BACKGROUND: Parental concerns persist that immunization increases the risk of autism spectrum disorder, resulting in the potential for reduced uptake by parents of younger siblings of children with autism spectrum disorder ("younger sibs").
OBJECTIVE: To compare immunization uptake by parents for their younger child relative to their older child with autism spectrum disorder ("proband") and controls.
DESIGN: Immunization status was obtained for 98 "younger sibs," 98 "probands," and 65 controls.
RESULTS: A significant group difference emerged for overall immunization status (Fisher's exact t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The long-standing notion of schizophrenia as a disorder of connectivity is supported by emerging evidence from recent neuroimaging studies, … and the familial component of cerebellar connectivity profiles, in 62 schizophrenia patients and 67 siblings of schizophrenia patients. Compared to healthy control subjects, schizophrenia patients showed impaired functional connectivity between the cerebellum and several left-sided cerebral regions, including the hippocampus, thalamus, middle cingulate gyr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A seven year old female child presented with two episodes of vaginal bleeding and bilateral breast development. Examination showed normal anthropometric measurements and external genitalia of prepubertal type. Her 5-year old younger brother and her father had gynaecomastia. Search for a structural cause for precocious puberty was negative. Occupational exposure of her father to hormonal dust was identified as the cause. All pubertal changes reverted to normal after observing suitable precautions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jeune syndrome, or asphyxiating thoracic dysplasia, is an autosomal recessive osteochondrodysplasia. Four forms of Jeune syndrome have been proposed: lethal, severe, mild, and latent. In the severe form, respiratory failure leads to death in early infancy. We present 2 cases of a mild variant of Jeune syndrome in a 14-year-old girl and her 9-year-old brother, who were referred to us because of characteristic concave deformities of bilateral middle-lower chest walls without cardiopulmonary distress or renal failure. In addition, both showed short statue (-2.1 and -2.5 SD), progressive retinal d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a 10-year-old boy with aberrant left coronary artery from the right sinus of Valsalva, whose presenting sign was cardiac arrest. The patient's asymptomatic younger brother was found to have aberrant right coronary artery from the left sinus of Valsalva. This is the first report of a familial clustering of coronary artery anomalies in which the initial presentation of one subject was sudden cardiac death and a sibling harboring a similar lesion was identified while asymptomatic.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the sonographic and autopsy findings in two sibling fetuses with autosomal recessive orofaciodigital syndrome (OFDS) Type IV (Mohr-Majewski) diagnosed at 11-13 weeks' gestation. The first-trimester anomaly scan showed a markedly increased nuchal translucency (NT) thickness in both fetuses (4.7 mm and 5.1 mm). Both fetuses had multiple anomalies involving the brain, cranium, heart and skeletal system and their karyotypes were normal. The pregnancies were terminated and the autopsies showed findings consistent with Mohr-Majewski syndrome. These cases show the overlap between OFDS Type
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare case of multiple enamel pearl formation is presented involving the maxillary molars in two siblings incidentally recognized during volumetric CT examination. Although the pathogenesis of ectopic enamel formation is not known, possible mechanisms to account for this phenomenon are discussed in the context of current knowledge regarding root genesis. The radiographic presentation of enamel pearls and its clinical significance is also discussed. The observation of multiple enamel pearls in two siblings raises the possibility of a hereditary association in the formation of enamel pearls.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis laxa is a clinical entity found in a heterogeneous group of genetic and acquired disorders characterized by premature aging of the skin with normal wound healing. We report two siblings born of consanguineous parents who presented with growth retardation, delayed developmental milestones, and the classical phenotypic manifestations of type 2 recessive cutis laxa. They showed remarkable blue sclera, which to our knowledge has not been reported previously in cutis laxa.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parents of six children are facing a trial on charges of aggravated manslaughter in the care a 5 1/2 month old infant who died suddenly and neglect of their four older children for causing them to be malnourished by feeding them all an exclusively raw foods vegan diet. Both parents declined plea bargains and plan to defend themselves in court.
CASE PRESENTATION: The fifth child born to a married couple was breast-fed until 2 1/2 months. Subsequently, the parents fed the baby an exclusively raw foods diet prepared in a blender at home. The four older children, ages 18 months-6 1/2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-year-old man with BMD manifesting severe mental retardation is reported. This patient has mild pseudohypertrophy in his calf muscles and showed an elevation of creatine kinase (CK) level in the serum (2215 IU/L). He was diagnosed as autistic at the age of three. His intellectual level was estimated to be two years old in social intelligence and four months old in speech ability at the age of 33. However his muscle strength remains within the normal range. All of his three siblings have similar symptoms, such as severe mental retardation and elevated CK level in the serum (1735-3641 IU/L) …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adams-Oliver syndrome is a rare congenital anomaly complex characterized by aplasia cutis congenita (ACC) and terminal transverse limb defects. We present a 9-year-old girl with a large, congenital scalp defect on her vertex, without underlying bone defect. Brachydactyly and syndactylia of her toes were also evident. Her 13-year-older brother had an 8 x 5 cm scalp defect without any limb defects (isolated ACC).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is an X-linked recessive disease resulting from a deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A. In male patient … se. There are a few reports of patients with Fabry disease on long-term HD. Here we report two male siblings with classical type Fabry disease on HD. They had acroparesthesias, and hypohidrosis. Their mother had severe heart failure due to a heterozygous form of Fabry disease. Case 1 is a 44-year-old male. He had mid-cerebral apoplexy at 30 years of age. H …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rosai-Dorfman disease (RDD) is an uncommon pathologic condition of unknown ethiology with an idiopathic proliferation of the hystiocytes. It is generally presented with massive bilateral hypertrophy of the cervical lymph nodes. But other lymph nodes may also be involved. Approximately, 30% of these patients have extra nodal mass or lesion with different signs or symptoms depending on localization. We present two male siblings with Rosai-Dorfman disease who have classical cervical lymphadenopathy associated with progressive neurosensorial hearing loss and dural-based intracranial lesions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose To report the clinical association between macular coloboma (early-onset macular dystrophies/atrophic changes) and different phenotypes of retinitis pigmentosa (RP). Methods Three young-adult siblings, two males and one female, were retrospectively studied. These patients underwent two complete ophthalmologic examinations (27-month follow-up), including orthoptic evaluation, colour vision test, visual field, corneal topography, electronystagmography, fluorescein angiography, and electroretinography. Eye check, automated visual field test, and complete electroretinographic study were al…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial renal hypouricemia with exercise-induced acute renal failure (ARF) is rare. A 45-year-old man presented with abdominal pain, vomiti … eir children showed heterozygous mutation of the URAT1 gene. This is the first report of the 2 male siblings of familial renal hypouricemia complicated with exercise-induced ARF, with definite demonstration of genetic abnormality in the responsible gene (URAT1).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and cytogenetical findings are reported and discussed on two siblings with discordant phenotypes despite having both a terminal 11q deletion and a distal 12q duplication resulting from an unbalanced segregation of a balanced translocation t(11:12)(q23:q24.1) mat. The oldest child, a girl, is the index patient. Her clinical features include intrauterine and postnatal growth retardation, fetal distress, mild hypotonia, early feeding difficulties, moderate developmental delay, especially in language acquisition, a velopharyngeal insufficiency with repeated otorhinopharyngeal infections, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kleine-Levin syndrome is a rare, sporadic disorder, with discrete spells of hypersomnolence occurring during adolescence, variously accompanied by megaphagia, behavioral changes, psychosis, and mild autonomic symptoms. Familial cases have not previously been reported. We describe 2 siblings who shared uncharacteristically prolonged episodes of hypersomnolence, and the HLA-DR2 haplotype. In one patient, levels of cerebrospinal fluid orexin (hypocretin) during an attack were normal. The presence of an increased sleep drive, despite the occurrence of large amounts of ostensibly restorative sleep,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования