BACKGROUND: Disease-related single nucleotide polymorphisms (SNPs) based genetic risk score (GRS) has been proven to provide independent inherited risk other than family history in multiple cancer types.
AIM: To evaluate the potential of GRS in the prediction of pancreatic cancer risk.
METHODS: In this case-control study (254 cases and 1200 controls), we aimed to evaluate the association between GRS and pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) risk in the Chinese population. The GRS was calculated based on the genotype information of 18 PDAC-related SNPs for each study subject (personal genot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The LTA and TNFA genes encode key proinflammatory cytokines with diverse activities in the immune responses. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LTA rs909253 (+252 A > G) and TNFA rs1800629 (-308 G > A) genes have been associated with susceptibility to many complex diseases. The aim of this study was to assess the frequency for these two key polymorphisms in the Moroccan population. Materials and Methods: A total of 338 unrelated healthy Moroccan subjects were genotyped for the two alleles using a restriction fragment length polymorphism-polymerase chain reaction method
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2019eng
BACKGROUND: To explore the relationship between family history of esophageal cancer, SNPs, and the risk of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC), we performed a population-based case-control study and developed a genetic family history-related risk (GFR) score and non-family history-related risk (GnFR) score to quantify the cumulative number of risk genotypes carried by each individual.
METHODS: We used data of 700 patients with nonfamilial ESCC, 341 patients with familial ESCC, 1,445 controls without a family history of esophageal cancer, and 319 controls with a family history. We genoty
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The outcomes of sepsis and septic shock patients are heterogonous, with avariable response despite standardized care. The aim of this study was toexplore the racial differences in septic shock outcomes, and theirassociation with genetic polymorphisms and cytokine levels in an Asianpopulation.
MATERIALS AND METHODS: This was an observational cohort study with Intensive Care units of a 500bedded tertiary care hospital in Singapore. 198 patients (73 Chinese, 73Malay and 52 Indian and others) admitted to the Khoo Teck Puat HospitalIntensive Care Unit between August 2016 and June 2017,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alcohol-induced osteonecrosis of femoral head (ONFH) is a complex disease and genetic factors are one of the causes. The purpose of this study is to investigate the effects of RETN (resistin; OMIM: 605565) and LDLR (low density lipoprotein receptor; OMIM: 606945) polymorphisms on the risk of alcohol-induced ONFH in Chinese Han population.
METHODS: A case-control study including 201 patients and 201 controls was designed. Seven single nucleotide polymorphisms (SNPs) in RETN gene and four SNPs in LDLR gene were genotyped using Agena MassARRAY platform. In allele model and genetic mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There are a number of susceptible factors for an increased risk of gastric cancer. Nitric oxide (NO) is considered to be associated with the development of a range of cancers. In particular, inducible nitric oxide synthase (iNOS) and endothelial nitric oxide synthase (eNOS) are known to play a central role in the production of NO. Published studies relating to the association between eNOS rs1799983, rs2070744, and iNOS rs2297518 polymorphisms and the risk of gastric cancer risk are conflicting and inconclusive and require further analysis.
MATERIALS AND METHODS: This study involved
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ATP-sensitive potassium (KATP) channel directly regulates the microglia-mediated inflammatory response following CNS injury. To determine the putative role of the KATP channel in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) pathology, we investigated whether ALS induces changes in KATP channel expression in the spinal cord and motor cortex. We also characterized new functional variants of human ABCC8, ABCC9, KCNJ8, and KCNJ11 genes encoding for the KATP channel and analyzed their association with ALS risk, rate of progression, and survival in a Spanish ALS cohort. The expression of ABCC8 and KCNJ8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is often a life-threatening arrhythmia disorder with variable penetrance and expressivity. Little is known about the incidence or outcomes of CPVT patients with ≥2 variants.
METHODS: The phenotypes, genotypes and outcomes of patients in the Pediatric and Congenital Electrophysiology Society CPVT Registry with ≥2 variants in genes linked to CPVT were ascertained. The American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) criteria and structural mapping were used to predict the pathogenicity of variants (3D model of pig Ry
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple candidate gene-association studies of non-HLA single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and outcomes after blood or marrow transplant (BMT) have been conducted. We identified 70 publications reporting 45 SNPs in 36 genes significantly associated with disease-related mortality, progression-free survival, transplant-related mortality, and/or overall survival after BMT. Replication and validation of these SNP associations were performed using DISCOVeRY-BMT (Determining the Influence of Susceptibility COnveying Variants Related to one-Year mortality after BMT), a well-powered genome-wide ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C-type lectin receptors (CLRs) have been demonstrated to be involved in several autoimmune diseases. The role of CLRs in Behcet's disease (BD) is unknown and thus was the purpose of this study. A two-stage association study was carried out and a total of 766 BD patients and 1674 healthy controls were recruited. Genotyping of 14 SNPs of 13 genes in CLRs was carried out by iPLEX Gold genotyping or polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay. The expression of mannose binding lectin 2 (MBL2) and killer cell lectin like receptor C4 (KLRC4) was measured by Re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND The CYP17A1 gene encodes for cytochrome P450 enzyme CYP17A1, which is involved with the steroidogenic pathway including mineralocorticoids. The CYP17A1 polymorphisms might affect enzyme activity, then leading to a state of mineralocorticoid 11-deoxycorticosterone excess characterized by hypertension, suppressed plasma renin activity, and low aldosterone concentrations. The aim of this study was to investigate the contribution of CYP17A1 polymorphisms in inducing the susceptibility to essential hypertension among the Southwest Han Chinese population. MATERIAL AND METHODS Eight single
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This work aimed at studying a possible influence of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR; c. 677C>T) and cystathionine β-synthase (CBS; 844ins68) polymorphisms on overall oxidative status of sickle cell anemia (SCA) patients and on routine markers, correlating them with hydroxycarbamide (HC) treatment. We evaluated 95 unrelated and diagnosed SCA patients. All patients received a prophylactic treatment with folic acid of 5mg/day, while 41 (43.2%) of them were under hydroxycarbamide (HC) treatment (average dose: 22mg/kg/day). MTHFR and CBS polymorphisms were identified by Polymerase Chain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WHAT IS KNOWN AND OBJECTIVE: The role of CYP3A5 in drug metabolism has been receiving attention because CYP3A5 may be more involved in the metabolism of CYP3A substrates in vivo than previously thought. The polymorphism of transporters, such as P-gp (P-glycoprotein) and breast cancer-related protein (BCRP), influences the metabolism of these substrates, and felodipine is a substrate of P-gp. The aim of this study was to evaluate the pharmacogenetic variability in the disposition of felodipine in healthy Chinese subjects.
METHODS: A single dose of 5 mg felodipine was orally administered to 45
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the relationship between Paraoxonase-1 (PON1) gene rs662, rs854555 polymorphisms and osteonecrosis of the femoral head (ONFH) in Han population, northern China.Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was used to determine genotypes of PON1 polymorphisms in 84 patients with ONFH and 96 healthy persons. χ test was used to compare distribution differences of genotype, allele, and haplotype between the case and control groups. The odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) were calculated to reveal the effects of PON1 po
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive Aspergillosis (IA) is an opportunistic infection caused by Aspergillus, a ubiquitously present airborne pathogenic mold. A growing number of studies suggest a major host genetic component in disease susceptibility. Here, we evaluated whether 14 single-nucleotide polymorphisms within NFκB1, NFκB2, RelA, RelB, Rel, and IRF4 genes influence the risk of IA in a population of 834 high-risk patients (157 IA and 677 non-IA) recruited through a collaborative effort involving the aspBIOmics consortium and four European clinical institutions. No significant overall associations between selected
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methamphetamine (MA) and neurotransmitter precursors and metabolites such as tyramine, octopamine, and β-phenethylamine stimulate the G protein-coupled trace amine-associated receptor 1 (TAAR1). TAAR1 has been implicated in human conditions including obesity, schizophrenia, depression, fibromyalgia, migraine, and addiction. Additionally TAAR1 is expressed on lymphocytes and astrocytes involved in inflammation and response to infection. In brain, TAAR1 stimulation reduces synaptic dopamine availability and alters glutamatergic function. TAAR1 is also expressed at low levels in heart, and may re
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Recent studies have demonstrated that disorders of bone metabolism, which is regulated by RANK/RANKL/OPG signaling pathway, are the cause of osteoporosis. The aim of the study was to investigate the distribution of genotypes of the RANK 575C>T and RANKL -643C>T polymorphisms and to analyze their relationship with bone parameters in postmenopausal women.
MATERIAL AND METHODS: A total of 310 postmenopausal Caucasian women (139 with osteoporosis, 107 with osteopenia, and 64 healthy postmenopausal controls) were included. Bone mineral density (BMD) at the lumbar region of the spine (L
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroid therapy has been an important reason of nontraumatic osteonecrosis of the femoral head (ONFH). Steroids are metabolized by hepatic cytochrome P4503A, a low endogenous activity of this enzyme can contribute to the pathogenesis of ONFH. The aim of this study was to investigate the associations of polymorphisms of cytochrome P4503A4 (CYP3A4) gene with steroid-induced ONFH in Chinese patients.
METHODS: A total of 150 steroid-induced ONFH patients and 250 healthy controls were enrolled. We evaluated 5 single-nucleotide polymorphisms of the CYP3A4 gene in this case-control study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclosporine (CsA), which is used for graft-versus-host disease prophylaxis in allogeneic hematopoietic stem cell transplant (allo-HSCT), has a narrow therapeutic range and large interindividual and intraindividual pharmacokinetic variability. Nevertheless, population pharmacokinetic (PopPK) studies of CsA in allo-HSCT are scarce.
OBJECTIVE: The goal of our study was to build a PopPK model of CsA in allo-HSCT in consideration of demographic, clinical, and genetic polymorphisms data.
METHODS: A total of 34 adult allo-HSCT patients who received CsA were enrolled prospectively. Demo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study examined the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in high-mobility group box 1 (HMGB1) gene in patients with oral squamous cell carcinoma (OSCC) and oral lichen planus (OLP).
MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 93 patients with OSCC, 53 patients with OLP, and 100 controls, all Caucasians of the same ethnicity, matched by age. HMGB1 genotypes for 4 SNPs, 2262G/A (rs1045411), 1177G/C (rs3742305), 3814C/G (rs2249825), and rs4540927, were assessed using TaqMan SNP Genotyping Assays, Applied Biosystems.
RESULTS: The HMGB1 1177GG genotype was associated with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования