An increasing number of cases of myopathy due to disordered lipid metabolism have recently been recognised and these appear to fall into two contrasting clinical and biochemical categories. Some patients present with steadily prograssive proximal weakness which sometimes responds to steroid therapy and which is due to carnitine deficiency in skeletal muscle. In the second category, patients usually present with muscle cramps on exertion then followed by myoglobinuria without established proximal myopathy and their symptoms are associated with deficiency of carnitine palmityl transferase in ske…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle phosphoglycerate mutase deficiency (PGAMD) is a rare, recessively inherited metabolic myopathy that affects one of the la … s old) with PGAMD who since their teens had experienced muscle cramps, muscle pain, and episodes of myoglobinuria provoked by brief vigorous exercise, 4 patients with McArdle disease (mean +/- SD age, 32 +/- 5 years) with 0% residual phosphorylase activity in muscle, and 6 healthy, untrained male volunteers (mean +/- SD age, 23 +/- 1 years) were studied.
INTER …
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent rhabdomyolysis is frequently ascribed to fatty acid ß-oxidation defects, mitochondrial respiratory chain disorders and glycogen storage-related diseases. In recent years, autosomal recessive LPIN1 mutations have been identified as a prevailing cause of severe rhabdomyolysis in children in Western countries. We report the first probable Hong Kong Chinese case of recurrent severe rhabdomyolysis in early childhood caused by LPIN1 variants. Compound heterozygous novel variants NM_145693.2(LPIN1):c.[1949_1967dupGTGTCACCACGCAGTACCA]; [2410G>C] (p.[Gly657Cysfs*12];[Asp804His]) were detected
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carnitine palmitoyltransferase (CPT), one of the key enzymes of beta-oxidation, translocates long-chain fatty acids from the cytosolic compartment into the mitochondrial matrix to undergo beta-oxidation. Recently, the CPT system has been characterized to consist of two distinct mitochondrial membrane-bound enzymes, CPT I, located on the inner side of the outer mitochondrial membrane, and CPT II, located on the inner mitochondrial membrane. We have investigated a Japanese patient with muscular manifestations who was previously reported as CPT deficiency. Enzymatic analysis of her cultured lymph
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whether the early infarct area in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue could be delineated by the immunohistochemical method using myoglobin-antibody was studied in 23 pig hearts without collateral circulation. Five hearts were examined at 20 minutes, 2 hours, 4 hours, and 6 hours after occlusion of the distal one third of the left anterior descending coronary artery, respectively. Three pigs were killed 24 hours after occlusion. Heart rate and aortic pressure before and after occlusion did not change in any groups. The subepicardial and subendocardial regional blood flows were reduced to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 6 year-old boy with rhabdomyolysis involving only the inferior limbs. It was complicated by renal failure with anuria and intravenous coagulopathy and associated with encephalitis. Virologic investigations showed a recent infection due to Coxsackie B5 virus. Full recovery was observed after symptomatic treatment with peritoneal dialysis, exchange transfusion and heparin therapy.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers had intermittent episodes of muscle weakness, lethargy, hyperammonemia, rhabdomyolysis, and elevated activities of creatine phosphokinase (CPK), lactic dehydrogenase, and SGOT in serum associated with low muscle carnitine but normal serum carnitine concentrations. These siblings represent a "mixed" form of carnitine deficiency with the elements of both systemic and myopathic carnitine deficiency. The older sibling died suddenly after a 24-hour fast. The younger boy has received carnitine for three years. During this period, serum CPK activity has remained elevated and increased fu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An enzyme-immunoassay has been developed for the detection of myoglobin in human serum and urine which is specific, accurate, precise, and has a sensitivity of 3 ng/ml. When compared with radioimmunoassay, the enzyme-immunoassay gives markedly similar results. Sera from normal adults had a myoglobin concentration in the range 3-65 ng/ml, and 64% of the same group had detectable myoglobinuria (range 3-11.5 ng/ml). All of 8 patients with definite acute myocardial infarction had raised serum myoglobin levels (range 200-1125 ng/ml) either at admission or 4 h later. Myoglobin concentration returned…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute renal failure after mercuric chloride poisoning is reported. Laboratory data revealed markedly elevated serum concentrations of aldolase and creatine phosphokinase, and the presence of pigment granular casts and myoglobin in the urine. The patient went into a diuretic phase after 12 days of oliguria and renal function returned to normal during the next 10 days. Besides direct nephrotoxicity, the contributory role of rhabdomyolysis in the pathogenesis of renal failure after mercuric chloride poisoning, has been stressed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemopexin is a normal serum glycoprotein that functions as a carrier for intravascularly liberated free heme. Although its role is well established in the reutilization of hemoglobin-derived heme, there have been no previous clinical data to support its suspected interaction with heme released in the degradation of myoglobin. In a patient with fulminant rhabdomyolysis, we found depletion of serum hemopexin in the presence of high serum levels of myoglobin with normal levels of haptoglobin and hemoglobin. This combination of laboratory findings is evidence for an interaction between myoglobin-d
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования