Our objective is to review the initial presentation, evolution, progression, final stage, and images in the follow up of an adult patient who presented an uncommon peroxisomal disease (1/20,000 males) that occurred by ABCD1 gene mutation in the Xq28 chromosome; to bring forward the imaging features (which nowadays is the most useful and accessible diagnostic tool) and clinical presentation of adrenoleukodystrophy in adulthood; to propose a differential diagnosis in aid of a prompt recognition of the disease hereafter from a neurologist approach. In relation of a clinical case we reviewed the l…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a genetic peroxisomal disorder associated with tissue accumulation of very long chain fatty acids (VLCFAs). In approximately one third of affected males, this causes progressive and irreversible damage to the brain white matter. Progress is often rapid with upper motor neuron damage leading to severe spasticity and dystonia. The increased muscle tone is frequently difficult to alleviate with oral drugs. Here, we describe two patients with X-ALD who have received treatment with intrathecal baclofen pumps (ITB).
CASE STUDY: Both boys had a ra…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is not commonly appreciated that patients with adrenoleukodystrophy (ALD) can first present in adulthood with psychiatric symptoms.
METHOD: This case study involved a 31-year-old man who was referred for a neuropsychiatric assessment of tardive dyskinesia and treatment-resistant psychosis. Upon neurologic examination, he was found to have spasticity, marked hyperreflexia with clonus, and bilateral Babinski signs. T2-weighted magnetic resonance imaging demonstrated severe white matter disease. Metabolic screening revealed abnormalities of very long chain fatty acids consistent w…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We performed this study to evaluate the usefulness of magnetization transfer (MT) imaging techniques and magnetization transfer ratio (MTR) measurements in assessing patients with adrenoleukodystrophy (ALD).
SUBJECTS AND METHODS: Twelve patients who encompassed the range of ALD phenotypes were evaluated prospectively with MR and MT imaging (including digital subtraction images). The MT images and spin-echo MR images were compared by two staff neuroradiologists and a staff neurologist for extent of disease, different zones of involvement, and the presence of enhancement. MTR measure…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 14-year-old boy with "diffuse cerebral sclerosis", preceded by signs of primary adrenal cortical insufficiency for 7 years with familiar antecedents is reported. This disorder, named adrenoleukodystrophy, has a sex-lin(ed recessive inheritance. The clinical picture is characterized by mental deterioration, gait disturbances, visual impairment, associated with primary adrenal cortical insufficiency. Confirming the data from literature, in our case the pathological study showed myelin degeneration and diffuse gliosis in the cerebral white matter, with no involvement of subcortical …
Клинический случайСравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral adrenoleukodystrophy (C-ALD) is a rapidly progressing inflammatory neurodegenerative disease with unpredictable onset in males with ALD. It must be treated at an early stage of demyelination, determined by MRI, to preserve neurocognitive function. Validation of biochemical markers that can aid in the prediction of functional outcomes is needed for optimizing disease management and therapeutic development. Our objective was to determine whether plasma neurofilament light chain (NfL), a biomarker of neuroaxonal injury, corresponds to functional outcomes after standard of care treatment …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is an inherited peroxisomal disorder caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene, encoding a peroxisomal membrane transporter required for the import of very-long-chain fatty acids (VLCFA) into peroxisomes for degradation. ABCD1 deficiency leads to VLCFA accumulation in plasma and tissues. The resulting disease has a highly variable clinical presentation. In males, this manifests as cerebral demyelination, progressive myelopathy, and adrenal insufficiency, alone or in combination. Women predominantly develop myelopathy, while cerebral disease and adrenal…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents the longest systematic prospective follow-up of spinal cord disease in adult male ALD patients to date. Standardized yearly quantitative data collection included scoring of the EDSS, SSPROM, 6-min walking test (6MWT), urological and quality of life questionnaires and vibration sense of the hallux. Progression rates were compared between patients with mild (EDSS ≤ 2.5) and moderate to severe (EDSS > 2.5) disability over a period of 7 years. Data from 79 patients was included. EDSS, SSPROM and 6MWT showed significant disease progression over time. The general progression patt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome is a common condition characterized by filtration of large amounts of protein, hypoalbuminemia, reduced plasma oncotic pressure, sodium retention, and edema. The mechanism responsible for sodium retention in this condition is still controversial. Two different pathophysiological pathways have been proposed to explain edema formation: activation of neurohumoral effector mechanisms, including the renin-angiotensin-aldosterone system, or abnormal intrinsic/primary renal sodium retention. A 5-year-old boy with X-linked adrenoleukodystrophy presented with bilateral leg swelling, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To prospectively determine the value of optical coherence tomography (OCT) as a surrogate outcome measure for the progression of myelopathy in males with adrenoleukodystrophy.
METHODS: Retinal nerve fiber layer (RNFL) and ganglion cell layer (GCL) thickness were measured at baseline, 1- and 2-year follow-up in patients and age-matched controls. We assessed the severity of myelopathy with clinical parameters: Expanded Disability Status Scale (EDSS), Severity Scoring system for Progressive Myelopathy (SSPROM), and timed up-and-go. Linear mixed model analysis was used to compare chang…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify a pharmacological compound targeting macrophages, the most affected immune cells in inflammatory X-linked adrenoleukodystrophy (cerebral X-ALD) caused by ABCD1 mutations and involved in the success of hematopoietic stem cell transplantation and gene therapy.
METHODS: A comparative database analysis elucidated the epigenetic repressing mechanism of the related ABCD2 gene in macrophages and identified the histone deacetylase (HDAC) inhibitor Vorinostat as a compound to induce ABCD2 in these cells to compensate for ABCD1 deficiency. In these cells, we investigated ABCD2 an…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient first noticed spasticity and weakness in his legs. He was diagnosed with chronic myelogenous leukemia (CML); the symptoms were a … l, which was diagnosed as adrenal insufficiency. Eventually, he was diagnosed with a milder form of adrenoleukodystrophy (ALD), adrenomyeloneuropathy (AMN) by increased levels of Very Long Chain Fatty Acids (VLCFAs) and genetic testing of the ATP binding cassette subfamily D member 1 (ABCD1) gene. A missense mutation (c.521A>C, p.Tyr174Ser), previously reported to ind …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-Linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder with different phenotypes among patients carrying the same ABCD1 mutation. There were previously reported associations of X-linked adrenoleukodystrophy with autoimmune disorders. The authors describe Guillain Barré syndrome in a child with X-linked adrenoleukodystrophy. The available evidence does not permit conclusion concerning etiological linkage between the 2 diseases, but it warrants further study.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with adrenoleucodystrophy linked to chromosome X (X-ALD) is reported. Three patients, one man (proband) and two female monozygotic twins, had adrenomyeloneuropathy (AMN) which is a form of the disease. The proband had characteristic changes in MRI with demyelination of the white matter in the cerebral hemispheres. Both women (one of them was proband's mother) has somewhat less severe AMN form, but in her twin sister the syndrome was much more intense. The clinical diagnosis of the disease was confirmed by biochemical investigations--determination of the level of very long chain fatty
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In its severe form, X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is a lethal neurologic disease of children, characterized by progressive cerebral demyelination and adrenal insufficiency. Associated with a biochemical defect of peroxisomal beta-oxidation, very long-chain fatty acids (VLCFA) build up in tissues that have a high turnover of lipids, such as central nervous system (CNS) white matter, adrenal cortex, and testis. Whether the abnormal accumulation of VLCFA is the underlying cause of demyelination or merely an associated biochemical marker is unknown. ALD is caused by mutations in the gene for…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a pedigree affected with X-linked adrenoleukodystrophy presenting as spastic paraplegia of the lower limbs.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the patient and his mother. Potential variant was detected with a panel for genes associated with spastic paraplegia. Candidate variant was verified by PCR and Sanger sequencing.
RESULTS: Both the proband and his mother presented with walking difficulty. A previously known variant, c.623T to A (p.V208E), was identified in the ABCD1 gene mapped on chromosome X in both.
CONCLU…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 34-year-old man with adrenoleukodystrophy (ALD) was scheduled for pump system insertion of intrathecal baclofen therapy under general anesthesia. ALD, a rare genetic disorder, is associated with a total body increase in long chain fatty acids caused by defective degradation, and includes various nervous system abnormalities, muscular weakness, in addition to adrenal insufficiency. He had contracture of the both legs, and muscular weakness of the left hand, and Mallampati class III, but no respiratory disability. In the operating room, we administered hydrocortisone 100 mg for steroid coverag…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования