The aim of this review is to provide an overview of the available evidence on the effects of OI on skeletal muscle. This encompasses multiple components of muscle function, underlying biological and environmental factors, clinical and functional consequences, and relevant epidemiology and therapeutic options. OI is a rare connective tissue disorder causing bone fragility and skeletal deformity, and extraskeletal features, including cardiac and dental abnormalities and hearing loss. The condition is also characterized by pronounced deficits in multiple aspects of skeletal muscle function, inclu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define barriers to participation in exercise in pediatric osteogenesis imperfecta (OI) and to gauge the acceptance of an exercise intervention in pediatric OI.
DESIGN: A quality improvement study involving the distribution of a custom-made questionnaire assessing exercise habits, perceived barriers to exercise, and acceptability of an exercise intervention as a potential treatment for improvement of muscle-bone outcomes.
SETTING: Performed at a tertiary pediatric center in Scotland.
PARTICIPANTS: Seventeen children (N=17) with OI attending the pediatric bone service between Ju…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder characterized by fragile bones and skeletal deformities. Individuals with OI may have dental abnormalities such as dentinogenesis imperfecta (DI) type I, malocclusions, and unerupted or missing teeth. This review comprehensively examines these dental abnormalities to assess their prevalence among the OI population and explore potential differences across different clinical types of OI and pathogenic variants. In accordance with the PRISMA guidelines, a systematic literature search in PubMed, Embase, and Web of Science was conducted that i…
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic defect in collagen type I, phenotypically characterized by bony fragility and a propensity to high rates of childhood fracture. Fragility fractures in patients with OI have been reported with routine hospital care. In addition, there is a nonzero rate of iatrogenic fracture during orthopaedic surgery directly related to the technical steps of the procedure itself. The rate of this latter has never been explicitly investigated.
METHODS: A review of all patients at a single OI referral center was conducted, including all patients with a diag…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fahr's disease is characterized by idiopathic bilateral deposition of calcium in the striopallidodentate area. We are presenting 83-year-old female, who failed responding while having lunch around 10 AM soon after she lost consciousness for an hour. It was associated with difficulty in walking, mood disturbances, fatigability, blurring of vision and occasional dizziness since past 4 months. Her neurological examination revealed Parkinsonian features. Her computed tomography of head report showed bilateral, symmetrical, large area of calcification over the basal ganglia, the thalamus and the ce
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease of connective tissue characterized by the loss of bone density and mass, which increases the fragility of the bones, thus presenting multiple fractures throughout the years followed by bone deformity and articular instability. This condition has various clinical presentations. We present four cases of OI, one case with type I, two cases with type II, and one case with type III. The clinical diagnosis in most of the cases was clinical; only one of them was confirmed with genomic sequence. The treatment of these cases was based on medication, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is associated with short stature, which is mild, severe and moderate in OI types I, III and IV, respectively. Standardized OI type- and sex-specific growth charts across all pediatric ages do not exist.
METHODS: We assessed 573 individuals with OI (type I, III or IV), each with at least one height measurement between ages 3 months and 20 years (total 6523 observations). Analogous to the Centers for Disease Control pediatric growth charts, we generated OI type- and sex-specific growth charts for infants (ages 3-36 months) as well as children and adolesc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a disease that causes bone fragility and deformities, affecting both the cranial base and the craniocervical junction, and may lead to other neurological disorders. A retrospective cross-sectional study was carried out based on cephalometric analysis of the cranial base in a sample of patients with OI, in lateral skull radiographs and magnetic resonance imaging (MRI), comparing them with a sample of age-matched controls. When the different variables of the craniocervical junction were analyzed, significance was found in comparisons with the different age groups.…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disorder affecting the skeleton and other organs, which has multiple genetic patterns, numerous causative genes, and complex pathogenic mechanisms. The previous classifications lack structure and scientific basis and have poor applicability. In this paper, we summarize and sort out the pathogenic mechanisms of OI, and analyze the molecular pathogenic mechanisms of OI from the perspectives of type I collagen defects(synthesis defects, processing defects, post-translational modification defects, folding and cross-linking defects), bone minerali…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by brittle bones and long bone deformity. Realignment and intramedullary rodding with telescopic rods are indicated for progressive deformity and can help prevent fractures. Rod bending is a reported complication of telescopic rods and a common indication for revision; however, the fate of bent lower extremity telescopic rods in the setting of OI has not been reported.
METHODS: Patients with OI at a single institution who underwent lower extremity telescopic rod placement with at least 1-year follow-up were identifie…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of rare genetic disorders that affect bone formation. Patients with OI present mainly with increased bone fragility and bone deformities. Twenty-seven Taiwanese children between 2 and 21 years of age with OI and their parents were recruited at MacKay Memorial Hospital from January 2013 to December 2019. We used the Functional Independence Measure for Children (WeeFIM) questionnaire to assess the functional independence of the children and describe any functional limitations or additional burden of daily care. Out of a potential score of 126, the mean tot…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a skeletal disorder characterised by a predisposition to recurrent fractures and bone deformities. Clinically OI is defined by features such as short stature, however, less is known regarding body composition. Assess body composition, both lean mass and fat mass, in a paediatric OI population. Children with OI attending the Bone service at the Royal Hospital for Children Glasgow were included; who had a dual-energy x-ray absorptiometry (DXA) scan performed 2015-2018. Height and body-mass-index (BMI) were converted to standard-deviation scores (SDS) using UK popu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This cross-sectional study compared tooth and dental arch dimensions of individuals with Osteogenesis imperfecta (OI) and healthy controls.
MATERIAL AND METHODS: The 37 OI patients and 37 controls were aged 10 to 74 years. Mesio-distal tooth size, dental arch dimensions, and palatal height were measured from dental models. The differences between the patient and control groups were analysed statistically with a t-test, chi-square test, and Mann-Whitney U test.
RESULTS: The average mesio-distal tooth size of individuals with OI was smaller by 0.1 to 0.8 mm, corresponding to 1.4 to …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) comprises a heterogeneous group of patients who share bone fragility and deformities as the main characteristics, albeit with different degrees of severity. Phenotypic variation also exists in other connective tissue aspects of the disease, complicating disease classification and disease course prediction. Although collagen type I defects are long established as the primary cause of the bone pathology, we are still far from comprehending the complete mechanism. In the last years, the advent of next generation sequencing has triggered the discovery of many new genet…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (brittle bone disease) is an orphan disease caused by a genetic mutation in collagen metabolism. Bone fractures are the most common symptoms; however, the clinical manifestation can vary widely. Additional features can include blue sclera, dwarfism, bone deformities, muscular weakness, scoliosis, hearing loss and hypermobility of joints. Most patients show a reduction of skeletal function. This leads to an increased risk of being unable to continue their former work and to participate in social life. A comprehensive treatment includes drug therapy, surgery and rehabilit…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta is a genetic disorder affecting the synthesis of collagen in the body. It is also known as 'Brittle Bone Disease'. It is heterogenous in its clinical presentation. The commonest presentation is a history of frequent fractures, joint deformities and blue sclera. Secondary deformities of the extremities, spine, skull as well short stature observed frequently. Hearing loss has been well documented to occur in Osteogenesis Imperfecta. It is most commonly seen in types I, II and III. Hearing loss forms part of the diagnostic criteria for these types. Depending on…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Osteogenesis imperfecta (OI) is a chronic disease with few treatment options available. The purpose of this review is to provide an overview on treating OI with mesenchymal stem cells (MSC).
RECENT FINDINGS: Off-the-shelf MSC have a good safety profile and exhibit multilineage differentiation potential and a low immunogenic profile and are easy to manufacture. Their ability to migrate, engraft, and differentiate into bone cells, and also to act via paracrine effects on the recipient's tissues, makes MSC candidates as a clinical therapy for OI. Due to their high osteogenic p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI), a heritable connective tissue disorder with wide clinical variability, predisposes to recurrent fractures and bone deformity. Management requires a multidisciplinary approach in which intramedullary rodding plays an important role, especially for moderate and severe forms. We investigated the patterns of surgical procedures in OI in order to establish the benefits of rodding. The main hypothesis that guided this study was that rodded participants with moderate and severe OI would have lower fracture rates and better mobility.
METHODS: With data from t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования