The PKD1 gene, which is responsible for the most common form of autosomal dominant polycystic kidney disease, has recently been cloned and sequenced. Many disease-causing mutations have been characterized in this gene, most of them resulting in premature protein termination. However, mutation analysis not routinely implemented for family investigations in a clinical setting, because of the large size and complexity of the gene. Instead, genetic linkage analysis using highly polymorphic CA dinucleotide repeats that map around the gene is still the method of choice. Recently, a few intragenic po
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Filaggrin is an intermediate filament-associated protein which functions to aggregate keratin intermediate filaments in the stratum corneum of mammalian epidermis. It is synthesized as a large precursor protein, profilaggrin, that consists of multiple filaggrin units and is localized in keratohyalin granules. In this report, we describe the characterization of cosmid genomic clones containing the human profilaggrin gene coding for 11 complete filaggrin repeats of 324 amino acids each. At the amino- and carboxyl-terminal ends of human profilaggrin are leader and tail peptide sequences of 293 an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a black family with members having alpha-thalassemia and hemoglobin H (HbH) disease, a deletion of an AG dinucleotide at the 3' end of exon 1 near the junction with intron 1 was shown previously to produce a dysfunctional alpha-thalassemia gene with a reading frame-shift and a nonsense codon (Safaya S, Rieder RF: J Biol Chem 263:4328-4332, 1988). We have found that the same mutation is responsible for alpha-thalassemia and HbH disease in a second unrelated black family (Bellevue R, Dosik H, Rieder RF: Br J Haematol 41:193-202, 1979). Despite the loss of two nucleotides from the consensus se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical phenotype and genetic diagnosis process of fetuses with 21 hydroxylase deficiency (21-OHD) caused by compound heterozygous variant of the CYP21A2 gene .
METHODS: A fetus who was diagnosed at Taizhou Hospital in Zhejiang Province on December 4, 2020 due to unclear characteristics of external genitalia on ultrasound was selected as the study subject. Chromosome copy number variation sequencing (CNV-seq) and whole exome sequencing (WES) were performed on amniotic fluid samples. Candidate variants were validated by Sanger sequencing and multiplex ligation-de
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is one of the most prevalent conditions of disorders/differences of sex development (DSD), with an X-linked recessive inheritance. A hemizygous pathogenic variant in the AR gene causes the condition.
CASE REPORT: We present a five-generation Czech family with several CAIS-positive relatives. The proband is a 27-year-old female patient with a 46,XY karyotype, who exhibits the typical CAIS phenotype. This includes female external genitalia, the absence of uterus, a blind-ending vagina, undescended testes, and almost missing axillary an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear factor κB (NF-κB) signaling pathway plays a critical role in activating macrophages in the pathogenesis of many inflammatory diseases. Tissue mechanical properties are important in modulating key cellular proinflammatory responses. Here, we investigated how the mechanosensitive membrane cation channel TRPV4 (transient receptor potential vanilloid 4) limits macrophage proinflammatory responses in bacterial pneumonia. We found that TRPV4 suppressed proinflammatory gene expression in alveolar macrophages in response to Pseudomonas aeruginosa pneumonia in mice and in response to agonis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report newly found TSPAN12 mutations with a unique form of familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and find out the possible mechanism of a repeated novel intronic variant in TSPAN12 led to FEVR.
RESULTS: Nine TSPAN12 mutations with a unique form of FEVR were detected by panel-based NGS. MINI-Gene assay showed two splicing modes of mRNA that process two different bands A and B, and mutant-type shows replacement with the splicing mode of Exon11 hopping. Construction of wild-type and mutant TSPAN12 vector showed the appearance of premature termination codons (PTC). In vitro e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The legume species Astragalus sinicus (Chinese milk vetch [CMV]) has been widely cultivated for centuries in southern China as one of the most important green manures/cover crops for improving rice productivity and preventing soil degeneration. In this study, we generated the first chromosome-scale reference genome of CMV by combining PacBio and Illumina sequencing with high-throughput chromatin conformation capture (Hi-C) technology. The CMV genome was 595.52 Mb in length, with a contig N50 size of 1.50 Mb. Long terminal repeats (LTRs) had been amplified and contributed to genome size expansi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many pathogens, including Kaposi's sarcoma herpesvirus (KSHV), lack tractable small animal models. KSHV persists as a multi-copy, nuclear episome in latently infected cells. KSHV latency-associated nuclear antigen (kLANA) binds viral terminal repeat (kTR) DNA to mediate episome persistence. Model pathogen murine gammaherpesvirus 68 (MHV68) mLANA acts analogously on mTR DNA. kLANA and mLANA differ substantially in size and kTR and mTR show little sequence conservation. Here, we find kLANA and mLANA act reciprocally to mediate episome persistence of TR DNA. Further, kLANA rescued mLANA deficient
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although horizontal gene transfer plays a pivotal role in bacteriophage evolution, many lytic phage genomes are clearly shaped by vertical evolution. We investigated the influence of minor genomic deletions and insertions on various phage-related phenotypic and serological properties.
FINDINGS: We collected ten different isolates of Pseudomonas aeruginosa bacteriophage ϕKMV. All sequenced genomes (42-43 kb, long direct terminal repeats) are nearly identical, which intuitively implied strongly similar infections cycles. However, their latent periods vary between 21 and 28 minutes a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus pyogenes is a Gram-positive bacterium that causes several diseases, including acute tonsillitis and toxic shock syndrome. The surface-localized M protein, which is the most extensively studied virulence factor of S. pyogenes, has an approximately 50-residue N-terminal hypervariable region (HVR) that plays a key role in the escape of the host immunity. Despite the extensive sequence variability in this region, many HVRs specifically bind human C4b-binding protein (C4BP), a plasma protein that inhibits complement activation. Although the more conserved parts of M protein are known
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a case of mantle cell lymphoma (MCL) in a patient who, following Epstein-Barr virus (EBV) infection, developed diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). A 47-year-old woman was diagnosed as having MCL with clinical stage IIIA in July 1990. After treatment with a third-generation chemotherapy without response, she was kept under observation for 8 years. In January 1999, fever and night sweats appeared with laboratory evidence for EBV infection, and acute swelling of lymph nodes and hepatosplenomegaly developed in May 1999. Histopathological examination confirmed the diagnosis of DLB
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group A Streptococcus pyogenes has surface-located fibronectin (Fn)-binding proteins known to be a major virulence factor, which adheres to and invades host cells. We present a novel Fn-binding protein of group A streptococcus serotype M3 and M18 strains isolated from patients with toxic shock-like syndrome (TSLS). By searching the whole genome sequence of an M3 strain from a TSLS patient, an open reading frame was found among the putative surface proteins. It possessed an LPXTG motif and Fn-binding repeat domains in the C-terminal region and was designated as FbaB (Fn-binding protein of group
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a kindred with dominantly inherited familial erythrocytosis associated with heterozygosity for a deletion of seven nucleotides in exon 8 of the EpoR gene resulting in an EpoR peptide that is truncated by 59 amino acids in its C-terminal intracytoplasmic signal transduction domain. A seven basepair direct repeat sequence is present in the normal EpoR gene at the site of this mutation, consistent with the slipped mispairing model for the generation of short deletions during DNA replication. Hypersensitivity to erythropoietin of primary erythroid progenitors from an affected individual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recombinant plasmid which contained a gene for diphtheria toxin A-chain (DT-A) under the control of the long terminal repeat (LTR) of bovine leukemia virus (BLV) (BLV-LTR) was constructed to test a novel application of liposomes as antiviral agents. The promoter activity of BLV-LTR was estimated by the chloramphenicol acetyltransferase (CAT) assay using a plasmid which contains the coding sequence of CAT under the control of BLV-LTR (pBLVCAT). When BLV-infected cells were transfected with pBLVCAT, CAT activity was detected. BLV-uninfected cell lines, however, showed no detectable CAT activit
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Thousands of endogenous retroviruses (ERV), viral fossils of ancient germ line infections, reside within the human genome. Evidence of ERV activity has been observed widely in both health and disease. While this is most often cited as a bystander effect of cell culture or disease states, it is unclear which signals control ERV transcription. Bioinformatic analysis suggests that the viral promoter of endogenous retrovirus K (ERVK) is responsive to inflammatory transcription factors. Here we show that one reason for ERVK upregulation in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the pres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an urgent need for early biomarkers and novel disease-modifying therapies in Huntington's disease. Huntington's disease pathology involves the toxic effect of mutant huntingtin primarily in striatal medium spiny neurons, which highly express phosphodiesterase 10A (PDE10A). PDE10A hydrolyses cAMP/cGMP signalling cascades, thus having a key role in the regulation of striatal output, and in promoting neuronal survival. PDE10A could be a key therapeutic target in Huntington's disease. Here, we used combined positron emission tomography (PET) and multimodal magnetic resonance imaging to as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult T-cell leukemia/lymphoma (ATL) occurs in ∼5% of human T-lymphotropic virus type 1 (HTLV-1)-infected individuals and is conventionally thought to be a monoclonal disease in which a single HTLV-1(+) T-cell clone progressively outcompetes others and undergoes malignant transformation. Here, using a sensitive high-throughput method, we quantified clonality in 197 ATL cases, identified genomic characteristics of the proviral integration sites in malignant and nonmalignant clones, and investigated the proviral features (genomic structure and 5' long terminal repeat methylation) that determine
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The pathogenic significance of coreceptor switch in the viral infection of HIV-1 is not completely understood. This situation is more complex in subtype C infection where coreceptor switch is either absent or extremely rare. To gain insights into the mechanisms that underlie coreceptor requirement of subtype C, we screened several primary viral isolates and identified a clinical sample that demonstrated a potential to grow on standard T-cell lines with no detectable CCR5 expression. The subject was diagnosed with HIV-1 associated dementia in the absence of opportunistic infections
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HTLV-I is etiologically implicated with tropical spastic paraparesis/HTLV-I associated myelopathy, adult T-cell leukemia and certain other diseases. However, after infection the virus enters into a dormant state, whereas the characteristics of the HTLV-I related diseases indicate that their genesis requires activation of the dormant virus by a Tax-independent mechanism. In the present study we demonstrate that a variety of stress-inducing agents (TPA, cisplatin, etoposide, taxol, and 3-methylcholanthrene) are capable of Tax-independent activation of HTLV-I LTR and that this activation is detec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования