Pseudoexfoliation syndrome is an ocular manifestation of a systemic elastosis. Exact etiology of this condition remains unknown. The basic p … elastic fiber epitopes, mainly elastic microfibrillar components (elastin, vitronectin, amyloid P, fibrillin-1, LTBP-1), has led to the current theory explaining PEX as a type of elastosis, affecting especially elastic microfibrils. Ocular deposition of pseudoexfoliation material can lead to many complications in intraocular surgery like increased risk of zo …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder that affects connective tissue and is caused by mutations in the fibrillin 1 gene present at chromosome 15. Aortic aneurysm is its main complication, and along the dilation of the aorta root and its descending portion (60-100%), with secondary aortic insufficiency, it increases risk of acute aortic dissection and death. Coronary artery anomalies affect between 0.3% and 1.6% of the general population and are the second leading cause of sudden death in young adults, especially if the anomalous coronary passes through aorta and pulmonary a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's syndrome is a systemic disorder of the connective tissue caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin-1, with aortic dissection and aneurysm being its most life-threatening manifestations. Kidney transplantation for end-stage renal disease (ESRD) in patients with Marfan's syndrome has not been reported in the literature, and the rate of the incidence of dissection or aneurysm in the iliac artery is unknown. Here, we present a patient with Marfan's syndrome with ESRD due to severe renal ischemia caused by massive bleeding from thoracoabdominal aortic dissection lea…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is caused by mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene, and mutations in FBN1 are known to be responsible for over 90% of all MFS cases. Locus heterogeneity has also been reported and confirmed, with mutations in the receptor genes TGFBR1 and TGFBR2 identified in association with MFS-related phenotypes. It is now known that dysregulation of TGF-ß signaling is involved in MFS pathogenesis. To test the hypothesis that dysregulation of TGFBR3-associated TGF-ß signaling is implicated in MFS or related phenotype pathogenesis, we selected a cohort of 49 patients, fulfilling or n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: This study aimed to evaluate serum asprosin levels in female patients with fibromyalgia syndrome (FM), investigate their associations with clinical parameters such as disease severity, anxiety, and depression, and evaluate the potential of serum asprosin levels as a biomarker for fibromyalgia diagnosis. Materials and Methods: A total of 80 participants were included in the study, 40 women aged 18-60 years who were diagnosed with FM according to the American College of Rheumatology (ACR) 2016 criteria and 40 healthy women with similar sociodemographic characteristics
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence around the relationship between air pollution and the development of diabetes mellitus (DM) remains limited and inconsistent. To investigate the potential mediation effect of asprosin on the association between fine particulate matter (PM2.5), tropospheric ozone (O3) and blood glucose homeostasis. A case-control study was conducted on a total of 320 individuals aged over 60 years, including both diabetic and non-diabetic individuals, from six communities in Taiyuan, China, from July to September 2021. Generalized linear models (GLMs) suggested that short-term exposure to PM2.5 was ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Asprosin, a protein hormone, is released by unilocular adipocytes in reaction to low blood sugar. We aimed to examine how exercise affects asprosin hormone levels and associated organs, including the liver and pancreas, in diabetes.
METHODS: Twenty-one male Wistar albino rats were firstly allocated into two main groups: control (n = 7) and diabetes (n = 14). Then, the diabetes group was further separated into two subgroups: sedentary (n = 7) and exercise (n = 7). The exercise group participated in a swimming training regimen (30 min/daily, six weeks). Serum levels of asprosin and various
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is associated with cardiovascular complications, particularly valvulopathies; however, its association with primary cardiomyopathy remains unclear.
METHODS: This retrospective cohort study examined the cardiomyopathy characteristics (CMCs) in pediatric patients with MFS. CMCs were defined as meeting at least one of the following echocardiography or clinical parameters: (1) cardiac index (CI) too low for patient's age, (2) ejection fraction (EF) <50%, and (3) diastolic dysfunction. The predictive factors for CMCs were determined using a multivariable logistic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transmural failure of the aorta is responsible for substantial morbidity and mortality; it occurs when mechanical stress exceeds strength. The aortic root and ascending aorta are susceptible to dissection and rupture in Marfan syndrome, a connective tissue disorder characterized by a progressive reduction in elastic fiber integrity. Whereas competent elastic fibers endow the aorta with compliance and resilience, cross-linked collagen fibers confer stiffness and strength. We hypothesized that postnatal reductions in matrix cross-linking increase aortopathy when turnover rates are hi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FBN1 gene encodes for the connective tissue protein fibrillin-1 which can also regulate the profibrotic cytokine transforming growth factor (TGF)-ß1. Mutations in the FBN1 gene cause Marfan syndrome (MFS), a genetic condition with defective connective tissues. FBN1 haplotypes and single nucleotide polymorphisms have also been reported to be associated with systemic sclerosis (SSc), a connective tissue disease characterized by fibrosis of multiple organs. Furthermore, the duplication of the Fbn1 gene causes a SSc-like disease in the TsK1 mouse model. To the best of our knowledge, there are no r…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the mutations in the fibronectin-1 gene (FBN1) of four Chinese families with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS), and to discuss the associated phenotypes.
METHODS: We examined ten patients, and five non-carriers, in four Chinese families with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS) for FBN1 mutations. Comprehensive physical, ophthalmic, and cardiovascular examinations were performed on the family members. The FBN1 gene was amplified with PCR from the DNA of the patients and their relatives. The amplified products were sequenced and compared with a reference sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MS), a connective tissue disorder that affects ocular, skeletal, and cardiovascular systems, is caused by heterozygous pathogenic variants in FBN1. To date, over 1800 different pathogenic variants have been reported.
METHODS: In the present study, FBN1 sequence analysis was performed in a family and two unrelated patients with MS.
RESULTS: Three novel pathogenic variants were detected. Two of these variants [c.6610T>C; p.(Cys2204Arg) and c.1956T>G; p.(Cys652Trp)], which affect a cysteine residue, were associated with MS with ectopia lentis, whereas the mutation c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal-dominant connective tissue disorder usually associated with heterozygous mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1). Homozygous and compound heterozygous cases are rare events and have been associated with a clinical severe presentation.
OBJECTIVES: Report unexpected findings of homozygosity and compound heterozygosity in the course of molecular diagnosis of heterozygous MFS and compare the findings with published cases.
METHODS AND RESULTS: In the context of molecular diagnosis of heterozygous MFS, systematic sequencing of the FBN1 ge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder, predominantly affecting the ocular, skeletal and cardiovascular systems. Here, we present the results of the first genetic testing in 40 Ukrainian Marfan (-like) patients and 10 relatives. We applied a targeted next generation sequencing panel comprising FBN1 and 13 thoracic aortic aneurysm genes. We identified 27 causal mutations in FBN1, obtaining a mutation yield of 67·5%. A significant difference in age at aortic surgery between mutation positive and negative patients was observed. Thus, we conclude that genetic testing i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a complex connective tissue disease that is primarily characterized by cardiovascular, ocular and skeletal systems disorders. Despite its rarity, MFS severely impacts the quality of life of the patients. It has been shown that molecular genetic factors serve critical roles in the pathogenesis of MFS. FBN1 is associated with MFS and the other genes such as FBN2, transforming growth factor beta (TGF-β) receptors (TGFBR1 and TGFBR2), latent TGF-β-binding protein 2 (LTBP2) and SKI, amongst others also have their associated syndromes, however high overlap may exist between
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mild intrinsic cardiomyopathy in patients with Marfan syndrome (MFS) has consistently been evidenced by independent research groups. So far, little is known about the long-term evolution and pathophysiology of this finding.
METHODS: To gain more insights into the pathophysiology of MFS-related cardiomyopathy, we performed in-vivo and ex-vivo studies of 11 Fbn1(C1039G/+) mice and 9 wild-type (WT) littermates. Serial ultrasound findings obtained in mice were correlated to the human phenotype. We therefore reassessed left ventricular (LV) function parameters over a 6-y follow-up peri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of Marfan syndrome may be hampered by the existence of very mild and atypical cases as well as by marked intrafamilial variability. In these instances, molecular analysis of the fibrillin-1 gene (FBN1) can be helpful to identify individuals at risk. The underlying molecular mechanism for the clinical variability is presently unknown. We performed clinical and molecular studies in 36 subjects from three unrelated families. Expression studies of both FBN1 alleles were performed and related to the clinical severity. In family 1, an overlapping phenotype between Marfan syndrome (MFS)…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied fibrillin synthesis in cultured fibroblasts from 11 members of a three-generation family with Marfan syndrome, caused by a large in-frame deletion in FBN1 (the fibrillin gene) leading to a loss of 366 bases in the corresponding fibrillin mRNA. Metabolic labelling with [35S]Met/Cys and SDS/PAGE allowed unequivocal identification of normal and truncated fibrillin in all cell strains harbouring the deletion. In culture medium, fibrillin and its truncated counterpart were predominant, whereas their respective larger precursors were found only in traces. This proportion, however, was mar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования