In 42 young adults with Gilbert's syndrome and in 9 patients with inactive, well-compensated liver cirrhosis the peroral nicotinic acid test was performed. Of the 13 parameters tested, the groups differed significantly in the sum of total and unconjugated serum bilirubin concentrations, respectively, during the test; in the difference between the maximal and initial concentrations of total and unconjugated bilirubin; in the retention of total bilirubin at the third, fourth and fifth hour of the test; and in the size of the area under the curve of unconjugated bilirubin increase. However, due t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemoglobin H disease (HbH) is a hemoglobinopathy peculiar to parts of the world with high incidence alpha-thalassemia mutations. Among 90 HbH cases, 50 cases suffered from clinically significant jaundice (bilirubin >30 mmol/l), including 14 with severe jaundice (bilirubin >60 mmol/l). Cholelithiasis was found in 38 cases. The incidence is roughly eight times higher than that in background control population but 50% lower than that in beta-thalassemia. The risk of gallstones was related to higher bilirubin levels but not alpha-globin genotype, sex, ferritin, and hemoglobin levels. Homozygotes o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome is characterized by mild unconjugated nonhemolytic hyperbilirubinemia, without hepatic inflammation, fibrosis, chronic liver disease, or liver failure. It is readily diagnosed by genetic variants of the UGT1A1 gene, mainly UGT1A1*28, and is also associated with abnormalities of hepatobiliary transport and additional UGT1A gene variants. Apart from representing a potential risk factor in irinotecan and protease inhibitor therapy, it appears to exert protective effects in Hodgkin's lymphoma and cardiovascular disease. Gilbert's syndrome is part of a continuous spectrum of alte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Hemophilia is an X-linked recessive inherited disease affecting the coagulation pathway due to congenital deficiencies in either factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B). The clinical assessment of a patient's functional ability and the state of joint conditions is carried out by the clinicians by administering questionnaires namely the Gilbert or the World Federation of Hemophilia Physical Examination (WFH-PE) score for joint condition and Functional Independence Score in Hemophilia (FISH) for joint function. Here, we have studied the clinical profile
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Bilirubin has potent antioxidant properties in vitro and raised serum levels have been associated with lower rates of respiratory disease. The enzyme uridine diphosphate glucuronosyltransferase polypeptide 1A1 (UGT1A1) is solely responsible for clearing bilirubin from the blood and homozygosity for seven thymine-adenine (TA) repeats in the TATA box regulatory element of the UGT1A1 gene underlies a mild hereditary unconjugated hyperbilirubinaemia (Gilbert's syndrome). Our aim was to investigate whether this genetic variation is associated with differences in respiratory healt
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chronic hepatitis C virus infection associated with contaminated anti-D immunoglobulin has become an issue of recent concern. The clinical course of chronic hepatitis C infection is unpredictable and histological assessment is felt to be the most reliable means of assessing disease status. Semiquantitative scoring systems have been devised, which assess degree of necroinflammatory disease activity (grade) and extent of disease progression with fibrosis (stage) in chronic hepatitis. Often, using these systems, biopsies of anti-D associated chronic hepatitis C cases show mild changes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People with Gilbert's syndrome have mild, chronic unconjugated hyperbilirubinemia in the absence of liver disease or overt hemolysis. Hepatic glucuronidating activity, essential for efficient biliary excretion of bilirubin, is reduced to about 30 percent of normal.
METHODS: We sequenced the coding and promoter regions of the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 (bilirubin/uridine diphosphoglucuronate-glucuronosyltransferase 1)--the only enzyme that contributes substantially to bilirubin glucuronidation--in 10 unrelated patients with Gilbert's syndrome, 16 members of a
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert disease is a benign disorder of the bilirubin conjugation, which affects 7-10% of the average population. The symptoms are usually only mild jaundice and the slightly elevated unconjugated bilirubin level, other laboratory tests and the liver functions are usually normal. In most cases, mutation of the UDP glucuronyltransferase gene leads to impaired bilirubin conjugation. Besides the usual laboratory methods, genetic analyses of the UDP glucuronyltransferase gene can help in the diagnosis. In 80-100% of the patients the (TA)-insertion in the promoter-region of the gene is present in h…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The involvement of reactive oxygen species in various diseases has been demonstrated almost in vitro or in animal studies and clinical studies supporting the involvement of reactive oxygen species are very few. Bilirubin has been recognized as an important antioxidant and also shown to have an inhibitory effect on the activity of NADPH oxidase, which may be an important source for superoxide production in various tissues. When the prevalence of vascular complcations was compared in diabetic patients with and without a congenital hyperbilirubinemia (Gilbert syndrome), the prevalence of retinopa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a young man with persistent elevation of transaminases and indirect bilirubin following acute viral hepatitis. Liver biopsy showed chronic persistent hepatitis, and clinical evaluation was otherwise negative for significant liver disease. The indirect-reacting serum bilirubin rose after both caloric restriction and intravenous nicotinic acid, responses believed by some to be characteristic of Gilbert's syndrome. Fasting and postprandial serum bile acid conjugates were not elevated. These results suggest that "Gilbert's-like" aberrations in bilirubin metabolism may be part of the spe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver function tests and prevalence of different symptoms generally said to occur in Gilbert's syndrome were analysed in male conscripts and in male and female participants in two cross-sectional population studies in Göteborg, in total 2395 subjects. The serum bilirubin levels showed a skew distribution without bimodality. We observed no tendency to higher prevalence of symptoms in subjects with high serum bilirubin levels, but normal alkaline phosphatase and aminotransferase values compared to subjects with normal bilirubin. The findings contradict the existence of a disease entity named "Gi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurofibromatosis (NF) is a genetic disorder of the neural sheet, affecting almost all organ systems.
METHOD: A family that consisted of the father and his three children, two males and one female, having NF-1 is evaluated in detail for cosmetic purposes. The routine preoperative laboratory examinations, including complete blood counts, serum biochemistries, urinary analysis, extremity and chest roentgenograms, ultrasounds of the abdomen and the affected regions, and pelvic computed tomographies, revealed characteristics of NF-1 and unexpected hyperbilirubinemia. The patients are
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome is characterized by mild unconjugated hyperbilirubinemia. The molecular basis of this syndrome usually concerns an additional dinucleotide insertion (TA) in the A(TA)(n)TAA configuration residing in the promoter region of the UGT1 A1 gene. This configuration may vary in length; the "n" represents the different number of TA repeats. The homozygosity A(TA)(7)TAA/A(TA)(7)TAA is involved in Gilbert's syndrome. In many cases of patients with thalassemia intermedia and sickle cell disease considerable variation in bilirubin levels is observed. In this study we investigated the con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome is characterized by mild unconjugated nonhemolytic hyperbilirubinemia, which does not lead to hepatic inflammation, fibrosis, chronic liver disease or liver failure. Almost 100 years after its clinical description, it was linked to a genetic variant of the human bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1), UGT1A1 (*)28, found in approximately 40% of Caucasoid individuals. Over 113 UGT1A1 variants have since been reported, leading to a continuous spectrum from mild hyperbilirubinemia to life-threatening jaundice. UGT1A variants are evolutionary diverse and occur in the con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gilbert's syndrome, which is characterized by chronic, non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, is caused by a reduction in the activity of hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT). Here, we report that all examined patients with this disease carried missense mutations in the gene for UGT and that the mutations were heterozygous. An expression study in COS cells in vitro, using the expression vector pcDL that carried the mutated gene for UGT from a patient, indicated that approximately 14% of the normal UGT activity was expressed. However, the UGT activity of the patient with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Moderately elevated unconjugated bilirubin concentrations protect against inflammatory diseases and are present in individuals with Gilbert's syndrome. This study examined the relationship between circulating haem oxygenase catabolites, unconjugated bilirubin, carboxy haemoglobin, iron and inflammatory parameters.
MATERIALS AND METHODS: Seventy-six matched individuals were allocated to Gilbert's syndrome (GS) or control group (unconjugated bilirubin ≥ or < 17.1 μM). Iron, carboxy haemoglobin and high-sensitivity C-reactive protein were analysed using routine diagnostic tests. Unco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A relationship between polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene (associated with Gilbert's syndrome) and the development of jaundice has recently been demonstrated. This polymorphism is due to (TA)7 instead of wild-type (TA)6.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between Gilbert's syndrome and neonatal jaundice by evaluating the distribution of (TA)7 in a population of newborns.
METHODS: A total of 136 newborns were studied: 21 had neonatal jaundice, 69 were healthy and the remaining newborns had various diseases. DNA from each patient was used to amplify, by
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic causes of liver disease lead to a wide range of presentations, from mildly abnormal liver tests to acute liver failure. This article discusses the indications for testing and what to test for hereditary hemochromatosis, progressive familial intrahepatic cholestasis, benign recurrent intrahepatic cholestasis, lysosomal acid lipase deficiency, Gilbert syndrome, alpha-1 antitrypsin deficiency, and Wilson disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования