BACKGROUND & AIMS: Despite the global burden of hepatitis E virus (HEV) infection, host-virus interactions underlying HEV pathogenesis and progression to chronicity remain incompletely understood. This study aimed to characterize the host transcriptomic response to infection with HEV variants harboring different host- and virus-derived insertions in the hypervariable region (HVR), with a focus on innate immune activation.
METHODS: We performed bulk RNA sequencing on PHHs from three donors infected with in vivo- identified HEV-3 variants harboring different HVR insertions ( RPS17 , HVR duplica
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SHOX gene haploinsufficiency is associated with Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) or idiopathic short stature (ISS) and could be caused by the structural and point mutations in the coding region and by the deletions in SHOX gene regulatory sequences. The role of the duplications in regulatory sequences is ambivalent. The unanswered question is what the role of changes in SHOX gene methylation is and if they could arise as a result of SHOX area duplication. Material consisted of DNA samples from 20 LWD patients with duplication involving SHOX regulatory elements, 30 patients with LWD/ISS pheno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2011eng
Copy number variations (CNVs) play a crucial role in the intricate genetics of autism spectrum disorders. A region on chromosome 15q24 vulnerable to both deletions and duplications has been previously implicated in a range of phenotypes including autism, Asperger's syndrome, delayed development, and mild to severe mental retardation. Prior studies have delineated a minimal critical region of approximately 1.33 Mb. In this study, a multiplex autism family was evaluated for CNVs using genotyping data from the Illumina 1 M BeadChip and analyzed with the PennCNV algorithm. Variants were then ident
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease represents a distinct subgroup of inherited peripheral neuropathies with a significant prevalence throughout the world and manifests both phenotypic and genetic heterogeneity. Electrophysiological studies subclassify CMT mainly as demyelinating or axonal types. In this study, we investigated the molecular characteristics of a Turkish cohort of 23 probands out of 34 symptomatic demyelinating CMT individuals from January 2019 to December 2021. In order to identify the underlying genetic cause, we applied a rational algorithm: PMP22 gene was initially analyzed fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Auriculocondylar syndrome (ARCND) is a rare genetic disease that affects structures derived from the first and second pharyngeal arches, mainly resulting in micrognathia and auricular malformations. To date, pathogenic variants have been identified in three genes involved in the EDN1-DLX5/6 pathway (PLCB4, GNAI3 and EDN1) and some cases remain unsolved. Here we studied a large unsolved four-generation family.
METHODS: We performed linkage analysis, resequencing and Capture-C to investigate the causative variant of this family. To test the pathogenicity of the CNV found, we modelle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cytochrome P450 (CYP) 2 gene family is the largest and most diverse CYP gene family in vertebrates. In zebrafish, we have identified 10 genes in a new subfamily, CYP2AA, which does not show orthology to any human or other mammalian CYP genes. Here we report evolutionary and structural relationships of the 10 CYP2AA genes and expression of the first two genes, CYP2AA1 and CYP2AA2. Parsimony reconstruction of the tandem duplication pattern for the CYP2AA cluster suggests that CYP2AA1, CYP2AA2 and CYP2AA3 likely arose in the earlier duplication events and thus are most diverged in function fr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oligopeptide transporter (OPT) family is a group of proton-coupled symporters that play diverse roles, including metal homeostasis. Howe … ntified in peanuts, which were divided into two subfamilies (PT and YS). Most AhOPT genes underwent gene duplication events predominated by whole-genome duplication. Clustered members generally have similar protein structures. However, gene structural divergences occurred in most of the duplicated genes. Transcription analysis revealed that AhOPT3.2/3.4 and AhYSL3 …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs) represent a large fraction of human birth defects and are one of the most common phenotypes affected by large copy number variants (CNVs). Due to the limited number of CNV patients in individual centers, CNV analyses of a large number of OFC patients are challenging. The present study analyzed 249 genomic deletions and 226 duplications from a cohort of 312 OFC patients reported in two publicly accessible databases of chromosome imbalance and phenotype in humans, DECIPHER and ECARUCA. Genomic regions deleted or duplicated in multiple patients were identified, and genes i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We characterized the t(7;22)(q32;q11.2) chromosomal translocation in an obese female with coarse features, short stature, developmental delay and a hypoplastic fifth digit. While these clinical features suggest Coffin-Siris Syndrome (CSS), we excluded a CSS diagnosis by exome sequencing based on the absence of deleterious mutations in six chromatin-remodeling genes recently shown to cause CSS. Thus, molecular characterization of her translocation could delineate genes that underlie other syndromes resembling CSS. Comparative genomic hybridization microarrays revealed on chromosome 7 the duplic
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipoid proteinosis (LP) is a rare autosomal recessive disorder caused by pathological mutations in the glycoprotein extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). In this study, we examined two sibling patients who were suspected of LP in a consanguineous Chinese family for clinical manifestations and sequenced the all coding exonic regions of ECM1 in the proband. Both siblings were detected a homozygous three-nucleotide duplication, c.506_508dupCTG in the exon 6 of ECM1. This mutation introduces an alanine addition between two highly conserved amino acids (Pro169 and Gly170), designated as p.169
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical phenotypes in individuals with a supernumerary marker chromosome (SMC) are mainly caused by gene dosage effects due to the genes located on the SMC. An additional effect may result from uniparental disomy (UPD). Consequently, the occurrence of UPD may be a confounding factor in identifying genotype-phenotype correlations in SMC syndromes. Here, we report on a patient that illustrates this problem; the phenotype of this patient was a consequence of a combined effect of gene dosage and UPD. The proband showed facial dysmorphisms, growth retardation and developmental delay. G-band karyot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 microduplication is a genomic disorder, characterized from a variable phenotype ranging from different defects to normality. The most common microduplication of 22q11.2 is 3 Mb in size, but there are also cases reported with atypical duplications between 0.8 Mb and 6Mb. Here, we describe a case of a child with macrocephaly, overgrowth with advanced bone age, attention deficits, evidence of mild mental retardation and dysmorphic features. An array-CGH analysis detected a 252 Kb duplication at the 22q11.2 region inherited from mother and 142 Kb duplication at 8q22.1 region inherited
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 1 is the largest of all human chromosomes, containing 3141 genes. It is linked to 890 known genetic diseases including congenital hypothyroidism, hemochromatosis, and prostate cancer. Recognized deletion and duplication syndromes have been described. Deletions in the short arm (p) of the chromosome have been identified in tumors of the brain and kidneys. Duplications in the long (q) arm of the chromosome are reported in myelodysplastic syndromes. Solitary 1p36 deletion or 1q42 duplication are rarely reported entities and their associations with malignancy have not been characterized
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Comitant esotropia is the most common form of strabismus. It is caused by heterogeneous environmental and genetic risk factors. The pure duplication of the long arm of chromosome 19 is a rare abnormality. Only 8 patients with partial trisomy of the long arm of chromosome 19q have been reported to date. Here, we describe a girl with pure duplication of 19q, who was diagnosed with congenital esotropia, microcephaly, and gallbladder agenesis.
CASE SUMMARY: The patient was diagnosed with esotropia when she was 1-year-old. The Krimsky method showed +50 prism diopters in the primary gaz
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variants (CNVs) of the Williams-Beuren syndrome (WBS) 7q11.23 region are responsible for neurodevelopmental disorders with multi-system involvement and variable expressivity. Typical features of WBS microdeletion comprise a recognizable pattern of facial dysmorphisms, supravalvular aortic stenosis, connective tissue abnormalities, hypercalcemia, and a distinctive neurobehavioral phenotype. Conversely, the phenotype of patients carrying the 7q11.23 reciprocal duplications includes less distinctive facial dysmorphisms and prominent speech delay. The common deletion/duplication ranges
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eucommia ulmoides is a dioecious plant (with separate genetically male and female individuals) important in medicine and rubber production in the order Garryales. Flowers develop unisexually from inception (termed type II unisexual flowers). We used PacBio HiFi and Hi-C sequencing to assemble a high-quality haplotype-resolved male genome of E. ulmoides, and identified this species' sex-linked region (SLR). We aimed to find sex-determining candidate genes, and test the suggestion that sex in dioecious plants with type II unisexual flowers can be determined by MADS-box genes. Comparative genomic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary macular dystrophies (HMDs) are a genetically diverse group of disorders that cause central vision loss due to photoreceptor and retinal pigment epithelium (RPE) damage. We investigated a family with a presumed novel autosomal-dominant HMD characterized by faint, hypopigmented RPE changes involving the central retina. Genome and RNA sequencing identified the disease-causing variant to be a 560 kb tandem duplication on chromosome 17 [NC_000017.10 (hg19): g.4012590_4573014dup], which led to the formation of a novel ZZEF1-ALOX15 fusion gene, which upregulates ALOX15. ALOX15 encodes a li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UBE3A gene encodes the ubiquitin E3-ligase protein, UBE3A, which is implicated in severe neurodevelopmental disorders. Lack of UBE3A expression results in Angelman syndrome, while UBE3A overexpression, due to genomic 15q duplication, results in autism. The cellular roles of UBE3A are not fully understood, yet a growing body of evidence indicates that these disorders involve mitochondrial dysfunction and increased oxidative stress. We utilized bioinformatics approaches to delineate the effects of murine Ube3a deletion on the expression of mitochondrial-related genes and pathways. For this,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicer proteins are highly conserved, are present in organisms ranging from plants to metazoans, and are essential components of the RNA interference pathway. Although the complement of Dicer proteins has been investigated in many "higher" metazoans, there has been no corresponding characterization of Dicer proteins in any early-branching metazoan. We cloned partial cDNAs of genes belonging to the Dicer family from the anthozoan cnidarian Nematostella vectensis and two distantly related haplotypes (species lineages) of the Placozoa (Trichoplax adhaerens 16S haplotype 1 [H1] and Placozoa sp. [H2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Reports of interstitial duplication of chromosome 20q11 are rare with only nine published patients to date.
METHODS: We performed karyotype and chromosomal microarray analysis on a peripheral blood sample for our patient and reviewed the genes in the region to provide genotype-phenotype correlation.
RESULTS: Clinical features of the patient include minor dysmorphic facial features, shorthands and feet, bilateral conductive hearing loss, global developmental delay, and behavioral issues with attention deficit hyperactivity disorder. Together with previously published cases of 20q1
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования