BACKGROUND: The Malaysian Node of the Human Variome Project (MyHVP) is one of the eighteen official Human Variome Project (HVP) country-specific nodes. Since its inception in 9(th) October 2010, MyHVP has attracted the significant number of Malaysian clinicians and researchers to participate and contribute their data to this project. MyHVP also act as the center of coordination for genotypic and phenotypic variation studies of the Malaysian population. A specialized database was developed to store and manage the data based on genetic variations which also associated with health and disease of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying causal relationships in omics data is essential for understanding underlying biological processes. However, detecting these relationships remains challenging due to the complexity of molecular networks and observational data limitations. To guide researchers, we conducted a systematic literature review of data-driven causal omics analysis methods that use structured prior knowledge from regulatory and interaction databases. We grouped methods into three approaches based on the extent of prior knowledge integration: regulon-level (direct regulator-target links, straightforward inter
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяIntroductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical genetic laboratories must have access to clinically validated biomedical data for precision medicine. A lack of accessibility, normalized structure, and consistency in evaluation complicates interpretation of disease causality, resulting in confusion in assessing the clinical validity of genes and genetic variants for diagnosis. A key goal of the Clinical Genome Resource (ClinGen) is to fill the knowledge gap concerning the strength of evidence supporting the role of a gene in a monogenic disease, which is achieved through a process known as Gene-Disease Validity curation. Here we rev
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limnodrilus species are annelid worms distributed worldwide in various freshwater sediments. The systematics of Limnodrilus has chiefly been based on morphology, but the genus has not been subject to any closer phylogenetic studies over the past two decades. To reconstruct the evolutionary history of Limnodrilus, and to assess the monophyly of this genus and its systematic position within the subfamily Tubificinae (Annelida: Clitellata: Naididae), 45 Limnodrilus specimens, representing 19 species, and 35 other naidid species (representing 24 genera) were sampled. The data consisted of sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, we have seen an increasing amount of evidence pointing to the existence of a non-genetic heredity of the effects of events such as separation from parents, threat to life, or other traumatising experiences such as famine. This heredity is often mediated by epigenetic regulations of gene expression and may be transferred even across several generations. In this review, we focus on studies which involve transgenerational epigenetic inheritance (TEI), with a short detour to intergenerational studies focused on the inheritance of trauma or stressful experiences. The reviewed studi
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emerging of high-throughput and high-resolution genomic technologies led to the detection of submicroscopic variants ranging from 1 kb to 3 Mb in the human genome. These variants include copy number variations (CNVs), inversions, insertions, deletions and other complex rearrangements of DNA sequences. This paper briefly reviews the commonly used technologies to discover both genomic structural variants and their potential influences. Particularly, we highlight the array-based, PCR-based and sequencing-based assays, including array-based comparative genomic hybridization (aCGH), representat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite genomic sequencing rapidly transforming from being a bench-side tool to a routine procedure in a hospital, there is a noticeable lack of genomic analysis software that supports both clinical and research workflows as well as crowdsourcing. Furthermore, most existing software packages are not forward-compatible in regards to supporting ever-changing diagnostic rules adopted by the genetics community. Regular updates of genomics databases pose challenges for reproducible and traceable automated genetic diagnostics tools. Lastly, most of the software tools score low on explainability amon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lung cancer remains a leading cause of cancer-related mortality, primarily because of the lack of effective diagnostic and therapeutic biomarkers. To address the issue of fragmented biomarker data across numerous publications, we have developed the Lung Cancer Biomarker Database (LCBD, http://lcbd.biomarkerdb.com ).
METHODS: We comprehensively reviewed biomarker-related studies up to June 30, 2023, and extracted relevant biomarker information. The identified biomarkers were systematically annotated, including genes, proteins, GO terms, KEGG pathways, biomarker types, molecular typ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering that the human microbiota plays a critical role in health and disease, an accurate and high-resolution taxonomic classification is thus essential for meaningful microbiome analysis. In this study, we developed an automatic system, named MultiTax pipeline, for generating de novo taxonomy from full-length 16S rRNA sequences using the Genome Taxonomy Database and other existing reference databases. We first constructed the MultiTax-human database, a high-resolution resource specifically designed for human microbiome research and clinical applications. The database includes 842,649 hig
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Diseases caused by lysosomal dysfunction often exhibit multisystemic involvement, resulting in substantial morbidity and mortality. Ensuring accurate diagnoses for individuals with lysosomal diseases (LD) is of great importance, especially with the increasing prominence of genetic testing as a primary diagnostic method. As the list of genes associated with LD continues to expand due to the use of more comprehensive tests such as exome and genome sequencing, it is imperative to understand the clinical validity of the genes, as well as identify appropriate genes for inclusion in mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past decade, human genetics research saw an acceleration of disease gene discovery and further dissection of the genetic architectures of many disorders. Much of this progress was enabled via data aggregation projects, collaborative data sharing among researchers, and the adoption of sophisticated and standardized bioinformatics analyses pipelines. In 2012, we launched the GENESIS platform, formerly known as GEM.app, with the aims to 1) empower clinical and basic researchers without bioinformatics expertise to analyze and explore genome level data and 2) facilitate the detection of nove
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal aortic aneurysm (AAA), an extremely dangerous vascular disease with high mortality, causes massive internal bleeding due to aneurysm rupture. To boost the research on AAA, efforts should be taken to organize and link the information about AAA-related genes and their functions. Currently, most researchers screen through genetic databases manually, which is cumbersome and time-consuming. Here, we developed "AAAKB" a manually curated knowledgebase containing genes, SNPs and pathways associated with AAA. In order to facilitate researchers to further explore the mechanism network of AAA,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coelastrum proboscideum Bohlin, 1896 (Sphaeropleales, Scenedesmaceae, Chlorophyta) is a coenobial species with cosmopolitan distribution in diverse freshwater habitats. Coelastrum spp. are widely tested for biotechnological applications such as carotenoid and lipid production, and in bioremediation of wastewater. Here, we report the draft genome of C. proboscideum var. dilatatum strain SAG 217-2. The final assembly comprised 125,935,854 bp with over 8357 scaffolds. The whole-genome data is publicly available in the Nucleotide Sequence Archive (CNSA) of China National GeneBank (CNGB) (https://d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Creating biomaterials that are suited for clinical application is still hampered by a lack of understanding of the interaction between a cell and the biomaterial surface it grows on. This surface communication can strongly impact cellular behavior, which in turn affects the chances of a successful interaction between a material and the host tissue. Transcriptomics data have previously been linked to measurements of biomaterial properties in order to explain the biological mechanisms underlying these cell-biomaterial interactions. However, such multi-assay data are highly complex and therefore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования