Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common adult muscular dystrophy, is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of a (CTG)n tract within the 3' untranslated region (3'UTR) of the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Mutant DMPK mRNAs are toxic, present in nuclear RNA foci and correlated with a plethora of RNA splicing defects. Cardinal features of DM1 are myotonia and cardiac conduction abnormalities. Using transgenic mice, we have demonstrated that expression of the mutant DMPK 3'UTR is sufficient to elicit these features of DM1. Here, using these mice, we pres
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder, caused by expansion of a CTG trinucleotide repeat in the 3'-untranslated region of the DMPK gene. The repeat expansion is somatically unstable and tends to increase in length with time, contributing to disease progression. In some individuals, the repeat array is interrupted by variant repeats such as CCG and CGG, stabilising the expansion and often leading to milder symptoms. We have characterised three families, each including one person with variant repeats that had arisen de novo on paternal transmission of the repeat expansion. Tw
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a congenital neurological disorder associated with mutations in the gene encoding MECP2 on the X chromosome. An 18-year-old woman (150 cm in height and 29 kg in weight) had been diagnosed with RTT and showed myotonic trismus, frequent attacks of apnea, mental retardation, spastic paraplegia, scoliosis, and microcephalus with micrognathia. She was scheduled to undergo laparoscopic fundoplication and gastrostomy under general anesthesia. Nasal bronchofiberscopic intubation (BFI) was planned because difficult airway due to trismus and micrognathia was expected. Referring to
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and type II (DM2) are dominantly inherited multisystemic disorders. DM1 is triggered by the pathological expansion of a (CTG)(n) triplet repeat in the DMPK gene, whereas a (CCTG)(n) tetranucleotide repeat expansion in the ZNF9 gene causes DM2. Both forms of the disease share several features, even though the causative mutations and the loci involved differ. Important distinctions exist, such as the lack of a congenital form of DM2. The reason for these disparities is unknown. In this study, we characterized skeletal muscle satellite cells from adult DM2 patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Schwartz Jampel syndrome is a usually recessive disorder that presents myotonia, skeletal (bone dysplasia) and facial (blepharophimosis) anomalies and low height, which is diagnosed in childhood. We report on the clinical, electromyographical and radiological findings of two siblings affected by the disease and who were diagnosed late, in adulthood.
CASE REPORTS: Two siblings, a male aged 39 and a female of 49, the only members of a family of five siblings born to consanguineous parents to be affected, were studied because of deformities in the joints that appeared at the age of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-traumatic stress-induced disorders are still the focus of interest and most recently discussions are under way whether stress-induced cortisol excess leads to atrophy of the brain. In investigation on carcinogenesis the first reports were published on the use of antisense-oligonucleotides during inhibition of the development of tumours by a humoral mechanism and on the gene-based neuroendocrine differentiation of the lungs, perhaps associated with the basis for the development of small cell carcinoma. The oncogenic action of superoxides has also humoral mediators. Interest in nitrogen oxi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the presence of bone abnormalities has been well known in myotonic dystrophy (MyD), details about calcium metabolism in this condition remain unclear. We already reported that the intestinal calcium absorption is increased in MyD patients due to the elevation of plasma 1,25(OH)2D level. We also reported that serum immunoreactive parathyroid hormone (iPTH) levels and Nephrogenous cyclic AMP (NcAMP) levels are increased in MyD patients. This study was designed to elucidate the mechanism of hyperparathyroid state in MyD patients. Intravenous calcium tolerance test was performed in 7 pati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date several neurodegenerative disorders including myotonic dystrophy, Huntington's disease, Kennedy's disease, fragile X syndrome, spinocerebellar ataxias or Friedreich's ataxia have been linked to the expanding trinucleotide sequences. Although phenotypic features vary among these debilitating diseases, the structural abnormalities of the triplet repeat containing DNA sequences is the primary cause for all of these disorders. Expansions of the CAG repeat within coding regions of miscellaneous genes result in the synthesis of aberrant proteins containing enormously long polyglutamine stret
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze the results of nocturnal breathing parameters during sleep based on nocturnal pulse oximetry and to study of characteristics of external respiration in genetically confirmed patients with dystrophic myotonia (DM).
MATERIAL AND METHODS: The subjects of the study were patients with genetically confirmed DM types 1 and 2 who were hospitalized in the neurological departments of the Republican Scientific and Practical Center for Neurology and Neurosurgery. The clinical picture of the disease, comorbidities, sleep questionnaires, laboratory tests, overnight pulse oximetry and
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle ion channelopathies include non-dystrophic myotonias (NDM), periodic paralyses (PP), congenital myasthenic syndrome, and recently identified congenital myopathies. The treatment of these diseases is mainly symptomatic, aimed at reducing muscle excitability in NDM or modifying triggers of attacks in PP.
OBJECTIVE: This systematic review collected the evidences regarding effects of pharmacological treatment on muscle ion channelopathies, focusing on the possible link between treatments and genetic background.
METHODS: We searched databases for randomized clinical tr
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mutations of the voltage-gated sodium channel gene (SCN4A), which encodes Nav1.4, cause nondystrophic myotonia that occasionally is associated with severe apnea and laryngospasm. There are case reports of nondystrophic myotonia due to mutations in the C-terminal tail (CTerm) of Nav1.4, but the functional analysis is scarce.
METHODS: We present two families with nondystrophic myotonia harboring a novel heterozygous mutation (E1702del) and a known heterozygous mutation (E1702K).
RESULTS: The proband with E1702K exhibited repeated rhabdomyolysis, and the daughter showed laryngospa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The gain-of-function mutations that underlie sodium channel myotonia (SCM) and paramyotonia congenital (PMC) produce differing clinical phenotypes. We used muscle velocity recovery cycles (MVRCs) to investigate membrane properties.
METHODS: MVRCs and responses to trains of stimuli were compared in patients with SCM (n = 9), PMC (n = 8), and normal controls (n = 26).
RESULTS: The muscle relative refractory period was reduced in SCM, consistent with faster recovery of the mutant sodium channels from inactivation. Both SCM and PMC showed an increased early supernormality and incre
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perlecan, a large heparan sulfate proteoglycan, is a component of the basement membrane and other extracellular matrices and has been implicated in multiple biological functions. Mutations in the perlecan gene (HSPG2) cause two classes of skeletal disorders: the relatively mild Schwartz-Jampel syndrome (SJS) and severe neonatal lethal dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type (DDSH). SJS is an autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by varying degrees of myotonia and chondrodysplasia, and patients with SJS survive. The molecular mechanism underlying the chondrodystrophic my
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We describe a 6-year-old girl admitted with acute muscular weakness and pain which made her unable to walk. Her parents reported a 4-year history of similar episodes which occurred once or twice a year and always resolved spontaneously. Laboratory investigations showed elevated serum creatine kinase which peaked at day 2 of the attack with 18,600 U/l. Carnitine palmitoyltransferase-II deficiency was suspected based on the determination of serum acylcarnitines by tandem mass spectrometry which showed a characteristic elevation of long-chain C16 and C18:1 acylcarnitines. The diagnosi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To demonstrate the widespread manifestations of myotonic dystrophy the clinical features of 96 patients are reviewed. The study includes 24 children, 6 of whom have congenital myotonic dystrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary neuromuscular disorders (NMD) are associated with compromised bone health and elevated fracture risk, though data are largely lacking.
OBJECTIVE: This study aimed to assess the prevalence and risk factors of fractures in hereditary NMD.
METHODS: We conducted a retrospective study in a cohort of adult patients with diverse hereditary NMD, using data from electronic medical records.
RESULTS: Among 469 patients, 505 fractures were recorded, with 5.5% of patients experiencing a fracture within the past year. In the 10 years preceding study inclusion, 31.1% of all patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The COVID-19 pandemic substantially affected the lives of persons with inherited neuromuscular disorders (INMD), causing disruption in clinical and support services. While several studies have investigated mental health, distress and psychosocial resources in the general population during the pandemic, little is known about the experience of persons with INMD.
METHODS: This study was aimed to fill this gap by jointly investigating both psychopathological symptoms and psychosocial resources - specifically, resilience and perceived social support - among persons with INMD during the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: Consistency of differences between non-dystrophic myotonias over time measured by standardized clinical/patient-reported outcomes is lacking. Evaluation of longitudinal data could establish clinically relevant endpoints for future research.
METHODS: Data from prospective observational study of 95 definite/clinically suspected non-dystrophic myotonia participants (six sites in the United States, United Kingdom, and Canada) between March 2006 and March 2009 were analyzed. Outcomes included: standardized symptom interview/exam, Short Form-36, Individualized Neuromuscular Quali
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Genetic testing has become an integral part of health care, allowing the confirmation of thousands of hereditary diseases, including neuromuscular disorders (NMDs). The reported average prevalence of individual inherited NMDs is 3.7-4.99 per 10,000. This number varies greatly in the selected populations after applying population-wide studies. The aim of this study was to evaluate the effect of genetic analysis as the first-tier test in patients with NMD and to calculate the disease prevalence and allelic frequencies for reoccurring genetic variants.
METHODS: Patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A CTG repeat expansion in the DMPK gene is the causative mutation of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Transcription of the expanded CTG repeat produces toxic gain-of-function CUG RNA, leading to disease symptoms. A screening platform that targets production or stability of the toxic CUG RNA in a selective manner has the potential to provide new biological and therapeutic insights. A DM1 HeLa cell model was generated that stably expresses a toxic r(CUG)480 and an analogous r(CUG)0 control from DMPK and was used to measure the ratio-metric level of r(CUG)480 versus r(CUG)0. This DM1 HeLa model r
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования