Two live-born children and one fetus were found to be affected by autosomal imbalance consisting of a partial duplication of the long arm of chromosome 5 (5q33 to qter) and partial deficiency of the short arm of chromosome 8 (8p23 to pter), resulting from segregation of a paternal translocation heterozygote t(5;8) (q33;p23). The phenotype of the children was rather similar to that of the fetus. The main features included craniofacial dysmorphia consisting of downward slant of eyelids and corners of the mouth, flat and widened nasal bridge, prominent philtrum, and small mandible. Ventricle and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of autism spectrum disorders (ASD) is complex, involving different combinations of genetic and environmental factors. My lab's approach has been to investigate DNA methylation as a tractable genome-wide modification at the interface of these complex interactions, reflecting past and future events in the molecular pathogenesis of ASD. Since X-linked genes were enriched in DNA methylation differences discovered from cord blood from newborns later diagnosed with ASD, this has prompted me to review and revisit the recent advancements in the field of X chromosome inactivation (XCI), pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the diagnostic features of Robertsonian (Rob) translocation (11; 13) in mice and the mechanisms underlying the effect on spermatogenesis and reproductive decline.
METHODS: A Rob translocation (11; 13) mouse model was established by cross-breeding, and confirmed by chromosome analysis. Chromosome aberrations and translocation patterns were identified in mice with Rob translocation (11; 13) by fluorescence in situ hybridization (FISH). Spermatogenic disorders were investigated at different stages of spermatogenesis. Immunofluorescent analysis was performed on sections of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chronic myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic stem cell disorders and include chronic myeloid leukemia (CML), polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and agnogenic myeloid metaplasia (AMM). These diseases are characterized by clonal expansion of the myeloid compartment, increased marrow angiogenesis, and varying risks for blastic transformation. A clear molecular abnormality exists (t(9;22) leading to the fusion of BCR-Abl) only for CML, which led to effective targeted therapy (STI-571). Since no similar pathogenetic mechanism has been discovered for the t(9
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human male infertility is often related to chromosome abnormalities. In chromosomally normal infertile males, the rates of chromosome 21 and sex chromosome disomy in spermatozoa are increased. Higher incidences of trisomy 21 (seldom of paternal origin) and sex chromosome aneuploidy are also found. XXY and XYY patients produce increased numbers of XY, XX and YY spermatozoa, indicating an increased risk of production of XXY, XYY and XXX individuals. Since XXYs can reproduce using intracytoplasmic sperm injection (ICSI), this could explain the slight increase of sex chromosome anomalies in ICSI s
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: An apparent excess of sex chromosome aneuploidies (XXY, XXX, and possibly XYY) has been reported in patients with adult-onset schizophrenia and with unspecified psychoses. This study describes the results of cytogenetic screening carried out for pediatric patients meeting DMS-III-R criteria for childhood-onset schizophrenia (COS) and a subgroup of patients with childhood-onset psychotic disorder not otherwise specified, provisionally labeled by the authors as multidimensionally impaired (MDI).
METHOD: From August 1990 to July 1997, karyotypes were determined for 66 neuroleptic-nonr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The clinical course of patients with myeloproliferative disorders and excessive thrombocytosis may be complicated by serious hemorrhagic or thrombotic events. We have previously reported that interferon-alpha can control severe refractory thrombocytosis in patients with advanced chronic myelogenous leukemia. Therefore, we treated a group of thrombocythemic patients with Ph-negative myeloproliferative disorders, including polycythemia vera and essential thrombocythemia, with recombinant interferon-alpha (rIFN-alpha 2a).
PATIENTS AND METHODS: Eight patients with profound elevations in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 3,000 women referred for prenatal diagnosis, 110(3.7%) abnormal fetuses were detected and 85 therapeutic terminations were performed. These were five main reasons for referral. Among the 2,227 women referred because of maternal age 35 years and older, there were 51 (2.3%) who had aneuploid fetuses. In the 297 women referred because of a previous child with Down syndrome, 3 aneuploid fetuses (1.0%) were detected. Of the 55 couples where one spouse was a carrier of a balanced chromosome rearrangement, 6 chromosomally abnormal fetuses were found (10.9%) (all the offspring of maternal carriers)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The X chromosome is enriched with genes related to brain development, and the hemizygous state of these genes in men causes some difficulties in the clinical interpretation of copy number variations (CNVs). In this study, we present data on the frequency and spectrum of CNVs on the X chromosome in a cohort of patients with neurodevelopmental disorders (NDDs).
METHODS: Chromosomal microarray analysis was performed for 1175 patients with NDDs. CNVs were confirmed by real-time quantitative PCR. X chromosome inactivation was analysed by methyl-sensitive PCR. To determine the pathogeni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with disorders/differences of sex differentiation/development (DSD) are exposed to physical and mental suffering. The aim of the study was to assess the following: the mental health status and the risk of mental problems in adult DSD patients, their dependence on therapeutic procedures, and to identify groups of disorders that require particular psychological support.
MATERIAL AND METHODS: The study involved 59 patients with DSD (gonadal dysgenesis - GD, androgen insensitivity syndrome - AIS, 5-alpha reductase deficiency, ovotestis), and with the Y chromosome in the kar
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient developed a secondary blood disorder 7 years after radiotherapy for a gastric lymphoma. The initial myelodysplastic syndrome evolved to a myeloproliferative phase with transient polycythemia, progressive thrombocythemia, and hyperleukocytosis. Chromosome analysis performed in the terminal phase showed del(5)(q13q31),t(9;22)(q34;q11), and a complex rearrangement involving chromosomes #2 and #3. A correlation between chromosomal abnormalities and hematologic findings could be established. In this case, we have assumed that the Philadelphia translocation is a late event, due to prior mu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient myeloproliferative disorder is a condition clinically resembling congenital acute myelogenous leukemia. As in acute leukemias the blast cell population in this disorder may have either normal or abnormal chromosomal complement. Transient myeloproliferative disorder is well recognized in neonates with a complete or mosaic trisomy 21 (Down's syndrome). We report a phenotypically and cytogenetically normal infant with this syndrome in whom only blast cells showed trisomy 21. We postulate that the pathogenesis of the transient myeloproliferative disorder in both Down's syndrome infants a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of easy bleeding in a preadolescent white female with pauciarticular juvenile rheumatoid arthritis (JRA) and the presence of easy bleeding in some of her relatives led us to study the immune, genetic, and hematologic attributes of this family. Several members of the family showed abnormalities in the blood coagulation system suggestive of von Willebrand disease. The proband and her grandmother with the coagulation abnormality and rheumatic disorder also showed a particular chromosomal polymorphism (satellite chromosomes). While several interesting etiologic questions were raised,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA rearrangement rather than point mutation is an emerging hypothesis for human carcinogenesis. Although there is no direct evidence for this hypothesis, indirect evidence is provided by cancer cytogenetics and genetics. It has been suggested that patients with Bloom's syndrome, a disorder of spontaneous chromosomal rearrangement, develop the common fatal internal cancers and thus that genetic rearrangements, rather than chemical mutagens, cause most internal human cancers. To test this observation, we have derived age- and sex-adjusted cancer incidence rate ratios for specific organ sites in
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-year-old boy with microcephaly, stunted growth, mental retardation, café-au-lait spots and immunodeficiency is described. An older brother of the patient had the same clinical symptoms and a more severe immunodeficiency. Cytogenetic studies in the proband revealed a typical form of chromosome instability with multiple rearrangements of chromosomes 7 and 14. Such abnormalities were also present, though in very low frequencies, in the father and three of the phenotypically normal sibs. The similarity of the symptoms in the two sibs, the close consanguinity of their parents and the results o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования