BACKGROUND: Intellectual disability (ID), or developmental delay (DD) when the individual is yet under 5 years of age, is evident before 18 … duals with non-syndromic ID/DD (NSID/NSDD). A total of 302 NSID/NSDD individuals who have undergone microarray analysis between October 2013 and April 2020 were included. Accompanying clinical data, including head circumference, delayed developmental areas, seizures and behavioural problems were collected and analysed separately in NSID and NSDD subgroups.
RESULTS: …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease is an autoimmune disorder represented by the ingestion of the gluten protein usually found in wheat, barley and rye. To date, ELISA has been the most accurate method for determining the presence of anti-gliadin, which is cumbersome, expensive (compared to a suspension microarray technique), and requires extensive sample preparation. In this study, in order to establish a more accurate assay to identify gliadin at lower concentrations, optical nano biosensors using an indirect immunoassay method for gliadin detection was designed and fabricated. For this, polycaprolactone (PCL) n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical heterogeneity of the 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS - OMIM, #188400 and #192430) is a universal challenge lea … d the proposed criteria. Of the 249 cases negative for the typical deletion in 22q11.2, Chromosomal Microarray Analysis (CMA) was performed in 132 individuals and detected pathogenic alterations at other genomic regions in 19 individuals, and variants of uncertain clinical significance in 31 cases.
CONCLUSIONS: Therefore, a locus-specific approach could be used to i …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many pathogens use host glycans as docking points for adhesion. Therefore, the use of compounds blocking carbohydrate-binding adhesins is a promising strategy for fighting infections. In this work, we describe a simple and rapid microarray approach for assessing the bacterial adhesion and efficiency of antiadhesive compounds targeting uropathogenic Escherichia coli UTI89, which displays mannose-specific adhesin FimH at the tip of fimbriae. The approach consisted in direct detection of live fluorescently labeled bacteria bound to mannan printed onto microarray slides. The utility of the arrays
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progress in renal transplantation requires improved understanding and assessment of rejection and injury. Study of the relationship between gene expression and clinical phenotypes in kidney transplant biopsy samples has led to the development of a system that enables diagnoses of specific disease states on the basis of messenger RNA levels in the biopsy sample. Using this system we have defined the molecular landscape of T cell-mediated rejection (TCMR), antibody-mediated rejection (ABMR), acute kidney injury (AKI), and tubular atrophy and interstitial fibrosis. TCMR and ABMR share IFNγ-mediat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extraintestinal pathogenic E. coli (ExPEC) are the major aetiological agent of urinary tract infections (UTIs) in humans. The emergence of t … 20 biochemical tests in comparison to non-ST131 ExPEC isolates. Furthermore, comparative phenotypic microarray analysis showed a lack of specific metabolic profile for ST131 isolates countering the suggestion that these bacteria are metabolically fitter and therefore more successful human pathogens.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate idic(Yp) in genetic diagnosis by examining 1 infertile man and 1 prenatal fetus using cytogenetic and molecular techniques.
METHODS: Following conventional chromosome preparation, we performed G- and C-banding karyo. typing and fluorescence in situ hybridization (FISH). Then we extracted genomic DNA using standard procedures and analyzed it by array-CGH and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
RESULTS: Both cases were diagnosed as 45, X/46, X, idic (Yp11.31) mosaicism. The man showed 2 intact copies of Yp11.31-q12 (chrY:2, 710, 250-57, 428, 567, SRY
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The definitive identification of malignant pleural mesothelioma (MPM) has significant clinical implications, yet other malignancies often involve the lung pleura, confounding the diagnosis of MPM. In the absence of accurate markers, MPM can be difficult to distinguish from peripheral lung adenocarcinoma and metastatic epithelial cancers. MicroRNA expression is tissue-specific and highly informative for identifying tumor origin. We identified microRNA biomarkers for the differential diagnosis of MPM and developed a standardized microRNA-based assay. Formalin-fixed, paraffin-embedded samples of
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we developed a Phenotype MicroArray (PM) protocol to profile cellular phenotypes in Zymomonas mobilis, which included a standard set of nearly 2,000 assays for carbon, nitrogen, phosphorus and sulfur source utilization, nutrient stimulation, pH and osmotic stresses, and chemical sensitivities with 240 inhibitory chemicals. We observed two positive assays for C-source utilization (fructose and glucose) using the PM screen, which uses redox chemistry and cell respiration as a universal reporter to profile growth phenotypes in a high-throughput 96-well plate-based format. For nitro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study has verified the spread of ST-7 serogroup C meningococci in China and characterized this new clone using porA typing and comparative genomic hybridization (CGH) analysis. The data would be helpful to monitor the spread of this new serogroup C meningococci sequence type clone in China and worldwide.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An oligoarray analysis was conducted to determine the differential expression of genes due to phenobarbital exposure in Drosophila melanogaster (w(1118) strain) third instar larvae. Seventeen genes were observed to be induced with increased expression by a statistical analysis of microarrays approach with a q < or = 0.05. At q < or = 0.12, four more genes (Cyp12d1, DmGstd4, and two genes with unknown function) were found to be up-regulated, and 11 genes with unknown function were found to be down-regulated. Fifteen of these genes, Cyp4d14, Cyp6a2, Cyp6a8, Cyp12d1, Cyp6d5, Cyp6w1, CG2065, DmGst
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sequencing of the human genome and new microarray technology make it possible to assess all genes on a single chip or array. Recent studies show different patterns of gene expression related to different tissues and diseases, and these patterns of gene expression are beginning to be used for diagnosis and treatment decisions in various types of lymphoid and solid malignancies. Because of obvious problems obtaining brain tissue, progress in genomics of neurological diseases has been slow. To address this, we demonstrated that different types of acute injury in rodent brain produced different pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray searches have revealed potential genetic biomarkers in a wide variety of human diseases. Identification of biomarkers for disease status is particularly important in chronic neurodegenerative diseases where brain tissue cannot be sampled. A previous study identified 12 genes from microarray analysis as associated with Huntington's disease, although the relationships had not been validated. We used new machine learning approaches to reanalyse those microarray data and to rank the identified potential genetic biomarkers. We then performed quantitative reverse transcription-polymerase …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysis (CA) and chromosomal microarray analysis (CMA) have been successfully used to diagnose genetic disorders. However, many conditions remain undiagnosed due to limitations in resolution (CA) and detection of only unbalanced events (CMA). Optical genome mapping (OGM) has the potential to address these limitations by capturing both structural variants (SVs) resulting in copy number changes and balanced rearrangements with high resolution. In this study, we investigated OGM's concordance using 87 SVs previously identified by CA, CMA, or Southern blot. Overall, OGM was 98% concord…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify candidate disease genes of central nervous system (CNS) phenotypes, we created the Neurogenetic Systematic Correlation of Omics-Related Evidence (NeuroSCORE). We identified five genome-wide metrics highly associated with CNS phenotypes to score 19,601 protein-coding genes. Genes scored one point per metric (range: 0-5), identifying 8298 scored genes (scores ≥ 1) and 1601 "high scoring" genes (scores ≥ 3). Using logistic regression, we determined the odds ratio that genes with a NeuroSCORE from 1 to 5 would be associated with known CNS-related phenotypes compared to genes that score
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of two fetuses with 17q12 microdeletion syndrome.
METHODS: Chromosomal karyotype analysis, whole exome sequencing (WES) and chromosomal microarray analysis (CMA) were carried out for the fetuses. Relevant literature was searched in databases such as CNKI, Wanfang and PubMed to summarize the prenatal ultrasound finding, pregnancy outcome and clinical phenotype of the syndrome.
RESULTS: Both fetuses were found have renal parenchymal echo enhancement, accompanied by presence of renal cysts or hydramnios. Both were found to have a normal chromosomal kar…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical implications of abnormal chromosomal microarray (CMA) remain unclear for children less than 1 year of age with critical heart disease. Our objective was to determine whether abnormal CMA was related to surgical severity scores or to pre-determined clinical outcomes, including cardiac arrest. Retrospective review of children under 1 year of age admitted to a pediatric cardiac intensive care unit from December, 2014 to September, 2017. Associations between CMA result and cardiac arrest, syndromic abnormalities, and extracardiac anomalies were evaluated. A simple and multivariable lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the prenatal ultrasound phenotypes of copy number variations (CNVs) in different regions of 22q11.2, their parental original, and pregnancy outcome.
METHODS: Prenatal phenotypes of 25 cases with CNVs of the 22q11.2 region detected by chromosomal microarray analysis (CMA) was reviewed, which including There were 13 deletions and 12 duplications. Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA) was carried out to determine their parental origin. All cases were followed up for their pregnancy outcome and postnatal growth.
RESULTS: Among the 25 cases, the ultrasound p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High-throughput transcriptomics has matured into a very well established and widely utilised research tool over the last two decades. Clinical datasets generated on a range of different platforms continue to be deposited in public repositories provide an ever-growing, valuable resource for reanalysis. Cost and tissue availability normally preclude processing samples across multiple technologies, making it challenging to directly evaluate performance and whether data from different platforms can be reliably compared or integrated.
METHODS: This study describes our experiences of ni
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of circRNA in reproduction is under investigation. CircRNAs are expressed in human testis, spermatozoa (SPZ), and seminal plasma. Their involvement in embryo development has also been suggested. Asthenozoospermia, a common cause of male infertility, is characterized by reduced or absent sperm motility in fresh ejaculate. While abnormal mitochondrial function, altered sperm tail, and genomic causes have been deeply investigated, the epigenetic signature of asthenozoospermic derived SPZ still remains unexplored. CircRNAs may take part in the repertoire of differentially expressed molecu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования