Southern blot analysis with a cDNA probe of MLL indicated that the breakpoint is in a BamHI 8.3 kb fragment which carries the exon 5-11 of MLL gene in DNA from an adult acute myelomonocytic leukaemia with a t(11;22) (q23;q11) translocation. The structural analysis of the rearranged MLL locus demonstrated that the breakpoint is localized between exon 8 and 9 of MLL locus. The normal counterpart fused to the MLL locus was proved to be derived from chromosome 22q11(AF-22) by somatic cell hybrids analysis and FISH. By FISH, AF-22 was localized to the region more centromeric to the BCR gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examining a bone marrow (BM) karyotype of a patient with a refractory anemia with excess of blasts (RAEB), we detected a clone with an unbalanced translocation(1;17), resulting in monosomy of 17p and trisomy of 1q. Using fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with alpha-satellite DNA probes specific for chromosomes 1 and 17, we observed that the chromosome derived from the translocation shows hybridization signals for both the centromeres of chromosomes 1 and 17. This finding suggests that the breakpoints of the two autosomes involved in the rearrangement occurred in the primary c…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some characteristics of antinuclear antibodies that might be of use for diagnostic and/or prognostic purposed were studied using indirect immunofluorescence on HEp-2 cells in 55 cases of various types of connective tissue disease. For each nuclear (homogeneous, speckled, granular, dotted, pulverulent and centromeric) and nucleolar fluorescence pattern (homogeneous, conglutinated and dotted), the following parameters were observed; C3 fixing capacity, degree of antibody affinity and sensitivity to RNAse, DNAse and trypsin. The results were very interesting, especially in relation to the diagnos
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of a 6-year-old girl with moderate mental retardation revealed 46 chromosomes with a tandem translocation (21;21) resulting in a partial trisomy 21. Only the terminal band 21q22 was not in triplicate. G-, Q-, R-, and C-banding techniques and silver nitrate staining of the nucleolus organizer regions (NORs) were used to identify this chromosome fully. The phenotype of the patient was not typical for Down's syndrome, providing additional evidence that trisomy of band 21q22 is pathogenetic for the phenotype of Down's syndrome. This is also a new example in human pathology of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous absence of the telomeric copy of the survival motor neuron (SMNt) gene. SMNt and its homologous centromeric copy (SMNc) encode the SMN protein, which is markedly reduced in SMA I patients. We have performed SMN transcript and protein studies on spinal cord sections of an SMA I patient using in situ hybridization and immunofluorescence. While the amount of protein was negligible, the level of transcripts was comparable with that of controls. These findings suggest that the reduced protein level is not caused by a deficient transcription of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese hamster heteroploid cell culture was treated by colcemide for 42 h, of which within the first 17 h by 5-bromedeoxyuridine. Dicentric chromosomes, that were formed at the 2nd mitosis after colcemide administration, were analysed using G-banding. Of 211, only 40 were made of heterological dicentrics. Other 171 dicentrics were formed by telomeric fusion of autological chromosomes. No correlation was found between the length, centromeric index and frequency of dicentric formation. A probability of telomeric fusion of chromosomes determined by nucleotide sequences specific for each chromoso
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of the linkage of a non-syndromal form of X-linked mental retardation (MRX1) with a number of markers on the X chromosome was performed in a large pedigree. The affected males had moderate mental retardation; in all other clinical respects and cytogenetically they were normal. No recombinants were observed between the MRX1 gene and the marker DXS14 (p58.1) located at Xp11-cen (Z (max.) = 2.12 at theta = 0.00). Recombination was observed between the MRX1 gene and the markers DXS7 and DXYS1 which flank DXS14. This form of XLMR maps to the centromeric portion of the X-chromosome.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The elevated chromosome numbers observed in Tytonidae relative to the putative ancestral avian karyotype suggest that lineage-specific chromosomal fissions may have played an important role in the evolutionary history of this family. Here, we provide the first cytogenetic characterization of the American barn owl (Tyto furcata) and performs a comparative repeatome analysis across members of the Tytonidae, including other two species, the Western barn owl (Tyto alba), and the Oriental bay owl (Phodilus badius). The karyotype of T. furcata showed a 2n = 92, closely resembling that previously des
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Microsporidia sp. MB is an intracellular parasite of anopheline mosquitoes identified across the African continent. Microsporidi … and retroelements highlights loci in all chromosomes with characteristics consistent with regional centromeres. Orthology analysis identifies several key genes in pathways associated to telomeric and centromeric maintenance, along with methylation and host invasion machinery. A loss of several components of the infection machinery is observed in Microsporid …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies in laboratory models and postmortem human brain tissue from patients with Alzheimer's disease have revealed disruption of basic cellular processes such as DNA repair and epigenetic control as drivers of neurodegeneration. While genomic alterations in regions of the genome that are rich in repetitive sequences, often termed "dark regions," are difficult to resolve using traditional sequencing approaches, long-read technologies offer promising new avenues to explore previously inaccessible regions of the genome. In the current study, we leverage nanopore-based long-read whole-genome sequ
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the determination of mosaicism in prenatal diagnosis, due to the influence of different methods and the growth advantages of … he patient as mos 45,X[94]/46,XX,psu idic(X)(p22.3)[6]. FISH detection confirmed three X chromosome centromeres and a single X chromosome centromere in interphase cells. CMA results showed arr[GRCh37]Xp22.33p22.31(168,552_9,057,932)x1, suggesting a pathogenic 8.89 Mb deletion in p22.33p22.31 region of the X chromosome, arr[GRCh37]Xp22.31q28(9,057,932_155,233 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limited research exists on the laboratory characteristics of coexistent primary biliary cholangitis (PBC) and Sjögren's syndrome … ). Additionally, cytoplasmic, centromeric, and nuclear membranous patterns of ANA and positive anti-centromere antibody (ACA) were observed more frequently in the SS + PBC group (P < 0.05). Logistic regression analysis showed that elevated IgM levels, high ANA titre, cytoplasmic pattern, and ACA were independent risk factors for PBC coexistence in SS.
CONCL …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transposable elements (TEs) and satellite DNAs, two major categories of repetitive sequences, are expected to accumulate in non-recombining … ispersed across the chromosomes, though CRM and Athila elements were predominately found within the centromeres and the pericentromeric regions. The Athila elements also showed clearly higher FISH signal intensities in the Y1 and Y2 chromosomes than in the X or autosomes. Three novel satellite DNAs were specifically distributed in the centromeric and/or telo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simple sequence tandem repeats are among the most rapidly evolving compartments of the genome. Some repeat expansions are associated with mammalian disease or meiotic segregation distortion, yet the rates of copy number change across generations are not well known. Here, we use 14 distinct sublineages of the C57BL/6 and C57BL/10 inbred mouse strains, which have been evolving independently over about 300 generations, to estimate the rates of copy number changes in genome-wide tandem repeats. Rates of change varied across repeats and across lines. Notably, CAG, whose expansions in coding regions
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe a novel unbalanced X;21 translocation resulting in a derivative pseudodicentric chromosome X;21 lacking the critical … )(q22.2;p11.2),-21. FISH analysis showed that the derivative X chromosome carried both the X and 21 centromeres, as well as, the Xp and 21q telomeres. The karyotype was thus reevaluated as 45,X,psu dic(21;X)(21qter→21p13::Xq22.2→Xpter),-21. X inactivation studies revealed that the derivative chromosome was of paternal origin and confirmed the selective inact …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystem disorder caused by a hemizygous deletion on 7q11.23 encompassing 26-28 genes. An estimated 2-5% of patients have "atypical" deletions, which extend in the centromeric and/or telomeric direction from the WBS critical region. To elucidate clinical differentiators among these deletion types, we evaluated 10 individuals with atypical deletions in our cohort and 17 individuals with similarly classified deletions previously described in the literature. Larger deletions in either direction often led to more severe developmental delays, while deletions c
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal recessive deficiencies of DNMT3B or ZBTB24 account for two-thirds of cases of immunodeficiency, centromeric instability and facial dysmorphism (ICF syndrome). This primary immunodeficiency (PID) is characterized mainly by an antibody deficiency, facial abnormalities and centromeric instability. We analyzed the national cohort of patients with ICF syndrome with the aim of providing a more detailed description of the phenotype and management of patients with ICF syndrome.
METHODS: Demographic, genetic, immunological, and clinical features were recorded for each patient.
RESU
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mature cystic teratomas (MCTs) in the ovaries have been thought to originate from germ cells from all developmental stages, i.e., from pre-meiotic oogonia through meiotic oocytes to mature post-meiotic ova. This view was based on research on MCTs by classical methods, including those involving centromeric heteromorphisms in karyotypes, enzyme polymorphisms, and DNA polymorphisms. However, insufficient genomic information was obtained in those studies. The current study aimed to confirm the cytogenetic origin of ovarian MCTs by using short tandem repeat (STR) polymorphism analysis to obtain suf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tetrasomy 9p is a generic term describing the presence of a supernumerary chromosome incorporating two copies of the 9p arm. Two varieties exist: isodicentric chromosome 9p (i(9p)), where the two 9p arms are linked by a single centromeric region, and pseudodicentric 9p (idic(9p)), where one active and one inactive centromere are linked together by a proximal segment of 9q that may incorporate euchromatic material. In living patients, i(9p) and idic(9p) are usually present in a mosaic state. Fifty-four cases, including fetuses, have been reported, of which only two have been molecularly charact…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The authors report on a 7-year-old male, designated FR, who has severe sensorineural hearing loss. Features include a round face, hypertelorism, epicanthal folds, and flat nasal root. Although there were early developmental concerns regarding FR, all but his speech delay resolved when he was placed in an educational program that accommodated his hearing loss. Genetic studies were performed to investigate genetic causes for his hearing loss.
METHOD: History, physical examination, audiologic assessment, and imaging were performed according to usual practice. FMR1,GJB2,GJB6, and POU3F4
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования