BACKGROUND: Genetic susceptibility to Behçet's disease (BD) is well documented for HLA-B51 positivity. However, BD is not a simple hereditary disease and it is exaggerated by exogenous stimuli such as microorganisms' infections. Ficolin 2 is a lectin that binds to the surface of microbial cells and kills microbial cells through the activation of complement system. Novel single nucleotide polymorphisms (SNPs) of human Ficolin 2 gene (FCN2 gene) have been recently identified in Caucasian people.
OBJECTIVE: The aim of the study was to elucidate the contribution of FCN2 gene in the pathogenesis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the XPC, XPA, and XPG genes of the nucleotide excision repair (NER) pathway in the Indian population. In the XPC gene we observed nine polymorphisms in the coding region, four polymorphisms in the intronic region, and two polymorphisms in the 5' untranslated region (UTR). In the XPA gene we observed one frequent SNP (allele frequency 0.48) within the 5' UTR at the 1665 position in a large proportion of the sample. In addition, we observed three novel heterozygous polymorphisms (a C to A transversion at position 1523 and a G to A transi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorafenib is currently a targeted agent widely used in the treatment of advanced hepatocellular carcinoma (aHCC). However, to date there is still a lack of a reliable marker capable of predicting sorafenib therapeutic responses. Here, we conducted a genome-wide association study (GWAS) to identify candidate single-nucleotide polymorphism outcome predictors in aHCC patients. A total of 74 real-world sorafenib-treated aHCC patients were enrolled for GWAS and outcome analysis. GWAS showed that rs1010816 (p = 2.2 × 10-7) was associated with sorafenib therapeutic response in aHCC patients. Kaplan-M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Irinotecan is a useful anticancer drug for colorectal cancer treatment. UGT1A1*28 and *6 gene polymorphisms are known risk factors for irinotecan-associated toxicity. However, severe adverse effects due to irinotecan have been observed even in patients who do not harbor UGT1A1*28 or *6. We investigated gene polymorphisms in the whole exome to identify useful biomarkers for irinotecan toxicity other than UGT1A.
METHODS: A total of 178 patients with metastatic colorectal cancer (mCRC) and 87 patients with pancreatic cancer were treated with FOLFIRI, FOLFOX, FOLFOXIRI, modified FOLFIR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vibrio cholerae is a well-studied human pathogen that is also a common inhabitant of marine habitats. In both environments, the bacterium is subject to interbacterial competition. A molecular nanomachine that is often involved in such competitive behavior is the type VI secretion system (T6SS). Interestingly and in contrast to non-pandemic or environmental isolates, the T6SS of the O1 El Tor clade of V. cholerae, which is responsible for the ongoing 7th cholera pandemic, is largely silent under standard laboratory culture conditions. Instead, these strains induce their full T6SS capacity only
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris (PsV) is strongly associated with HLA-C*06:02. HLA class I molecules present antigenic peptides to CD8+ T lymphocytes. Peptide transport from cytosol to the endoplasmic reticulum is mediated by a transporter associated with antigen processing (TAP) composed of TAP1 and TAP2 polymorphic proteins. Here, we compared the distribution of three coding single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs1057141 in TAP1 and rs1800454 and rs241447 in TAP2 as well as the HLA-C*06:02 allele in 438 patients diagnosed with PsV and 493 control individuals. In patients and controls non-stratified by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opioid receptor mu1 (OPRM1) is the target of many opioid drugs, and it is known to have affinity toward both endogenous and exogenous opioids, opiate and opioid analgesic drugs. The present study was undertaken to explore association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OPRM1 gene with heroin use disorder. Ten OPRM1 polymorphisms were analyzed in 132 cases and 147 healthy controls. The SNP rs483481 showed significant allelic, genotypic and haplotypic association (Allelic: p-value = 0.003, OR = 1.75, CI = 1.21-2.55) (Genotypic: p-value = 0.003, OR = 1.72, CI = 1.08-2.75) with heroin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pregnane and Xenobiotic Receptor (PXR; NR1I2) is a ligand-modulated transcription factor that belongs to the nuclear receptor superfamily. It is expressed at higher levels primarily in liver and intestine as compared to the levels in several other organs. It is activated by a broad spectrum of xenobiotics and endobiotics. The primary function of PXR is to regulate the expression of drug metabolizing enzymes and transporters and prevent the accumulation of toxic chemicals in the body, thereby maintaining body's homeostasis. In this study, we identified a C/T single nucleotide polymorphism a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic cause for a child with mental retardation, developmental delay and multi-systemic developmental disorders by analyzing the copy number variations (CNVs) and correlating the genotype with the phenotype.
METHODS: Routine G-banding was performed to analyze the karyotype of the patient and her parents. In addition, single nucleotide polymorphisms array (SNP-array) was used to determine the CNVs, which was confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: No karyotypic abnormality was detected upon chromosome analysis. However, SNP-array has identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Depressed and flat surface lesions are not easy to identify with routine colonoscopies during screening for colorectal cancer (CRC). Identifying clinically relevant genes that influence tumor shape could be useful when screening for the presence of depressed lesions. Total RNA was extracted from tumor cells collected by laser microdissection from the primary lesions of 146 CRC cases. Microarray analysis was performed to identify genes that were differentially expressed between depressed and elevated tumors. Single nucleotide polymorphism (SNP) analysis of genomic DNA from the peripheral blood
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as three or more consecutive abortions before the 20th week of gestation. There is increasing evidence to support an immunological mechanism for the occurrence of RSA. The purpose of our study was to examine whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of the interleukin-4 receptor gene IL4R influence susceptibility to, recurrent spontaneous abortion.
MATERIALS AND METHODS: This is a case-control study. We recruited 200 patients with RSA (case group) using established diagnostic criteria and 200, normal individuals (control group)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To detect the mutations in two candidate genes, myocilin (MYOC) and cytochrome P450 1B1 (CYP1B1), in a Chinese family with primary open angle glaucoma (POAG).
METHODS: The family was composed of three members, the parents and a daughter. All members of the family underwent complete ophthalmologic examinations. Exons of MYOC and CYP1B1 genes were screened for sequence alterations by polymerase chain reaction (PCR) and direct DNA sequencing.
RESULTS: The mother was the proband, she was diagnosed as POAG in both eyes. Her daughter was diagnosed as juvenile-onset POAG. The father was asympt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of the current study were to evaluate the associations among reproductive performance of Holstein cows, single nucleotide polymorphism (SNP) in the R4C locus of the Exon-2 region of the leptin gene and health disorders. Lactating dairy cows (n=814) had their DNA sequenced at the Exon-2 region of the leptin gene to determine the presence of SNP in the R4C locus. Cows had the stage of estrous cycle synchronized with two injections of PGF(2α) 14d apart, with or without a progesterone insert. After the second PGF(2α), cows were either inseminated on detected estrus and, if not insem
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 13q deletions are common in multiple myeloma and other cancers, demonstrating the importance of this region in tumorigenesis. We used a novel single nucleotide polymorphism (SNP)-based technique, digital SNP (dSNP), to identify loss of heterozygosity (LOH) at chromosome 13q in paraffin-embedded bone marrow biopsies from 22 patients with multiple myeloma. We analyzed heterozygous SNPs at 13q for the presence of allelic imbalances and examined the results by sequential probability ratio analysis. Where possible, dSNP results were confirmed by fluorescence in situ hybridization. Using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are critical genetic markers for disease diagnosis and personalized medicine, yet their precise detection remains challenging. Conventional DNA strand displacement-based SNP assays employ either toehold-mediated or toehold-free strategies. Toehold-mediated strategies exhibit rapid kinetics but are limited to mutations located in or near the toehold, whereas toehold-free strategies provide broad flexibility in mutation placement but are hampered by slow reaction kinetics. To address this, we develop a comb-type cationic copolymer-accelerated toehold-free s
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gut microbial single nucleotide polymorphisms (SNPs) offer stable, specific genetic markers for disease diagnosis. Escherichia coli (E. coli), a dominant gut bacterium, is associated with colorectal cancer (CRC), but limited enteric reference genomes hinder SNP annotation in intestinal strains. Metagenomic sequencing profiled gut microbiota in 200 CRC patients and 200 healthy controls. The E. coli strain WDP was fully sequenced via PacBio single-molecule technology for genome assembly and functional annotation. Wilcoxon tests identified differentially abundant microbes, while Lasso regression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the genetic characteristics of copy number variations (CNVs) in families with concomitant exotropia. Methods: A family-based molecular genetic study. The study included 25 unrelated concomitant exotropia families who visited Tianjin Eye Hospital between August 2019 and August 2021. Patients and healthy individuals from these families were included as subjects. Clinical data were collected through detailed medical history interviews, family history documentation, and comprehensive ophthalmic and systemic examinations to confirm the diagnosis of probands and affected fa
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Interleukin-6 (IL-6) is a multiple-effect cell factor implicated in the etiopathogenesis of several rheumatologic disorders. The blockade of the IL-6 pathway via IL6R inhibitors effectively treats these disorders. However, the clinical significance of the IL6R blockade for ankylosing spondylitis (AS) therapy remains controversial. With advances in genomics, increasing evidence has revealed the role of heritability in the etiology of disease, and Mendelian randomization (MR) analyses are being used more broadly to infer causation. Therefore, this MR study aims to evaluate the potenti
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study aimed to assess chromosomal abnormalities in twin pregnancies using karyotyping and SNP array analysis. The research involved 530 twin pregnancies from two prenatal diagnosis centers between October 2012 and October 2022. Two types of twin pregnancies were considered: monochorionic diamniotic (MCDA) and dichorionic diamniotic (DCDA), with a total of 177 MCDA and 353 DCDA cases. Chromosomal abnormalities were examined based on chorionic and amniotic sac properties and clinical indications. Among 42 twin pregnancies, 50 fetuses showed chromosomal abnormalities by karyotyping, with 35 c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aims to evaluate the prevalence of submicroscopic chromosomal abnormalities found on single nucleotide polymorphism array (SNP array) in pregnancies with either an absent or hypoplastic nasal bone.
METHODS: This retrospective study included 333 fetuses with either nasal bone hypoplasia or absence identified on prenatal ultrasound. SNP array analysis and conventional karyotyping were performed in all the subjects. The prevalence of chromosomal abnormalities was adjusted for maternal age and other ultrasound findings. Fetuses with either an isolated nasal bone absence or hyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования