Background/Objectives: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a rare, multisystemic disorder caused by an expanded (CTG)n repeat in the DMPK gene. Although DM1 has been studied in several populations, access to molecular diagnosis and comprehensive care remains limited in many low- and middle-income countries. This study provides an updated overview of DM1 in Mexico, from diagnostic implementation to patient management, describing key clinical and genetic findings. Methods: We conducted a nationwide, 15-year prospective study at Mexico's National Reference Center for neuromuscular diseases. A tota…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited multi-system disorder that affects skeletal muscles but also many other organ systems. Molecular targets have been identified and targeted therapies are being developed and tested in first-in-human clinical trials. However, insufficient knowledge of the phenotypic heterogeneity and natural course of the disease, together with a lack of reliable biomarkers, complicate the design of clinical trials.
METHODS: The main objectives of this study are to 1) characterize the phenotypic heterogeneity and disease progression …
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeat expansions in C9orf72, DMPK, and CNBP genes cause amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia (ALS/FTD) and myotonic dystrophy types 1 and 2 (DM1/DM2), respectively. Despite distinct clinical phenotypes, these disorders share convergent molecular mechanisms with tissue-specific vulnerability, offering a framework to inform precision therapeutic strategies. Shared pathogenic features include nuclear RNA foci sequestering RNA-binding proteins that disrupt splicing, and repeat-associated non-AUG translation generating toxic dipeptide repeat proteins. In C9orf72, GGGG…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple signaling pathways have been reported to be altered in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) skeletal muscle, contributing to pathogenicity. In particular, previous work established that AMPK signaling, a key sensor of energy metabolism, is repressed in DM1 mouse muscle and that activating AMPK through exercise and/or with pharmacological activators is beneficial for the DM1 muscle phenotype. Here, we explored the effects of a newer, more specific allosteric AMPK activator acting directly on AMPK. We treated male and female HSALR mice for 1 and 4 weeks with a daily injection of the alloster…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIM: Patients with myotonic dystrophy type1 (DM1) have reduced lifespan. This study aimed to quantify mortality risks, and evaluate causes and time trends in DM1.
METHODS: We identified 1021 DM1 patients and 15,104 matched DM1-free controls from the United Kingdom (UK) Clinical Practice Research Datalink. We used Cox proportional hazards regression models to assess differences in all-cause or cause-specific mortality between DM1 patients and matched controls, and computed standardized mortality ratios (SMRs) for comparisons of DM1 patients with the UK general population.
RESULTS…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a form of muscular dystrophy that causes various symptoms, including those of the central nervous system. Some studies have reported cognitive decline in patients with DM1, although the available evidence is limited.
OBJECTIVE: This study aimed to describe longitudinal differences in neuropsychological function in patients with DM1.
METHODS: A total of 66 Japanese adult patients with DM1 were investigated using a neuropsychological battery to assess several cognitive domains, including memory, processing speed, and executive function. The patien…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology2022eng
AIMS: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) predisposes to the development of life-threatening arrhythmias and sudden cardiac death. Our study aimed to evaluate the prognostic value of programmed ventricular stimulation (PVS) in DM1 patients with conduction system disease.
METHODS AND RESULTS: Arrhythmic CArdiac DEath in MYotonic dystrophy type 1 patients (ACADEMY 1) is a double-arm non-randomized interventional prospective study. Myotonic dystrophy type 1 patients with permanent cardiac pacing indication were eligible for the inclusion. The study population underwent to pacemaker (PM) or implantab…
Клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considerable evidence from mouse models and human postmortem brain suggests loss of Muscleblind-like protein 2 (MBNL2) function in brain is a major driver of CNS symptoms in Myotonic dystrophy type 1 (DM1). Increased hypersomnia, fatigue, and surgical complications associated with general anesthesia suggest possible sensitivity to GABAergic inhibition in DM1. To test the hypothesis that MBNL2 depletion leads to behavioral sensitivity to GABAA receptor (GABAA-R) modulation, Mbnl2 knock-out (KO) and wild-type (WT) littermates were treated with the anesthetic sevoflurane, the benzodiazepine diaze…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 or Steinert's disease is an autosomal dominant multisystem disease which is characterized by consistent contracture of muscle following stimulation (myotonia). Hypothermia, shivering, mechanical or electric stimulation during surgery can precipitate episodes of myotonia which may complicate the course of anaesthesia. The present case report focuses on successful strategies for providing general anaesthesia for laparoscopic cholecystectomy in a patient affected by this genetic disorder, at a hospital which does not have the facility for postoperative ventilation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant disorder associated with a short life expectancy and various symptoms, including grip myotonia. Even though grip myotonia decreases quality of life, activities of daily living (ADLs), and work performance, very few interventions provide symptomatic relief.
PATIENT CONCERNS: In this case report, we present a patient with DM1 and gradually worsening grip myotonia. A 35-year-old woman developed grip myotonia at age 27. She had no underlying diseases or family history of relevant conditions, including DM1. She was unresponsive to…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Recent evidence demonstrates that women with myotonic dystrophy type 1 are at increased risk of reproductive organ tumors. However, studies of reproductive cancer risk factors in those patients are lacking. Methods: Using questionnaires, we collected and analyzed personal history information related to cancer risk factors from women enrolled in a UK and US registry for myotonic dystrophy (dystrophia myotonica; DM) patients. Results: The survey was completed by 242 DM type 1 (DM1) and 44 DM type 2 (DM2) women enrolled in the UK Registry (N = 124) and the US National Registry (N = …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a hereditary myopathy characterized by an autosomal dominant inheritance with important cardiovascular and autonomic deregulation. DM1 patients have a high prevalence of obstructive sleep apnea (OSA), but the effects of this comorbidity on cardiovascular autonomic control (CAC) are unknown. The present study aimed to investigate CAC during sleep-wake cycle in DM1 patients, taking into account the effects of OSA comorbidity.
METHOD: Twenty-three patients with a diagnosis of DM1, and a control group, underwent a complete polysomnographic study (PSG)…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (MD1) is reported to be associated with internal malignancies. The association of myotonic dystrophy with cutaneous tumors is not fully understood.
OBJECTIVE: We sought to explore the total nevi count and the presence of atypical nevi, cutaneous melanoma, and other skin neoplasms in a representative cohort of patients with MD1 and to compare the findings with age- and sex-matched control subjects.
METHODS: In all, 90 patients with MD1 and 103 age- and sex-matched control subjects were assessed for cutaneous neoplasms by clinical skin and epiluminescence …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an incurable neuromuscular disease caused by expanded CCUG repeats that may exhibit toxicity by sequestering the splicing regulator MBNL1. A series of triaminotriazine- and triaminopyrimidine-based small molecules (ligands 1-3) were designed, synthesized and tested as inhibitors of the MBNL1-CCUG interaction. Despite the structural similarities of the triaminotriazine and triaminopyrimidine units, the triaminopyrimidine-based ligands bind with low micromolar affinity to CCUG repeats (K(d) ∼ 0.1-3.6 µM) whereas the triaminotriazine ligands do not bind CCUG rep…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An increase in CAG trinucleotide repeat length in the androgen receptor (AR) gene has been linked to idiopathic azoospermia.
METHODS: In order to test whether other (CAG/CTG)(n) loci are also affected, the (CAG/CTG)(n) frequency distribution at myotonic dystrophy type 1 (DM1), Machado-Joseph disease (MJD), dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) and spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) loci, in addition to the AR gene, was investigated in 48 azoospermia patients and 47 controls.
RESULTS: The median CAG repeat length in the AR gene was significantly longer in azoospermia pati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Myotonic dystrophy type (DM1) is the most prevalent muscular dystrophy and manifests throughout the lifespan with signs and symptoms in all major organ systems. There are significant updates on therapeutic development and trials focused on muscle disease in DM1, as well as updates on the mechanism and progression of disease in nonmuscle tissues, changes or updates on clinical management, and the societal burden associated with a varied and prevalent disorder.
RECENT FINDINGS: Evidence of improvement with strength and myotonia with genetically targeted treatments in early ph…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundCognitive changes in type 1 myotonic dystrophy (DM1) have a pronounced negative effect on quality of life measures. Despite this, the neural basis of these changes is poorly understood. DM1 patients demonstrate deficits in motivation and cognitive flexibility, reflective of apathy and obsessive-compulsive / autistic-like traits.ObjectiveThese traits can be readily assessed using reversal learning and appetitive extinction tasks. Reversal learning assesses the ability to learn following a change in a rule and can evaluate cognitive flexibility and habitual responding, while appetitive…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Myotonic dystrophy type 1 and type 2 (DM1/DM2) are multisystemic disorders that may affect heart function in addition to the progressive skeletal muscle weakness and myotonia that occur. There are limited population-based studies on the prevalence and risks associated with cardiac symptoms in DM1 and DM2.
METHODS: Cardiac data were abstracted from the medical records of 429 individuals with DM1 and DM2 with a health care encounter between 2008 and 2019. The frequencies of cardiac arrhythmias and of cardiomyopathy were assessed along with relationships to demographic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder with progressive myopathy and myotonia. The clinical study was conducted in the Republic of North Ossetia-Alania (RNOA), and in it 39 individuals from 17 unrelated families were identified with DM1. Clinical presentations varied, including muscle weakness, fatigue, intellectual disability, hypersomnia, ophthalmological abnormalities, and alopecia. Using clinical and genotyping data, we confirmed the diagnosis and enabled the study of CTG-repeat anticipation and DM1 prevalence in the Ossetian and Ingush populations. CTG expansion correla…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application of triplet-primer PCR (TP-PCR) for the genetic testing and prenatal diagnosis in patients with Myotonic dystrophy type 1 (DM1).
METHODS: A total of 60 individuals from 48 pedigrees undergoing genetic testing at the Genetic and Prenatal Diagnosis Center of the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University from May 2018 to October 2022 were selected as the study subjects. TP-PCR combined with capillary electrophoresis was applied to determine the number of CTG repeats of the DMPK gene, and prenatal testing was provided to four DM1 pedigrees. This study …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования