Opsismodysplasia (OPS) is a severe autosomal-recessive chondrodysplasia characterized by pre- and postnatal micromelia with extremely short hands and feet. The main radiological features are severe platyspondyly, squared metacarpals, delayed skeletal ossification, and metaphyseal cupping. In order to identify mutations causing OPS, a total of 16 cases (7 terminated pregnancies and 9 postnatal cases) from 10 unrelated families were included in this study. We performed exome sequencing in three cases from three unrelated families and only one gene was found to harbor mutations in all three cases…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exome sequencing (ES) and gene panels can be considered for fetal anomalies. Whether ES offers substantial benefit over targeted panels is not clear.
METHODS: Secondary analysis of a prospective cohort study of pregnancies with fetal anomalies undergoing ES. We included cases with isolated or multisystem skeletal dysplasias, CNS anomalies, and/or cardiac anomalies. Participants underwent ES, and pathogenic (P) and likely pathogenic (LP) variants were reported. The primary outcome was the percentage of P/LP variants found on ES that would have been identified on panels available pre…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mosaic variants represent a significant but underrecognized contributor to human disease such as cancer and immune diseases. Despite advances in genetic diagnostics, mosaic variant detection remains challenging as a result of low variant allele fractions, tissue specificity, and clinical heterogeneity.
OBJECTIVE: We investigated the prevalence, diagnostic impact, and clinical relevance of mosaic variants in participants with immune disorders.
METHODS: Exome sequencing of blood and/or saliva was performed in 2655 participants, including 2064 affected participants. Mosaic variants …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: While common variants have been studied for head and neck cancer (HNC) risk and exome sequencing has been conducted for head and neck tumor tissue samples, large-scale studies of exome sequencing on head and neck cancer risk have not been conducted. Our study aimed to identify head and neck cancer predisposition genes with exome sequencing and to assess interactions between the head and neck cancer susceptibility genes and tobacco use.
METHODS: We conducted a case-control analysis to identify germline susceptibility genes for HNC risk. We used whole-exome sequencing data in Phas…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding variants across many genes contribute to schizophrenia liability, but they have only been implicated in 12 genes at exome-wide levels of significance. To increase power for gene discovery, we analyse exome-sequencing data for rare coding variants in a new sample of 4650 schizophrenia cases and 5719 controls, and combine these with published sequencing data for a total of 28,898 cases, 103,041 controls and 3444 proband-parent trios. We identify associations for STAG1 and ZNF136 at exome-wide significance, genes that were previously implicated in schizophrenia by the SCHEMA study at …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol consumption is a heritable behavior seriously endangers human health. However, genetic studies on alcohol consumption primarily focuses on common variants, while insights from rare coding variants are lacking. Here we leverage whole exome sequencing data across 304,119 white British individuals from UK Biobank to identify protein-coding variants associated with alcohol consumption. Twenty-five variants are associated with alcohol consumption through single variant analysis and thirteen genes through gene-based analysis, ten of which have not been reported previously. Notably, the two u…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: In February 2021, a few cases of unusual, severe thrombotic events associated with thrombocytopenia reported after vaccination with ChAdOx1 nCoV-19 (Vaxzevria) or with Johnson & Johnson's Janssen vaccine raise concern about safety. The vaccine-induced thrombotic thrombocytopenia (VITT) has been related to the presence of platelet-activating antibodies directed against platelet Factor 4. Objectives: We investigated VITT subject genetic background by a high-throughput whole exome sequencing (WES) approach in order to investigate VITT genetic predisposition. Methods: Six consecutive p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aymé-Gripp Syndrome (AGS) is an ultra-rare syndrome characterized by peculiar facial traits combined with early bilateral cataracts, sensorineural hearing loss, and variable neurodevelopmental abnormalities. Only a few cases carrying a pathogenic variant in MAF have been described to date. A significant effort is then required to expand the genotypic and phenotypic spectrum of this condition. In this paper, we report the peculiar case of a 6-year-old girl carrying a de novo missense pathogenic variant in MAF, being the first case reported to show a milder phenotype with no cataracts and deafne
Систематический обзорКлинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital vertical talus (CVT), also known as "rocker-bottom foot", is a rare foot deformity associated with a dislocation of the talonavicular joint. Although genetic causes of CVT have been described in single isolated and syndromic families, whole-exome sequencing (WES) of large cohorts have not yet been reported.
METHODS: In this study, 62 probands with CVT were evaluated for likely causative single nucleotide variants (SNVs) and copy number variants (CNVs) using WES. Segregation of variants within families was determined by Sanger sequencing.
RESULTS: In this cohort, CVT oc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are rare birth defects affecting up to 2 per 10,000 live births. These conditions are manifested by th … udy (NBDPS). The NBDPS employed multi-center ascertainment of infants affected by A/M. We performed exome sequencing on 67 family trios and identified numerous genes affected by rare deleterious nonsense and missense variants in this cohort, including de novo variants. We identified 9 nonsense changes and 86 missense variants that are absent from the re …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Ectopic posterior pituitary (EPP), a condition in which the posterior pituitary gland is displaced due to defective neuronal migration, is frequently associated with hypopituitarism. Genetic variants play a role, but many cases remain unexplained.
OBJECTIVE: A large EPP cohort was studied to explore the importance of genetic variants and how they correlate with clinical findings.
METHODS: Whole exome sequencing was performed on a discovery sample of 27 cases to identify rare variants. The variants that met the criteria for rarity and biological relevance, or that were previously ass…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) analysis has been used recently as a diagnostic tool for finding molecular defects. In the present study, researchers attempted to analyze molecular defects through WES in a 13-year-old female patient who had not been diagnosed through a conventional genetic approach. DNA was extracted and subjected to WES analysis to identify the genetic defect. A total of 106,728 exons and splicing variants were selected, and synonymous single nucleotide variants (SNVs) and general single nucleotide polymorphisms (SNPs) were filtered out. Finally, nonsynonymous SNVs (c.C415T and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is not a well-studied or easily treated disease. Genetic information is essential for advances in the understanding and treatment of HS. This study aims to examine mutations in the gamma-secretase complex, the Notch signalling pathway and to perform a Mendelian analysis of genetic variants that segregated with disease in a full exome sequencing of 11 families with HS.
METHOD: Whole-exome sequencing and Mendelian analysis of 11 families with HS from Denmark. Patients with a clinical diagnosis of active HS and a positive family history of HS were recrui…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital scoliosis (CS) is a lateral curvature of the spine characterized by the presence of vertebral anomalies. Pathogenic genetic variants in the TBX6 gene are one of the causes of CS. However, since many clinically diagnosed cases of CS are without known TBX6 gene variations, this study aims to uncover new genes related to disease susceptibility of CS by exome sequencing (ES). This study employed ES in a cohort of 5 Japanese patients with CS and their healthy parents or a sister for a total of 16 samples among 5 families. Variant interpretation was performed using SIFT, PolyPhen-2, Mutat…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A strategy based on targeted gene panel sequencing identifies possibly pathogenic variants in fewer than 20% of cases in early-onset and familial form of dystonia. By using Whole Exome Sequencing (WES), we aimed to identify the missing genetic causes in dystonic patients without diagnosis despite gene panel sequencing.
MATERIAL AND METHODS: WES was applied to DNA samples from 32 patients with early-onset or familial dystonia investigated by sequencing of a 127 movement disorders-associated gene panel. Dystonia was described according to the familial history, body distribution, e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Essential tremor (ET) is one of the most common movement disorders. Despite its high prevalence and heritability, its genetic etiology remains elusive with only a few susceptibility genes identified and poorly replicated. Our aim was to find novel candidate genes involved in ET predisposition through whole exome sequencing.
METHODS: We studied eight multigenerational families (N = 40 individuals) with an autosomal-dominant inheritance using a comprehensive strategy combining whole exome sequencing followed by case-control association testing of prioritized variants in a separate…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diagnosis of congenital heart defects (CHDs) is challenging because of genetic and phenotypic heterogeneity. The aim of our study was to evaluate the clinical value of whole exome sequencing (WES) in the prenatal diagnosis of CHDs in a large cohort. Trio-based WES was performed in 260 fetuses with CHDs negative for karyotype and chromosome microarray analysis results. WES produced a diagnostic yield of 10% (26/260) in the entire cohort. Relative high diagnostic rate was observed in cases with cardiac rhabdomyoma (60%), complex CHDs (16.7%), septal defect (14.0%), and conotruncal de…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cause of most fetal anomalies is not determined prenatally. Exome sequencing has transformed genetic diagnosis after birth, but its usefulness for prenatal diagnosis is still emerging. Nonimmune hydrops fetalis (NIHF), a fetal abnormality that is often lethal, has numerous genetic causes; the extent to which exome sequencing can aid in its diagnosis is unclear.
METHODS: We evaluated a series of 127 consecutive unexplained cases of NIHF that were defined by the presence of fetal ascites, pleural or pericardial effusions, skin edema, cystic hygroma, increased nuchal translucency…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole exome sequencing (WES) is an emerging technique in prenatal diagnosis. In this retrospective study, we examined diagnostic utility and limitations of WES in prenatal cases with structural birth defects. DNA from 20 trios (fetal and parental), with normal karyotype and microarray findings, underwent WES and variant interpretation at a reference laboratory. The WES results were later re-evaluated in our academic center utilizing prenatal and postnatal phenotyping. Initial analysis using only prenatal ultrasound findings revealed no pathogenic or likely pathogenic variants in 20 pregnancies…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования