Congenital intrinsic factor (IF) deficiency is a disorder characterized by megaloblastic anemia due to the absence of gastric IF (GIF, GenBank NM_005142) and GIF antibodies, with probable autosomal recessive inheritance. Most of the reported patients are isolated cases without genetic studies of the parents or siblings. Complete exonic sequences were determined from the PCR products generated from genomic DNA of five affected individuals. All probands had the identical variant (g.68A>G) in the second position of the fifth codon in the coding sequence of the gene that introduces a restriction e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia with diabetes and deafness (TRMA) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the high-affinity thiamine transporter gene SLC19A2. To study the role of thiamine transport in the pathophysiology of TRMA syndrome and of each of the component disorders, we created a targeted disruption of the Slc19a2 gene in mice. Slc19a2 -/- mice are viable and females are fertile. Male -/- mice on a pure 129/Sv background are infertile with small testes (testis/body weight=0.13 +/- 0.04 knockout vs. 0.35 +/- 0.05 wild type, P<0.000005). The lack of developin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While iron deficiency is regarded as the major cause of nutritional anaemia, changes in vitamins A, B12, C and E, folic acid and riboflavin status have also been linked to its development and control. This paper provides a systematic review of vitamin supplementation trials relating to the control of nutritional anaemia.
METHODS: A MEDLINE search was used to find reports of vitamin supplementation trials that reported changes in anaemia or iron status.
RESULTS: Vitamin A can improve haematological indicators and enhance the efficacy of iron supplementation. Both folate and vitamin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12 deficiency is estimated to affect 10%-15% of people over the age of 60, and the laboratory diagnosis is usually based on low serum vitamin B12 levels or elevated serum methylmalonic acid and homocysteine levels. Although elderly people with low vitamin B12 status frequently lack the classical signs and symptoms of vitamin B12 deficiency, e.g. megaloblastic anemia, precise evaluation and treatment in this population is important. Absorption of crystalline vitamin B12 does not decline with advancing age. However, compared with the younger population, absorption of protein-bound vitam
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare male case of homocystinuria probably due to methylenetetrahydrofolate-reductase deficiency. The onset of his disorder was at 19 years of age, and he had no family history. He initially developed gait disturbance, and then generalized seizure in several months, which made him admitted to our hospital. Neurological examinations revealed mental dysfunction, spastic paraplegia, cerebellar ataxia, and sensory disturbance in his feet. MRI showed multiple increased intensities on T2-weighted images in the cerebral white matter. EMG revealed neurogenic changes. These symptoms and sign
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The toxic effects of environmental factors at work places on the hematopoietic and immune systems are of basic importance due to the time of exposure, lasting on average 8 hours daily during one week. Porphyrinurias and porphyrias have been observed after exposure to hexachlorobenzene, chlorinated dibenzodioxins, polychlorinated biphenyls, polybrominated biphenyls, vinyl chloride and lead. Aplastic anemia may occur after exposure to benzene, pesticides, arsenic, cadmium and copper compounds. Megaloblastic anemia has been noted in subjects exposed to arsenic, chlordane, benzene and nitrous oxid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human leukemias are a group of hematologic neoplasms characterized by uncontrolled proliferation of cells concerned with blood cell production. The cause(s) of human leukemia remains unknown. Bone marrow (BM) is believed to be the site of origin of human leukemias, although the specific locus(i) and/or cell(s) from which it arises have not been definitively identified. Generally, human leukemias and related proliferative diseases are thought to be clonal in nature; affecting a single hematopoietic stem cell, which then proliferates and replaces the marrow of normal hematopoietic stem cell
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine the true incidence of abnormalities in bone marrow specimens from patients infected with human immunodeficiency virus (HIV) and the clinical significance of these abnormalities regarding their cause and their role in the production of hematologic complications, 216 bone marrow biopsies, aspirates, and/or imprint preparations from 178 patients who either were seropositive for HIV infection or met the Centers for Disease Control (CDC) criteria for acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) were studied. Detailed morphologic review was performed in a blind fashion as to clinical statu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a prospective trial with 120 chronic alcoholics (July, 1978 to January, 1980) on admission the following haematological values significantly different from those of the normal population were found: elevated erythrocyte mean corpuscular volume (64%), increased mean corpuscular hemoglobin (32%), thrombocytopenia (48%), increased percentage of bone marrow sideroblasts (35%), decreased percentage of sideroblasts (37%), megaloblastic bone marrow changes (55%) including nuclear abnormalities (32%), and vacuolization in red cell (20%) and white cell (16%) precursors. These changes were independen
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review explores the potential association between anemia and heart failure (HF) by synthesizing findings from existing scholarly literature. A thorough search strategy was employed across four major databases (PubMed, Scopus, Web of Science, and ScienceDirect) to identify relevant studies. A total of eight studies, encompassing 2,452 participants, were included in the review, of whom 1,230 (50.2%) were men. Iron deficiency anemia (IDA) emerged as the most frequently reported type, although two studies also identified cases of megaloblastic anemia. The prevalence of anemia among
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nitrous oxide (N2O) has been known since the end of the eighteenth century. Today, N2O plays a huge role as a greenhouse gas and an ozone-depleting stratospheric molecule. The main sources of anthropogenic N2O emissions are agriculture, fuel combustion, wastewater treatment, and various industrial processes. By contrast, the contribution of medical N2O to the greenhouse effect appears to be small. The recreational and medical uses of N2O gradually diverged over time. N2O has analgesic and anesthetic effects, making it widely used in modern dentistry and surgery. New research has also begun stu
СтатьяОбзорИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old spayed female Scottish Fold cat presented with lethargy and anorexia. A complete blood cell count indicated severe anemia and mild thrombocytopenia. Examination of peripheral blood smears revealed marked changes in the erythroid lineage, including the presence of basophilic stippling and Howell-Jolly bodies as well as an increase in nucleated erythrocytes, polychromatophils, ovalocytes, and schistocytes. Additionally, some erythrocytes contained a ring or figure-eight shaped structure known as a Cabot ring, which were especially observed in polychromatophilic erythrocytes. Hemolyt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin B12 deficiency is a common condition that causes a variety of disorders ranging from the development of megaloblastic anemia to the building up of neurological damage. Historically one of the leading causes of B12 deficiency appears to be secondary to malabsorption in part caused by the development of atrophic gastritis in pernicious anemia. More recently B12 deficiency could also depend on dietary restrictions. Cobalamin deficiency also appears to be closely related to folate metabolism, causing a reduction in methionine synthase activity. This results in the accumulation of 5-methylt
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the 1940s to 1950s, high-dose folic acid supplements (>5 mg/d) were used clinically to reverse the megaloblastic anemia of vitamin B12 deficiency caused by pernicious anemia. However, this treatment strategy masked the underlying B12 deficiency and possibly exacerbated its neuropathological progression. The issue of masking and exacerbating B12 deficiency has recently been rekindled with the institution of folic acid fortification and the wide-spread use of folic acid supplements.
OBJECTIVES: The objectives of this review are to describe clinical and epidemiological evidence th
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children suffering from epilepsy are maintained on antiepileptic drugs (AED) to ensure a reasonable quality of life. These drugs, however, are not without side effects. Notable among which is interference with the metabolism of folate with its attendant clinical implications such as megaloblastic anemia and bleeding diathesis.
AIM: This study was carried out to determine the serum folate levels of children with epilepsy, compare the folate levels of these children with that of controls, the levels in subjects on different AED, and to investigate the possible effect of duration of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the water-soluble vitamins, vitamin B12 (B12) has the lowest daily requirement. It also has several unique properties including a complex pathway for its absorption and assimilation requiring intact gastric and terminal small intestinal function, an enterohepatic pathway, and several dedicated binding proteins and chaperons. The many causes of B12 deficiency include malabsorption and defects in cellular delivery and uptake, as well as limited dietary intake. B12 is required as a cofactor for only two reactions in humans, the cytosolic methionine synthase reaction and the mitochondrial methy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate regulatory T cells (Tregs) relative content in peripheral blood and bone marrow of patients with myelodysplastic syndrome (MDS) and acute myeloid leukemia (AML) treated with or without decitabine (DAC), analyze the immunomodulatory of Tregs in pathogenesis and remission of MDS and AML, as well as effect of DAC on Tregs.
METHODS: From October 2018 to February 2019, 15 patients with MDS and 49 patients with AML (newly diagnosed, treated with DAC or other chemotherapy regimens) were enrolled in this study, and 14 cases with iron deficiency or megaloblastic anemia while
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the spectrum of neonatal diabetes mellitus (NDM), document new mutations, and review published Indian literature on the etiology of NDM.
METHODS: Retrospective analysis of the clinical and genetic profile of 12 NDM patients.
RESULTS: Eight patients presented with NDM before the age of 6 mo. Three other patients, including 2 siblings presented in later part of infancy. An additional patient was diagnosed at age 5 y with the same etiology as her infant sibling. Four patients had transient diabetes [TNDM:1 each with a mutation in KCNJ11 and INS gene, 2 with ABCC8 mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per the revised fourth edition World Health Organization classification of acute myeloid leukemia, pure erythroid leukemia is now the sole type of acute erythroid leukemia. The diagnosis of this rare entity is often challenging and the cytologic overlap with non-neoplastic (eg, megaloblastic anemia) and neoplastic entities (eg, other types of acute leukemia and non-hematopoietic malignancies) warrants a significant degree of clinical, laboratory, immunophenotypic, and genetic investigation. Given the limited number of reports of this rare and diagnostically challenging entity, we report detail
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Elevated urinary excretion of orotic acid is associated with treatable disorders of the urea cycle and pyrimidine metabolism. Establishing the correct and timely diagnosis in a patient with orotic aciduria is key to effective treatment. Uridine monophosphate synthase is involved in de novo pyrimidine synthesis. Uridine monophosphate synthase deficiency (or hereditary orotic aciduria), due to biallelic mutations in UMPS, is a rare condition presenting with megaloblastic anemia in the first months of life. If not treated with the pyrimidine precursor uridine, neutropenia, failure to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования