of a 30 kb coding region and a 93 kb regulatory region ( approximately 123 kb total length). Its regulatory region contains at least 10 distinct promoters regulated in a tissue- or signaling pathway-specific manner. The Human Genome Project data published in 2000 enabled us to accurately align these promoters within the 93 kb regulatory region of the p450arom gene. Each promoter is regulated by a distinct set of regulatory sequences in DNA and transcr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients who are homozygous for the sickle hemoglobin mutation can present with remarkably different clinical courses, varying from death in childhood, to recurrent painful vasoocclusive crises and multiple organ damage in adults, to being relatively well even until old age. Increasing numbers of genetic loci have now been identified that can modulate sickle cell disease phenotype, from nucleotide motifs within the beta-globin gene cluster, to genes located on different chromosomes. With recent success of the human genome project, it is anticipated that many more genetic modifiers of sickle ce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral diseases, including oral cancer, periodontitis, and oral mucosal disorders, pose major global public health challenges and are driven by complex molecular mechanisms. While recent advances in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) and spatial transcriptomics (ST) have unraveled the heterogeneity of these diseases, integrative analyses remain hindered by severe batch effects, inconsistent metadata annotations, and the fragmentation of public datasets. To address these challenges, we present OralDB (https://compbio.cn/oraldb/), the first comprehensive, standardized, and interactive multimod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene perturbation is essential for uncovering gene function and its involvement in various biological processes and diseases. GPSAdb 2.0 (https://www.gpsadb.com/) presents a significantly expanded and improved platform for exploring gene expression changes following gene knockdown across diverse cell lines. Compared to GPSAdb 1.0, this new version offers several key upgrades: (i) a substantial increase in data coverage, now featuring 7665 gene knockdown groups, 42 235 samples, and 2810 perturbation genes across a broader array of cell lines and biological conditions; (ii) the introduction of n
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This exploratory study attempted to identify a peripheral blood-based, ferroptosis-related gene signature and to construct a candidate ferroptosis driver scoring system that may assist the diagnosis of Parkinson's disease (PD) using bioinformatics and machine learning.
METHODS: Peripheral blood gene expression profiles from PD patients and healthy controls were retrieved from the Gene Expression Omnibus (GEO). Differentially expressed genes (DEGs) between PD and controls were identified using the limma and intersected with ferroptosis-related genes curated in FerrDb. Key biomarkers
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the past decades, genome databases have expanded exponentially, often incorporating highly similar genomes at the same taxonomic level. This redundancy can hinder taxonomic classification, leading to difficulties distinguishing between closely related sequences and increasing computational demands. While some novel taxonomic classification tools address this redundancy by selecting a subset of genomes as references, insights regarding the impact of different reference genome selection methods across taxonomic classification tools are lacking.
RESULTS: We systematically evalua
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNA (miRNA) editing introduces a new layer of complexity in post-transcriptional gene regulation, with potential implications for miRNA biogenesis, target specificity, and function. However, the lack of a dedicated repository to comprehensively catalog miRNA editing events has hindered advances in the field. MiREDiBase addresses this gap by offering a meticulously curated database focused exclusively on validated, high-confidence putative miRNA editing events, with emphasis on A-to-I (adenosine-to-inosine) and C-to-U (cytidine-to-uridine) editing. This resource provides extensive annotati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proliferation of omics datasets in public repositories has created unprecedented opportunities for biomedical research but has also posed significant challenges for their integration, particularly due to missing genes and platform-specific discrepancies. Traditional gene expression meta-analysis often focuses on individual genes, leading to data loss and limited biological insights when there are missing genes across different studies. To address these limitations, we propose GSEMA (Gene Set Enrichment Meta-Analysis), a novel methodology that leverages single-sample enrichment scoring to a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoarthritis (OA) is a degenerative joint disease characterized by synovial inflammation, cartilage degradation, and subchondral bone remodeling. Currently, no universally accepted or clinically validated biomarkers exist for OA diagnosis and treatment, highlighting the need to identify potential genetic biomarkers to support early detection and therapeutic research.
OBJECTIVES: This study aimed to identify and preliminarily validate potential diagnostic biomarkers for OA using integrated bioinformatics and machine learning (ML) approaches to provide molecular insights supportin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD), a neurodegenerative condition characterized by the loss of dopamine neurons and motor deficits, has recently been associated with cuproptosis, a process potentially leading to mitochondrial dysfunction. This study utilized six PD datasets from the GEO database, designating one for internal training and the remaining five for external validation. Various analytical methods, such as Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), immune infiltration studies, and differential expression analysis, were employed to pinpoint differentially expressed genes (DEGs). The research also app
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alzheimer's disease (AD) represents the most prevalent neurodegenerative disorder, with mitochondrial dysfunction being observed in both AD patients and mouse models. Nonetheless, further investigation is required to elucidate the pathogenic genes associated with AD and to develop early diagnostic methodologies centered on mitochondrial function.
METHODS: In this study, the dataset GSE132903 was retrieved from the GEO database, encompassing both non-demented (ND) control and AD samples. Through the combination of differential expression gene analysis, weighted gene co-expression n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Crohn's disease (CD) is a complex and heterogeneous inflammatory disease whose most important feature is immune dysregulation. As a basic cell response, cellular senescence (CS) can regulate the immune response involved in a variety of inflammatory diseases. However, the role of CS in the pathogenesis and diagnosis prediction of CD are still unknown.
METHODS: We utilized CD-related datasets from the GEO database for differential gene expression analysis, and CS related differentially expressed genes (CSRDEGs) in CD by a comprehensive bioinformatics analysis encompassing GSEA, WGCN
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project provides a valuable resource for investigating gene regulation across various human tissues. However, its cross-sectional design introduces technical artifacts and batch effects related to donor demographics and tissue processing. These confounders obscure biological signals and distort multi-tissue analyses. We present GTEx_Pro, a Nextflow-based pipeline for preprocessing GTEx v8 transcriptomic data, enhancing multi-tissue comparability. It integrates TMM + CPM normalization and SVA batch effect correction to improve biological signal recovery whi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preeclampsia (PE) is a pregnancy-specific syndrome that poses serious risks to both maternal and fetal health globally. Despite the accumulation of multi-omics datasets from various studies, a unified platform that integrates these resources for comprehensive analysis remains unavailable.
METHODS: We developed CPMOAD (Comprehensive Preeclampsia Multi-Omics Analysis Database), an online platform designed to integrate RNA-seq, DNA methylation, and literature-curated data related to PE. All datasets were uniformly processed to generate differential expression profiles, methylation da
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominantly (AD)-inherited disease that results from pathogenic variants in the Fibrillin 1 (FBN1) gene, and is characterised by tall stature, elongated limbs and digits, lens abnormalities and aortic root dilatation, aneurysms and dissection, but milder forms also occur. Radiological imaging suggests that Marfan syndrome affects between one in 3000 and 5000 of the population. The aim of this study was to determine the population frequency of Marfan syndrome from the number of predicted pathogenic FBN1 changes found in a normal database. FBN1 variants were downlo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intervertebral disc degeneration (IVDD) represents a severe chronic condition characterized by diverse programmed cell death (PCD) mechanisms serving as critical pathological features. The identification of key genes associated with cellular demise in IVDD is crucial for enhancing diagnostic and prognostic strategies. We extracted microarray-based transcriptomic multi-datasets from the GEO database, comprising 34 normal specimens (grade I/II) and 38 IVDD cases (grade III/IV). Nineteen PCD-associated genes encompassing multiple death modalities (including apoptosis, pyroptosis, ferroptosis, aut
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteoporosis (OP) is a skeletal condition characterized by increased susceptibility to fractures. Programmed cell death (PCD) is the orderly process of cells ending their own life that has not been thoroughly explored in relation to OP.
OBJECTIVE: This study is to investigate PCD-related genes in OP, shedding light on potential mechanisms underlying the disease.
METHODS: Public datasets (GSE56814 and GSE56815) were analyzed to identify differentially expressed genes (DEGs). We employed the least absolute shrinkage and selection operator (LASSO), Boruta, and random forest (RF) alg
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CTNNB1 pathogenic variants are related to the improper functioning of the WNT/β-catenin pathway, promoting the development of different types of cancer of somatic origin. Bioinformatics analyses of genetic variation are a great tool to understand the possible consequences of these variants on protein structure and function and their probable implication in pathologies. The objective of this study is to describe the impact of the missense variants of uncertain significance (VUS) of the CTNNB1 gene on structure and function of the β-catenin protein. The CTNNB1 variants were obtained from the Gno
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования