PURPOSE OF REVIEW: Vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS) results from mutations in the formation of type III collagen. This leads to various potentially lethal complications including rupture of the arterial vessels, intestinal organs, and the uterus. This review summarizes recent cohort studies that have improved our medical and surgical management of complications associated with vascular EDS.
RECENT FINDINGS: Vascular EDS is associated with a shortened overall survival due to potential complications, namely loss of connective tissue integrity in blood vessels and increased risk of arterial
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimeric glycoprotein von Willebrand factor (VWF) exhibits a unique triplet structure of individual oligomers, resulting from ADAMTS-13 (a … that preparation A displayed a reduced affinity for recombinant GPIb but an unchanged affinity for collagen type III when compared to preparation B. Under high-shear flow conditions, preparation A was less active in recruiting platelets to collagen type III. Furthermore, when added to blood from patients with von Willebrand disease (VWD), defective thrombus format …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type I is a generalized connective tissue disorder, the major manifestations of which are soft, velvety hyperextensible skin and moderately severe joint hypermobility. The gene defect or defects causing EDS type I have not yet been defined, but previous observations suggested that the syndrome may be caused by mutations in the genes for type-I collagen (COL1A1 and COL1A2) or type-III collagen (COL3A1). Here, we performed linkage studies for these three genes in large Azerbaijanian family with EDS type I. Three polymorphisms in the COL3A1 gene, two in the COL1A1 gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heritable thoracic aortic disease and familial thoracic aortic aneurysm/dissection are important causes of human morbidity/mortality, most without identifiable genetic cause. In a family with familial thoracic aortic aneurysm/dissection, we identified a missense p. (Ser178Arg) variant in PLOD1 segregating with disease, and evaluated PLOD1 enzymatic activity, collagen characteristics and in human aortic vascular smooth muscle cells, studied the effect on function. Comparison with homologous PLOD3 enzyme indicated that the pathogenic variant may affect the N-terminal glycosyltransferase domain,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver fibrosis is a pathological wound-healing response caused by chronic liver damage due to a virus, autoimmune disorder, or drugs. Hepati … . We found that the administration of MFA markedly decreased the levels of hyaluronic acid (HA), procollagen type III (PC-III), type IV collagen (CIV) and laminin (LN) in the serum, inhibited the expression of α-smooth muscle actin (α-SMA) as well as type I and type III collagen, and up-regulated the ratio of MMP-2/TIMP-1 in rats. The antifibrotic effects of MFA we …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis Imperfecta (OI) is a heterogeneous skeletal dysplasia characterized by bone fragility, skeletal deformities, and short stature. Most commonly, it is caused by autosomal dominant variants in the type I collagen genes, COL1A1 or COL1A2. Type I collagen is the main protein of the extracellular matrix in the skeleton and changes in its structure or quantity may lead to OI. 85%-90% of OI cases occur due to sequence variants in type I collagen genes, while OI caused by structural abnormalities in type I collagen genes is less common. In most cases, haploinsufficiency of type I collagen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The female reproductive system undergoes progressive degeneration with age, among which the imbalance of collagen metabolism in vaginal wall tissue is a key pathological feature.
OBJECTIVES: The authors of this study aim to deeply investigate the dynamic trend of collagen within the vaginal wall of women of different ages and the interrelationship of its subtype proportions to determine whether there are age-related changes in collagen.
METHODS: A total of 40 healthy women were included and divided into 4 groups according to age: Group A (20-30 years), Group B (30-40 years), Grou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An experimental model of schistosomal portal fibrosis is described. Sepharose beads the size of schistosome eggs, loaded or not with soluble egg antigen (SEA) from Schistosoma mansoni, are injected into the coecal vein of C3H/Sn mice and become embolized in the liver. Only SEA-coated beads evoke a granulomatous reaction; this is enhanced by simultaneous priming of the mice with spleen cells from Schistosoma mansoni-infected syngeneic animals. The fibrosis, which ensues around the beads, is stable and is much more evident after priming. Preliminary collagen tissue immunotyping reveals the prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study explored the usefulness of two-dimensional shear wave elastography (2D-SWE) in the early assessment of corpora cavernosa fibrosis … e the proportion of smooth muscle cells (SMCs), collagen fibers (CFs), collagen type I (Col I), and collagen type III (Col III), as well as the SMCs/CFs ratio, measured by sirius red staining. Other histological analysis outcomes were the positive area proportion (PAP) of TGF-β1 (PAPT), fibronectin (PAPF), and Col III (PAPC), measured by immunohistochemistry. After …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study aimed to investigate the antifibrotic effects of juglone on dimethylnitrosamine (DMN)‑induced fibrosis in rats. Juglone, which is a quinone, significantly decreased DMN‑induced rat hepatic fibrosis, which was associated with increased superoxide dismutase (SOD) activity, decreased oxidative stress and reduced levels of α‑smooth muscle actin (α‑SMA) and collagen (Col) III in the liver. Serum levels of alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, hyaluronic acid, laminin, type III precollagen and type IV collagen were significantly reduced by treatment with juglone. Li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypertrophic scars (HS) are a common fibrotic disorder in skin wound healing, characterized by excessive fibroblast proliferation and abnormal collagen deposition, with an incidence reaching 40%-70% in burn patients. Current treatments (e.g., corticosteroid injections) face challenges such as high recurrence rates and significant adverse effects, highlighting the urgent need for reliable animal models to investigate pathogenesis and develop novel therapies.
METHODS: Forty-eight male Sprague-Dawley (SD) rats were used to systematically compare modeling efficacy across auricular (3.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen is a unique, triple helical molecule which forms the major part of extracellular matrix. It is the most abundant protein in the human body, representing 30% of its dry weight. It is the fibrous structural protein that makes up the white fibers (collagen fibers) of skin, tendons, bones, cartilage and all other connective tissues. Collagens are not only essential for the mechanical resistance and resilience of multicellular organisms, but are also signaling molecules defining cellular shape and behavior. The human body has at least 16 types of collagen, but the most prominent types are
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Influenza often leads to acute lung injury (ALI). Few therapeutics options such as vaccines and other antiviral drugs are availa … ary fibrotic markers (collagen type IV, alpha-smooth muscle actin, hyaluronic acid, laminin, and procollagen type III) and downregulating the expression levels of type I collagen (Col I) and type III collagen (Col III) in the lung tissues. Additionally, paeoniflorin inhibits the expression of αvβ3, TGF-β1, Smad2, NF-κB, and p38MAPK in the lung tissues.
CONCLUSION: …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagens are synthesized in the endoplasmic reticulum (ER), where their biosynthesis, quality control, and secretion are tightly coordinated to maintain collagen proteostasis. TANGO1L is an ER exit site protein required for efficient collagen secretion; however, whether it contributes equally to the secretion and intracellular homeostasis of different collagen types remains unclear. Here, we systematically examined the consequences of TANGO1L deficiency using CRISPR/Cas9-generated TANGO1L knockout human fibroblasts. Loss of TANGO1L reduced the secretion of multiple major collagen types and de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nevus lipomatosus superficialis (NLS) is an uncommon benign skin lesion and characterized by aggregates of mature adipose tissue ectopically among the collagen bundles of the dermis. The precise etiology of NLS remains poorly understood, and it is classified as a cutaneous hamartoma in the WHO Classification of Skin Tumors, 5th edition. This is a case report of recurrent classical Hoffmann-Zurhelle form of NLS on a 3-year-old male child's hand. Immunohistochemical stains revealed diffusely PLAG1 positive expression in the lesional stellate stromal cells and adipocytes. Ancillary molecular test
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Birth outcomes data for patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS) are limited.
METHODS: Patients with a pathogenic or likely pathogenic COL3A1 variant were included. Outcomes included gestational age (GA), birthweight (BW), and maternal complications. Birth outcomes were first compared with that of US population data, then compared by sex, maternal affected status, and COL3A1 genotype.
RESULTS: A total of 41 children were included (70.7% male), including 32 with high-risk (missense and splice site) variants. Preterm birth (<37 weeks) was more common in patients with VEDS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe CT features of lung involvement in patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS), a rare genetic condition caused by pathogenic variants within the COL3A1 gene, characterized by recurrent arterial, digestive, and pulmonary events.
MATERIAL AND METHODS: All consecutive vEDS patients referred to the national tertiary referral center for vEDS, between 2004 and 2016, were included. Chest CT scans obtained during the initial vascular work-up were reviewed retrospectively by two chest radiologists for lung involvement. Five surgical samples underwent histologic examin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular Ehlers-Danlos syndrome (vEDS) is a rare and severe autosomal dominant disorder caused by variants at the COL3A1 gene. Clinical characteristics and course of disease of 215 molecularly proven patients (146 index cases and 69 relatives) were analysed. We found 126 distincts variants that were divided into five groups: (1) Glycine substitutions (n=71), (2) splice-site and in-frame insertions-deletions (n=36), (3) variants leading to haplo-insufficiency (n=7), (4) non-glycine missense variants within the triple helix (n=4 variants), and (5) non-glycine missense variants or in-frame insert
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 19-year-old sportsman experienced a right-sided pneumothorax and hemoptysis after having had an intermittent cough and blood-tinged sputum for 2 months. A chest CT scan revealed small cavitary lesions in both lungs. The relapsing pneumothorax was treated with a chest tube twice, as well as surgically after the second relapse. Two months after surgery, the patient developed a cough, fever, and high C-reactive protein levels. At that time, large consolidations had developed in the right lung, while the left lung subsequently collapsed due to pneumothorax. The patient's physical appearance and
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-year-old boy, born prematurely and hypotonic, from non-consanguineous healthy parents, was referred to our department because of easy bruising. A slightly extensible, thin and translucent skin, associated with dysmorphic facies, acrogeria, multiple ecchymoses, hypermobility of the small joints, dorsal kyphosis, genu valgum, flat feet, elongated upper limbs, and low muscle tone were all evident. A history of learning disability and bilateral inguinal hernia was present. Blood and imaging studies were unremarkable. A skin biopsy disclosed an unremarkable dermis; electron microscopy showed a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования