We report a novel homozygous mutation responsible for NADH-b(5)R deficiency in a family from Ratnagiri district in western India with recessive congenital methemoglobinemia (RCM) type I. The propositus was a 20-year-old female with a history of increasing cyanosis exacerbated by fever and weakness. There was no history of cardiac illness or exposure to drugs and chemicals. The methemoglobin level was 38.0% in the propositus with 70% reduction in NADH-b(5)R activity. Spectroscopic analysis of the hemolysate showed normal peaks suggesting absence of Hb-M. There was no hemoglobin instability and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive congenital methemoglobinemia (RCM) due to NADH-cytochrome b5 reductase (cytb5r) deficiency leads to two different types of diseases. In the type I form, cyanosis is the only symptom, and the soluble enzyme is defective in red blood cells. In the type II form, cyanosis is associated with severe mental retardation and neurologic impairment; the enzymatic defect is systemic, involving both soluble and membrane-bound isoforms. We characterized mutations responsible for cytb5r deficiency in three unrelated patients with severe RCM type II. The first patient presented a homozygous exon 5 s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The circular dichroism (CD) of dihaem cytochrome b from mitochondrial and bacterial ubiquinol:cytochrome-c reductase (bc1 complex) has been characterized. The dichroic properties of the yeast purified cyt b are very similar to those of the native cyt b within the mitochondrial bc1 complex. The CD spectra in the Soret region of the native cytochrome b present in all species studied show an intense bisignate Cotton effect having a zero-crossing wavelength close to the absorbance maximum. In preparations partially or completely depleted of the low-potential b haem (b1) the CD spectra exhibit a si
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NADH-diaphorase and cytochrome b5 reductase activities of platelets and leucocytes, as well as erythrocytes, were found to be deficient in a patient with hereditary methaemoglobinaemia associated with moderate mental retardation and non-progressive neurological disturbance, in which hyperactive reflexes and involuntary movements were notable. In another methaemoglobinaemic patient with no mental or neurological abnormalities, these enzyme activities were defective in erythrocytes but normal in platelets and leucocytes. The first case was a generalised cytochrome b5 reductase deficiency with no
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports a novel voltammetric biosensor for cyanide based on its inhibitory effect on cytochrome c nitrite reductase (ccNiR). Interestingly, the earlier development of a point-of-care test for nitrite based on the direct electrochemistry of ccNiR has shown that the cyanide inhibition depends on the type of carbon material employed as transducer (Monteiro et al., 2019). In this work, commercial graphite pencil leads were employed in the construction of both working and pseudo-reference electrodes, with ccNiR being simply drop casted onto the former. In this way, we produced a f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human hepatocyte in vitro cell culture systems are important models for drug development and toxicology studies in the context of liver xenobiotic metabolism. Often, such culture systems are used to elucidate the biotransformation of xenobiotics or drugs and further investigate drug and drug metabolite effects on biological systems in terms of potential therapeutic benefit or toxicity. Human hepatocytes currently used for such in vitro studies are mostly primary cells or cell lines derived from liver cancers. Both approaches have limitations such as low proliferation capacity and p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive congenital methemoglobinemia type II is a very rare autosomal recessive hematologic disorder due to NADH-cytochrome b5 reductase deficiency, usually caused by full-stop mutations or deletions. This disease classically presents with mild neonatal cyanosis, early onset severe progressive developmental delay, movement disorders, and progressive microcephaly. We report two siblings with recessive congenital methemoglobinemia type II whose evaluation revealed a novel p.Arg92Trp missense mutation of the CYB5R3 gene and a peculiar imaging finding of basal ganglia hypoplasia. Brain magnetic
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the possible effect of artesunate (ART) on schistosome thioredoxin glutathione reductase (TGR) and cytochrome c peroxidase (CcP) in Schistosoma mansoni-infected mice.
METHODS: A total of 200 laboratory bred male Swiss albino mice were divided into 4 groups (50 mice in each group). Group I: infected untreated group (Control group) received a vehicle of 1% sodium carbonyl methylcellulose (CMC-Na); Group II: infected then treated with artesunate; Group III: infected then treated with praziquantel, and group IV: infected then treated with artesunate then praziquantel. Ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. Literature data suggest that the electron-donating enzyme, cytochrome P450 reductase (CPR), might act as a source of reactive oxygen species (ROS). However, the role of CPR in pathophysiological conditions associated with oxidative stress is unknown. The aim of the present study was to study the role of CPR in the generation of ROS and cellular injury under basal conditions, and after simulated in vitro ischaemia-reperfusion (IR). 2. Plasmid DNA or siRNA approaches were used to transiently overexpress or knockdown the human CPR gene in rat liver epithelial (WB-F344) or human hepatoblastoma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Women and men do not respond identically to cardiac insults; premenopausal women are somewhat protected from cardiovascular disease. Our objective was to isolate and characterize hormone-responsive genes in the heart. Differential display identified an estrogen-inducible fragment that was found to encode the ubiquinol-cytochrome-c reductase (UCCR) 7.2 kDa protein of the mitochondrial respiratory complex III. We found UCCR7.2 mRNA to be highly expressed in the heart, and this expression increased in hearts of 4-, 10-, and 28-week-old spontaneously hypertensive rats (SHR) compared with normotens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital methemoglobinemia caused by an erythrocytic deficiency of cytochrome b5 reductase (b5R; type I) in African-American individuals was first reported by this laboratory. The rarity of this observation is possibly due to the difficulty detecting cyanosis that is masked by naturally occurring dark skin pigment. Since previous biochemical studies on the African-American family with variant enzyme b5R-Shreveport showed enzyme instability, we focused on molecular analysis of its transcript. The transcript size was the same as that of a normal control. The nucleotide sequence of both normal
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Content of cytochromes b5 and P-450 as well as activity of soluble menadione reductase were estimated in liver microsomes of rats deprived of vitamin K or maintained both on a diet containing excess of vicasol or antivitamin K-pelentan. Deficiency of vitamin K led to an increase in the specific activity of menadione reductase and in content of the cytochrome P-450. Administration of antivitamin K did not alter these parameters but caused an increase in the content of cytochrome b5, which was not changed in vitamin K deficiency. Dissimilar effects of alimentary deficiency in vitamin K and of pe
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Methemoglobin is the reduced form of haemoglobin that is normally found in the blood in levels < 1%. Methemoglobinemia can occur as a congenital or acquired disease. Two types of recessive congenital methaemoglobinemia (RCM) are caused by the NADH-dependent cytochrome b5 reductase enzyme deficiency of the CYB5R3 gene. RCM-I is characterized by higher methaemoglobin levels (> 2 g/dL), causing only cyanosis, whereas RCM-II is associated with cyanosis with neurological impairment.
METHODS: Routine haematological investigations were done by standard method. The methaemoglobin level wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic NADPH-cytochrome P450 oxidoreductase null (HRN™) mice exhibit normal hepatic and extrahepatic biotransformation enzyme activities when compared to wild-type (WT) mice, but express no functional hepatic cytochrome P450 activities. When incubated in vitro with [(14)C]-diclofenac, liver microsomes from WT mice exhibited extensive biotransformation to oxidative and glucuronide metabolites and covalent binding to proteins was also observed. In contrast, whereas glucuronide conjugates and a quinone-imine metabolite were formed when [(14)C]-diclofenac was incubated with HRN™ mouse liver, only
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome P450 reductase (POR) is a microsomal electron transport protein essential to cytochrome P450-mediated drug metabolism and sterol and bile acid synthesis. The conditional deletion of hepatic POR gene expression in mice results in a marked decrease in plasma cholesterol levels counterbalanced by the accumulation of triglycerides in lipid droplets in hepatocytes. To evaluate the role of cholesterol and bile acid synthesis in this hepatic lipidosis, as well as the possible role of lipid transport from peripheral tissues, we developed a stable, small interfering RNA (siRNA)-mediated cell
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lucigenin-dependent chemiluminescence and WST-1 reduction can be detected following addition of NADPH to many cell types, including rat epididymal sperm suspensions. Although many reports suggest that such a phenomenon is due to reactive oxygen species production, other probes-such as MCLA and luminol-that are capable of detecting reactive oxygen metabolites do not produce a chemiluminescent signal in this model system. Our aim was to purify and identify the enzyme catalyzing the NADPH-dependent lucigenin and WST-1 reduction from rat epididymal spermatozoa preparations. Here, we show the ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytochrome b(5) reductase (b5R) deficiency manifests itself in 2 distinct ways. In methemoglobinemia type I, the patients only suffer from cyanosis, whereas in type II, the patients suffer in addition from severe mental retardation and neurologic impairment. Biochemical data indicate that this may be due to a difference in mutations, causing enzyme instability in type I and complete enzyme deficiency or enzyme inactivation in type II. We have investigated 7 families with methemoglobulinemia type I and found 7 novel mutations in the b5R gene. Six of these mutations predicted amino acid substitu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NADPH-cytochrome P450 reductase (CPR) is an essential component for the function of many enzymes, including microsomal cytochrome P450 (P450) monooxygenases and heme oxygenases. In liver-Cpr-null (with liver-specific Cpr deletion) and Cpr-low (with reduced CPR expression in all organs examined) mouse models, a reduced serum cholesterol level and an induction of hepatic P450s were observed, whereas hepatomegaly and fatty liver were only observed in the liver-Cpr-null model. Our goal was to identify hepatic gene expression changes related to these phenotypes. Cpr-lox mice (with a floxed Cpr gene
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования