Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a progressive demyelinating disorder resulting from the toxic accumulation of sulfatides. The stereotyped neurodegeneration of MLD is well understood, and cases are categorized into subtypes by age at neurologic onset: late infantile (LI), juvenile (J), and adult. The systemic burden of disease, such as gallbladder involvement, however, is less well characterized. It is important to understand the longitudinal trajectory of gallbladder complications in MLD and its relationship with neurologic progression as this has the potential to identify cases of activ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect variants of ARSA gene in a child featuring late infantile metachromatic leukodystrophy (MLD).
METHODS: PCR and Sanger sequencing was carried out for the patient and her parents.
RESULTS: The patient had typical features of MLD including ARSA deficiency, regression of walking ability, and demyelination. Compound heterozygous variants of the ARSA gene, namely c.960G>A and c.244C>T, were detected in the patient, for which her mother and father were respectively heterozygous carriers. ARSA c.960G>A was known to be pathogenic, while ARSA c.244C>T was a novel variant. The same
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Motor deterioration is a key feature in metachromatic leukodystrophy (MLD). The lack of data about its natural course impedes evaluation of therapeutic interventions. This study aimed to provide data about motor decline in MLD.
METHOD: Fifty-nine patients (27 males, 32 females) with MLD (21 with late-infantile MLD and 38 with juvenile MLD) were recruited within a nationwide survey (the German LEUKONET). Median (range) age at onset was 17 months (9-27) for the group with late-infantile MLD and 6 years 2 months (2y 11mo-14y) for the group with juvenile MLD. Gross motor function was assesse
Клиническое исследование II фазыСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase A enzyme. This deficiency leads to accumulation of sulfatides in the central nervous system and other organs, such as the gallbladder. Here the authors discuss a 9-year-old Middle Eastern patient with late-infantile-type MLD who presented with symptoms of cholecystitis. Radiographic studies revealed an enlarged gallbladder with a thickened wall and a pericholecystic fluid collection with peripheral calcifications. Gross examination of the gallbladder showed multiple s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Successful gene therapy approaches for metachromatic leukodystrophy (MLD), based either on hematopoietic stem/progenitor cells (HSPCs) or direct central nervous system (CNS) gene transfer, highlighted a requirement for high levels of arylsulfatase A (ARSA) expression to achieve correction of disease manifestations in the mouse model. Full assessment of the safety of ARSA expression above physiological levels thus represents a prerequisite for clinical translation of these approaches. Here, using lentiviral vectors (LVs), we generated two relevant models for the stringent evaluation of the cons
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors discuss an unusual disorder of myelin metabolism. Initial presentation was due to an unstable gait pattern. Characteristics of the disease and a representative case are evaluated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene. Few studies have assessed the spectrum of ARSA mutations among Iranian patients. Here, we report eight Iranian patients with clinical features of MLD. Whole exome sequencing led to identification of the underlying mutation in ARSA gene in these patients. Among identified mutations was the recurrent c.938G > C (p.R313P) mutation in exon 5 of this gene, showing its relatively high frequency among Iranians. The results of this study helps in design of population-specific p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify arylsulftase A gene (ARSA) mutations in a Chinese family with MLD.
METHODS: There were two MLD patients in the investigated family. The proband, an 11-year-old girl, was well until the age of 5 years, when she began to experience difficult walking and mental regression. Magnetic resonance imaging (MRI) of her brain showed widespread demyelination, nerve conduction velocity reduced, and ASA activity measured in white blood cells was zero. So, the child was diagnosed having MLD. The proband's young brother also got the same phenotype except clinical symptom being milder t
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy is a rare inherited disorder of the nervous system. Symptoms initially can present during childhood, adolescence, or adulthood. Psychiatric symptoms, including complex auditory hallucinations and bizarre delusions, are a prominent feature of metachromatic leukodystrophy presenting when the patient is between 12 and 30 years. One hundred twenty-nine published case reports were reviewed, focusing on the presence of psychosis. Psychosis was present in 53% of the published case reports of adolescent and early adult-onset metachromatic leukodystrophy, a much higher prev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare lysosomal storage disorder characterized by progressive white matter demyelination. Quantification of demyelinated white matter on MRI-typically expressed as the demyelination load-serves as a key imaging biomarker of disease burden, enabling objective monitoring beyond visual rating scales. However, current semi-automated pipelines are limited by manual interaction, pediatric brain variability, and differences in MRI acquisition. This study aimed to develop and validate a self-configuring convolutional neural network (CNN) for automated se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a progressive neurometabolic disease which can be treated with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). With emerging therapies like gene therapy, understanding the effectiveness of HSCT in late-onset forms has become increasingly important. Late-onset forms are rare, and the limited evidence on eligibility and outcomes complicates treatment decisions. The aim was to compare the long-term outcomes of the largest European cohort of HSCT-treated and untreated late-juvenile and adult MLD patients. In this observational multi-center registry-based study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare autosomal-recessive disorder characterized by demyelination of central and peripheral nervous system. There is scarcity of literature on the electrophysiological aspects of peripheral nerves and the advanced neuroimaging findings in MLD.
AIM: The aim was to study the nerve conduction parameters and advanced neuroimaging findings in patients with MLD.
MATERIALS AND METHODS: This study is a retrospective analysis conducted, between 2005 and 2016, of 12 patients who had biochemical, histopathological, or genetic confirmation of MLD and disea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a devastating demyelinating disease for which novel therapies are being tested. We hypothesized that MR imaging of brain lesion involvement in MLD could be quantified along a scale.
MATERIALS AND METHODS: Thirty-four brain MR images in 28 patients with proved biochemical and genetic defects for MLD were reviewed: 10 patients with late infantile, 16 patients with juvenile, and 2 patients with adult MLD. All MR images were reviewed by experienced neuroradiologists and neurologists (2 readers in Germany, 2 readers in the United States
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The occurrence and genotype-phenotype correlations of the eight most common mutations in the arylsulfatase A (ARSA) gene were studied in 43 unrelated Polish patients suffering from different types of metachromatic leukodystrophy (MLD). Screening for mutations p.R84Q, p.S96F, c.459+1G>A, p.I179S, p.A212V, c.1204+1G>A, p.P426L, and c.1401-1411del allowed the identification of 53.5% of the mutant alleles. In the whole investigated group of patients, mutations c.459+1G>A and p.P426L were the most frequent, 19 and 17%, respectively. The prevalence of the third most frequent mutation, i.e. p.I179S (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents a case of metachromatic leucodystrophy (MLD) of the adult onset type, in which atypical initial course could suggest multiple sclerosis. MLD is an inherited, metabolic, degenerative disease of the nervous system. It is caused by a deficiency of a lysosomal enzyme--arylsulphatase A, with the storage of cerebroside sulphate and demyelination affecting mainly the central and peripheral nervous system. In the reported case of a female aged 21 the clinical onset of the disease was at the age 20. The first neurological symptoms included a mild spastic paraparesis, ataxia of lowe
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования