von Willebrand factor (VWF) is an essential component of hemostasis and has been implicated in thrombosis. Multimer size and the amount of circulating VWF are known to impact hemostatic function. We associated 78 VWF single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes constructed from those SNPs with VWF antigen level in 7856 subjects of European descent. Among the nongenomic factors, age and body mass index contributed 4.8% and 1.6% of VWF variation, respectively. The SNP rs514659 (tags O blood type) contributed 15.4% of the variance. Among the VWF SNPs, we identified 18 SNPs that are assoc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Comoros Islands are situated off the coast of East Africa, at the northern entrance of the channel of Mozambique. Contemporary Comoros society displays linguistic, cultural and religious features that are indicators of interactions between African, Middle Eastern and Southeast Asian (SEA) populations. Influences came from the north, brought by the Arab and Persian traders whose maritime routes extended to Madagascar by 700-900 AD. Influences also came from the Far East, with the long-distance colonisation by Austronesian seafarers that reached Madagascar 1500 years ago. Indeed, strong gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosomes are normally associated with developmental anomalies and are rarely inherited. An exception to this rule is provided by deletion/ring cases. We were provided with a unique opportunity to investigate the meiotic segregation at oogenesis in a woman who is a carrier of a deleted/ring 22 chromosome. The couple requested preimplantation genetic diagnosis (PGD) following the birth of a son with a mosaic karyotype.The couple underwent two cycles of PGD. Studies were performed on lymphocytes, single embryonic cells removed from 3 day-old embryos and un-transferred embryos.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to evaluate the genetic epidemiology of deafness in Turkey, we first analyzed the pedigree data obtained from 2,169 families whose children were students of the schools for hearing loss/deafness in 31 cities of Turkey. Single major locus segregation analysis was performed after families were grouped according to hearing status of the parents. The results showed that sporadic phenocopies, autosomal dominant, and autosomal recessive transmission account for 18.2%, 4.9%, and 76.9% of the cases respectively, after exclusion of probands with unequivocal evidence for environmental etiologie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe prenatal diagnosis of hemoglobin (Hb) Bart's hydrops fetalis caused by a previously undescribed condition in Thailand of the interaction of alpha(o)-thalassemia with the Southeast Asian (-(SEA)) and the THAI (-(THAI)) deletions in a Thai family.
METHODS: Molecular and hematological features associated with alpha(o)-thalassemia carriers found in a pregnant Thai woman and her husband were investigated. Prenatal diagnosis was performed at her third pregnancy on amniotic fluid using a multiplex PCR for simultaneous detection of the (-(SEA)) and (-(THAI)) alpha(o)-thalassemi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of cholinergic nucleus basalis (of Meynert) and the reticular thalamic nucleus in mechanisms of the generation spontaneous spike-and-wave discharges (SWDs) was investigated in the WAG/Rij rat model of absence epilepsy. Selective lesions were affected by local unilateral intraparenchymal infusions of immunotoxin 192 IgG-saporin and cholinotoxin AF64A to the nucleus basalis and the rostral pole of reticular thalamic nucleus. Injections of 192 IgG-saporin into the nucleus basalis increased the number of spontaneous SWDs, while injections in the reticular thalamic nucleus were not effecti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection with Opisthorchis viverrini (OV) is associated with cholangiocarcinoma. OV is common in northeast Thailand, but less than 10% of the inhabitants develop cholangiocarcinoma. Animal experiments suggest that OV infection alone does not cause cholangiocarcinoma, and thus other environmental and genetic factors may play a role in causation. We conducted a population-based case-control study in which sex, age and place of residence were matched individually. Polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 alone were not associated with risk for cholangiocarcinoma, while an elevated level of antibodies ag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In two rural villages of the state of Puebla, Mexico, where Taenia solium pig cysticercosis is highly endemic, 120 pairs of young out-bred piglets were used to assay what proved to be an effective synthetic peptide vaccine against naturally acquired cysticercosis. Because the piglets used were all sired by one of three distinct studs in many different out-bred sows, the prevalence and intensity of infection, as well as degree of protection conferred by the vaccine, could be related to each of the three stud families (A-C). The highest prevalence was found in the C family (25%), whilst the prev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present a case of erroneous sex determination in a newborn twin girl (twin A) due to chimerism.
CASE REPORT: Amniocentesis and ultrasound examination had pointed towards male sex of both twins. At birth, twin A presented as a phenotypically normal female with 46,XY karyotype, and 46,XY gonadal dysgenesis was suspected. Twin B was a normal male.
RESULTS: In our department, further examinations of twin A included undetectable testosterone and inhibin-B and elevated FSH. Ultrasound suspected an infantile uterus, and sequencing of the SRY gene was normal. After gonadectomy, a 46,XX
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C.B-17 SCID and congenic BALB/C mice were used to examine Leishmania infantum strain pathogenicity independently of host genetic factors. While parasite loads were significantly higher in immunodeficient mice than in immunocompetent mice, the kinetics of infection during a long-term follow-up were similar, suggesting that intrinsic parasitic factors also influence the outcome of L. infantum infection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To develop an artificial intelligent diagnostic system with neural networks to determine genetical disorders and fetal health problems by using maternal serum markers ('Triple Test') and maternal age.
STUDY DESIGN: A total of 112 pregnant women were referred to Fetal Medicine Unit of Hacettepe University Hospital for fetal ultrasonography and chromosome analysis with different indications. All patients underwent genetic amniocentesis or fetal blood sampling under ultrasound guidance. Gross malformations and hydrops fetalis were detected in 15 and 5 fetuses, respectively. We have fo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of current issues regarding methods of primary and periodical medical examinations were discussed in view of application of research results in practical activities of the occupational health service. The review of tests employed on detection of deficiency or peculiarity of biochemical susceptibility to given chemical factors revealed objective causes limiting and delaying, to a certain extent, of practical application of scientific progress in health surveillance. Tests facilitating detection of susceptibility to emphysemagenic factors, genetic markers of atherosclerosis, neoplasm (e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The C57BL/6 and A/J inbred strains of mice differ markedly in their resistance to the facultative intracellular bacterium Listeria monocytogenes. One possible explanation for this genetically determined resistance is that phagocytes from Listeria-resistant strains of mice can kill L. monocytogenes more effectively than phagocytes from Listeria-susceptible strains of mice. We report here that inflammatory neutrophils and macrophages from Listeria-resistant mice (C57BL/6) exhibit a slight but significantly enhanced ability to kill L. monocytogenes in vitro as compared to inflammatory phagocytes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 56 novel autosomal dominant early-onset Alzheimer disease (ADEOAD) families with PSEN1, PSEN2, and AβPP mutations or duplications, raising the total of families with mutations on known genes to 111 (74 PSEN1, 8 PSEN2, 16 AβPP, and 13 AβPP duplications) in the French series. In 33 additional families (23% of the series), the genetic determinism remained uncharacterized after this screening. Cerebrospinal fluid (CSF) biomarker levels were obtained for patients of 58 families (42 with known mutations and 16 without genetic characterization). CSF biomarkers profile was consistent with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PREMISE: The ornamental Asian palm Trachycarpus fortunei (Arecaceae: Coryphoideae) is widely planted in temperate regions. In Europe, it has spread outside of gardens, particularly on the southern side of the Alps. Sexual expression in the species is complex, varying from dioecy to polygamy. This study investigated (1) sexual floral development and (2) genetic markers implicated in sex determinism.
METHODS: The morphology and anatomy of floral organs at different developmental stages were studied using SEM observations and anatomical section. Sex determinism was explored using a genome-wide a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian influenza viruses pose a threat to both wild and domestic bird populations worldwide. In particular, chickens kept outdoors have contact with wild birds and thus an increased risk of infection with influenza viruses. Increasing use of high-performance chicken breeds in growing poultry production reduces genetic diversity whereas local breeds may offer valuable traits such as disease resilience important for sustainable agriculture. This study investigates the immunological performance of three local chicken breeds (Altsteirer, Ramelsloher, and Bielefelder) in Germany to assess their pote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pseudomonas aeruginosa (PA), an opportunistic Gram-negative pathogen, is a leading cause of severe pulmonary infections in individuals with cystic fibrosis (CF). A significant proportion of patients become chronically infected, with negative consequences on respiratory function. Repeated or long-time suppressive antimicrobial treatment is often necessary, promoting development of antimicrobial resistance. Certain clones are particularly successful because of enhanced transmissibility and resistance development. We aimed to characterize the molecular epidemiology and genomic basis o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования