We report a 1-year-old girl with oral-facial-digital syndrome type 1 with multiple malformations of the oral cavity, face, digits, and central nervous system, including agenesis of the corpus callosum, the presence of intracerebral cysts, and agenesis of the cerebellar vermis, which is associated with the subarachnoid space separating the medial sides of the cerebellar hemispheres. This child also had a hypothalamic hamartoma and a Dandy-Walker malformation, which have not been reported previously. The clinical features, including cerebral malformations, in several types of oral-facial-digital
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a girl with oral, facial, and digital anomalies including multiple alveolar frenula, lobulated tongue with nodules, a posterior cleft palate, hypertelorism, a prominent forehead with a large anterior fontanelle, and postaxial polydactyly in both hands and the right foot, features compatible with the oral-facial-digital syndrome (OFDS). In addition, she had bilateral microphthalmia, optic disc coloboma, and retinal degeneration with partial detachment, thus establishing a diagnosis of OFDS type IX. Dandy-Walker malformation and retrobulbar cysts were observed on MRI. These additional
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudo-TORCH syndrome or congenital infection-like syndrome is a group of conditions which resemble congenital infections such as those caused by toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus (CMV), herpes (TORCH) group of organisms, clinico-radiologically, but serological tests are negative for the organisms. One of the variety shows features such as microcephaly, extensive intracranial calcification showing gross resemblance to congenital CMV infection, making its other name as microcephaly intracranial calcification syndrome (MICS). Dandy-Walker malformation (DWM), in addition to posterior fossa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association of congenital diaphragmatic hernia, dandy walker malformation and nasopharyngeal teratoma is very rare. Here, we report a fourth case with this association where chromosomal microarray and whole exome sequencing (WES) was performed to understand the underlying genetic basis. Findings of few variants especially a novel variation in HIRA provided some insights. An association of congenital diaphragmatic hernia, dandy walker malformation and nasopharyngeal teratoma is very rare. Here, we report a fourth case with this association where chromosomal microarray and whole exome sequenc
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal onset of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an autosomal recessive, often lethal disorder of the mitochondrial beta-oxidation of long-chain fatty acids. It is a rare multiorgan disease which includes hypoketotic hypoglycemia, severe hepatomuscular symptoms, cardiac abnormalities, seizures and lethargy, as well as dysmorphic features. Until now, only 22 affected families have been described in the literature. An increasing number of mutations are being identified in the CPT2 gene, with a distinct genotype-phenotype correlation in most cases. Herein we report a new
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of the Dandy-Walker syndrome has included placement of a ventriculoperitoneal shunt alone or in combination with a posterior fossa cystoperitoneal shunt. Complications in shunting are common and are usually related to malfunction or infection. The authors present a case in which the patient developed headaches and focal cranial nerve deficits following infection caused by a cystoperitoneal shunt. Magnetic resonance imaging showed tethering of the brainstem. A posterior fossa craniotomy with microsurgical untethering and cyst fenestration achieved two goals: improvement of the focal c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rubinstein-Taybi is a rare malformative syndrome characterized by dysmorphic features and mental retardation. Early diagnosis in neonatal age can be facilitated by the presence of characteristic broadening of the distal phalanges of thumbs and great toes. Most of the cases are sporadic. Associated malformations such as bone anomalies, heart malformations, cell immunity deficits and metabolic alterations have been observed. This paper reports the first case of Rubinstein-Taybi syndrome associated with Dandy-Walker type cerebral malformation diagnosed in the neonatal period.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a girl who has joint and skin laxity with atrophic scarring, and was diagnosed at birth with a Dandy-Walker malformation. She subsequently developed joint contractures, hydrocephalus and syringomyelia. This case shows some similarities to Ehlers-Danlos syndrome type VI, but with no evidence of lysyl hydroxylase deficiency or ocular fragility. It is likely that she represents a distinct and recognizable syndrome. There was parental consanguinity and a subsequent pregnancy resulted in a similarly affected fetus, suggesting autosomal recessive inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is described of a neonate with Turner's syndrome (45,X) whose clinical course was complicated by jaundice. Autopsy findings included intraphepatic biliary atresia, coarctation of the aorta of the infantile type, and the Dandy-Walker syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker syndrome associated with syringomyelia is a rare condition, with few reports of adult cases. We describe an adult case of Dandy-Walker syndrome with concomitant syringomyelia. A 33-year-old man presented with a 3-month history of walking instability, numbness in the hands, memory deterioration, and urinary incontinence. A physical examination showed a positive Romberg sign. Brain computed tomography and magnetic resonance imaging showed hydrocephalus, a cyst in the posterior fossa, absence of the cerebellar vermis, hypoplasia of the corpus callosum and cerebella, and syringomyelia
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2013eng
Dandy-Walker syndrome (DWS) is congenital disease characterized by hypoplasia of the cerebellum, the formation of cysts that communicate with the fourth ventricle of the posterior cranial fossa, and hydrocephalus. In addition to various other complications, cleft lip/palate, facial retrognathia, a high-arched palate, and maldentition occur at an increased frequency in patients with DWS. However, few studies have reported the dental manifestations of DWS. Herein, we report the clinical manifestations, oral findings, and dental management of a DWS patient who was treated under general anesthesia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Incidentally detected asymptomatic Dandy-Walker syndrome (DWS) is sparsely reported in literature at extremes of age (from 1 to 75 years) in association with different diseases. Precipitating factors causing DWS in these cases to manifest in late adulthood are still unidentified. We tried to hypothesize the aetiology and the natural course of disease based on review of literature
MATERIAL AND METHODS: Twelve cases of asymptomatic DWS were selected retrospectively in this study while being treated for some unrelated disease over a period of 15 years.
RESULTS: All the cases had vermia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare disorder characterized by progressive vascularizing keratitis, ichthyosiform erythrokeratoderma, and neurosensory hearing loss. It is caused by missense mutations in the GJB2 gene. Its known association with Dandy-Walker malformation (DWM), a developmental anomaly of the posterior cranial fossa, has only been described once antenatally.
CASE PRESENTATION: We report a case of a fetus with a DWM seen in neurosonography and fetal MRI. A whole exome sequencing revealed a heterozygous D50N mutation of the GJB2 gene, diagnosing KID
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker syndrome is a rare congenital brain deformation. Most symptoms are related with fourth ventricle and skull base malformations. Quite often, symptoms develop from infancy or progress rapidly. Cerebellar dysfunction, lack of muscle coordination, and skull deformities involving eye movement might be present. There are several Dandy-Walker syndrome complex types. We present a 23-year-old patient who had a severe dentofacial deformity with mandibular prognathism and extremely undeveloped maxillary bone resulting in palatopharyngeal and velopharyngeal dysfunction with complete lack of s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker syndrome (DWS) is a rare brain malformation involving the cerebellum, and the fluid filled spaces around it, usually detected during the antenatal period or the early infancy. Clinically, it is characterized by mental retardation, developmental delay as well as cerebellar ataxia. It has been frequently associated with other conditions such as congenital heart diseases, primary hypothyroidism, and other disorders of the central nervous, gastrointestinal, genitourinary, and orthopedic systems. In this report, we describe a 3-month-old Saudi boy with the rare association of DWS with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования