Nager syndrome is a rare human developmental disorder characterized by hypoplastic neural crest-derived craniofacial bones and limb defects. Mutations in SF3B4 gene, which encodes a component of the spliceosome, are a major cause for Nager. A review of the literature indicates that 45% of confirmed cases are also affected by conductive, sensorineural or mixed hearing loss. Conductive hearing loss is due to defective middle ear ossicles, which are neural crest derived, while sensorineural hearing loss typically results from defective inner ear or vestibulocochlear nerve, which are both derived …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calcinosis in CREST (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia) syndrome can affect the spinal and paraspinal areas. We present the first case to our knowledge where a CREST syndrome patient required surgery for spinal calcinosis in both the cervical and lumbar areas. A 66-year-old female with a history of CREST syndrome presented with right-sided lower extremity radicular pain. A computed tomography (CT) scan showed bilateral lumbar masses (5.8 cm on the right, 3.8 cm on the left) that projected into the foramina and into the spinal canal. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of ret protooncogene mutations in MEN-II and Hirschsprung disease has not only improved the clinical management of these genetic conditions but has also provided important information regarding mechanisms of transformation and neural crest development. An indication of how neural-crest cells migrate during embryonic life and the key processes involved in their differentiation now seems within reach. The continued pace of scientific discovery suggests that our understanding of and ability to prevent or treat hereditary and sporadic forms of MTC will continue to improve.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four unrelated cases of congenital diaphragmatic hernia associated with ipsilateral upper limb reduction defects were reported by McCredie and Reid in 1978 (J Pediatr 92: 762-765). As contiguous segments of the cervical neural crest are involved in the development of diaphragm and arms, the authors suggested that an early injury to the cervical neural crest might be the common underlying pathogenesis. We describe here a further example of this malformation complex: a newborn with a left posterolateral diaphragmatic hernia associated with ipsilateral thumb hypoplasia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The application of new knowledge on the pathogenesis of congenital heart defects has increased our understanding of associated, non-cardiac malformations seen in certain syndromes. Defects in the proliferation and migration of neural crest cells are thought to contribute to conotruncal defects. These are seen in association with conditions such as DiGeorge syndrome. CHARGE association, hemifacial microsomia, and Shprintzen syndrome. They also form part of the isotretinoin and thalidomide embryopathies. Their association with conotruncal defects suggests that abnormal migration of neural crest …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an attempt to help elucidate pathogenetically those human cases exemplifying secondary degeneration of the neural tube causing brain dysraphia, macroscopic and histologic observations of two young human fetuses are described. A nine-week-old anencephalic fetus exhibited an absence of spinal cord (amyelia) with retention of neural crest derivatives (dorsal root ganglion cells and thusir processes, and sympathetic ganglia) implying the presence of a neural tube in early gestation. The second, ten-week-old exencephalic case exhibited restricted brain hemorrhage and necrosis of the telencephalo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pax3 is a member of the paired-box-containing transcription factors. It is expressed in the developing somites, dorsal spinal cord, mesencephalon and neural crest derivatives. Several loss-of-function mutations are correlated with the Splotch phenotype in mice and Waardenburg syndrome in humans. Malformations include a lack of muscle in the limb, a failure of neural tube closure and dysgenesis of numerous neural crest derivatives. In this study we have used embryonic stem (ES) cells to generate a lacZ knock-in into the Pax3 locus. The Pax3 knock-in Splotch allele (Sp(2G)) was used to generate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1995eng
In this paper the authors describe a case of central hyperventilation syndrome associated with a neural crest tumor. The girl had several apneic spells at the age of three years. She had a tracheostomy and mechanically assisted ventilation while asleep. Routine hematologic studies and chest x-ray were within normal limits. Computerized tomography scan and magnetic resonance imaging revealed a left paraspinal mass suggestive of a neural crest tumor. This mass was excised and histopathologic findings of this tumor revealed a ganglioneuroblastoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Domestication leads to phenotypic characteristics that have been described to be similar across species. However, this "domestication syndro … ling is responsible for cranial shape variation; (3) if there is evidence for more variation in the neural crest-derived parts of the cranium compared with those derived of the mesoderm, in accordance with the "neural crest hypothesis." Our own data are consistent with older literature records, suggesting that although there is evidence for some cranial charac …
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Domestication of wild animals induces a set of phenotypic characteristics collectively known as the domestication syndrome. However, how this syndrome emerges is still not clear. Recently, the neural crest cell deficit hypothesis proposed that it is generated by a mildly disrupted neural crest cell developmental program, but clear support is lacking due to the difficulties of distinguishing pure domestication effects from preexisting genetic differences between farmed and wild mammals and birds. Here, we use a farmed fish as model to investigate the role of persistent changes in DNA methylatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Connexin43 knockout mice die neonatally from conotruncal heart malformation and outflow obstruction. Previous studies have indicated the involvement of neural crest perturbations in these cardiac anomalies. We provide evidence for the involvement of another extracardiac cell population, the proepicardial cells. These cells give rise to the vascular smooth muscle cells of the coronary arteries and cardiac fibroblasts in the heart. We have observed the abnormal presence of fibroblast and vascular smooth muscle cells in the infundibular pouches of the connexin43 knockout mouse heart. In addition,…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to gain insight into the molecular nature of some of the interactions that shape the ontogeny of the ENS, we have been studying two murine models in which enteric neural development is abnormal. One is the lethal spotted (ls/ls) mutant mouse. The other is a line of transgenic mice ("1975-2") that overexpress a homeobox-containing gene, Hox-1.4. Megacolon, an expansion of the bowel proximal to an abnormally innervated terminal gut, develops in each of these mice; however, the animals differ with respect to the nature of their neural defect. In ls/ls mice the terminal bowel is congenita
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Birt-Hogg Dubé syndrome is an autosomal dominant disease with variable clinical expression. It is characterized by cutaneous manifestations, renal tumors and lung cysts. Other tumors, such as adrenal tumors and tumors originating from the neural crest cells such as meningioma and neurothekeoma have also been described. This syndrome is caused by germline mutations in the folliculin (FLCN) gene located on chromosome 17p. We report, for the first time, a patient with BHDS and a history of a vestibular schwannoma in adolescence. The diagnosis of BHDS was confirmed, by identifying a nonsense mutat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncompaction cardiomyopathy is a rare disorder, often associated with cardiac and noncardiac malformations. Hirschsprung's disease, a well-known aganglionosis, is associated with congenital heart diseases and has been reported to be due to impairment migration and differentiation of neural crest cells. Here, we present an 8-month-old male infant who died for cardiogenic shock after surgical resection of the involved bowel segment. The child was affected by both noncompaction cardiomyopathy and Hirschsprung's disease, two entities which can share a common neural crest-derived etiology.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peripheral nervous system of vertebrate animals arises primarily from the interaction of cranial neural crest and sensory placodes. Placodes are described as thickenings of ectoderm that arise through cell division during neural tube formation. The olfactory sensory system is one component of the peripheral nervous system that arises from paired sensory placodes during development. The olfactory placodes give rise to the primary sensory neurons, support cells and basal cells of the olfactory epithelium. Recent evidence from work in zebrafish and chick suggests that the olfactory and audito…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniofacial and cardiac development relies on the proper patterning of the neural crest-derived ectomesenchyme of the pharyngeal arches, from which many craniofacial and great vessel structures arise. One of the intercellular signaling molecules that is involved in this process, endothelin-1 (ET-1), is expressed in the arch epithelium and influences arch development by binding to its cognate receptor, the endothelin A (ET(A)) receptor, found on ectomesenchymal cells. We have previously shown that absence of ET(A) signaling in ET(A)(-/-) mouse embryos disrupts neural crest cell development, re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mature teratomas are the most common ovarian neoplasms, accounting for 40% to 50% of ovarian tumors, and are histologically defined by the presence of multiple lineages of mature differentiated cells derived from one or more of the 3 embryonic germ layers; ectoderm, mesoderm, and endoderm. Neuroectodermal and neural crest differentiation can be observed in mature teratomas, but it is uncommon to find secondary tumors that arise from the neural crest lineage. Herein we report the uncommon finding of a ganglioneuroma arising in a mature cystic teratoma in a 26-yr-old woman.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The trigeminal nerve is the largest cranial nerve and functions in somatosensation. Cell bodies of this nerve are positioned in the trigeminal ganglion, which arises from the coalescence of neural crest and placode cells. While this dual cellular origin has been known for decades, the molecular mechanisms controlling trigeminal ganglion development remain obscure. We performed RNAsequencing on the forming chick trigeminal ganglion and identified Elongator acetyltransferase complex subunit 1 ( Elp1 ) for further study. Mutations in ELP1 cause familial dysautonomia (FD), a fatal diso…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here we describe a novel neuro-mesodermal assembloid model that recapitulates aspects of peripheral nervous system (PNS) development such as neural crest cell (NCC) induction, migration, and sensory as well as sympathetic ganglion formation. The ganglia send projections to the mesodermal as well as neural compartment. Axons in the mesodermal part are associated with Schwann cells. In addition, peripheral ganglia and nerve fibers interact with a co-developing vascular plexus, forming a neurovascular niche. Finally, developing sensory ganglia show response to capsaicin indicating their functiona…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mas-Related GPCR X4 (MRGPRX4) is a sensory neuron-restricted receptor for cholestatic itch. Here, we identify MRGPRX4 as an unexpected melan … verlap with BRAF/NRAS-driven tumors; however, the MRGPRX4 model also enriches an ECM-rich, invasive neural crest-like melanoma state. MRGPRX4 further remodels the tumor microenvironment toward an immunosuppressive, checkpoint-high state enriched in suppressive myeloid cells. Pharmacologic MRGPRX4 inhibition suppresses basal signaling and limits melanoma growth …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования