UNLABELLED: Congenital disorders of glycosylation type I (GDG-I) is a class of genetic multisystem disorders characterised by defective glycosylation of glycoproteins. The characteristics and mechanisms of failure to thrive and intestinal diseases present in CDG-I are anectodal.
PATIENTS AND METHODS: The aim of this study was to analyse 7 CDG-I (4 CDG-Ia, 2 CDG-Ib and 1 CDG-Ix) with important digestive symptoms and failure to thrive in order to characterise the mechanisms implied.
RESULTS: Four children had no skin abnormality or dysmorphia (1 CDG-Ia, 2 CDG-Ib, 1 CDG-Ix). An encephalopathy w…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with congenital renal salt-losing syndrome is reported. The importance of recognizing this rare disorder is emphasized because early detection, and treatment with sodium supplementation, results in marked growth improvement and may prevent volume depletion, electrolyte disturbance, and cardiovascular collapse. The clinical features and biochemical abnormalities seen in the congenital renal salt-losing syndrome are described. In this condition, natriuresis occurs in the face of normal renal and adrenal function and, as the child gets older, spontaneous resolution occurs. Other causes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the terms, nonorganic failure to thrive and deprivation dwarfism, are sometimes used interchangeably, and while the family pathology is similar in both conditions, the clinical features differ. The majority of children with nonorganic failure to thrive are under 2 years and often 18 months of age. Weight loss is the most marked feature and they are often withdrawn and apathetic. In contrast, the documented ages of children with deprivation dwarfism range from 2 to 15 years although the history may reveal earlier feeding and behavior problems. Short stature is the most striking feature…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital colonic stenosis (CCS) is a rare cause of intestinal obstruction, most commonly presenting in the neonatal period. We present a case of delayed CCS and describe the diagnostic challenges experienced. A 16-week-old female patient presented with persistent failure to thrive associated with signs of intestinal obstruction. Prior encounters included investigation for pyloric stenosis, gastrointestinal pathogens, acid reflux, and cow milk allergy, with no to little improvement in symptoms. Abdominal imaging showed bowel dilation with possible colonic obstruction while excluding malrotati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Symptoms of severe intestinal dysmotility decrease patients' quality of life and may prevent them from sustaining adequate oral intake. Dronabinol is a synthetic cannabinoid that is labeled for use in AIDS-related anorexia and chemotherapy-associated nausea and vomiting that has additional efficacy in patients with other etiologies of nausea, vomiting, and anorexia.
PRESENTATION OF CASE: We present a 58-year-old female with a history of nausea, vomiting, abdominal pain, and inability to maintain oral intake after multiple laparotomies for ectopic pregnancy, recurrent caecal volv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serum vitamin A and retinol-binding protein (RBP) levels were determined in a group of 34 children between 1 and 4 years of age with failure to thrive and in 34 age- and sex-matched controls. Both groups of children were also assessed in respect of anthropometry and diet. Vitamin A levels in patients (0-32.2 micrograms/100 ml; median 16.9 micrograms/100 ml) did not differ significantly from controls (6.4-47.2 micrograms/100 ml; median 16.1 micrograms/100ml). Fourteen patients (42%) and 4 controls (12%) had vitamin A levels below 10 micrograms/100 ml. RBP levels in patients (0.45-3.50 mg/100 ml…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Failure to thrive (FTT) is a challenging childhood condition that may lead to developmental delays and requires immediate therapeutic strategies. Children are diagnosed with FTT when their weight or rate of weight gain is significantly below that of other children of similar age and sex. A Pub Med literature search revealed no published acupuncture treatments for failure to thrive or faltering growth.
CASE: A 2 year, 4 month-old female was presented with FTT and a history of multiple severe congenital medical conditions. Western medical treatment with optimization of tube feeds ac…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is a rare salt-wasting renal tubular disorder of autosomal-recessive inheritance. Antenatal Bartter syndrome (types I, II, and IV) manifests in infancy and has a more severe course compared to the classic Bartter syndrome (type III). This report details a unique instance of a male toddler, aged 18 months, who presented with failure to thrive, polydipsia, and polyuria. Blood gases revealed hypochloremic metabolic alkalosis with hyponatremia and hypokalemia. The diagnosis was confirmed by genetic testing, and the child was started on indomethacin and potassium supplementation. D…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2005, the 3q29 deletion syndrome was identified and defined as a rare chromosomal anomaly that effects approximately one in 30,000-40,000 children. It has a complex neuropsychiatric profile, often resulting in developmental delays, intellectual disabilities, attentional deficits, classic physical traits, and behavioral health disturbances, including social and emotional issues. Rarely has this syndrome been seen and evaluated in fraternal twins, only one of whom has the 3q29 deletion syndrome. This case study highlights Twin 1's strengths and weaknesses and compares her 2020 neuropsychologi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal duplication cysts are rare congenital malformations, with esophageal and gastric duplication cysts being among the rarest. We report an 8-week-old female who presented to the emergency department with failure to thrive and was subsequently found to have multiple gastric and esophageal duplication cysts that had ruptured intrathoracically and intra-abdominally. We describe the diagnosis and management of this patient who underwent successful resection of 4 gastrointestinal duplication cysts. This report emphasizes the unexpected, and sometimes relatively benign, presentations o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A study was undertaken to characterize the clinical features of the newly described hypomyelinating leukodystrophy type 10 with m … ction.
RESULTS: The characteristic clinical presentation of patients with PYCR2 mutations included failure to thrive, microcephaly, craniofacial dysmorphism, progressive psychomotor disability, hyperkinetic movements, and axial hypotonia with variable appendicular spasticity. Patients did not survive beyond the first decade of life. Brain magnetic resonance imagin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Failure to thrive (FTT) describes retarded growth in height and weight, whereas short stature (SS) involves comparison of a child or adolescent's height to that of a reference group or to his or her own height across time. To identify either condition in infants, children, and adolescents, the family physician should focus on accurate measurement of length/height and weight as well as careful plotting and assessment of the rate of linear growth and weight gain based on World Health Organization standards (from birth to 2 years) and Centers for Disease Control and Prevention charts (from age 2 …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования