INTRODUCTION: There is conflicting data on the effect of polycystic ovary syndrome (PCOS) on bone mineral density (BMD) and fracture risk. Recent genetic data suggest that men may also carry genetic risk factors for PCOS; the associations of these factors with parameters of bone health remains unknown. We aimed to investigate if the genetic risk of PCOS is associated with BMD and fracture risk in women and men in the UK Biobank dataset.
METHODS: We used Mendelian randomisation (MR) analysis to test the association of genetic risk of excess testosterone in PCOS with BMD and fractures in the UK
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenesis in the majority of patients with common variable immunodeficiency (CVID), the most common symptomatic primary immunodeficiency, remains unknown. We aimed to compare the minor and major histocompatibility complex (MHC) markers as well as polygenic scores of common genetic variants between patients with monogenic CVID and without known genetic mutation detected. Monogenic patients were identified in a CVID cohort using whole exome sequencing. Computational full-resolution MHC typing and confirmatory PCR amplicon-based high-resolution typing were performed. Exome-wide polygenic s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature ovarian insufficiency (POI) is associated with reduced bone mineral density (BMD) and fracture risk, but the causal direction remains unclear. Clarifying this is crucial for individualized patient management and understanding shared biology between bone and ovary.
OBJECTIVE: To investigate the bidirectional genetic causal relationships between POI and bone health using Mendelian randomization (MR).
METHODS: We performed bidirectional two-sample MR using genome-wide association study summary statistics. Primary analyses used the inverse-variance weighted method, with MR-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hyperthyroidism is an endocrine disease with multiple etiologies and manifestations. Heart failure (HF) is a common, costly, and deadly medical condition in clinical practice. Numerous studies have suggested that abnormal thyroid function can induce or aggravate the development of heart disease. However, no study has demonstrated a causal relationship between hyperthyroidism and heart failure. Therefore, the purpose of this study was to explore the causal link between hyperthyroidism and HF.
METHODS: Summary data for genetically predicted hyperthyroidism were obtained fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To assess whether genetically determined quantitative and qualitative HDL characteristics were independently associated with coronary artery disease (CAD).
METHODS: We designed a two-sample multivariate Mendelian randomization study with available genome-wide association summary data. We identified genetic variants associated with HDL cholesterol and apolipoprotein A-I levels, HDL size, particle levels, and lipid content to define our genetic instrumental variables in one sample (Kettunen et al. study, n = 24,925) and analyzed their association with CAD risk in a different study (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Urate commonly influences bone metabolism due to its antioxidant properties, yet this relationship remains inadequately understood. Our study aims to investigate both the phenotypic and genetic relationships between urate and heel estimated bone mineral density (eBMD), a proxy marker for osteoporosis.
METHODS: Leveraging UK Biobank individual-level data and summary statistics from the hitherto largest genome-wide association studies, we evaluated phenotypic associations using linear regression and restricted cubic splines (N = 424,105), then explored genetic correlations, causalit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major depressive disorder (MDD) and autoimmune thyroid disease (AITD) frequently co-occur, yet the genetic factors underlying their comorbidity remain unclear. We performed a population-matched cohort study from the UK Biobank to evaluate the phenotypic association between MDD and AITD. Genetic correlation, causal relationships, and pleiotropic loci/genes shared between the diseases were assessed based on common variants using genome-wide association study (GWAS) summary statistics, complemented by individual-level validation through polygenic risk score analysis. We additionally performed an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between viral infections and subacute thyroiditis (SAT) has been recognized, yet whether a genetic causal relationship exists between them remains unclear. To address this, we conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) study to investigate this relationship. Genetic instruments for exposure to common viruses were derived from published genome-wide association study summary statistics. Inverse-variance weighted was the primary analysis, supplemented by MR-Egger and weighted median methods. Sensitivity analyses included tests for heterogeneity and horizontal pleiotropy.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD), comprising Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), is a chronic inflammatory condition with increasing evidence of comorbidity with breast cancer (BRCA). While epidemiological studies suggest an association, the underlying genetic mechanisms remain largely unexplored.
METHODS: We conducted a comprehensive genome-wide investigation to explore the shared genetic basis between IBD (including CD and UC) and breast cancer. Summary statistics from large-scale GWAS were analyzed using linkage disequilibrium score regression (LDSC), GNOVA, strat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to analyze the bi-directional causal relationship between lipid profile and characteristics related to muscle atrophy by using a bi-directional Mendelian randomization (MR) analysis.
METHODS: The appendicular lean mass (ALM), whole body fat-free mass (WBFFM) and trunk fat-free mass (TFFM) were used as genome-wide association study (GWAS) data for evaluating muscle mass; the usual walking pace (UWP) and low grip strength (LGS) were used as GWAS data for evaluating muscle strength; and the triglycerides (TG), total cholesterol (TC), high density lipoprotein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and posttraumatic stress disorder (PTSD) are associated, but it is unclear if this is a causal relationship or confounding. We used genetic analyses and sibling comparisons to clarify the direction of this relationship.
METHODS: Linkage disequilibrium score regression and 2-sample Mendelian randomization were used to test for genetic correlation (rg) and bidirectional causal effects using European ancestry genome-wide association studies of ADHD (20,183 cases and 35,191 controls) and 6 PTSD definitions (up to 320,369 individuals). Se
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weight loss or lower body mass index (BMI) could be an early symptom of Alzheimer disease (AD), but when this begins to emerge is difficult to estimate with traditional observational data. In an extension of Mendelian randomization, we leveraged variation in genetic risk for late-onset AD risk to estimate the causal effect of AD on BMI and the earliest ages at which AD-related weight loss (or lower BMI as a proxy) occurs. We studied UK Biobank participants enrolled in 2006-2010, who were without dementia, aged 39-73, with European genetic ancestry. BMI was calculated with measured height/weigh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An association between lower educational attainment (EA) and an increased risk for depression has been confirmed in various western countries. This study examines whether pleiotropic genetic effects contribute to this association. Therefore, data were analyzed from a total of 9662 major depressive disorder (MDD) cases and 14,949 controls (with no lifetime MDD diagnosis) from the Psychiatric Genomics Consortium with additional Dutch and Estonian data. The association of EA and MDD was assessed with logistic regression in 15,138 individuals indicating a significantly negative association in our
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the formation of hypertrophic scars (HS), there is often a notable abnormal proliferation and differentiation of cells, especially fibroblasts, but it remains ambiguous whether a causal relationship exists between fibroblast growth factor receptors (FGFRs) and hypertrophic scar. This study explored the causal impact of FGFR1, FGFR2, FGFR3, and FGFR4 on HS utilizing a two-sample Mendelian randomization (MR) analyses. The elevated expression of FGFR1 and FGFR 4 emerged as two potential risk factors against HS in the inverse-variance weighted analysis. Conversely, FGFR2 and FGFR3 exhibited
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Mendelian randomization (MR) study aims to explore the relationship between gut microbiota and the occurrence of cholelithiasis, as well as the impact of cholecystectomy on the gut microbiota. This study leverages data on exposures and outcomes from the GWAS database, employing the inverse variance weighting (IVW) method to obtain primary causal estimates. Heterogeneity is assessed using Cochran Q and Rücker Q tests through both IVW and MR-Egger methods. Pleiotropy is evaluated using the Egger-intercept method, while sensitivity analyses are conducted via leave-one-out tests. Additionally
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Conditions presenting with both epilepsy and movement disorders (EPIMDs) range from relatively benign cases to severe development … metabolic etiology (n = 26).
SIGNIFICANCE: Our study demonstrates that, despite the phenotypic and genetic pleiotropy observed in EPIMDs, a precise characterization of semiological and cognitive features remains essential to support variant interpretation and to refine the diagnostic process and patient management in these rare conditions.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing difficulty (HD) is one of the major health burdens in older adults. While aging-related changes in the peripheral auditory system play an important role, genetic variation associated with brain structure and function could also be involved in HD predisposition.
METHODS: We analyzed a large-scale HD genome-wide association study (GWAS; N total = 501,825, 56% females) and GWAS data related to 3,935 brain imaging-derived phenotypes (IDPs) assessed in up to 33,224 individuals (52% females) using multiple magnetic resonance imaging (MRI) modalities. To investigate HD pleiotropy
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Opioid medications are widely used for pain management, but their impact on obstructive sleep apnea (OSA) remains controversial. Given the high prevalence of OSA and the increasing use of opioids, understanding the causal relationship between the condition and this type of medication is critical.
OBJECTIVES: This study aims to investigate the causal relationship between opioid use and OSA using a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis. Specifically, the study seeks to determine whether exposure to opioid use increases the risk of developing OSA and whether OS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are a group of inherited, severe neurodegenerative disorders also known as Batten disease. Juvenile NCL (JNCL) is caused by recessive loss-of-function mutations in CLN3, which encodes a transmembrane protein that regulates endocytic pathway trafficking, though its primary function is not yet known. The social amoeba Dictyostelium discoideum is increasingly utilized for neurological disease research and is particularly suited for investigation of protein function in trafficking. Therefore, here we establish new overexpression and knockout Dictyostelium c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short tandem repeats (STRs) are recognized contributors to various neurodegenerative disorders, with evidence supporting genetic pleiotropy among these STRs. Multiple STRs have been associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), although the strength of evidence supporting each association varies. To establish the role of disease-associated repeat expansions as pleiotropic risk factors in ALS susceptibility and progression, we genotyped a panel of 39 STRs, known to cause neurological diseases, within Project MinE in 6519 patients and 2412 controls, utilizing 100 and 150 bp short-read seq…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования