Delta beta Thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH) constitute a heterogeneous group of disorders characterized by absent or reduced synthesis of adult hemoglobin (Hb A) and increased synthesis of fetal hemoglobin (Hb F). Coinheritance of these disorders with other beta chain hemoglobinopathies, such as beta thalassemia and the sickle cell (beta s) gene, can result in attenuation of the clinical severity of these hemoglobinopathies owing to the increased Hb F levels. The molecular basis of these disorders is quite heterogeneous and consists of both deletion and nondele
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovarian aging, marked by a progressive diminution of oocyte quality and quantity, is a major contributor to declining female fertility and age-related reproductive disorders. However, transcript-level changes underlying this process remain incompletely understood. In this study, we applied Oxford Nanopore long-read RNA sequencing to profile full-length transcripts from granulosa cells and oocytes of young (6-8 weeks) and aged (10 months) mice, complemented by Illumina short-read sequencing for orthogonal support. We performed transcript annotation, differential expression analysis, alternative
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphine is the analgesic of choice for moderate to severe cancer pain; however, 10-30% of patients do not tolerate morphine. This study evaluated genetic variation in the mu-opioid receptor, betaarrestin2, stat6 and uridine diphosphate-glucuronysltransferase 2B7 (UGT2B7) genes, in patients who responded to morphine vs those who were switched to alternative opioids. We prospectively recruited and genotyped 162 Caucasian patients (117 controls, 39 switchers). Switchers, were more likely to carry the common allele at 1182 G/A, 5864 G/A, 8622T/C and 11143 G/A in the betaarrestin2 gene (P = 0.021,
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis controls the expression of several genes involved in host adaptation by a process known as phase variation. The phase variation frequency of haemoglobin (Hb) receptors among clinical isolates of serogroups A, B and C differed drastically, ranging from approximately 10(-6) to 10(-2) cfu-1. Frequencies of phase variation are a genetic trait of a particular strain, as two unlinked Hb receptors, hpuAB and hmbR, phase varied with similar frequencies within a given isolate. Based on these frequencies, six Neisserial clinical isolates could be grouped into three distinct classe
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical observations or animal studies implicate enteric glial cells in motility disorders, irritable bowel syndrome, inflammatory bowel disease, gastrointestinal (GI) infections, postoperative ileus, and slow transit constipation. Mechanisms underlying glial responses to inflammation in human GI tract are not understood. Our goal was to identify the "reactive human enteric glial cell (rhEGC) phenotype" induced by inflammation, and probe its functional relevance.
METHODS: Human enteric glial cells in culture from 15 GI-surgical specimens were used to study gene expression, Ca, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren's syndrome (SS) is an autoimmune disease characterised by breach of self-tolerance towards nuclear antigens resulting in high affinity circulating autoantibodies. Although peripheral B cell disturbances have been described in SS, with predominance of naïve and reduction of memory B cells, the stage at which errors in B cell tolerance checkpoints accumulate in SS is unknown. Here we determined the frequency of self- and poly-reactive B cells in the circulating naïve and memory compartment of SS patients. Single CD27-IgD+ naïve, CD27+IgD+ memory unswitched and CD27+IgD- memory switched B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanisms that enable the myometrium to switch from a state of relative quiescence during pregnancy to a muscle that is spontaneously active, very responsive to endogenous uterotonins and exhibits a high degree of cell-cell coordination are poorly understood. It is hypothesized that this switch or 'activation' of the myometrium results from the coordinated expression of a cassette of 'contraction-associated proteins'. The molecular mechanisms that regulate the expression of one of these, namely the myometrial gap junction protein connexin-43 (Cx-43), have been analysed. Myometrial Cx-43 e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class-switch recombination (CSR) is an essential B cell process that alters the isotype of antibody produced by the B cell, tailoring the immune response to the nature of the invading pathogen. CSR requires the activity of the mutagenic enzyme AID (encoded by AICDA) to generate chromosomal lesions within the immunoglobulin genes that initiate the class switching recombination event. These AID-mediated mutations also participate in somatic-hypermutation of the immunoglobulin variable region, driving affinity maturation. As such, AID poses a significant oncogenic threat if it functions outside o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ubiquitously expressed transcription factor TFII-I is a multifunctional protein with pleiotropic roles in gene regulation. TFII-I associated polymorphisms are implicated in Sjögren's syndrome and Lupus in humans and, germline deletion of the Gtf2i gene in mice leads to embryonic lethality. Here we report a unique role for TFII-I in homeostasis of innate properties of B lymphocytes. Loss of Gtf2i in murine B lineage cells leads to an alteration in transcriptome, chromatin landscape and associated transcription factor binding sites, which exhibits myeloid-like features and coincides with enh
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene in Xp22.13 have been associated with infantile spasms, early-onset intractable epilepsy, and a Rett syndrome (RTT)-like phenotype. Using array comparative genomic hybridization, we identified variable-sized microdeletions involving exons 1-4 of the CDKL5 gene in three females with early-onset seizures. Two of these deletions were flanked by Alu repetitive elements and may have resulted from either non-allelic homologous recombination or the microhomology-mediated Fork Stalling and Template Switching/Microhomology-Mediated Break-Induc
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The imitation switch (ISWI) family of chromatin remodelling ATPases is found in organisms ranging from yeast to mammals. ISWI ATPases assemble chromatin and slide and space nucleosomes, making the chromatin template fluid and allowing appropriate regulation of events such as transcription, DNA replication, recombination and repair. The site of action of the ATPases is determined, in part by the tissue type in which the enzyme is expressed and in part by the nature of the proteins associated with the enzyme. The ISWI complexes are generally conserved in composition and function across species.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptomyces formicae KY5 was isolated from a Tetraponera penzigi plant-ant nest. It is primarily known for its production of the formicamycins, antibiotics with potent activity against Gram-positive pathogens including methicillin-resistant Staphylococcus aureus, and additionally produces an antifungal compound that inhibits multi-drug-resistant fungal pathogens including Lomentospora prolificans. S. formicae is genetically tractable using CRISPR-Cas9 gene editing, allowing for detailed analysis of the formicamycin biosynthetic gene cluster. AntiSMASH analysis predicts the genome to encode at
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of the study is to determine if the N-glycosylation on a virus affects its diffusion or solution state in different environmental conditions, and if the nature of the solution states has any consequence for the virus infectivity. HIV-1 lentivirus is frequently pseudo-typed with the envelope protein of Vesicular Stomatitis Virus, VSV-G, for gene and cell therapy applications. VSV-G proteins have complex type N-glycans. The diffusion profile of the lentivirus having VSV-G envelope proteins was monitored in different solution conditions using Dynamic Light Scattering, and inferences chec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dietary advanced glycation end-products (dAGEs) accumulate in organs and are thought to initiate chronic low-grade inflammation (CLGI), induce glycoxidative stress, drive immunosenescence, and influence gut microbiota. Part of the toxicological interest in glycation products such as dietary carboxymethyl-lysine (dCML) relies on their interaction with receptor for advanced glycation end-products (RAGE). It remains uncertain whether early or lifelong exposure to dAGEs contributes physiological changes and whether such effects are reversible or permanent. Our objective was to examine the physiolo
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: In the postMONARCH trial, abemaciclib plus fulvestrant (FUL) yielded a progression-free survival (PFS) of 6.0 months in hormone receptor (HR)-positive HER2-negative metastatic breast cancer patients who progressed after receiving CDK4/6 inhibitor plus endocrine therapy (ET). However, only 8% of these patients had previously received abemaciclib.
METHODS: This multicenter, single-arm, phase II study enrolled patients who developed disease progression after abemaciclib plus ET. Patients were switched from aromatase inhibitor (AI)/tamoxifen (TAM) to FUL or from FUL to AI while continuin
СтатьяКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B cells are a critical component of the adaptive immune system, responsible for producing antibodies that help protect the body from infections and foreign substances. Single cell RNA-sequencing (scRNA-seq) has allowed for both profiling of B cell receptor (BCR) sequences and gene expression. However, understanding the adaptive and evolutionary mechanisms of B cells in response to specific stimuli remains a significant challenge in the field of immunology. We introduce a new method, TRIBAL, which aims to infer the evolutionary history of clonally related B cells from scRNA-seq data. The key in
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Host persistence of bacteria is facilitated by mutational and recombinatorial processes that counteract loss of genetic variation during transmission and selection from evolving host responses. Genetic variation was investigated during persistent asymptomatic carriage of Neisseria meningitidis Interrogation of whole-genome sequences for paired isolates from 25 carriers showed that de novo mutations were infrequent, while horizontal gene transfer occurred in 16% of carriers. Examination of multiple isolates per time point enabled separation of sporadic and transient allelic variation from direc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microvillous Inclusion Disease (MVID) is a rare congenital disorder causing severe diarrhea from early infancy, typically requiring long-term parenteral nutrition (PN). It results from MYO5B gene mutations, disrupting brush border protein trafficking. Necrotizing enterocolitis (NEC) is not typically linked to MVID, with only two cases reported so far.
CASE REPORT: A 5-month-old male with MVID developed worsening diarrhea after switching from breast milk to polymeric formula, leading to dehydration and metabolic acidosis. Amino acid-based formula did not improve his condition. Imag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actin-Related Protein Complex 1B (ARPC1B) is a subunit of the ARP2/3 complex that is predominately expressed in hematopoietic cells and is involved in the regulation of actin polymerization. ARPC1B deficiency leads to combined immunodeficiency (CID) with symptoms of eczema, allergies, inflammation, recurrent infection, and thrombocytopenia. We characterize the disease-causing variant c.899_944del (p.E300Gfs*7) on the ARPC1B gene that originated from a founder effect in an indigenous American population. We showed that this variant impairs protein expression leading to a complete deficiency of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animal pigmentation is essential for concealment and communication in nature. Though selection acts on the phenotypes of an organism, these traits are often resolved to genes that shape pigmentation in populations. In contrast, plasticity in coloration can occur within individuals in response to ambient environmental changes that act through integrative processes. It is well known that some animals often change color to match their visual ecology. The cichlid fish, Astatotilapia burtoni, can switch between robust blue and yellow body morphs in the lab and the wild. Different colors result from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования