Autoimmune Polyglandular Syndrome (APS) Type 1 is a rare hereditary disorder that damages organs in the body. This disease entity is the result of a mutation in the AIRE gene. It is characterized by three classic clinical features - hypoparathyroidism, Addison's disease, and chronic mucocutaneous candidiasis. For a patient to be diagnosed as having APS Type 1 syndrome at least two of these features needs to be present. The third entity may develop as the disease progresses. We report a case of a 35-year-old female patient with a history of seizure from the age of 11 years, who was managed with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy is an X-chromosome-linked recessive disease characterized by primary atrophy of the adrenal glands with or without Addison's disease and low plasma cortisol levels, and a degeneration of white matter of the central nervous system with blindness. In suspected cases of adrenoleukodystrophy an impaired rise in plasma cortisol levels after adrenocorticotrophin stimulation may be diagnostic. With the electron microscope, pathognomonic intracytoplasmic lamellar inclusions have been seen in adrenal cortical cells, peripheral nerve Schwann's cells, testicular interstitial cells, a
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peroxisomal fatty acyl-CoA oxidase 1, encoded by ACOX1, initiates and limits the rate of beta-oxidation of very long-chain fatty acids (VLCFA). Biallelic ACOX1 mutations cause pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy (PNALD). Primary adrenal insufficiency (PAI) has not been clearly characterized in the 34 PNALD patients reported to date.
OBJECTIVE: Characterizing PAI in a patient and her cousin with PNALD.
METHODS: Clinical data were recorded, and molecular etiologies were investigated using next-generation sequencing panels and 750K microarray. Plasma steroids and VLCFAs were measur
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary adrenal insufficiency (PAI) in children is an uncommon but severe condition which can be either inherited or acquired. It consists in clinical manifestation of defective production or ineffective action of endogenous glucocorticoids; deficiency in mineralocorticoids and adrenal androgens may coexist. Diagnosis of PAI in children and young people can be challenging; while adrenal crisis (acute decompensation) is a life-threatening condition, with patient presenting with characteristic features of hypoglycemia, hypotension, collapse and coma, chronic adrenal insufficiency may
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucocorticoids (GCs) are steroid hormones, which are essential for life. They are secreted by the adrenal cortex under the control of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis. Glucocorticoids are essential for the normal function of most organ systems and, in both, excess and deficiency can lead to significant adverse consequences. Adrenal insufficiency (AI) is a rare, life-threatening disorder characterized by insufficient production of corticosteroid hormones. Primary AI is defined by the inability of the adrenal cortex to produce sufficient amounts of glucocorticoids and/or mineraloco
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39-year-old woman presented with a 10-day history of epigastric pain accompanied by persistent fatigue and loss of appetite for 3 months. She had presented several weeks earlier with adhesive capsulitis, treated by local infiltration of corticosteroids. She was not taking any other medications. Results of heart, lung, and abdominal examinations were unremarkable, except for mild epigastric tenderness. Purple stretch marks were observed on examination of the skin. The only blood chemistry abnormalities were hyponatremia (125 mEq/L) and hyperkalemia (6.8 mEq/L). Based on the clinical and biolo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal tuberculosis is relatively infrequent cause of primary adrenocortical insufficiency in developed countries. Adrenal involvement is most often the result of hematogenous spread of the pulmonary tuberculosis. Isolated adrenal tuberculosis, especially with enlargement of adrenal glands can cause diagnostic problems and requires differentiation from primary or secondary neoplastic disease. In this paper we present a case of 61-year-old man with several months history of adrenocortical insufficiency without signs of pulmonary tuberculosis. Computed tomography scan revealed asymmetrical mass
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paracoccidioidomycosis is regularly associated with adrenal insufficiency in 10-15% of symptomatic cases, and in some instances, diagnosis of the mycosis precedes the adrenal manifestation. To establish the frequency of this association, records were reviewed of 207 cases diagnosed with mycosis at the Mycology Service of the Corporación para Investigaciones Biológicas. Six cases (2.9%) were found to have adrenal insufficiency. Patients were all males with a mean age of 67.2 years (range 48-75) and most worked in agriculture. The duration of the symptoms of adrenal damage was 4.1 months (range
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
APS (autoimmune polyglandular syndrome) is defined as the coexistence of at least two kinds of endocrine autoimmune diseases. APS type 3 comprises autoimmune thyroid diseases and other autoimmune diseases but does not involve autoimmune Addison's disease. So far, APS-3 combined with isolated gonadotropin-releasing hormone (GnRH) reduction caused by the suspected autoimmune hypothalamic disease has not been reported. We recently received a 43-year-old woman with a one-year history of Graves' disease (GD) and a four-month history of type 1 diabetes presented with hyperthyroidism and hyperglycemi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования