Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease caused by a multitude of low density lipoprotein receptor (LDL-R) mutations. The purpose of the current investigation was to define the spectrum of mutations causing FH in Israel and determine their relative distribution among diverse origin groups. A total of 193 FH families were recruited in Israel, 54 of them through the MED PED (Make Early Diagnosis Prevent Early Death) FH program. Molecular analysis of the LDL-R using single-strand conformation polymorphism (SSCP) or denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) or both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Human papilloma virus detection in oropharyngeal cancer with gargle samples.
OBJECTIVE: human papilloma virus (HPV) is a major risk factor for oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC) and knowledge of a patient's HPV status is clinically important in terms of treatment and prognosis. The practicality of using oral gargle samples to reliably detect HPV in patients with OPSCC remains unclear. Therefore, we evaluated the feasibility of HPV detection in gargle samples of OPSCC patients using an HPV-dedicated nucleic acid amplification test (cobas 4800 HPV Test; Roche Diagnostics
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Common methods employed in assisted reproduction technology (ART) include intracytoplasmic sperm injection (ICSI) with an unspecified level of sperm DNA fragmentation (SDF) and preimplantation genetic diagnosis (PGD). The aim of this study was to investigate the impact of SDF on human preimplantation embryo development and the incidence of apoptosis following a single blastomere biopsy. Using sperm chromatin dispersion (SCD) to assess SDF, a total of 20 processed semen samples were categorized into two groups; group I: SDF ≤30% and group II: SDF >30%. After ICSI, fertilization, cleavage, and e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic DNA from 57 unrelated MPS II (Hunter's disease) patients was analysed for mutations of the iduronate sulphatase (IDS) gene. The aim of the study was threefold: to identify the primary genetic lesion in patients, to investigate the correlation between genotype and phenotype, and most importantly, to provide reliable carrier testing for female members once the family mutation was identified. In 42 patients, point mutations were identified involving single base substitutions, deletions, or insertions. These included four new nonsense mutations (R8X, C84X, E245X, Y466X), six new missense m
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fusariosis have been increasing in Colombia in recent years, but its epidemiology is poorly known. We have morphologically and molecularly characterized 89 isolates of Fusarium obtained between 2010 and 2012 in the cities of Bogotá and Medellín. Using a multi-locus sequence analysis of rDNA internal transcribed spacer, a fragment of the translation elongation factor 1-alpha (Tef-1α) and of the RNA-dependent polymerase subunit II (Rpb2) genes, we identified the phylogenetic species and circulating haplotypes. Since most of the isolates studied were from onychomycoses (nearly 90 %), we carried o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An internal control was used in a polymerase chain reaction (PCR)-ELISA-based technique to detect the Hha I repeat of the filarial parasite Brugia malayi. A single microfilaria added to 200 microl of blood was reliably detected. The assay was evaluated on field samples from persons living in an area endemic for Anopheles-transmitted, nocturnally periodic B. malayi in central Sulawesi, Indonesia. Examination of night blood of 138 individuals for the presence of microfilariae by filtration revealed 44 microfilaria carriers. All microfilaria carriers were also positive in the PCR-ELISA and, in ad
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of the study was to establish fast methods for postmortem HLA class I and II typing of cornea donors using cadaveric blood.
METHODS: The commercially available reagents Lymphokwik MN and Dynabeads were evaluated here to provide an enriched living mononuclear cell (MNC) population and B-cell population for HLA class I and II typing of cadaveric blood by serology. Cadaveric blood was obtained 1-80 h post mortem. After isolation of living B-cells and B-cell-depleted living MNC's, cells were serologically typed by double-fluorescence cytotoxicity assay for HLA class I and II a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: This study focused on a group of 22 elite male mountain runners from Brazil (average age of 35.9 ± 6.5 years) with the objective of exploring the possible roles of the ACTN3 R577X, ACE I/D, and CK MM A/G NcoI genetic variants in shaping electrochemical profiles and maintaining acid-base homeostasis during a 105-km ultramarathon.
METHODS: Genotyping for each polymorphism (ACTN3: RR, RX, XX; ACE: DD, ID, II; CK MM: AA, AG, GG) was conducted using PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism), and saliva samples were used to obtain DNA. Anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Accumulating evidence indicates that multiple genetic factors are involved in the pathogenesis of primary biliary cirrhosis (PBC). The aim of this study was to investigate whether polymorphisms of the integrin αV subunit gene (ITGAV), a component of integrin αVβ6, which plays an important role in the process of fibrosis, are associated with susceptibility to the onset and/or progression of PBC.
METHODS: In the primary study, eight tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ITGAV were analyzed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism, direct DN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Susceptibility to coeliac disease is strongly associated with particular HLA class II alleles. However, non-HLA genetic factors are likely to be required for the development of the disease. Among candidate genes is the CTLA-4 (cytotoxic T lymphocyte associated) gene located on chromosome 2q33 in humans, which encodes a cell surface molecule providing a negative signal for T cell activation.
AIMS: To investigate CTLA-4 exon 1 polymorphism (position 49 A/G) in patients with coeliac disease.
PATIENTS: 101 patients with coeliac disease and 130 healthy controls.
METHODS: Allele speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fusobacterium nucleatum is the most frequently isolated bacterium in periodontal disease and plays an important role in serious infections in other parts of the body. Arbitrarily primed-polymerase chain reaction (AP-PCR) was used to construct primers for specific identification and subtyping of F. nucleatum. Subtypes may differ in virulence and, hence, are important as periodontal pathogens. Subtypes also may differ in antibiotic susceptibility; therefore, knowing the subtypes may influence choice of treatment.
METHODS: We analyzed 70 DNA samples of F. nucleatum isolated from pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular classification of endometrial carcinomas (ECs) is now integrated into clinical practice. However, identification of polymerase-ε (POLE) variants remains reliant on DNA sequencing, which limits broader implementation. Given the strong prognostic value of pathogenic POLE mutations and the established efficacy of immunohistochemistry (IHC) for detecting mismatch repair (MMR) deficiency and p53 abnormalities, there is a clear need for IHC-based screening strategies to identify patients likely to carry POLE variants and prioritize them for confirmatory sequencing. In this study, we an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To apply the Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer (ProMisE) to a consecutive series of endometrial cancer (EC) patients diagnosed at a tertiary referral center and assign EC specimens to one of four molecular subgroups using immunohistochemistry (IHC) for p53/mismatch repair protein expression and sequencing for Polymerase Epsilon Exonuclease Domain Mutations (POLE-EDM). Mismatch Repair Deficient (MMR-D) cases were more thoroughly investigated to identify underlying somatic or germline genetic defects.
METHODS: Hundred-and eight consecutive endometrial cancer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassemia is one of the most prevalent inherited hemolytic diseases. This study aimed to characterize thalassemia mutations and provide an epidemiological basis for prevention and control of the disorder in Putian. A total of 6,380 individuals were enrolled in Putian from March 2017 to February 2025. Common thalassemia mutations were screened by polymerase chain reaction-flow-through hybridization, while rare thalassemia gene variants were detected by gel electrophoresis and DNA sequencing. 2,264 cases (35.49%) were confirmed as thalassemia, including 1,418 cases of α-thalassemia, 807 cases
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune disease with bullous vesicles and an incidence of 0.2 to 1.4 per 100,000 inhabitants. Many studies have been published demonstrating the association of pemphigoid with HLA class II system alleles in different populations, however there are no data on the BP, one of the most heterogeneous in the world.
OBJECTIVE: To typify HLA alleles in Brazilians with Bullous pemphigoid.
METHODS: The study group included 17 Brazilian patients with a confirmed diagnosis of BP from a hospital in Sao Paulo city, southeast Brazil. DNA was extracted from perip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The membrane-anchored metalloproteinase disintegrin ADAM15 is up-regulated in osteoarthritis and has been implicated in proteolysis and cell-matrix interactions. To address its role in cartilage metabolism, we performed an analysis of joint morphology in aging mice with a targeted inactivation of the ADAM15 gene (ADAM15(-/-)). In addition, a human chondrocyte cell line overexpressing ADAM15 was used to investigate the role of ADAM15 in an in vitro model of chondrocyte-matrix interactions.
METHODS: Knee joint sections from 3-, 6-, and 12-14-month-old ADAM15(-/-) and wild-type (WT) 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/PURPOSE: The renin-angiotensin system plays an important role in pulmonary artery remodelling. Several polymorphisms of genes encoding for components of the renin angiotensin system such as the angiotensin converting enzyme (ACE), the angiotensinogen (AGT) gene, and the angiotensin II type 1 receptor (ATIR) have been associated with the development of pulmonary hypertension. The aim of this study was to investigate the ACE I/D genotype, the M235 T polymorphism of the AGT gene and the A1166 C polymorphism of AT1R in the lungs of congenital diaphragmatic hernia (CDH) complicated by pe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infections caused by tick-borne pathogens such as Bartonella spp., Borrelia burgdorferi s.l., Coxiella burnetii, and Rickettsia spp. are capable of causing serious lesions of the mitral and aortic valves, leading to a need for valve replacement.
OBJECTIVES: The aim of the study was to determine whether such cases are sporadic or frequent. An additional goal was to establish effective diagnostic methods to detect these infections.
MATERIAL AND METHODS: The study involved 148 patients undergoing valve replacement. Blood samples were drawn for serological testing. Samples of the rem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenovirus type 12 (Ad12) infection of human cells induces four chromosomal fragile sites corresponding to the U1 small nuclear RNA (snRNA) genes (the RNU1 locus), the U2 snRNA genes (RNU2), the U1 snRNA pseudogenes (PSU1), and the 5S rRNA genes (RN5S). Ad12-induced fragility of the RNU2 locus requires U2 snRNA transcriptional regulatory elements and viral early functions but not viral replication or integration, or chromosomal sequences flanking the RNU2 locus. We now show that Ad12 cannot induce the RNU1, RNU2, or PSU1 fragile sites in Saos-2 cells lacking the p53 and retinoblastoma (Rb) pro
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is a major cellular defense against the carcinogenic effects of ultraviolet light from the sun. Mutational inactivation of NER proteins, like DDB and CSA, leads to hereditary diseases such as xeroderma pigmentosum (XP) and Cockayne syndrome (CS). Here, we show that DDB2 and CSA are each integrated into nearly identical complexes via interaction with DDB1. Both complexes contain cullin 4A and Roc1 and display ubiquitin ligase activity. They also contain the COP9 signalosome (CSN), a known regulator of cullin-based ubiquitin ligases. Strikingly, CSN differentiall
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования