BACKGROUND: Fanconi anemia (FA) is the most common inherited bone marrow failure syndrome. However, establishing its molecular diagnosis remains challenging. Chromosomal breakage analysis is the gold standard diagnostic test for this disease. Nevertheless, molecular analysis is always required for the identification of pathogenic alterations in the FA genes.
RESULTS: We report here on a family with FA diagnosis in two siblings. Mitomycin C (MMC) test revealed high level of chromosome breaks and radial figures. In both children, array-Comparative Genomic Hybridization (aCGH) showed maternally …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peters' anomaly (PA) is a rare anterior segment dysgenesis characterized by central corneal opacity and irido-lenticulo-corneal adhesions. Several genes are involved in syndromic or isolated PA (B3GLCT, PAX6, PITX3, FOXE3, CYP1B1). Some copy number variations (CNVs) have also been occasionally reported. Despite this genetic heterogeneity, most of patients remain without genetic diagnosis. We retrieved a cohort of 95 individuals with PA and performed genotyping using a combination of comparative genomic hybridization, whole genome, exome and targeted sequencing of 119 genes associated with ocul…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 2q37 deletion syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by deletions in the 2q37 cytobands leading to developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities and dysmorphic craniofacial features with more than 115 patients described worldwide.
CASE PRESENTATION: We describe a Colombian 3-year-old patient with verbal communication delay, umbilical hernia, facial dysmorphic features, hypotonia, and macrocephaly with normal magnetic resonance imaging. Microarray-based comparative genomic hybridization revealed a 5.9 Mb deletion in the 2q37.2 and 2q37.3 regi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo distal 5p deletion and distal 22q duplication.
CASE REPORT: A 34-year-old woman was underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 5 [der(5)] with an abnormal distal 5p segment of unknown origin. The parental karyotypes were normal. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis was performed on the cultured amniocytes, and the result was arr 5p15.33p13.3 (22,149-29,760,922) × 1.0, arr 22q13.2q13.33 (42, 192,…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aetiology of congenital hypopituitarism (CH) is unknown in most patients. Rare copy number variants (CNVs) have been implicated as the cause of genetic syndromes with previously unknown aetiology. Our aim was to study the presence of CNVs and their pathogenicity in patients with idiopathic CH associated with complex phenotypes.
DESIGN AND PATIENTS: We selected 39 patients with syndromic CH for array-based comparative genomic hybridization (aCGH). Patients with pathogenic CNVs were also evaluated by whole exome sequencing.
RESULTS: Twenty rare CNVs were detected in 19 patients…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We evaluated combined genetic analyses with targeted next-generation sequencing (NGS), multiplex ligation probe amplification (MLPA) of Jagged1 (JAG1) genes and microarray comparative genomic hybridisation (CGH) in subjects with Alagille syndrome, incomplete clinical features of Alagille syndrome and biliary atresia.
METHODS: Subjects recruited from April 2013 to December 2015 underwent a targeted NGS analysis, including JAG1 and Notch homolog 2 (NOTCH2). If no mutations were detected in JAG1 or NOTCH2, or if copy number variations were suggested by the NGS analysis, we performed an MLPA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease Borrelia spp. are transmitted by Ixodes ticks, and more than 10 species of borreliae have been identified around the world. Recently, another Borrelia sp. has been reported in Asia (Japan, Korea, China, Taiwan and Thailand) as Borrelia valaisiana-related sp. In the present study, we obtained and genetically characterized 19 B. valaisiana-related sp. strains from mammals and ticks. Genetic analyses showed that the Borrelia strains were distinct from B. valaisiana found in Europe. Multilocus sequence typing revealed that these Borrelia isolates formed a monophyletic group with B. ya
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder that is one of the most common causes of mental retardation in females. RTT diagnosis is based on distinct clinical criteria. We describe here a female patient with severe phenotype of congenital variant RTT. The patient originally presented with severe developmental delay prior to the age of 6 months and later exhibited characteristic features of RTT that included air swallowing, bruxism, and hand stereotypies. Results of an array-based comparative genomic hybridization analysis indicated there was a very small microdeletion in Xq28. Multip…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potocki-Lupski syndrome (PTLS) is a recently described microduplication syndrome associated with duplication 17p11.2, including the RAI1 gen … c evaluation at age 4 years because of severe expressive language impairment. We suggest that array comparative genomic hybridization be performed in infants with severe congenital heart defects.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present detection of hypermethylation at H19 differentially methylated region (DMR) at amniocentesis in a fetus with overgrowt … ed at 23 weeks of gestation. Conventional cytogenetic analysis revealed a karyotype of 46,XX. Array comparative genomic hybridization analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed no genomic imbalance. Methylation analysis on the DNA extracted from amniocytes revealed hypermethylation at H19DMR [imprinting center 1 (IC1)] and normal methylation at KvDMR1 (IC2). …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-implantation genetic diagnosis is an alternative to prenatal diagnosis for a select group of patients. Patients have to go through in vi … are usually used in a fluorescent multiplex polymerase chain reaction. New techniques, for example comparative genomic hybridization, allow the analysis of all of the chromosomes from one cell at one time. The ethical implications of pre-implantation genetic diagnosis are immense as the technique has already been used for social sexing and human leukocyte antigen matching.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) enables genome-wide detection of copy number variants (CNVs), representing a major advance in diagnosing neurodevelopmental disorders and congenital anomalies. We performed aCGH in 1,468 patients referred for genetic evaluation due to neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and congenital malformations. Pathogenic CNVs were detected in 24.5% of patients. The highest frequency of unbalanced aberrations occurred on chromosomes X, 15, 1, and 7. Most CNVs were small (< 10 Mbp), though entire-chromosome duplications (notably on 8, 9, and X) were…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent advance of new molecular technologies like array - Comparative Genomic Hybridization has fostered the detection of genomic imbalances in subjects with intellectual disability, epilepsy, and/or congenital anomalies. Though some of the rearrangements are relatively frequent, their consequences on phenotypes can be strongly variable. We report on a boy harbouring a de novo 8.3 Mb duplication of chromosome 1q21.1-q21.3 whose complex unusual phenotype deserves attention, due to the presence of focal cortical dysplasia, microcephaly, and epilepsy. Loss-of-function (LOF) effects of genes a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with terminal deletions of chromosome 6q present with structural brain abnormalities including agenesis of corpus callosum, hydroce … h deletions involving chromosome 6q27. All patients had structural brain abnormalities. Using array comparative genomic hybridization, we mapped the size, extent, and genomic content of these deletions. The smallest region of overlap spans 1.7 Mb and contains DLL1, THBS2, PHF10, and C6orf70 (ERMARD) that are plausible candidates for the causation of structural brain abnormalities. …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pallister-Killian syndrome (PKS) is a genetic disorder characterized by mental retardation, seizures, streaks of hypo- or hyperpigmentation and dysmorphic features. PKS is associated with tissue-limited mosaic partial tetrasomy of 12p, usually caused by an isochromosome 12p. The mosaicism is usually detected in cultured skin fibroblasts or amniotic cells and rarely in phytohemagluttinin-stimulated lymphocytes, which suggests stimulation of T-lymphocytes may distort the percentage of abnormal cells. We recently reported on the identification by microarray-based comparative genomic hybridization…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis of a familial Y long-arm and chromosome 15 short-arm translocation inherited from a mother carrier.
CASE REPORT: A 34-year-old primigravid woman underwent amniocentesis at 20 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a derived chromosome 15 or 15p+ with an additional material on the short arm of chromosome 15. Cytogenetic analysis of the parents revealed that the phenotypically normal mother carried the same 15p+ variant, and the father had a karyotype of 46,XY. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple congenital anomalies/mental retardation syndromes due to genomic rearrangements involving chromosome 17p11.2 include deletion resul … ion but also identified an approximately 25% mosaicism for tetrasomy 17p11.2p12. Whole-genome array comparative genomic hybridization (aCGH) was performed to identify other genomic rearrangements possibly contributing to the severe phenotype and the unusual features in the patient. The 17p duplication was determined by FISH and aCGH to encompass approximately 7.5 Mb, from COX10 to …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study has compared immunohistological marker expression profiles and genomic imbalances in seven African endemic Burkitt's lymphomas (eBLs) with those in ten European B-cell lymphomas with MYC rearrangement as shown by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. eBLs showed a typical histomorphology and a homogeneous immuno-profile: CD10+, CD38+, CD77+, bcl-2-, and IgM+. Epstein-Barr virus (EBV) DNA was present in all cases. On comparative genomic hybridization (CGH), only three out of six eBLs showed imbalances (median number of imbalances = 2), with gains on chromosome 17…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal microduplication of 11p14.3-p15.5 causes the clinical manifestations of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS), while microdeletion of 1 … btelomere deletion in 18q, and the add segment was not derived from chromosome 18. Microarray-based comparative genomic hybridization detected a 22 Mb duplication of chromosome 11p15.5p14.3 and a 3.7 Mb deletion of chromosome 18q23. The phenotype of the chromosomal rearrangements is probably resulted from a combination of dosage-sensitive genes. Our patient had clinical manifestat …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования