A quantitative pachytene chromosome map of rice (Oryza sativa L.) was developed using imaging methods. The map depicts not only distribution … unified with two other major rice chromosome maps representing somatic prometaphase chromosomes and genetic linkages. In conclusion, the unification of the three rice maps serves as an indispensable basic information, not only for an in-depth comparison between genetic and chromosomal data, but also for practical breeding programs.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history is a major risk factor for colorectal cancer and many families segregate the disease as a seemingly monogenic trait. A minority of familial colorectal cancer could be explained by known monogenic genes and genetic loci. Familial polyposis and Lynch syndrome are two syndromes where the predisposing genes are known but numerous families have been tested without finding the predisposing gene. We performed a genome wide linkage analysis in 121 colorectal families with an increased risk of colorectal cancer. The families were ascertained from the department of clinical genetics at th
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The density of acquired melanocytic nevi represents an important risk factor for malignant melanoma. Total body nevus counts were collected in a cross-sectional study of 1730 healthy females from the UK Adult twin registry comprising 709 dizygous and 156 monozygous pairs. Nevus density (ND) increased up to the age of 35 years and then gradually declined. Quantitative genetic analysis showed a smaller genetic influence (36%) on ND up to 35 years, compared with after 35 years where it rose to 59%. Using a sub-sample of 1238 genotyped individuals, we performed distinct genome-wide scans for indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pickering first showed that blood pressure distribution is unimodal and that the diagnosis of essential (primary) hypertension is an arbitrary quantitative trait. His family studies suggested that not 1, but many, perhaps 30 or more, gene variations are responsible for raising blood pressure. Two approaches have been used to address the genetics of essential hypertension. Candidate genes have been selected by virtue of their physiologic function, and case-control association studies have been performed. Numerous candidates have been evaluated, genes of the renin-angiotensin-aldosterone system,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyslexia is among the most common neurodevelopmental disorders, with a prevalence of 5-12%. At the phenotypic level, various cognitive components that enable reading and spelling and that are disturbed in affected individuals can be distinguished. Depending on the phenotype dimension investigated, inherited factors are estimated to account for up to 80%. Linkage findings in dyslexia are relatively consistent across studies in comparison to findings for other neuropsychiatric disorders. This is particularly true for chromosome regions 1p34-p36, 6p21-p22, 15q21 and 18q11. Four candidate genes ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies were performed in six European families with hyperkalaemic periodic paralysis (PPII) with myotonia, an autosomal dominantly inherited disorder characterised by episodic weakness. The weakness is caused by non-inactivating sodium channels of reduced single channel conductance of the muscle fibre membrane. Recently, portions of the gene coding for the alpha subunit of the sodium channel of the adult human skeletal muscle (h-Na2) have been cloned and localised on chromosome 17q with no recombinants to the human growth hormone locus (GH1). Linkage between these two chromosome 17 ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We ascertained 9 multigeneration Belgian families with pure dominant spastic paraplegia (SPG) for clinical and genetic studies. Linkage was examined using simple tandem repeat (STR) markers located near the 5 loci for familial SPG on chromosomes Xq28 (SPG1), Xq21.3-q22 (SPG2), 2p21-p24 (SPG4), 14q12-q23 (SPG3) and 15q11.1 (SPG6). Positive linkage results were obtained only for markers at the SPG4 locus mapping the SPG4 gene between D2S400 and D2S367, a region of 4 cM. In order to facilitate the positional cloning of the SPG4 gene, we constructed a contiguous YAC map covering the SPG4 candidate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triphalangeal thumb is a developmental anomaly, sometimes dominantly transmitted, characterized by a long, finger-like thumb with three phalanges instead of two. The underlying genetic defect is unknown, but presumably involves genes that regulate the differentiation of the developing forelimb. In two large kindreds with triphalangeal thumb, evidence for linkage to the long arm of chromosome 7 was obtained with a maximum lod score of 12.61. Multipoint linkage and haplotype analysis placed the gene close to the telomere of the long arm. To our knowledge this is the first time that a human gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, INCL, CLN1, is an autosomally inherited progressive neurogenerative disorder. The disease results in the massive death of cortical neurons, suggesting an essential role for the CLN1 gene product in the normal neuronal maturation during the first years of life. Identification of new multiallelic markers has now made possible the construction of a refined genetic map encompassing the CLN1 locus at 1p32. Strong allelic association was detected with a new, highly polymorphic HY-TM1 marker. We incorporated this observed linkage disequilibrium into multipoin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage of the hooded (h), agouti (A), and diabetes insipidus (di) genes was found in (ACI X DI)F1 X DI backcross rats. The genetic map distance A-di for females and for males was 19 +/- 5 and 28 +/- 5 cM, respectively. However, this difference was not significant. The combined data showed the map distance to be 25 +/- 4 cM. The three-point cross showed the following corrected distances and order of genes: h-42 +/- 4-A-25 +/- 4-di. However, the linkage of h and A, although significant (chi 2 = 9.03, P less than 0.001), is only tentative and must be confirmed by additional studies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysinuric protein intolerance (LPI) is an autosomal recessive disorder in which transport of the cationic amino acids lysine, arginine and ornithine is defective at the basolateral membrane of the epithelial cells in the intestine and renal tubules. LPI is unusually common in Finland, but patients have been described on all continents. Linkage analysis in Finnish LPI families recently assigned the LPI gene locus to a 10 cM interval between markers D14S72 and MYH7 on the long arm of chromosome 14. In the present study linkage analysis of LPI families from six different non-Finnish populations s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loci for the juvenile (CLN3) and infantile (CLN1) neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) types have been mapped by genetic linkage analysis to chromosome arms 16p and 1p, respectively. The late-infantile defect CLN2 has not yet been mapped, although linkage analysis with tightly linked markers excludes it from both the JNCL and INCL loci. We have initiated a genome-wide search for the LNCL gene, taking advantage of the large collection of highly polymorphic markers that has been developed through the Human Genome Initiative. The high degree of heterozygosity of these markers makes it feasibl…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ceroid-lipofuscinoses are a group of inherited neurodegenerative disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurons and other cell types. The underlying biochemical defect is unknown. Batten disease (Spielmeyer-Vogt disease, juvenile onset neuronal ceroid-lipofuscinosis) displays autosomal recessive inheritance. Genetic linkage studies were undertaken to determine the chromosomal location of the Batten disease mutation (CLN3). Following identification of linkage to the haptoglobin locus, linkage analysis has been carried out in 42 families by using DNA ma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Over the next 3-5 years, the rapid progress in genomic research will enable the discovery of many genes associated with the more common diseases. An example of such a common disease is the rheumatic disorder Sjögren's syndrome, an autoimmune disease. A more precise genetic explanation of the mechanism leading to Sjögren's syndrome remains to be given.
MATERIAL AND METHODS: One way of investigating the disease related genes in such complex polygenic diseases is to perform linkage studies in families with two or more affected. Another possibility is to conduct association studies on
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer disease (AD) is a progressive neurodegenerative disorder of later life with a complex etiology and a strong genetic component. Several genomic screens have suggested that a region between chromosome 12p13 and 12q22 contains at least one additional locus underlying the susceptibility of AD. However, localization of this locus has been difficult. We performed a 5 cM microsatellite marker screen across 74 cM on chromosome 12 with 15 markers in 585 multiplex families consisting of 994 affected sibpairs and 213 other affected relative pairs. Analyses across the entire data set did not rev
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis is used routinely to map genes for human diseases and conditions. However, the existing linkage-analysis methods require that the diseases or conditions either be dichotomized or measured by a quantitative trait, such as blood pressure for hypertension. In the latter case, normality is generally assumed for the trait. However, many diseases and conditions, such as cancer and mental and behavioral conditions, are rated on ordinal scales. The objective of this study was to establish a framework to conduct linkage analysis for ordinal traits. We propose a latent-variable, proport
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The authors' goal was to establish if a mutation in D1 dopamine receptor locus (DRD1), or one genetically close to it, could cause Gilles de la Tourette's syndrome.
METHOD: DRD1 and linked markers (D5S36, D5S61, and D5S62) were studied in a large Mennonite Tourette's syndrome kindred. Only individuals with the full Tourette's syndrome were considered to be affected in one series of analyses; in another series the diagnostic spectrum was broadened to include chronic multiple tics. Liability classes were defined to take into account age at onset and sex differences; dominant inherita
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult dominant polycystic kidney disease is an hereditary condition responsible for 6% of end-stage renal failure in Spain. Two genes were located in chromosomes 16 and 4 as related to this age-dependent disease in the 90s (PKD1 and PKD2). The diagnosis can be easily achieved by sonographic study, but molecular analysis by means of linkage analysis has the advantage of an early diagnosis in asymptomatic genetic carriers, with a view to the preventive follow-up of these subjects and genetic counselling. In this paper we present the results of molecular analysis of 30 families with Adult Dominan
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary tumor syndromes have garnered substantial attention due to their adverse effects on both the physical and psychological health of patients, as well as the elevated risk of transmission to subsequent generations. This has prompted a growing interest in exploring preimplantation genetic testing (PGT) as a treatment option to mitigate and eliminate these impacts. Several studies have demonstrated that de novo variants have become a great cause of many hereditary tumor syndromes, which introduce certain difficulties to PGT. In the absence of adequate genetic linkage information (parents…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovarian syndrome is a complex disorder with multiple factors affecting its etiology. Elucidation of specific genes and mode of inheritance remains a significant challenge. Linkage and association studies have resulted in over 50 candidate genes as a source of heritable predisposition; however, small sample sizes and failure to reproduce results have hindered efforts. In addition, low fecundity, lack of a male phenotype, and variation of diagnostic criteria represent unique challenges to discovery of polycystic ovarian syndrome genes. A concerted effort will be necessary to conclusiv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования