INTRODUCTION: Women who have pathogenic mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are at greatly increased risks for breast and ovarian cancers. Although risk-reduction strategies can be undertaken by these women, knowledge regarding the uptake of these strategies is limited. Additionally, the healthcare behaviours of women who receive inconclusive test results are not known. This study protocol describes the creation of a retrospective cohort of women who have undergone genetic testing for BRCA1 and BRCA2, linking genetic test results with administrative data to quantify the uptake of risk-reduc
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the frequency of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in women with nonmucinous epithelial ovarian carcinoma unselected for a family history of breast or ovarian cancer.
METHODS: From 2004 to 2009, women undergoing surgical staging for nonmucinous epithelial ovarian carcinoma, including fallopian tube and primary peritoneal carcinoma, were invited to participate in tumor banking and genetic counseling for BRCA1 and BRCA2 mutations. Pathology and family history obtained by the gynecologic oncology surgeon and genetic counselors were reviewed.
RESULTS: Of 131 women fulfill
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study is to analyze the segregation of the 102T/C polymorphism in the serotonin 2A receptor gene in patients affected by sporadic and familial Alzheimer's disease (FAD) with and without psychotic symptoms.
METHODS: The polymorphism was analyzed in 275 subjects. A semistructured interview was used to obtain information about delusions, hallucinations, and other specific behavioral signs occurring during the disease.
RESULTS: Fifty-two percent of AD patients with psychotic symptoms were homozygous for the C102 allele, as compared with 6.9% of AD patients without psy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In congenital heart block (CHB), abnormal maternal immunisation leads to autoantibody production against SS-A/Ro and SS-B/La antigens. These maternal antibodies are transferred across the placenta to the unborn child and are believed to transmit irreversible immunological injury in developing foetal heart tissue, thus causing 3rd-degree atrioventricular block. The mothers may suffer from systemic lupus erythematosus (SLE) or primary Sjögren's syndrome (SS), but they may be asymptomatic. Women with primary SS show a typical autoimmune HLA antigen pattern, namely higher frequency of HLA B8 and D
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular cicatricial pemphigoid (OCP) is an autoimmune blistering disease that affects the conjunctiva and multiple mucous membranes. Class I and II and complement genetic markers of the major histocompatibility complex were studied in 20 Caucasian OCP patients and members of their families. Frequencies of individual alleles and common fixed or extended haplotypes in the patients were compared with those in normal family control haplotypes and with overall normal Caucasian haplotypes. The most striking increase compared with overall controls was noted in HLA-DQw3 (P = 0.006), unassociated with a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of data from two published studies (Juji et al. 1984, Langdon et al. 1984) allows rejection of a recessive mode of inheritance for the HLA linked gene predisposing to narcolepsy and favors an additive or dominant model with possible incomplete penetrance.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a population at equilibrium for a sex-linked lethal, one-third of the genes for that lethal must arise anew each generation. Therefore, one-third of all cases of Lesch-Nyhan disease, a severe X-linked recessive lethal disorder, should be new mutants. To test this hypothesis, we have collected 47 families, 20 with a single proband and 27 with multiple affected males in which the patients' mothers and other female relatives had been studied for heterozygosity. Available carrier detection tests identify heterozygous for HPRT deficiency in hair roots and skin fibroblasts. Only four mothers were
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the relationship between fut3 gene polymorphism and colonic polyps.
METHODS: Two hundred patients with colonic polyps and 200 healthy people in our hospital in recent 3 years were taken as the research objects, as the disease group and the control group, respectively. The disease group was divided into cancerous colonic polyps group (n = 50) and non-cancerous colonic polyps group (n = 150). The peripheral blood nucleated cells of the subjects were collected and isolated. The fut3 gene polymorphism was obtained by sequencing and analyzed combined with the expression of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A group of Yemeni patients with sickle-cell disease (SCD) and normal Hb AA individuals living in Riyadh were studied to determine the incidence of the alpha-gene molecular defect. Blood samples were obtained from 26 SCD patients and 19 controls (the Hb AA group). In the SCD patients the frequency of single alpha-gene deletion (-alpha/alpha alpha) was 0.346, compared to 0.263 in the Hb AA group. The frequency of two gene deletion (-alpha/-alpha) was 0.231 (0.0 for the Hb AA group). In one Hb AA case, a triple alpha-gene arrangement (alpha alpha alpha/alpha alpha) was found (frequency 0.053). Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fcgamma receptors (FcgammaRs) are potent immune modulators. FcgammaR genes encompass a complex region, polymorphic by both single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variation (CNV). The heterogeneity of rheumatoid arthritis (RA) combined with the genetic complexity of FcgammaR genes may be the cause of inconsistent findings in previous RA studies on FcgammaR SNPs. There is increasing evidence that anti-citrullinated peptide antibody (ACPA)-positive RA and ACPA-negative RA have a different genetic background.
OBJECTIVE: To investigate whether FcgammaRIIIA 158V/F SNP as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antenatal sickle and thalassaemia screening programmes are now established in most high prevalence areas in England. Although screening reliably detects beta-thalassaemia trait, in many cases, results state that alpha-thalassaemia trait cannot be excluded. The detection of couples at risk of a child with hydrops fetalis is one of the aims of the national programme. We, therefore, performed polymerase chain reaction (PCR) for the common alpha-thalassaemia gene deletions to assess the usefulness of this technique in routine screening practice. Between August 2001 and August 2002, of the 5092 wom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We analyzed an insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene in 1226 subjects from the Caerphilly Prospective Heart Disease Study. Amplification of genomic DNA using the polymerase chain reaction yielded the genotypes II, ID, and DD. Distribution of the polymorphism was analyzed among the whole group and within subgroups (specified following multiple risk factor analysis) for coronary artery disease (CAD) and against multiple risk factors.
METHODS AND RESULTS: Allele frequencies were I = 0.413 and D = 0.587. No association was observed bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten restriction fragment length polymorphisms of the LDL receptor gene were used for haplotype analysis in 12 unrelated patients with homozygous familial hypercholesterolemia. These patients were drawn from the Black, Coloured, and White population groups and collectively represent 24 mutant alleles underlying the FH phenotype. Five distinct haplotypes were detected. Hybridization analysis using DNA codigested with EcoRI and PstI revealed that haplotype IV was associated with two distinct mutations. When coupled to the recent demonstration by other workers of two receptor defects in South Afri
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic model for some cases of excision-deficient xeroderma pigmentosum (XP) is proposed in which the trait (i.e., XP) is expressed if and only if the individual is homozygous or hemizygous for defective alleles at more than one of a specific set of loci. The model might also apply in some cases of certain other diseases associated with defective DNA repair. The model accounts for several paradoxical aspects of XP, including the large number of complementation groups despite the biochemically limited DNA-repair defect, the co-existence of XP and Cockayne's syndrome in two different compleme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the polypeptides (H1) of the rabbit nervous system occurs in an altered form (H2) in some rabbits. The electrophoretic mobility of H2 on sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gels is about 6% greater than that of H1, suggesting that the two polypeptides differ in molecular weight by about 10,000. The alteration is genetically determined since (i) rabbit phenotypes corresponding to all possible genotypes (H1H1, H1H2, H2H2) were present in an outbred population of rabbits, (ii) the frequency of the phenotype corresponding to the heterozygous genotype (H1H2) was smaller in partially inbred
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The strength of the association between ductal carcinoma in situ (DCIS) and BRCA mutations has not been defined.
EXPERIMENTAL DESIGN: Mutation frequency was compared in three groups: (1) a prevalent series of women with DCIS, (2) an incident series of women with DCIS, and (3) a clinic-based series of women with DCIS referred for hereditary cancer risk assessment. In groups 1 and 2, limited to Ashkenazi Jewish (AJ) cases, mutation frequency was compared with that in age-matched AJ controls with invasive breast cancer (IBC).
RESULTS: In group 1, 3 of 62 (4.8%) women with DCIS and 15 o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study explored the correlations of tumor necrosis factor-α (TNF-α) and interleukin-1β (IL-1β) gene polymorphisms with susceptibility and the condition of primary nephrotic syndrome. A total of 200 patients with primary nephrotic syndrome in Qilu hospital were collected as disease group, and 200 healthy people were selected as control group. Genomic deoxyribonucleic acids (DNAs) of nucleated cells in the peripheral blood were extracted to detect the gene polymorphisms of TNF-α (rs1799724 and rs1800629) and IL-10 (rs1800872 and rs141219090). Allele distributions at rs1799724 (P=0.003) and rs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prognostic and therapeutic implications of HER-2 gene amplification and estrogen and progesterone receptor status in breast cancer are well described. To address the relative paucity of information concerning HER-2 amplification for tubular carcinomas, we assessed the frequency of gene amplification in 55 tubular carcinomas of the breast from 54 patients, 5 of which had axillary node metastases. The HER-2 gene copy number was assessed by fluorescence in situ hybridization for the majority of tumors analyzed, whereas estrogen and progesterone receptor status was achieved by immunohistochemi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of deletional alpha-thalassaemia in a Javanese population sample (n = 103) was investigated at three restriction sites of the alpha-globin gene (BamHI, BglII and RsaI). The overall gene frequency of alpha+ deletional thalassaemia was found to be very low (0.03). Leftward (-alpha 4.2) and rightward (-alpha 3.7) deletions and triplicated genes were present in equal frequency (0.015 and 0.005, respectively).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования