We analysed the distribution of mutant mitochondrial DNA (mtDNA) with A-to-G substitution mutation of tRNA(Leu)(UUR) in various autopsied tissues from a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). There was no significant difference in the proportion (76-86%) of mutant mtDNA in many tissues, except in the lung and spleen. Unequal partitioning of mtDNA in somatic cells appears less prominent than that in germ cells.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial respiratory chain disorders are relatively common inborn errors of energy metabolism, with a combined prevalence of one in 5000. These disorders typically affect tissues with high energy requirements, and cerebral involvement occurs frequently in childhood, often manifesting in seizures. Mitochondrial diseases are genetically heterogeneous; to date, mutations have been reported in all 37 mitochondrially encoded genes and more than 80 nuclear genes. The major genetic causes of mitochondrial epilepsy are mitochondrial DNA mutations (including those typically associated with the mit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial diseases (MD) represent a heterogenous group of disorders and syndromes caused either by mutations of the mitochondrial DNA (mtDNA) or the nuclear DNA (nDNA). They belong to the most frequent neurogenetic diseases. The spectrum of clinical manifestations is very broad ranging from mild subclinical presentations to rapidly progressive debilitating conditions with reduced life expectancy. Mitochondrial dysfunction can affect any organ of the body; the clinical presentation is often most severe in tissues with high energy demands. The most common MD are Leber's Hereditary Optic Neur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the early days of mitochondrial medicine, it has been clear that optic atrophy is a very common and sometimes the singular pathological feature in mitochondrial disorders. The first point mutation of mitochondrial DNA (mtDNA) associated with the maternally inherited blinding disorder, Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), was recognized in 1988. In 2000, the other blinding disorder, dominant optic atrophy (DOA) Kjer type, was found associated with mutations in the nuclear gene OPA1 that encodes a mitochondrial protein. Besides these two non-syndromic optic neuropathies, optic atrop
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a novel mutation that is associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) within the same family affected by sp … ion causes the LHON and spastic dystonia phenotype in the same family. This mutation can also cause MELAS syndrome (which encompasses mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke), and other genetic factors may contribute to the clinical expression.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because the mtDNA amount remains stable in the early embryo until uterine implantation, early human development is completely dependent on the mtDNA pool of the mature oocyte. Both quantitative and qualitative mtDNA defects therefore may negatively impact oocyte competence or early embryonic development. However, nothing is known about segregation of mutant and wild-type mtDNA molecules during human meiosis. To investigate this point, we compared the mutant levels in 51 first polar bodies (PBs) and their counterpart (oocytes, blastomeres, or whole embryos), at risk of having (1) the "MELAS" m.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutations were discovered during a few years around 1990 and thought to be assigned to the three major clinical forms of mitochondrial myopathies. Then, several mtDNA mutations were detected in each disease and the common mutations were found in more than one disease, suggesting genotype and phenotype heterogeneity. Heteroplasmy, tissue/cellular specificity and threshold effect have been extensively studied using skeletal muscle and culture cells from the patients, but the major part of the relations up between mtDNA genotype and clinical phenotype remains unknown. Be
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 50-year-old woman with subacute dementia and brain atrophy on CT showed periodic synchronous discharge (PSD) on electroencephalogram (EEG) and myoclonus. She was initially suspected of suffering from Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), but dramatically recovered over 5 months. Based on further investigations, the final diagnosis was mitochondrial encephalomyopathy with an A-to-G substitution at nucleotide position 3243 in mitochondrial DNA (mtDNA), commonly seen in patients with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). This case suggests that pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many inherited metabolic diseases (IMD) have cardiac manifestations. The aim of this study was to estimate the prevalence of IMD in adult patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and cardiac rhythm abnormalities that require cardiac implantable electronic devices (CIEDs). The study included a review of the medical files of patients aged 18 to 65 years who were followed in our cardiology department during the period 2010-2017. Metabolic explorations for Fabry disease (FD), mitochondrial cytopathies, and fatty-acid metabolism disorders were carried out in patients with unexplained etiolog
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Only few data are available about the risk of myopathy patients experiencing a cerebral stroke.
AIMS: To review the current kno … ke usually manifests as stroke-like episode and is a distinct feature of various MIDs, particularly MELAS syndrome. The clinical manifestations are due to a vasogenic edema, showing up as hyperintensity on T(2), DWI, and apparent diffusion coefficient mapping. Differentiation between ischemic and metabolic stroke is essential in terms of diagnosis, therapy, and …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The phenotypic spectrum of the mitochondrial A3243G DKA mutation is highly variable, particularly when occuring in childhood. In contrast to the classical presentation in adulthood (MELAS syndrome; mitochondria! myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) children show a different pattern of symptoms, often without the typical encephalopathy or psychomotor regression. We present six children carrying the A3243G mtDNA mutation with a heteroplasmy above 50 % in muscle tissue. The age of diagnosis ranged from 2 weeks up to 14.5 years. The clinical presentation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The A3243G mitochondrial tRNA leu(UUR) point mutation causes mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome, the most common mitochondrial DNA (mtDNA) disorder, and is also found in patients with maternally inherited diabetes and deafness syndrome (MIDD). To correlate disease manifestation with mutation loads, it is necessary to measure the percentage of the A3243G mtDNA mutation.
METHODS: To reliably quantify low proportions of the mutant mtDNA, we developed a real-time amplification refractory mutation system quantitative PCR (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral neuropathy is one of the clinical manifestations of the MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) syndrome, but its frequency and phenotypic variability have not been properly characterised. We therefore studied the clinical and electrophysiological features of peripheral neuropathy in 32 patients with the 3243A > G mutation in mitochondrial DNA by using clinical examination, assessment of Neuropathy Symptom Score, Neuropathy Disability Score, and electrophysiological examinations. Seven patients (22 %; 95 % confidence interval, 9-40 %) fulfi
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first identification in 1988 of pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, the mitochondrial diseases have emerged as a major clinical entity. The most striking feature of these disorders is their marked heterogeneity, which extends to their clinical, biochemical, and genetic characteristics. The major mitochondrial encephalomyopathies include MELAS (mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes), MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers), KSS/CPEO (Kearns-Sayre syndrome/chronic progressive external ophthalmoplegia), and NARP/MILS (neuropathy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 42-year-old woman presented at our hospital with acute paraphasia and word finding difficulty. She was not paralyzed or ataxic. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) was diagnosed based on brain MRI finding of edematous lesions in bilateral temporal lobe cortexes that did not match the vascular territory, elevated lactate and pyruvate levels in blood and cerebrospinal fluid, and the presence of a mtDNA 3243A>G mutation. From six months before her visit, she had persistent anorexia, bloating, nausea and vomiting, and weight loss to 25 kg. We
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования