Three retinol dehydrogenases (RDHs) were tested for steroid converting abilities: human and murine RDH 12 and human RDH13. RDH12 is involved in retinal degeneration in Leber's congenital amaurosis (LCA). We show that murine Rdh12 and human RDH13 do not reveal activity towards the checked steroids, but that human type 12 RDH reduces dihydrotestosterone to androstanediol, and is thus also involved in steroid metabolism. Furthermore, we analyzed both expression and subcellular localization of these enzymes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical observations found vision-threatening diabetic retinopathy (DR) occurs in both type 1 diabetes mellitus (T1DM) and type 2 diabetes mellitus (T2DM) patients, but T1DM may perform more progressive retinal abnormalities at the same diabetic duration with or without clinical retinopathy. In the present study, T1DM and T2DM patients without manifestations of DR were included in our preliminary clinical retrospective observation study to investigate the differentiated retinal function at the preclinical stage. Then, T1DM and T2DM rat models with 12-week diabetic duration were constructed to
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vinpocetine protects against a range of degenerative conditions and insults of the central nervous system via multiple modes of action. Little is known, however, of its effects on metabolism. This may be highly relevant, as vinpocetine is highly protective against ischemia, a process that inhibits normal metabolic function. This study uses the ischemic retina as a model to characterize vinpocetine's effects on metabolism. Vinpocetine reduced the metabolic demand of the retina following ex vivo hypoxia and ischemia to normal levels based on lactate dehydrogenase activity. Vinpocetine delivered
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel compound heterozygous mutation in the 11-cis retinol dehydrogenase (RDH5) gene in a patient with fundus albipunctatus.
METHOD: We examined the RDH5 gene genotype in members of a Japanese family. Clinical examination showed that the proband had fundus albipunctatus and his aunt had retinitis pigmentosa. The RDH5 gene was analyzed by direct genomic sequencing.
RESULTS: The proband had a compound heterozygotic missense mutation of Val177Gly (GTC-->GGC) and Arg280His (CGC-->CAC) in his RDH5 gene. His mother had the Arg280His mutation and his father had the Val177Gly mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction plays a crucial role in the pathogenesis of glaucoma. In this study, we used Olink proteomics profiling to identify potential biomarkers for glaucoma. Aqueous humor samples were obtained from 44 cataract patients and 44 glaucoma patients. We identified 84 differentially expressed metabolic proteins between the glaucoma and the cataract group. Gene Ontology enrichment analysis highlighted the involvement of these proteins in ER-associated degradation pathway, regulation of interleukin-13 production, and DNA damage response pathway. The Kyoto Encyclopedia of Genes and Genom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Glaucoma is a group of neurodegenerative diseases characterized by progressive loss of retinal ganglion cells (RGCs) and optic nerve fibers. Mitochondrial dynamics contribute to the maintenance of neuronal homeostasis, and abnormalities can lead to the development of glaucoma. SS31 is a mitochondria-targeting short peptide that has been found to protect mitochondrial function and thereby protect damaged retina-associated cells. The aim of this study is to investigate whether SS31 protects damaged retinal cells by activating the AMPK/DRP1 pathway.
METHODS: The relationship between SS3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fundus albipunctatus (FA) is a rare, congenital form of night blindness with rod system impairment, characterised by the presence of numerous small, white-yellow retinal lesions. FA belongs to a heterogenous group of so-called flecked retina syndromes. This disorder shows autosomal recessive inheritance and is caused mostly by mutations in the RDH5 gene. This gene encodes the enzyme that is a part of the visual cycle, the 11-cis retinol dehydrogenase. This study is a brief review of the literature on FA and a report of the first molecular evidence for RDH5 gene mutation in a Polish patient wit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cheng et al. identify aldehyde dehydrogenase 1A1 as a novel risk factor for autosomal dominant polycystic kidney disease, by both activating proliferative pathways and acting as a transcription factor. Targeting aldehyde dehydrogenase 1A1 with disulfiram delays cyst growth in autosomal dominant polycystic kidney disease mice. Combining low-dose disulfiram with anti-programmed death ligand 1 antibody synergistically attenuates cyst progression and improves the immune microenvironment. Although aldehyde dehydrogenase 1A1 upregulation occurs in other kidney diseases and its transcriptional mechan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highly abundant short-chain alcohol dehydrogenases (RDHs) in the retina were assumed to be involved in the recycling of 11-cis-retinal chromophore in the visual cycle. Mutations in human RDH genes are associated with Fundus albipunctatus, a mild form of night blindness (RDH5) and an autosomal recessive, childhood-onset severe retinal dystrophy (RDH12). Rdh12 knockout mice were found to be susceptible to light-induced photoreceptor apoptosis, whereas Rdh5 and Rdh8 knockout mice displayed only delayed dark adaptation. However, each knockout mouse eventually regenerated normal levels of visual pi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ketone body metabolism serves as an auxiliary regulator of cellular energetics and redox balance, particularly during prolonged fasting and carbohydrate restriction, yet its role in retinal homeostasis under physiological conditions remains poorly defined. β-hydroxybutyrate dehydrogenase 1 (BDH1) is a mitochondrial enzyme that interconverts acetoacetate and β-hydroxybutyrate, and is required for efficient ketone utilization. Here, we investigated the impact of impaired endogenous ketone metabolism on retinal function using global and retinal pigment epithelium (RPE)-specific BDH1 knockout (KO)
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare, autosomal recessive neurocutaneous disorder. It is caused by the inheritance of sequence variants in the ALDH3A2 gene, which codes for fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). Universal signs of the condition are congenital ichthyosis, spastic paresis of the lower and upper limbs, and reduced intellectual ability. In addition to this clinical triad, patients with SLS experience dry eyes and decreased visual acuity caused by a progressive retinal degeneration. Examination of the retina in patients with SLS often reveals glistening yellow crystal-like depos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inosine monophosphate dehydrogenase (IMPDH) is a key regulatory enzyme in the de novo synthesis of the purine base guanine. Mutations in the inosine monophosphate dehydrogenase 1 gene (IMPDH1) are causative for RP10 autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP). This study reports a novel variant in a family with IMPDH1-associated retinopathy. We also performed a comprehensive review of all reported IMPDH1 disease causing variants with their associated phenotype.
MATERIALS AND METHODS: Multimodal imaging and functional studies documented the phenotype including best-corrected vis
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In acute myeloid leukemia (AML) it is important to elucidate the biological events that lead from remission to relapse, which have a high probability of leading to an adverse disease outcome. The cancer stem cell marker aldehyde dehydrogenase 1 (ALDH1A1) is underexpressed in AML cells when compared to healthy cells, both at the RNA level and at the protein level, and at least in the former, both in the bone marrow and in peripheral blood. Nonetheless, ALDH1A1/ALDH1A2 activity increases in AML cells during disease relapse and is higher in adverse prognosis AML in comparison with favorable progn
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal ischemia-reperfusion (RIR) injury is involved in the pathogenesis of various vision-threatening diseases. The overproduction of reactive oxygen species (ROS) is thought to be the main cause of RIR injury. A variety of natural products, including quercetin (Que), exhibit potent antioxidant activity. However, the lack of an efficient delivery system for hydrophobic Que and the presence of various intraocular barriers limit the effective retinal delivery of Que in clinical settings. In this study, we encapsulated Que into ROS-responsive mitochondria-targeted liposomes (abbreviated to Que@
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ALDH1L1 is widely used as a marker of astrocytes in the central nervous system (CNS), but its expression and potential roles in the periphery, particularly in lymphoid organs, remain poorly understood. Here, we found that ALDH1L1+ cells comprise approximately 5–9% of the lymph node (LN). To better understand their identity, we investigated whether these cells share characteristics with glial, immune, endothelial or stromal cell populations under homeostatic conditions. Using ALDH1L1/TdTomato reporter mice, immunofluorescence, and flow cytometry, we found that TdTomato+ cells in LNs do not coex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study shows a causal association between ALDH1A2 variants and a novel, severe multiple congenital anomaly syndrome in humans that is neonatally lethal due to associated pulmonary hypoplasia and respiratory failure. In two families, exome sequencing identified compound heterozygous missense variants in ALDH1A2. ALDH1A2 is involved in the conversion of retinol (vitamin A) into retinoic acid (RA), which is an essential regulator of diaphragm and cardiovascular formation during embryogenesis. Reduced RA causes cardiovascular, diaphragmatic, and associated pulmonary defects in several animal m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to identify the genetic defects in a Chinese family with fundus albipunctatus.
METHODS: Complete ophth … rare missense variants, c.683G > A [p.(Arg228Gln)] along with c.710A > G [p.(Tyr237Cys], within the retinal dehydrogenase 5 (RDH5) gene were found to segregate with fundus albipunctatus in this family in an autosomal recessive matter.
CONCLUSION: We identified novel compound heterozygous variants in RDH5 responsible for fundus albipunctatus in a large Chinese family. …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoid clusters in visceral adipose tissue omentum, known as milky spots, play a central role in the immunological defense in the abdomen. Milky spots exhibit hybrid nature between secondary lymph organs and ectopic lymphoid tissues, yet their development and maturation mechanisms are poorly understood. Here, we identified a subset of fibroblastic reticular cells (FRCs) that are uniquely present in omental milky spots. These FRCs were characterized by the expression of retinoic acid-converting enzyme, Aldh1a2, and endothelial cell marker, Tie2, in addition to canonical FRC-associated genes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the retinal dystrophy phenotype associated with mutations in RDH12, the gene encoding a retinoid dehydrogenase/reductase expressed in the photoreceptor cells.
METHODS: Sixteen persons from 12 families with pathogenic RDH12 mutations on both alleles were studied. Retinal phenotypes were characterized by ophthalmic examination, including psychophysical and standardized electrophysiological methods and multifocal electroretinography (mfERG).
RESULTS: The retinal disease in persons with RDH12 mutations in the homozygous (p.G127X, p.Q189X, p.Y226C, p.A269GfsX1, and p.L274P) o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, typically inherited as a recessive trait, is a genetic condition predominantly observed in Central and Eastern Europe, with birth prevalence in Poland amounting to 1/118,336. In most European countries, e.g., in Poland since 2014, this disorder is included in newborn screening.
CASE PRESENTATION: This paper presents the ophthalmic symptoms of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency in three pediatric patients. Visual acuity testing, fundus photography, and optical coherence tomography (OCT) were
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования