18 albinos were born on Lençóis island. Since 3 of them died and 5 emigrated, the prevalence of albinism is about 3% in the island. 2 inbred brothers with brachydactyly of the index fingers and 1 case of 'achondroplasia' were also found. The analysis of the population structure of the island suggests that its high frequency of albinism may have been produced by random drift. The index of isolation of its present population is roughly 17--27. Genealogical, clinical and histological data are presented and anslyzed. Natural selection is not acting against the albinism gene at a measurable rate. C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the HINT1 gene lead to hereditary axonopathy with neuromyotonia. However, many studies show that neuromyotonia may remain undiagnosed, while axonopathy is the major clinical finding. The most common cause of neuromyotonia and axonopathy, especially in patients of Slavic origin, is a c.110G>C (p.Arg37Pro) pathogenic variant in homozygous or compound heterozygous state. In this study, we analyzed a peripheral neuropathy caused by pathogenic variants in the HINT1 gene and evaluated its contribution to the hereditary neuropathy structure. The studied group included 1596 non-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vel is a high frequency blood group antigen and its alloantibody is involved in haemolytic transfusion reactions. After elucidation of the molecular basis of the Vel-negative phenotype defined by a 17-base pair deletion in SMIM1, genotyping has been the technique of choice to identify the Vel-negative phenotype, and molecular investigations have contributed to explain Vel expression variability. The present study was aimed at screening for Vel negative blood donors and characterising the genetic changes found in Brazilian donors with altered Vel expression.
MATERIALS AND METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of null alleles may affect the outcome of stem cell transplantation. HLA-C*04:09N was defined as 'common' with a frequency of 2-5/1000 in Caucasians, and its presence is routinely tested as part of haplotypes HLA-A*02:01/A*23:01-B*44:03-DRB1*07:01-DQB1*02:01. We aimed to investigate HLA-C*04:09N in a representative Hungarian cohort. HLA-typing data of 7345 unrelated persons were analyzed. The presence of HLA-C*04:09N was excluded in 157 chromosomes with either serology typing or with an allele-specific polymerase chain reaction for HLA-C*04:09N. HLA-C*04:09N was identified in a si
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal recessive syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy has been described in the Birman cat breed (Felis silvestris catus). We hypothesized that a FOXN1 (forkhead box N1) loss-of-function allele, associated with the nude phenotype in humans, mice and rats, may account for the syndrome observed in Birman cats. To the best of our knowledge, spontaneous mutations in FOXN1 have never been described in non-human, non-rodent mammalian species. We identified a recessive c.1030_1033delCTGT deletion in FOXN1 in Birman cats. This 4-bp deletion was associated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tickborne encephalitis (TBE) virus infections can be asymptomatic or cause moderate to severe injuries of the central nervous system. Why some individuals develop severe disease is unknown, but a role for host genetic factors has been suggested. To investigate whether chemokine receptor CCR5 is associated with TBE, CCR5Delta32 genotyping was performed among Lithuanian patients with TBE (n=129) or with aseptic meningoencephalitis (n=76) as well as among control subjects (n=134). We found individuals homozygous for CCR5Delta32 (P= .026) only among patients with TBE and a higher allele prevalence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many aquatic and riparian plant species are characterized by the ability to reproduce both sexually and asexually. Yet, little is known about how spatial variation in sexual and asexual reproduction affects the genotypic diversity within populations of aquatic and riparian plants. We used six polymorphic microsatellites to examine the genetic diversity within and differentiation among 17 populations (606 individuals) of Sparganium emersum, in two Dutch-German rivers. Our study revealed a striking difference between rivers in the mode of reproduction (sexual vs. asexual) within S. emersum popul
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have detected, in three unrelated eastern Indian individuals, a hitherto unreported alpha zero deletion, - -KOL, in the heterozygous state, encompassing the embryonic zeta2-globin and the duplicated alpha-globin genes extending from c. 1150 bp upstream of the zeta2 globin gene to c. 960 bp downstream of the theta1 gene. Other deletions present in 120 unrelated, eastern Indian, putative alpha-thalassaemia patients are -3.7 kb (16.25%), -4.2 kb (5%) and - -SEA (3.33%).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing evidence that hereditary factors play a greater role in ovarian cancer than in any of the other common cancers of adulthood. This is attributable, to a large extent, to a high frequency of mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes. In Poland, 3 common founder mutations in BRCA1 account for the majority of families with identified BRCA mutations. Our study was conducted in order to estimate the prevalence of any of 3 founder BRCA1 mutations (5382insC, C61G and 4153delA) in 364 unselected women with ovarian cancer, and among 177 women with ovarian cancer and a family history of b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An X chromosome gene is assumed to be responsible for the cause of Rett syndrome (RS). However, new genealogical observations suggest involvement of autosomal recessive gene(s) as well, at least in familial cases. To account for these and other recent observations, the theoretical model presented in 1990 by the authors of this paper is applied to the calculation of gene frequencies. Observed frequencies of sporadic and familial cases of RS are used, taking into account genetic drift in inbreeded areas. Moreover, an attempt is made to use the proportion of RS variants in familial and sporadic c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In previous studies, we characterized a 2.7-kb interstitial deletion allele of the P gene associated with tyrosinase-positive oculocutaneous albinism (OCA2) in African Americans and Africans. In this study, we investigated the frequency of this allele among OCA2 subjects in two African countries, Zimbabwe and Cameroon. The deletion allele was most common in Zimbabwe, comprising nearly all (92%) mutant alleles, which is the highest incidence reported so far. In addition, the deletion allele was widespread but less common among OCA2 Cameroonians and accounted for 65% of the mutant alleles.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
alpha-Thalassemia is prevalent among Asian-Americans. Most cases involve deletions of one or more alpha-globin genes. Parents with two-gene cis deletions can have offspring with hemoglobin Bart's hydrops fetalis or hemoglobin H disease. The diversity of deletions poses special challenges to laboratories that offer DNA-based testing for alpha-thalassemia. The purpose of this study was to determine both the frequency of alpha-thalassemia genotypes in a predominantly Asian-American population (n = 78) and the mutation detection rate of a comprehensive Southern blot method. The ethnic composition
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the apolipoprotein E (apo E) genotypes in 47 patients with late-onset sporadic Alzheimer's disease (mean age at onset +/- standard deviation, 72.2 +/- 6.4 years), 8 with late-onset familial Alzheimer's disease (75.5 +/- 5.1 years), 18 with early-onset sporadic Alzheimer's disease (52.8 +/- 4.7 years), and 10 with early-onset familial Alzheimer's disease (52.0 +/- 6.8 years) in Japan and compared them with genotypes in control subjects. In late-onset sporadic Alzheimer's disease, apo E-epsilon 4 frequency increased significantly (epsilon 4 frequency: 0.34 vs 0.095 in controls, p < 0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloning and sequencing of the G6PD gene has opened a new chapter in the characterization of the numerous G6PD variants described. Many which were thought to be different on the basis of their kinetic properties, are really the same whereas heterogeneity has been found in some which were thought to be homogeneous. We discuss with some detail variants A+, A- and the Mediterranean type.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a first step toward identifying the evolutionary origin of a pathogenic clone of Haemophilus influenzae biogroup aegyptius causing Brazilian purpuric fever, chromosomal variation and genetic relationships were indexed among 17 isolates of biogroup aegyptius and 2209 previously characterized encapsulated H. influenzae strains recovered from 30 countries on six continents. Biogroup aegyptius isolates form three distinct evolutionary lineages of the species H. influenzae and isolates of the case clone are genetically not closely related to other isolates classified as biogroup aegyptius. The B
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in the parathyroid hormone (PTH) gene as a cause of hypoparathyroidism were evaluated by linkage analysis with DNA polymorphisms adjacent to the PTH gene in 8 families in which members were affected with familial isolated hypoparathyroidism (FIH). We found that in none of the 23 affected individuals was there absence of the parathyroid hormone gene or abnormal restriction patterns to suggest recognizable deletions, insertions, or rearrangements. To determine if subtle mutations within the PTH gene were associated with hypoparathyroidism in these families, we used the Pst I and Ta
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a survey of Black patients with osteogenesis imperfecta (OI) attending the Baragwanath Hospital, Johannesburg, the severe autosomal recessive OI type III was recognized in 21, of whom 18 lived in the Johannesburg area. By contrast only 5 had the ostensibly common mild autosomal dominant OI type I. The estimated minimum population frequency is 0.6 per hundred thousand for OI type III in this group and 0.1 per hundred thousand for OI type I. These figures are the reverse of those calculated for White Australians, where the ratio between OI type I and III is of the order of 7 to 1. This anomal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Egyptian Jewish family in which polysyndactyly is transmitted through four generations with 17 affected individuals is presented. The malformation is caused by an autosomal dominant gene with full penetrance and variable expressivity. In the newborn propositus the gene was fully expressed producing polysyndactyly of both hands and both feet. The mother had polysyndactyly of the feet but only syndactyly of the third and fourth fingers of the right hand and a post minimi on the left hand. In addition she had Marfan's syndrome due to a new mutation and transmitted Marfan's syndrome to one of h
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to examine the implications of reporting heterozygous losses of recessive genes in Chromosomal Microarray Analysis (CMA), based on the incidence of microdeletions of three common hearing impairment genes in the local cohort and the prevalence of sequence variants in these genes in worldwide databases. Prevalence of heterozygous microdeletions in OTOA and STRC genes, as well as deletions in the DFNB1 locus encompassing GJB6 gene, was determined using electronic database of Rabin Medical Center. ClinVar archive and Deafness Variation Database were used to generate a list of clin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования