Osteogenesis imperfecta (OI) is characterized by recurring fractures and limb and spine deformities. With the advent of medical therapeutics and the discovery of causative genes, as well as the introduction of a newly devised intramedullary rod, the general condition and ambulatory function of patients diagnosed with OI have been improved over the past decades. This review covers recent developments in research and management of OI.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE: A 1-week-old female patient presented to our clinic with bilateral dislocated hips and was subsequently treated in a Pavlik harness. Harness treatment failed requiring a closed reduction and spica cast application. In the Post-Anesthesia Care Unit (PACU), the patient was found to have a right humerus fracture. Six weeks after cast application, the patient was found to have nondisplaced bilateral femur fractures prompting a genetics evaluation. The patient was subsequently found to have osteogenesis imperfecta type 3.
CONCLUSION: Perioperative fractures in pediatric patients should raise…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited skeletal dysplasia characterized by bone fragility and skeletal deformities. While the majority of cases are associated with pathogenic variants in COL1A1 and COL1A2, the genes encoding type I collagen, up to 25% of cases are associated with other genes that function within the collagen biosynthesis pathway or are involved in osteoblast differentiation and bone mineralization. Clinically, OI is heterogeneous in features and variable in severity. In addition to the skeletal findings, it can affect multiple systems including dental and craniofacial ab…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary disorder characterized by an abnormality of the quality or quantity of type I collagen, leading to bone fragility. Fractures in children with OI may result from minor trauma and have atypical patterns. Previous studies have found a strong relationship between olecranon fractures and OI in pediatric populations, but the characteristics of olecranon fractures within the OI patient population have not been fully described.
METHODS: We reviewed the records of 358 children with a diagnosis of OI. Of those, 29 had at least 1 olecranon fractur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease whose clinical phenotype and severity vary considerably. The increased risk of fractures due to bone fragility persists in adulthood, notably after 40 years of age, albeit at a lower level than during growth. Adults with OI require periodic evaluations of the other manifestations of OI including hearing loss, respiratory impairments, ocular and dental abnormalities, and cardiovascular disease. Follow-up should therefore be provided by a multidisciplinary team, at intervals tailored to disease severity. Currently used treatments for OI have not …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective clinical study of individuals with osteogenesis imperfecta (OI).
OBJECTIVE: To assess the relationship between severity of scoliosis and pulmonary function, and to assess the relationship between restrictive lung disease and self-reported quality of life in individuals with OI.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: OI is a heritable connective tissue disorder characterized by osteopenia and a predisposition to fracture. Respiratory insufficiency is a leading cause of mortality. Literature on pulmonary function in this population has shown a negative correlation between perc…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ostegenesis imperfecta (OI) is a hereditary disease of the connective tissue caused by mutations to, mainly, the genes that are involved in the biosynthesis of collagen type 1. Patients are grouped according to clinical severity and mode of inheritance according to Sillence's classification (originally 1979, updated 2014). According to our data, the population prevalence of OI in Denmark was 10.3 per 100,000, with 575 patients registered with an OI diagnosis in the National Patient Register and alive at the end of 2012 out of a total population of 5,602,628 persons. Hallmarks of the disease ar
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous heritable connective tissue disorder characterized by low bone density. The type and severity of OI are variable. The primary manifestations are fractures, bone deformity, and bone pain, resulting in reduced mobility and function to complete everyday tasks. OI affects not only the physical but also the social and emotional well-being of children, young people, and their families. As such, medical, surgical, and allied health professionals' assessments all play a role in the management of these children. The multidisciplinary approach to the treat…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is the most common heritable bone fragility disorder, usually caused by dominant mutations in genes coding for collagen type I alpha chains, COL1A1 or COL1A2 Osteocalcin (OCN) is now recognized as a bone-derived regulator of insulin secretion and sensitivity and glucose homeostasis. Since OI is associated with increased rates of bone formation and resorption, we hypothesized that the levels of undercarboxylated OCN are increased in OI. The objective of this study was to determine changes in OCN and to elucidate the metabolic phenotype in the Col1a1Jrt/+ mouse, a mo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Telescopic rods require alignment of 2 rods to enable lengthening. A telescopic rod converts functionally into a solid rod if either rod bends, preventing proper engagement. Our goal was to characterize implant bending as a mode of failure of telescopic rods used in the treatment of osteogenesis imperfecta in children.
METHODS: We conducted a retrospective review of our osteogenesis imperfecta database for patients treated with intramedullary telescopic rods at our institution from 1992 through 2010 and identified 12 patients with bent rods. The 6 boys and 6 girls had an average a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases2015eng
So-called atypical fractures have been related to prolonged treatment with bisphosphonates. Although there remain unanswered questions with respect to their etiology and physiopathology, it does appear to be a causal relationship. There are many references in the literature about this problem in patients in whom these drugs have been used to treat osteoporosis, but few reports in patients who have received this therapy for the management of osteogenesis imperfecta. The Authors describe a case of a young male patient with osteogenesis imperfecta with a number of historical fractures, and who re…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe our experience in the management of patients with osteogenesis imperfect (OI).
MATERIAL AND METHODS: We conducted a retrospective study of a series of cases affected with OI treated in the Clínica Univesidad de Navarra from 1980 to 2007, with a mean follow up of 17.3 years (7-27 years). We collected descriptive data of the sample, the fractures and the deformities, and the treatments given. The complications presented and the functional outcomes at the end of follow-up were also reviewed.
RESULTS: The sample included ten patients. Approximately two-thirds (65%) of fra
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adults with osteogenesis imperfecta (OI) have a high risk of fracture. Currently, few treatment options are available, and bone anabolic therapies have not been tested in clinical trials for OI treatment.
METHODS: 79 adults with OI were randomized to receive 20 μg recombinant human parathyroid hormone (teriparatide) or placebo for 18 months in a double-blind, placebo-controlled trial. The primary endpoint was the percent change in areal bone mineral density (aBMD) of the lumbar spine (LS), as determined by dual-energy X-ray absorptiometry. Secondary endpoints included percent chan…
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of rare inherited disorders of connective tissue with the common feature of excessive fragility of bones caused by mutations in collagen. Diagnosis is mainly based on the clinical features of the disorder. We report, the case of a male neonate delivered to a 33-year-old para 2 female at University of Nigeria Teaching Hospital, Enugu with no family history suggestive of OI. He had clinical features of a type II OI and severe birth asphyxia. Multidisciplinary management was instituted, but he died on the 7(th) day of life.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a bone disorder in which three factors that influence bone strength (quality, mass, and geometry of osseous tissue) are affected. Pneumatization refers to the development of air-filled cavities inside the bone. Knowledge about these air-filled cavities provides valuable information for understanding the diagnosis and spread of various pathologic entities like hemangiomas, giant cell tumors, eosinophilic granulomas, and even metastatic tumor deposits. This paper presents a case in which radiologic, clinical, biochemical, and karyotypic evaluations lead to a diagnosis …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of our study was to screen preliminary differential expression bone-related microRNAs (miRNAs) in serum of patients with osteogenesis imperfacta and to clarify whether serum microRNA is a promising biomarker for osteogenesis imperfecta. geNorm and several other programes were performed to select suitable reference genes for quantitative detection of serum miRNAs from 6 candidate control genes. With geometric averaging of selected reference genes as a normalization factor, fluorescence-based quantitative real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction (qRT-PCR) was used to…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular screening of GM1 gangliosidosis in Shiba dogs was carried out in northern Japan using blood smear specimens after prolonged storage. Of 125 specimens obtained from 3 veterinary teaching hospitals for this screening, 68 specimens (54%) were adequate for direct amplification in a polymerase chain reaction (PCR)-based DNA test, and the percentage of adequacy was different at each hospital (34%, 73%, and 100%), suggesting that the amount of blood on the smear and the storage condition of specimens may affect adequacy. Of the 68 dogs examined, 2 dogs (2.9%) were heterozygous carriers for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intravenous disodium pamidronate has become an established treatment in osteogenesis imperfecta (OI). Another bisphosphonate, zoledronic acid, has been indicated for the treatment of adult osteoporosis. We studied its efficacy and safety in children with mild OI.
METHODS: Patients were treated for 1.0-3.2 years with 0.05 mg/kg zoledronic acid intravenously every 6 months as part of their clinical care. They were carefully followed for clinical and biochemical parameters, side effects, bone mineral densities (BMD) and compression fractures.
RESULTS: The study included 17 patients …
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited disorder with a broad spectrum of clinical and genetic variability. The genetic diversity involves, in the majority of the cases, mutations in one of the genes that encodes the type 1 collagen protein (COL1 A1 and COL1 A2), but it is not a requirement for the diagnosis. The most benign form is OI type I. The authors present a case report of a 25-year-old woman who had severe low back pain associated with incapacity to walk and breast-feed post-partum. Symptoms developed 2 weeks after delivery. The radiological examination revealed severe osteopo…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования