PURPOSE: To evaluate the association between localised vascular and retinal nerve fibre layer (RNFL) loss and genetic risk for glaucoma and cardiovascular disease using polygenic risk scores (PRS).
METHODS: 858 eyes were included from 455 individuals with suspect and early manifest primary open angle glaucoma. Eyes were characterised as having localised vascular and/or RNFL wedge-shaped defects by scrutiny of optical coherence tomography angiography (OCTA) and OCT images, respectively. Investigations included associations with pre-established scores for genetic risk of glaucoma and cardiovasc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although epidemiological studies suggest that type 2 diabetes mellitus (T2DM) increases the risk of late-onset Alzheimer's disease (LOAD), the biological basis of this relationship is not well understood. The aim of this study was to examine the genetic comorbidity between the 2 disorders and to investigate whether genetic liability to T2DM, estimated by a genotype risk scores based on T2DM associated loci, is associated with increased risk of LOAD. This study was performed in 2 stages. In stage 1, we combined genotypes for the top 15 T2DM-associated polymorphisms drawn from approximately 3000
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic liability of depressive disorder can be captured by psychopathology in relatives (family history). Various methods summa … for depression (dichotomous, proportion, novel genetically informed method - Pearson-Aitkens Family Genetic Risk Score [PAFGRS]) in 1339 participants of the Netherlands Study of Depression and Anxiety (Ncase = 1086). Polygenic scores (PGS) were computed from the most recent GWAS for major depression. We assessed correlations between genetic liability indicators, as …
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Air pollution exposure has been associated with altered neurodevelopment and increased risk of schizophrenia. Individuals at high genetic risk may be more vulnerable to these effects. Here, we examined how air pollution relates to brain structure and functional connectivity in adolescents, and we tested for the first time whether genetic risk for schizophrenia exacerbates these effects.
STUDY DESIGN: We included n = 1580 individuals with information on genetic risk for schizophrenia, air pollution at 9-10 years, and structural and resting-state functional magnetic r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stimulants are the first-line pharmacological treatment for ADHD and generally effective, yet 35-61% of individuals discontinue treatment within a year. We investigated the contribution of common and rare genetic variants to early stimulant discontinuation using data from 18,362 individuals with ADHD (31% female) initiating stimulants in iPSYCH, a Danish population-based case-cohort linked to national registers. Discontinuation was defined as a ≥ 180-day gap between dispensations within one year of initiation. We examined genetic differences by age groups, estimated SNP-heritability (h2SNP), c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Risk of cardiorenal complications varies among patients with type 2 diabetes (T2D). T2D pathway-specific polygenic risk scores (psPRS) capture genetic susceptibility related to distinct intermediate biological processes associated with T2D and cardiorenal outcomes, predominantly in European populations. Their relevance in multi-ethnic Asian populations remains unclear. We explored associations between T2D-derived psPRS and cardiorenal outcomes and circulating proteins linked to cardiorenal complications.
METHODS: We included 2057 multi-ethnic individuals with T2D from the prospective SMA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polygenic risk scores (PRS) are used to aggregate single-nucleotide polymorphisms (SNPs) effects across the genome to estimate an individual's risk of coronary heart disease (CHD). However, most PRS models were developed mainly in Caucasian populations, limiting their applicability to Malaysia's diverse populations. This study aimed to develop a PRS to predict CHD mortality among individuals with type 2 diabetes (T2D) in The Malaysian Cohort (TMC).
MATERIALS AND METHODS: In Phase 1, 224 CHD-death cases and 625 controls were genotyped using Illumina's Infinium Asian Screening Arr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: UNC13A is a genetic modifier of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in European populations, but its role in Chinese patients remains incompletely characterized. We investigated the spectrum of UNC13A variation and its impact on disease risk and progression in a Chinese ALS cohort.
METHODS: We performed an integrated genetic analysis of 1,533 Chinese ALS patients and 1,405 controls, including rare variant burden testing, genome-wide survival analysis, haplotype mapping, and conditional analyses. An integrated clinical-genetic prognostic score was developed and validated.
RESULTS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This population-based longitudinal study is the first investigation that assesses the association of common MC4R SNPs with the obesity-related parameters over time and determines the effect of risk alleles during the three adulthood life periods (early, middle, and late) in a large Iranian cohort, a population with a unique genetic make-up that has been understudied and relatively unexplored. We obtained the genotype of 5370 unrelated adults who participated in the ongoing Tehran Cardiometabolic Genetic Study (TCGS) cohort project for the common MC4R SNPs. Linear regression and linear mixed mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Recently, a novel locus at 17q25 was associated with white matter hyperintensities (WMH) on MRI in stroke-free indiv … 54 cases and 51 939 stroke-free controls from METASTROKE. Meta-analyses with previous reports and a genetic risk score approach were applied to identify other novel WMHV risk variants and uncover shared genetic contributions to WMHV in community participants without stroke and ischemic stroke.
RESULTS: Single-nucleotide polymorphisms at 17q25 were associated with W …
Сравнительное исследованиеСтатьяМетаанализМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Observational studies have shown a positive association between obesity (body mass index [BMI] ≥ 30 kg/m2) and depression. Around 120 obesity-associated loci have been identified, but genetic variants associated with depression remain elusive. Recently, our team reported that the fat mass and obesity-associated (FTO) gene rs9939609 obesity-risk variant is paradoxically inversely associated with the risk of depression. This finding raises the question as to whether other obesity-associated genetic variants are also associated with depression.
METHOD: Twenty-one obesity gene variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Response to the anti-IL17 monoclonal antibody secukinumab is heterogeneous, and not all participants respond to treatment. Understanding whether this heterogeneity is driven by genetic variation is a key aim of pharmacogenetics and could influence precision medicine approaches in inflammatory diseases. Using changes in disease activity scores across 5,218 genotyped individuals from 19 clinical trials across four indications (psoriatic arthritis, psoriasis, ankylosing spondylitis, and rheumatoid arthritis), we tested whether genetics predicted response to secukinumab. We did not find any eviden
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although cigarette smoking is the predominant risk factor for chronic obstructive pulmonary disease (COPD), environmental exposures and genetic susceptibility also contribute to disease risk, yet their joint effects remain unclear. We therefore prospectively examined the associations of residential green and blue space and the natural environment (GBN) with incident COPD across levels of genetic susceptibility.
METHODS: This population-based prospective cohort study included 385,502 UK Biobank participants. Residential GBN exposures within 300 m and 1000 m buffers were assessed. G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundThe extent and biological relevance of shared genetic architecture between myocardial infarction (MI) and heart failure (HF) remain incompletely understood.MethodsWe analyzed large-scale European-ancestry genome-wide association studies summary statistics for MI and HF. Genome-wide genetic correlation was estimated using linkage disequilibrium score regression, and polygenic overlap was quantified using MiXeR. Shared loci were identified via conditional and conjunctional false discovery rate (condFDR/conjFDR) approaches. Functional prioritization incorporated Functional Mapping and A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Environmental exposures may influence irritable bowel syndrome (IBS) pathogenesis, but the interplay between genetic risk, residential green/blue space, and IBS incidence remains unexplored.
METHODS: We aimed to study the association between green/blue space and incident IBS, and to assess effect modification by genetic susceptibility. The study included 376 749 UK Biobank participants at baseline. Residential green space was measured using the normalised difference vegetation index (NDVI), and blue space was defined by distance to the nearest water bodies. For time-to-event analy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a highly heritable neurodevelopmental disorder, and comorbidity with other mental diseases is common. Specifically, adult ADHD (aADHD) is highly comorbid with major depressive disorder (MDD). A genetic correlation between ADHD and MDD might underlie the risk of comorbidity of both disorders. However, whether patients with ADHD and comorbid MDD differ genetically from those without comorbid MDD is currently unclear. We therefore studied the genetic background of an aADHD cohort including 352 patients with lifetime MDD and 349 patients with no h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes (T2D) is a complex and highly heterogeneous disease driven in part by genetic predisposition and can be stratified into clinical subgroups to aid disease management. We recently grouped T2D subjects in the Qatar Biobank (QBB) cohort into Severe Insulin-Deficient Diabetes (SIDD), Severe Insulin-Resistant Diabetes (SIRD), Mild Obesity-Related Diabetes (MOD) and Mild Age-Related Diabetes (MARD) subtypes. Herein, we focused on the genetic makeup of these subtypes.
METHODS: We used the QBB cohort (n = 13,808), of whom 2687 were with T2D, and comprehensively assessed pol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Exposure to fine particulate matter (PM2.5) increases asthma severity and reduces glucocorticoid responsiveness in children, yet the molecular mechanisms underlying PM2.5 sensitivity remain unclear. We previously identified a PM2.5-sensitive asthma phenotype and developed a PM2.5 sensitivity polygenic risk score (sPRS) correlated with asthma exacerbations and lung function decline.
RESEARCH QUESTION: We sought to determine whether genetic variants contributing to PM2.5 sensitivity converge on specific biological pathways or transcriptional regulators, and whether children with a h
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: To elucidate the genetic architecture of blood pressure (BP) and heart rate (HR) during early life and assess their potential relevance to adult health outcomes.
METHODS: The largest genome-wide association study (GWAS) meta-analyses to date of childhood systolic BP, diastolic BP, pulse pressure, and mean arterial pressure (n = 28 425) and HR (n = 22 565) were conducted in children of European ancestry aged 4-17 years. Follow-up analyses included comparisons with adult GWAS results, polygenic risk score (PRS) analyses in independent cohorts of diverse ancestries, and a ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urgency urinary incontinence (UUI) and Alzheimer's disease (AD) are highly comorbid conditions in women, but the underlying molecular mechanisms are largely unknown. Therefore, we used network enrichment analyses and an elaborate literature search to integrate the most significant genes from four genome-wide association studies (GWASs) and other genetic, expression and functional evidence into a molecular landscape of female UUI. This molecular landscape centers around local, i.e., bladder-based, processing of the AD-associated amyloid precursor protein (APP). To further elucidate how APP proc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования