OBJECTIVE: To analysis variants of COL4A5 gene in two Chinese pedigrees affected with Alport syndrome (AS) and provide prenatal diagnosis for them.
METHODS: Two unrelated ethnic Han Chinese pedigrees who had visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University respectively in September 2018 and January 2020 were selected as the study subjects. Clinical data were collected, and genomic DNA was extracted from peripheral venous blood and amniotic fluid samples for genetic testing. Following next generation sequencing, candidate variants of the COL4A5 gene were verified by Sanger sequenc
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Solar lentigo (SL) is a hyperpigmented macule that occurs in sun-exposed areas and is characterized by the accumulation of melanin pigment in the epidermis. On the contrary, melanin-incorporated macrophages have also been identified in the dermis, which is thought to be caused by melanin transfer due to disruption of the basement membrane, but the detailed mechanism remains unclear. In this study, we analysed SL lesions by pathological methods and examined the mechanism of melanin accumulation in the dermis using cultured skin models in vitro. First, we observed a significant decrease in type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of collagen type IV alpha 1 and 2 (COL4A1/COL4A2) genes cause various phenotypic anomalies, including intracerebral hemorrhage and a wide spectrum of developmental anomalies. Only 20% of fetuses referred for COL4A1/COL4A2 molecular screening (fetuses with a suspected intracerebral hemorrhage) carry a pathogenic variant in these genes, raising questions regarding the causative anomaly in the remaining 80% of these fetuses. We examined, following termination of pregnancy or in-utero fetal death, a series of 113 unrelated fetuses referred for COL4A1/COL4A2 molecular screening,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To increase the likelihood of finding a causative genetic variant in patients with a focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) lesion, clinical and histologic characteristics were analyzed.
PATIENTS AND METHODS: Individuals 18 years and older with an FSGS lesion on kidney biopsy evaluated at Mayo Clinic from November 1, 1999, through October 31, 2019, were divided into 4 groups based on clinical and histologic characteristics: primary FSGS, secondary FSGS with known cause, secondary FSGS without known cause, and undetermined FSGS. A targeted gene panel and a customized gene panel r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Alport syndrome (AS) is the second most common hereditary kidney disease caused by mutations in collagen IV genes. Patients present with microhaematuria that progressively leads to proteinuria and end stage renal disease. Currently, no specific treatment exists for AS. Using mass spectrometry based proteomics, we aimed to detect early alterations in molecular pathways implicated in AS before the stage of overt proteinuria, which could be amenable to therapeutic intervention.
METHODS: Kidneys were harvested from male Col4a3-/- knock out and sex and age-matched Col4a3+/+ wild-type mice at
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) relies on imaging criteria in the setting of a positive familial history. Molecular analysis, seldom used in clinical practice, identifies a causative mutation in >90% of cases in the genes PKD1, PKD2, or rarely GANAB. We report the clinical and genetic dissection of a 7-generation pedigree, resulting in the diagnosis of 2 different cystic disorders. Using targeted next-generation sequencing of 65 candidate genes in a patient with an ADPKD-like phenotype who lacked the familial PKD2 mutation, we identified a COL4A1 mutation
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mutations in COL4A1 have been reported in schizencephaly and porencephaly combined with microbleeds or calcifications, often associated with ocular and renal abnormalities, myopathy, elevated creatine kinase levels and haemolytic anaemia. In this study, we aimed to clarify the phenotypic spectrum of COL4A1/A2 mutations in the context of cortical malformations that include schizencephaly, polymicrogyria and/or heterotopia.
METHODS: We screened for COL4A1/A2 mutations in 9 patients with schizencephaly and/or polymicrogyria suspected to be caused by vascular disruption and leading to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some children with thin basement membranes (TBM) turn out to have Alport syndrome (AS). In our population of 58 children initially diagnosed with TBM, three were eventually diagnosed with AS. As a group, these three were first biopsied at a younger age, and had gross rather than microscopic hematuria. Only one had lamellations initially. Seven others had some degree of basement membrane lamellations at initial biopsy, but none of these have developed other features of AS. We concluded that at least 5% of children initially demonstrating TBM go on to manifest the classical electron-microscopic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lenticulostriate arteries (LSA) and their microanatomy, region of supply and atherosclerosis were examined in 24 microdissected brains, arterial casts, and histological specimens. The LSA ranged from 2 to 12 in number and from 0.10 mm to 1.28 mm in diameter. They always arose from the initial segment of the middle cerebral artery (MCA), often from the MCA leptomeningeal branches (38.24%), and rarely from the insular segment (2.94%). They always originated as individual branches, often (61.76%) with their own common stems. In two hemispheres we found that the LSA supplied either a larger or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A model is developed and analyzed for type IV collagen turnover in the kidney glomerular basement membrane (GBM), which is the primary structural element in the glomerular capillary wall. The model incorporates strain dependence in both deposition and removal of the GBM, leading to an equilibrium tissue strain at which deposition and removal are balanced. The GBM thickening decreases tissue strain per unit of transcapillary pressure drop according to the law of Laplace, but increases the transcapillary pressure drop required to maintain glomerular filtration. The model results are in agreement
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the application of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in the gene diagnosis of X-linked Alport syndrome (XLAS).
METHODS: MLPA was used to detect and confirm large deletion mutations in COL4A5 gene in 3 XLAS patients with deletion mutation from cDNA.
RESULTS: Patient 1 had a deletion from exons 22 to 24 in COL4A5 gene, patient 2 a deletion of exon 30 in COL4A5 gene and patient 3 a deletion of exons 1 and 2 in COL4A5 gene and exons 1 and 2 in COL4A6 gene. All these mutations were detected by reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) and
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thin basement membrane nephropathy (TBMN) is the commonest cause of persistent glomerular haematuria and often presents in childhood. Only 40% of affected individuals have mutations identified in the COL4A3 and COL4A4 genes, but mutations in the genes for other COL4A isoforms also result in thinned membranes in humans (COL4A5) and mice (COL4A1). This study examined whether COL4A1/COL4A2 represented a further genetic locus for TBMN. Nine families with TBMN in whom haematuria did not segregate with COL4A3/COL4A4, were examined for linkage to COL4A1/COL4A2 using five micro-satellite markers. In a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have noted the abundance of collagen in human erectile tissues and the association of altered collagen content with erectile dysfunction. We investigated these notions by studying the collagen characteristics of biopsies from the corpus cavernosum of men who required surgical correction of their sexual dysfunction. Histologic analysis revealed abundant collagen within the erectile tissues. With the exception of patients with Peyronie's disease and priapism, only mild alterations in collagen architecture were noted in the remainder of the patients. Biochemical quantitation conf
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigates the similarities and differences between epiretinal membranes in four clinically distinct types of vitreomaculopathy. We propose a hypothesis on the origin of the predominant cell type and its potential role in causing these conditions.
METHODS: Epiretinal membranes (ERMs) surgically removed from a prospective, consecutive series of vitrectomies for macular pucker associated with an untreated peripheral horseshoe tear (MP), cellophane maculopathy (CM), stage 4 macular hole (MH) and vitreomacular traction syndrome (VMT) were examined by light microscopy and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The healing of colonic anastomoses is slower and accompanied by more complications than healing elsewhere in the gastrointestinal tract. The purpose of this study was to investigate local energy metabolism and the synthesis and accumulation of extracellular matrix components central in wound healing (fibronectin, laminin and collagen types I, III, IV and V) in the healing colon anastomosis. Also, the local synthesis of EGF and EGF-receptors during normal healing were of interest because EGF is a potent enhancer of wound healing and it is found in the gastrointestinal tract. 47 female rats had
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования