BACKGROUND: The role of genetic and environmental factors for developing alexithymia is still unclear, and the aim of this study was to examine these factors in a large population-based sample of twins.
METHODS: The Toronto Alexithymia Scale-20 (TAS-20) was included in a mail survey of 46,418 individuals born between 1931 and 1982 and registered with the Danish Twin Registry. The response rate was 75.3%. A total of 8,785 twin pairs, where both cotwins had completed all items of the TAS-20, were selected for this study. Analyses were conducted for total TAS-20 scores and the subscales of (1) d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette Syndrome (TS) has a complex etiology and wide variability in phenotypic expression. Identifying underlying symptom patterns may be useful for etiological and outcome studies of TS.
METHODS: Lifetime tic and related symptom data were collected between 1996 and 2001 in 121 TS subjects from the Central Valley of Costa Rica and 133 TS subjects from the Ashkenazi Jewish (AS) population in the US. Subjects were grouped by tic symptoms using an agglomerative hierarchical cluster analysis. Cluster membership was tested for association with available ancillary information (age of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 3A enzymes (CYP3A) play a major role in the metabolism of steroid hormones, drugs and other chemicals, including many carcinogens. The individually variable CYP3A expression, which remains mostly unexplained, has been suggested to affect clinical phenotypes. We investigated the CYP3A locus in five ethnic groups. The degree of linkage disequilibrium (LD) differed among ethnic groups, but the most common alleles of the conserved LD regions were remarkably similar. Non-African haplotypes are few; for example, only four haplotypes account for 80% of common European Caucasian allele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of the polymorphism of 16 genes from Onchocerca volvulus was undertaken, in two populations of worms from either ivermectin-naïve patients or patients who had been repeatedly treated with ivermectin, in Ghana. Six genes were selected for analysis because studies in other nematodes had suggested a possible association with ivermectin resistance. The other 10 genes were included as control genes and have not been associated with ivermectin resistance. Twelve of the 16 genes were polymorphic, including five of the candidate genes and seven of the control genes. In all of the control g
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A functional single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 72 of the gene for p53 protein (p53 R72P) has been implicated in a variety of human cancers, but the relationship between this SNP and hepatocellular carcinoma (HCC) remains obscure despite the fact that the critical role of p53 protein in HCC has been documented. This study was conducted to evaluate the link between the polymorphism with HCC stratified by chronic hepatitis B infection status in a Chinese population.
METHODS: Four hundred and sixty-nine HCC cases (359 HbsAg-positive, 110 HbsAg-negative) and 567 controls (13
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetically polymorphic cytochrome P450 2C9 (CYP2C9) metabolizes many important drugs. Among them, phenytoin has been used as a probe to determine CYP2C9 phenotype by measuring the urinary excretion of its major metabolite, S-enantiomer of 5-(4-hydroxyphenyl)-5-phenylhydantoin (p-HPPH). Phenytoin pharmacokinetic is also dependent on the activity of CYP2C19 and p-glycoprotein (ABCB1). To determine the influence of CYP2C9, CYP2C19 and ABCB1 genetic polymorphisms on phenytoin metabolism in a Black population, 109 healthy Beninese subjects received a single 300 mg oral dose of phenytoin. Blood
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the relationship between polymorphisms in the genes encoding IL-1, IL-6, and IL-10 with primary biliary cirrhosis (PBC) in Chinese population.
METHODS: Whole-blood samples were taken from 77 patients with PBC and 160 healthy controls. DNA was extracted and the polymorphisms at positions IL-1 +3953, IL-1RN intron 2, IL-6 -174, and IL-10 -1082, -819, and -592 were determined by using sequence-specific polymerase chain reaction (SSP) or polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).
RESULTS: The frequency of IL-1RN1,1 allele in PBC group w
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patterns of genetic diversity within populations of human pathogens, shaped by the ecology of host-microbe interactions, contain important information about the epidemiological history of infectious disease. Exploiting this information, however, requires a systematic approach that distinguishes the genetic signal generated by epidemiological processes from the effects of other forces, such as recombination, mutation, and population history. Here, a variety of quantitative techniques were employed to investigate multilocus sequence information from isolate collections of Neisseria meningitidis,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2002eng
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) plays a centralrole in converting folate to methyl donor for DNA methylation, an epigenetic modification known to be dysregulated in carcinogenesis. Our previous study revealed that MTHFR polymorphisms contribute to a great risk of esophageal cancer in a Chinese population. This case-control study was to examine the association between MTHFR polymorphisms and gastric cardia adenocarcinoma (GCA), which is also prevalent in high-risk areas of esophageal cancer and thus may share common etiological factors with esophageal cancer in this population. The
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Reduced gastric acid predisposes the stomach to colonization by bacteria and inflammation. Therefore, we investigated how the chronic gastritis in mice made hypochlorhydric by either gastrin deficiency or omeprazole treatment modulates epithelial cell function.
METHODS: The gastric pathology of 16-week-old wild-type gastrin-expressing (G+/+) and gastrin-deficient (G-/-) mice maintained in conventional housing was compared. G-/- mice were then treated with antibiotics for 20 days. In a separate experiment, G+/+ mice were treated with omeprazole for 2 months or treated with o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The caspase recruitment domain gene (CARD15) was recently identified as the underlying gene associated with the IBD1 locus that confers susceptibility to Crohn disease (CD). CARD15 is related to the NOD1/Apaf-1 family of apoptosis regulators, and three sequence variants (Arg702Trp, Gly908Arg, and Leu1007fsinsC) in the gene were demonstrated to be associated with CD. We collected a cohort of 231 patients with CD and 71 healthy control individuals from the Canadian province of Quebec, to determine the prevalence of these sequence variants in an independent population. Clinical records of all pat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although much work has been conducted on coastal populations of the American alligator (Alligator mississippiensis), less is known about the population dynamics and genetic structure of populations of alligators confined to inland habitats. DNA microsatellite loci, derived from the American alligator, were used to investigate patterns of genetic variation within and between populations of alligators distributed at coastal and inland localities in Texas. These data were used to evaluate the genetic discreteness of different alligator stocks relative to their basic ecology at these sites. Observ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the extent of genetic diversity of Schistosoma haematobium within and among its definitive host (intra- and interhost parasite diversity), 133 individual isolates from 25 infected schoolchildren were compared using randomly amplified polymorphic DNA markers. With 4 primers, 53 unambiguous loci were identified, and of these, 22 were polymorphic. Mean heterozygosity in the population was 0.116 +/- 0.043. Analysis of molecular variance showed the majority of variance occurred within, rather than between, hosts. Frequencies of certain alleles segregated the parasite population into
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of the study was to investigate childhood hearing impairment in a population-based sample from a genetic perspective. Participants included 82 families with hearing-impaired children (aged 4-13) previously ascertained in the Trent Health Region. A questionnaire was mailed to all families, followed by a home visit and Connexin-26 35delG mutation screen. The Connexin-26 35delG mutation was identified in seven families (approximately 10 per cent of non-syndromal hearing impairment). Children of these families were significantly more likely than children with other modes of inheritan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prolidase deficiency is an autosomal recessive disorder that is characterized by considerable inter- and intrafamilial variability in its clinical presentation, ranging from asymptomatic to severe and fatal illness. We report here, for the first time, prenatal diagnosis of prolidase deficiency in a family whose first child was severely affected since birth and died at an early age. However, unexpectedly, the parents decided to continue the second pregnancy, which produced a full-term, healthy-appearing baby. The diagnosis of severe prolidase deficiency was confirmed in the baby's leukocytes. A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To study familial aggregation of primary open-angle glaucoma in a general population and to determine the absolute and relative risks for first-degree relatives.
METHODS: First-degree relatives of patients with glaucoma (n = 48) and control subjects (n = 155) from the population-based Rotterdam Study underwent a standardized examination, including perimetry.
MAIN OUTCOME MEASURES: Intraocular pressure, vertical cup-disc ratio; and the presence of glaucoma, defined as a visual field defect with a cup-disc ratio of 0.7 or higher or asymmetry of 0.3 or higher between both eyes.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have investigated the population genetic structure of the parasitic nematode Strongyloides ratti in wild rats. In the UK, S. ratti reproduces predominantly by mitotic parthenogenesis, with sexual forms present at a rate of less than 1%. S. ratti was found to be a prevalent parasite and substantial genetic diversity was detected. Most rats were infected with a genotypic mixture of parasites. A hierarchical analysis of the genetic variation found in S. ratti sampled across Britain and Germany showed that 73.3% was explained by variation between parasites within individual hosts and 25.3% by v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous research has suggested that demand for genetic testing for breast cancer susceptibility may be quite high, even among those at relatively low risk of carrying a mutation. This study examined the extent to which a group of female HMO enrollees were aware of the discovery of the BRCA1 gene and, without having received detailed information about the test, whether they would be interested in being tested to find out if they have the gene. Factors associated with awareness of and interest in testing were also examined. Four hundred seventy-three women age 50 and over, almost all of whom di
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood samples from 330 Kutia Kondhs (a primitive tribal population of Orissa) were subjected to a battery of tests for genetic markers to find out the incidence of various blood group polymorphisms (ABO, MN, Duffy, JKa), serum proteins, sickling and G-6-PD deficiency. Predominance of O (39.09%) blood group for ABO, N blood group (53.44) for MN and Fya+b+ (55.72) for Duffy blood group, were observed. High incidence of Hp2-1 (39.33), SS (70.43) and CC (96.65) for haptoglobulin, C3 and transferrin respectively were seen. The overall frequency of sickling was observed to be 16.36 per cent. The sex
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is associated with the expansion and instability of a trinucleotide (CTG) repeat at the DM locus on chromosome 19. Direct genomic analysis in the German population was carried out on 18 DM families, six families with equivocal diagnosis, 69 subjects with equivocal clinical diagnosis, and 100 controls using the polymerase chain reaction (PCR) and a refined Southern protocol. In the majority of the cases molecular analysis confirmed the clinical diagnosis. These included seven cases of congenital DM (CDM) with widely differing gene expansions and instabilities. In most DM
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования