OBJECTIVES: The comprehensive impact of polysocial risk score (PsRS)-encompassing multiple social determinants of health (SDoHs) with geneti … le score was constructed from physical activities, alcohol consumption, smoking status, and diet. A genetic risk score (GRS) was computed via genotype data from UK Biobank. The Cox proportional hazards model was used to estimate hazard ratios (HRs) and 95 % confidence intervals (CIs) for the association between PsRS, lifestyle factors, GRS and dementia.
RESULTS: Re …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obesity is the result of interactions between genes and environmental factors. Since monogenic etiology is only known in some obesity-related genes, a genetic risk score (GRS) could be useful to determine the genetic predisposition to obesity. Therefore, the aim of our study was to build a GRS able to predict genetic predisposition to overweight and obesity in European adolescents. A total of 1069 adolescents (51.3% female), aged 11-19 years participating in the Healthy Lifestyle in Europe by Nutrition in Adolescence (HELENA) cross-sectional study were genotyped. The sample was divided in non-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: CONTEXT/RATIONALE: Meta-analyses of genome-wide association studies have identified many single-nucleotide polymorphisms associated with various metabolic and cardiovascular traits, offering us the opportunity to learn about and capitalize on the links between cardiometabolic traits and type 2 diabetes (T2D).
DESIGN: In multiple datasets comprising over 30 000 individuals and 3 ethnic/racial groups, we calculated 17 genetic risk scores (GRSs) for glycemic, anthropometric, lipid, hemodynamic, and other traits, based on the results of recent trait-specific meta-analyses of genome-wi…
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We tested whether providing a genetic risk score (GRS) for coronary artery disease (CAD) would serve as a motivator to improve adherence to risk-reducing strategies.
METHODS: We randomized 94 participants with at least moderate risk of CAD to receive standard-of-care with (N = 49) or without (N = 45) their GRS at a subsequent 3-month follow-up visit. Our primary outcome was change in low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) between the 3- and 6-month follow-up visits (ΔLDL-C). Secondary outcomes included other CAD risk factors, weight loss, diet, physical activity, risk perception…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Studies investigating the effects of prenatal alcohol exposure on childhood attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) symp … ALSPAC), Generation R study (GenR), and the Norwegian Mother, Father and Child Cohort study (MoBa). Genetic risk scores (GRS) for alcohol use and metabolism using 36 single nucleotide polymorphisms (SNPs) from ADH and ALDH genes were calculated for mothers (NALSPAC = 8196; NMOBA = 13,614), fathers (NMOBA = 13,935), and offspring (NALSPAC =8,237; NMOBA =14,112; NG …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent large-scale genome-wide association studies have identified tens of genetic loci robustly associated with Body Mass Index (BMI). Gene expression profiles were also found to be associated with BMI. However, accurate prediction of obesity risk utilizing genetic data remains challenging. In a cohort of 75 individuals, we integrated 27 BMI-associated SNPs and obesity-associated gene expression profiles. Genetic risk score was computed by adding BMI-increasing alleles. The genetic risk score was significantly correlated with BMI when an optimization algorithm was used that excluded some SNPs…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 2 diabetes (T2D) is often comorbid with cardiovascular diseases (CVDs). The direction of causation between T2D and CVD is difficult to determine; however, there may be a common underlying pathway attributable to shared genetic factors. We aimed to determine whether there is a shared genetic susceptibility to T2D and CVD. This study utilizes large-scale datasets from the UK Biobank (UKB) and DIAGRAM consortium to investigate the genetic association between T2D and CVD through phenotypic association analyses, linkage disequilibrium score (LDSC) analysis, and polygenic risk score (PRS) analy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pancreatic cancer (PC) is one of the deadliest cancers, largely due to its prolonged asymptomatic progression. Identifying and m … indicates a profile richer in antioxidant factors and is thus considered potentially protective. A genetic risk score for PC was constructed based on 44 established PC susceptibility single nucleotide polymorphisms. Cox proportional hazards models were employed to assess the associations between OBS and incident PC, adjusted for demographic, socioeconomic, lifestyl …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been widely accepted that nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) depends on the altered function of several genes during craniofacial development. The construction of genetic risk score (GRS) have allowed to estimate the combined effect of risk alleles from genes interacting in different molecular pathways in order to improve an estimation of the individual's susceptibility to a complex disease. The aim of our study was to construct a GRS considering markers showing previous allele/haplotype association with NSCLP in Chile. Considering 10 risk markers from IRF6, MSX…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilles de la Tourette syndrome (GTS) and other tic disorders (TDs) have a substantial genetic component with their heritability estimated at between 60 and 80%. Here we propose an oligogenic risk score of TDs using whole-genome sequencing (WGS) data from a group of Polish GTS patients, their families, and control samples (n = 278). In this study, we first reviewed the literature to obtain a preliminary list of 84 GTS/TD candidate genes. From this list, 10 final risk score genes were selected based on single-gene burden tests (SKAT p < 0.05) between unrelated GTS cases (n = 37) and synthetic co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To search for sequence variants associated with ACEi discontinuation and to test their association with ACEi-associated adverse drug r … iscontinuation variants was tested for association with ACEi-associated cough and angioedema. A polygenetic risk score (PRS) based on ACEi discontinuation GWAS data was constructed and tested for association with ACEi-associated cough and angioedema in two population-based samples. In total, seven genetic genome-wide loci were identified, of which six were previousl …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Genetic factors and steatosis predispose to hepatocellular carcinoma (HCC) in patients with chronic hepatitis C virus; however, their impact in patients with cirrhosis cured by direct-acting antivirals (DAAs) is still undefined. We assessed the association between a genetic risk score (GRS) of hepatic fat accumulation, combining variants in PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain containing 3), MBOAT7 (membrane bound O-acyltransferase domain containing 7), TM6SF2 (transmembrane 6 superfamily member 2), GCKR (glucokinase regulator), and HCC in patients treated with DAAs.
…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Up to 25% of patients with nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) are not obese but may have a fat or muscle composition that predisposes … fat and, in men, greater appendicular lean mass were associated with decreased hepatic steatosis. A genetic risk score for lipodystrophy was associated with NAFLD and liver fibrosis. Our results suggest that buffering of excess energy by peripheral fat and muscle may protect against NAFLD and liver fibrosis in the general population.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Identifying individuals at risk for developing Alzheimer disease (AD) is of utmost importance. Although genetic studies have identified AD-associated SNPs in APOE and other genes, genetic information has not been integrated into an epidemiological framework for risk prediction.
METHODS AND FINDINGS: Using genotype data from 17,008 AD cases and 37,154 controls from the International Genomics of Alzheimer's Project (IGAP Stage 1), we identified AD-associated SNPs (at p < 10-5). We then integrated these AD-associated SNPs into a Cox proportional hazard model using genotype data from
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Family history (FH) is associated with increased risk of colorectal cancer (CRC). We aimed to examine the potential for CRC risk stratification by known common genetic variants beyond FH in a large population-based case-control study from Germany.
METHODS: Four thousand four hundred forty-seven cases and 3,480 controls recruited in 2003-2016 were included for whom comprehensive interview, medical, and genomic data were available. Associations with CRC risk were estimated from multiple logistic regression models for FH and a genetic risk score (GRS) based on 90 previously identifie…
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HLA DR/DQ region have the greatest impact on susceptibility to type 1 diabetes mellitus (T1DM). Non-HLA SNPs interact with the HLA, influencing the risk for T1DM. The aim of this study was to develop a genetic risk score (GRS) based on HLA DR/DQ and non-HLA SNPs to discriminate patients with T1DM. The sample comprised 466 patients with T1DM and 469 controls. The rs689/INS, rs2476601/PTPN22, rs231775/CTLA-4, rs2304256/TYK2, rs2292239/ERBB3, and HLA DR/DQ SNPs were genotyped using real-time PCR. The unweighted GRS (uGRS) was calculated by summing the…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polygenic risk scores (PRSs) for breast cancer (BC) risk stratification have been developed primarily in women of European ancestry. Their application to women of non-European ancestry has lagged because of the lack of a formal approach to incorporate genetic ancestry and ancestry-dependent variant frequencies and effect sizes. Here, we propose a multiple-ancestry PRS (MA-PRS) that addresses these issues and may be useful in the development of equitable PRSs across other cancers and common diseases.
MATERIALS AND METHODS: Women referred for hereditary cancer testing were divided into
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suicidal thoughts and behaviors are a persistent public health challenge. Twin studies and genome-wide association studies (GWAS) have revealed moderate genetic influences. In exploratory analyses, we evaluated whether the impact of polygenic risk scores (PRSs) for suicide ideation (SI-PRS) and attempt (SA-PRS) varied across five waves of longitudinal data from the Add Health cohort, collected between 1994-1995 (Wave 1) and 2016-2018 (Wave 5), spanning ages 12 to 43 years. We used logistic regressions and Full-Information Maximum Likelihood structural equation modeling (SEM) in OpenMx to analy
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early-stage diagnosis of paroxysmal atrial fibrillation (PAF) is challenging owing to its asymptomatic nature. However, the genetic factors underlying PAF and predictive utility of polygenic risk scores (PRSs) for PAF in Asian populations remain elusive. We aimed to explore the PAF-associated genetic variants in a Japanese cohort and evaluate the predictive performance of PAF-specific PRSs. This study included 2,604 participants. Following exclusion, quality control, and genotype imputation, a genome-wide association study (GWAS) was conducted. The predictive performance of 30 sets of PRS mode
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.